Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ATP sintase merupakan salah satu enzim sistem fosforilasi oksidatifyang berlangsung pada mitokondria, dan berperan dalam proses kondensasiADR dan Pi menjadi ATP, menggunakan energi yang timbul dari rantairespirasi. ATP sintase terdiri dari 2 baglan Fo dan Fi yang terdlrl dari 12subunit pollpeptlda. Situs katalitik dari ATP sintase terletak pada subunit p.Gen penyandi ATP sintase subunit 3 terdiri dari 10 ekson dan 9 intron.Penelitian ini bertujuan untuk meiihat adanya SNP {Single NucleotidePolymorphism) pada ekson delapan gen ATP sintase subunit 3 pada individunormal Indonesia. Sampel yang digunakan berjumlah dua buah, satu sampeidari popuiasi Dayak yang mewakili Austronesia dan satu sampel daripopulasi Papua mewakili Austroloid. Amplifikasi daerah ekson delapandilakukan menggunakan metode PGR, menggunakan pasangan primerF7406-R8174. menghasiikan fragmen DNA sebesar 769 pb. Sekuensdaerah ekson delapan diperoleh dengan menggunakan primer internal F7849dan primer R8174 dalam reaksi sekuensing. Alignment sekuens daerahekson delapan dari kedua sampel dengan sekuens referensi publikasi ;Neckelmann dan kawan-kawan memperlihatkan kesamaan susunan basa"

"Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg.

---

Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Adenosin Trifosfat (ATP) sintase berfungsi sebagai tempat sintesis ATP dari ADP dan Pi dengan menggunakan energi gradien proton. Kompleks ATP sintase marupakan satu dari enzim penting yang sangat diperlukan untuk metabolisme sel secara umum. Enzim ini terdiri dari dua bagian, yaitu bagian yang mengandung situs katalitik (F1) dan bagian proton channel (F0). Subunit β dari F1 merupakan salah satu subunit kunci karena memiliki situs aktif atau situs katalitik bagi ATP dan merupakan protein yang highly conserved memiliki 70 % homologi antara manusia dengan E. coli, yang memberikan indikasi akan pentingnya bagian tersebut. Saat ini telah diketahui secara lengkap dua sekuens gen ATP sintase subunit β yaitu dari Ohta S. et al.(1988) dan Neckelmann et. al. (1989) yang menunjukkan adanya variasi polimorfik. Karena perbedaan sekuens dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein ATP sintase subunit β dalam metabolisme energi mitokondia, dan mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu, maka dalam penelitian ini dilakukan studi untuk mencari bukti adanya variasi polimorfik ATP sintase subunit β dengan memanfaatkan keragaman etnik di Indonesia. Sekuens DNA dari gen ATP sintase subunit β ditentukan dengan menentukan disain primer dan mengamplifikasi daerah penyandi asam amino (ekson 1 sampai dengan ekson 10) dari gen tersebut. Penapisan varian polimorfik dilakukan dengan metode PCR-RFLP. Hasil dan Kesimpulan: Hasil sekuens DNA pada dua individu populasi Indonesia ternyata serupa dengan sekuens Neckelmann dan memiliki banyak perbedaan dengan sekuens Ohta. Dari hasil metoda PCR-RFLP serta analisis hasil sekuensing ini ditemukan adanya delapan artefak sekuens pada daerah penyandi asam amino pada sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et al. Oleh karena itu sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et. al. tidak dapat digunakan sebagai sekuens referensi. Dengan menggunakan sekuens referensi baru ditemukan adanya polimorfisme pada sekuens gen ATP sintase subunit β pada etnik Jawa dengan frekuensi 20 % dan frekuensi alel 10%. Varian polimorfik baru yang ditemukan, mengakibatkan perubahan asam amino dari prolin menjadi leusin (P12L). Perubahan asam amino P12L dari ATP sintase subunit β ini terletak pada daerah presekuens sehingga tidak berpengaruh terhadap struktur maupun fungsi dari ATP sintase subunit β akan tetapi mungkin berpengaruh pada efektivitas penghantaran protein subunit β ke membran dalam mitokondria. Berdasarkan hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa: (1) Sekuens Ohta tidak dapat digunakan sebagai sekuens referens karena mengandung sejumuah artefak. (2) Konservasi gen ATP sintase subunit β tinggi karena sebagian besar populasi Indonesia termasuk Papua sama dengan populasi Kaukasia dan Jepang. (3) Ditemukan polimorfisme baru pada sekuens gen ATP sintase subunit β (P12L) pada populasi etnik Indonesia dengan: (a) alel frekuensi polimorfisme pada populasi Jawa sebesar 10%, (b) terdapat perubahan asam amino yang non konservatif, (c) P12L terdapat pada daerah presekuens yang unik untuk manusia. (4) Ada empat kumparan heliks yang memperlihatkan adanya gambaran amfipatik."

"Alopecia areata (AA) merupakan jenis kerontokan rambut pada manusia yang disebabkan oleh serangan sel-sel imun tubuh terhadap folikel rambut di fase anagen. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 adalah salah satu varian gen yang terletak di gen protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) dan diketahui berasosiasi dengan kemunculan AA berdasarkan penelitian yang dilakukan di berbagai negara. Perubahan basa sitosin menjadi timin pada posisi ke-1858 diprediksi menyebabkan penurunan kemampuan protein lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) untuk menghambat aktivasi sel T. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keberadaan asosiasi SNP rs2476601 dengan kemunculan fenotipe AA pada populasi Indonesia. Pengambilan sampel buccal swab dilakukan terhadap 50 pasien penderita AA dan 50 individu normal sebagai subjek kontrol. Penentuan genotipe subjek dilakukan dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi RsaI, lalu analisis statistik dilakukan dengan uji Fisher’s exact. Dari seluruh subjek yang diteliti, sebanyak 99% genotipe merupakan genotipe CC yang ditandai dengan 4 pita dan 1% genotipe merupakan genotipe CT yang ditandai dengan 5 pita. Tidak ditemukan adanya genotipe homozigot TT pada kedua kelompok studi. Populasi subjek yang terlibat dalam penelitian berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Nilai p yang ditemukan dari hasil uji Fisher’s exact tidak menunjukkan adanya asosiasi yang bermakna antara genotipe CT/TT dan kondisi AA (p>0,05). Penelitian ini memberikan kesimpulan bahwa rs2476601 gen PTPN22 tidak memiliki asosiasi terhadap kemunculan AA pada populasi di Indonesia.

---

Alopecia areata (AA) is a type of hair loss in human caused by the body's immune cells attacking hair follicles in the anagen phase. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 is a gene variant located in the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene and associated with the emergence of AA based on studies conducted in various countries. The substitution of cytosine to thymine base at position 1858 decreases the ability of lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) protein to inhibit T cell activation. This study aimed to determine the association of SNP rs2476601 with the appearance of the AA phenotype in the Indonesian population. Buccal swabs were extracted from 50 patients with AA and 50 normal individuals as control subjects. PCRRFLP technique were used to determine the subject’s genotype using the RsaI restriction enzyme, then the statistical analysis were conducted using Fisher’s exact test calculations. From all the subjects involved, 99% of the genotypes belonged to CC genotype indicated by four bands and 1% belonged to CT genotype indicated by five bands. No homozygous TT genotype was detected in both study groups. This study implies that the subject population involed is at Hardy-Weinberg equilibrium. However, the p-value generated from the Fisher’s exact test shows that there was no association between the CT/TT genotype and AA conditions (p>0.05). In conclusion, this study found that rs2476601 from the PTPN22 gene is not associated with the emergence of AA in the Indonesian population."

"Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah membuktikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap kesehatan fisik dan mental manusia serta mempengaruhi hasil terapinya. Sejumlah penelitian juga telah menyelidiki peran Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) dalam farmakodinamik dan farmakokinetik kemoterapi seperti fluoropyrimidine, meskipun implementasi hasil yang diperoleh masih sederhana. Pada akhir tahun 2019, WHO menemukan kasus pneumonia baru yang disebabkan oleh Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), yang kemudian dinyatakan sebagai pandemi coronavirus disease 2019 (COVID-19). Regulasi virus dipengaruhi oleh gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) dan Renin-Angiotensin System (RAS). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melakukan uji coba deteksi SNP menggunakan protokol real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) dengan rhAmp SNP genotyping system pada rs4343. SNP rs4343 terletak di ekson 17 gen ACE dengan alel G dan A. Sampel darah diperoleh dari penyintas COVID-19 dan DNA genom diekstraksi dari sampel darah. Penelitian ini menggunakan fragmen gen gBlocks™ sebagai kontrol positif dan campuran qPCR terdiri dari rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, dan rhAmp rs4343 assay. Hasil disajikan dalam bentuk plot allelic discrimination dan memberikan hasil yang kurang memuaskan untuk deteksi rs4343. Hanya 27 sampel terdeteksi memiliki alel G homozigot dari 50 sampel yang diuji dimana 23 sampel lainnya tidak berhasil dideteksi.

