UI - Tesis Membership :: Kembali

UI - Tesis Membership :: Kembali

Mutasi gen hVDAC3 (human Voltage-Dependent Anion Channel) exon 7 pada sperma pasien astenozoospremia

Titien Sumarsih; Asmarinah, supervisor; Indra Gusti Mansur, supervisor (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006)

 Abstrak

Ruang Lingkup dan Cara
Infertilitas pada pria merupakan masalah yang perlu ditangani secara bersama-sama dengan infertilitas pada wanita. Salah satu parameter yang berperan dalam fertilitas pria adalah motilitas spermatozoa. Motilitas sperma berperan penting dalam kesanggupan sperma untuk mencapai sel telur (ovum). Oleh karena itu gangguan mortilias sperma sering menjadi penyebab infertilitas pada pria. Pasien dengan masalah ini dikategorikan astenozoospermia. Astenompspermia dapat terjadi akibat disfungsi pada mitokondria, Voltage dependent anion channel (VDAC) merupakan kanal ion yang terdapat pada membran luar mitokondria, bertanggung jawab etas keluar masuknya ATP. Sampai saat ini telah diidentifikasi 3 tipe VDAC dengan tingkat homologi yang tinggi. Berdasarkan penelitian Sampson et al., 2001 dengan menggunakan teknik Knock-out mouse menunjukan bahwa sperma dari mencit mutan dengan delesi 4 ekson terakhir VDAC3 mengalami penuruanan dalam mortalitasnya serta penelitian dari Asmarinah et al (2004) bahwa pada exon 6 gen VDAC3 terdapat mutasi substitusi nukleotida. Hal ini menimbulkan pertanyaan apakah pada exon 7 gen VDAC3 juga terdapat mutasi? Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis exon 7 gen VDAC3 pada sperma pasien astenozoospermia. Penelitian ini terdiri dari beberapa tahap, tahap awal adalah pengumpulkan sampel sperma pasien astenozoospermia sebanyak 32 sampel setelah dilakukan swim up dan isolasi DNA. Tahap berikutnya amflifikasi dengan metode PCR dengan primer spesifik untuk ekson 7 gen VDAC3 dan tahap akhir sekuensing DNA dari produk PCR untuk mendeteksi adanya mutasi.
Hasil dan kesimpulan
Dari 32 sampel terlihat adanya hasil amplifikasi fragmen exon 7 gen hVDAC3 yang berukuran kurang lebih 551 pb dan dari hasil sekuensing ditemukan 3 macam mutasi, yaitu mutasi delesi pada 4 sampel (13,33%), mutasi substitusi 1 sampel (3,33 %) yang menyebabkan perubahan asam amino pada posisi 228 dar asam aspartat menjadi asparagine dan mutasi insersi pada 1 sampel (3,33 %) yang mengubah susunan asam amino pada posisi 228.

 File Digital: 1

Shelf
 Mutasi gen - Full text ( T 17682).pdf :: Unduh

LOGIN required

 Metadata

Jenis Koleksi : UI - Tesis Membership
No. Panggil : T 17682
Entri utama-Nama orang :
Entri tambahan-Nama orang :
Entri tambahan-Nama badan :
Program Studi :
Subjek :
Penerbitan : Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
Bahasa : ind
Sumber Pengatalogan :
Tipe Konten :
Tipe Media :
Tipe Carrier :
Deskripsi Fisik :
Naskah Ringkas :
Lembaga Pemilik : Universitas Indonesia
Lokasi : Perpustakaan UI, Lantai 3
  • Ketersediaan
  • Ulasan
  • Sampul
No. Panggil No. Barkod Ketersediaan
T 17682 15-17-021236771 TERSEDIA
Ulasan:
Tidak ada ulasan pada koleksi ini: 98454
Cover