Infertilitas merupakan penyakit yang kompleks dan dapat
disebabkan oleh faktor laki-laki dan perempuan. Etiologi dari
kedua faktor infertilitas tersebut perlu ditelusuri lebih lanjut.
Terdapat beberapa pendekatan untuk memahami infertilitas,
salah satunya adalah epigenetik. Modifikasi epigenetik terdiri
dari metilasi DNA, modifikasi histon, dan pembentukan
kromatin. Sel germinal laki-laki dan perempuan mengalami
modifikasi epigenetik secara dinamis dan membentuk sel sperma
dan oosit yang matang. Pada laki-laki, perubahan metilasi DNA
pada spermatogenesis dapat menyebabkan kelainan berupa
oligo/astenozoospermia. Selain itu, metilasi dan asetilasi histon
serta modifikasi histon lainnya dapat menyebabkan sperma
tidak mampu untuk membuahi oosit. Serupa dengan laki-laki,
pada perempuan pun dapat terjadi perubahan metilasi DNA
dan modifikasi histon yang dapat mempengaruhi oogenesis,
menciptakan anueploidi pada oosit yang terbuahi, dan
mengakibatkan kematian janin di uterus. Perubahan pada pola
modifikasi epigenetik dapat mengakibatkan infertilitas, baik
pada laki-laki maupun perempuan.
