Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"The study on characterization of red snapper (Latjunas malabaricus LUTJANIDAE) population based on mtDNA polymorphism in north coast of Java has been done...."

"Synopsis"As a communicator and researcher engaged forensic DNA analyses, John Butler is at the pinnacle of his profession. As with the previous two volumes in this series, Butler leaves no stone unturned in the clarity of his A to Y coverage of forensic DNA interpretation. This book is bound to find its way onto the fingertips of practitioners, attorneys, and students."--Richard Saferstein, Ph.D., Chief Forensic Scientist (Retired) ".It is an excellent companion to his prior book on methodology, providing important information on interpretation of results. The book should prove valuable to all people involved in processing and interpreting results used in forensic genetics and criminal investigation."-- Bruce McCord, Ph.D., Professor, Florida International University "Advanced Topics in DNA Typing/Interpretation is Dr. John Butler's best book yet in his critically acclaimed series of DNA text books..."-- Stephen Patrick Hogan Adjunct Associate Professor of Biological Science and Criminal Justice, State University of New York at Albany Read less"

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP.Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel."