Latar Belakang : Runt related transcription factor2 (RUNX2) memiliki peran
penting dalam proses osteoblastogenesis yang terlibat dalam pengaturan formasi
tulang. Penurunan aktivitas sel osteoblas dapat mengakibatkan terjadinya
osteoporosis. Pasien osteoporosis lebih banyak dialami oleh wanita menopause
yang diperlihatkan dengan penurunan kadar estrogen. Pada penelitian ini akan
menganalisis Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) yang diamati pada daerah
promoter gen RUNX2 untuk mengetahui hubungan polimorfisme promoter 1 (P1)
gen RUNX2 terhadap T-score dan risiko osteoporosis wanita menopause.
Bahan dan Metode : Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfisme
pada promoter 1 -330 G/T RUNX2 dengan desain penelitian cross-sectional. SNPs
yang terdapat pada promoter (P1) RUNX2 dianalisis menggunakan metode PCRRFLP
yang dilakukan pada 161 wanita menopause, terdiri dari 50 wanita
osteoporosis, 53 osteopenia dan 58 wanita normal. Densitas mineral tulang diukur
menggunakan nilai T-score subyek menggunakan teknik Quantitative Ultrasound
(QUS).
Hasil : Hasil penelitian menunjukkan bahwa distribusi genotip dan alotip pada
semua kelompok (normal, osteopenia dan osteoporosis) tidak berbeda bermakna
(P>0,05). T-score masing-masing genotip dan alotip secara statistik menunjukkan
hasil yang tidak berbeda bermakna, namun perbandingan rerata T-score pada
wanita dengan homozigot alel T lebih rendah daripada homozigot alel G dan
heterozigot GT, selain itu frekuensi pada genotip TT dan alel T cenderung
meningkat pada kelompok osteoporosis. Analisis Odds Ratio (OR)
memperlihatkan bahwa masing-masing genotip bukan merupakan faktor risiko
tehadap osteoporosis. Hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa tidak terdapat
hubungan bermakna antara polimorfisme genetik promoter gen RUNX2 terhadap
risiko osteoporosis (P>0,05).
Introduction : Runt related transcription factor2 (RUNX2) is considered to playimportant role for osteoblastogenesis and involved in the regulation of boneformation. Decreased activity of osteoblastic cell is one important factor causingosteoporosis. Most patients suffering from osteoporosis are menopausal womenexhibiting decreased of estrogen. Single nucleotide polymorphism (SNPs) wasobserved within RUNX2 promoter 1 (P1) to identify its association for T-scoreand risk of osteoporosis in menopausal women.Material and Methode : In the present study we analysed polymorphism in theRUNX2 promoter 1 -330 G/T with the cross sectional design. SNPs withinRUNX2 Promoter 1 (P1) was examined using PCR-RFLP methode in 161menopausal Indonesian women; 50 women with osteoporosis, 53 with osteopeniaand 58 healthy women. Bone mineral density (BMD) was measured by T-scorevalue using Quantitative Ultrasound (QUS).Results : The result showed that the difference of genotype and alotype frequencyof RUNX2 promoter gene were not statistically significant. The T-score ofgenotype and alotype were not significantly different (p>0,05). While women whowere homozygous allele (T) had lower average T-score than homozygous allele(G) and heterozygous (GT). Genotype frequency of TT and allele T tend toincrease in osteoporosis group. The Odds Ratio showed genotype in RUNX2promoter 1 had no risk of osteoporosis. These data suggest that polymorphism ofRUNX2 Promoter 1 was not assosiated to the risk of osteoporosis in Indonesianmenopausal women (p>0,05).