---

In recent years, several studies have shown that genetic variation contributes to both the physical and mental health of humans and affects the outcome of therapy. A number of studies have also been carried out on the role of Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) in the pharmacodynamics and pharmacokinetics of chemotherapy such as fluoropyrimidines, although the implementation of the results obtained is yet simple. At the end of 2019, WHO found a new case of pneumonia caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), which was later declared a pandemic coronavirus disease 2019 (COVID-19). The regulation of the virus was influenced by the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) and Renin-Angiotensin System (RAS) genes. The aim of this study was to carry out a SNP detection trial employing a protocol of a real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) performing rhAmp SNP genotyping assay on rs4343. SNP rs4343 is located in exon 17 of the ACE gene with alleles G and A. Blood samples were obtained from COVID-19 survivors and the genomic DNAs were extracted from them. This study used gene fragment gBlocksTM as the positive control and the qPCR mix consisted rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, and rhAmp rs4343 assay. The results were presented in the form of allelic discrimination plots and is not satisfied to use the method to detect rs4343.There are only 27 samples were detected to have the homozygous G allele out of 50 samples where the other 23 samples were undetermined."

"Latar belakang. Meningkatnya kasus HIV-AIDS human immunodeficiency virus-acquired immunodeficiency syndrome secara global memicu kewaspadaan akan peningkatan infeksi oportunistik, salah satunya infeksi Pneumocystis jirovecii yang mengakibatkan pneumonia PjP. Infeksi PjP merupakan kasus yang sulit ditangani terkait rendahnya sensitivitas uji diagnostik diiringi dengan peningkatan kasus resistensi terhadap antibiotik. Di Indonesia belum terdapat data demografis, epidemiologi molekuler maupun data resistensi mengenai kasus infeksi PjP. Mengantisipasi masalah tersebut, dalam penelitian ini dikembangkan uji diagnostik PjP pada ODHA Orang Dengan HIV-AIDS terduga pneumonia melalui pendekatan molekular terhadap gen MSG Major Surface Glycoprotein disertai dengan karakterisasi gen DHPS dihidropteroat sintase dan gen mtLSU mitochondrial large subunit yang berkorelasi dengan genotipe resisten dan virulensi P. jirovecii. Tujuan penelitian. Memperoleh suatu uji deteksi infeksi PjP, data genotipe resistensi dan virulensi PjP melalui pendekatan secara molekuler yang dapat dimanfaatkan sebagai dasar data demografi dan epidemiologi molekuler PjP di Indonesia. Metode penelitian. Pengembangan uji diagnosis molekuler PjP terhadap gen MSG dilakukan dengan metode real- time PCR yang diujikan terhadap 100 sampel sputum. Pola genotipe resistensi dilakukan melalui amplifikasi gen DHPS dilanjutkan dengan restriction fragment length polymorphism RFLP . Virulensi daerah hot spot gen mtLSU dianalisis dengan metode PCR dan sekuensing DNA. Hasil. Secara demografi, diketahui prevalensi PjP pada ODHA terduga pneumonia di Jakarta mencapai 20,0, laki-laki 75, rentang usia terbanyak 31-40 tahun 35, dominan 80 pada kisaran sel limfosit T CD4 200-349 sel/L. Sebanyak 12 pasien menunjukkan gen DHPS positif, lima pasien 41,66 merupakan genotipe wild type WT dan 7 pasien lainnya 58,32 merupakan genotipe resisten, terdiri dari 16,67 genotipe-3 dan 41,66 genotipe campuran WT dan genotipe 1. Analisis virulensi berdasarkan gen mtLSU diperoleh 30 strain PjP positif yang didominasi oleh variasi-3. Status imun pasien lebih berkaitan dengan genotipe resistensi dibandingkan dengan jenis varian. Kesimpulan. Uji real-time PCR yang dikembangkan mampu memberikan nilai diagnostik yang lebih baik dibandingkan pewarnaan Giemsa. Terdapat 3 genotipe gen resistensi WT, genotipe 1 dan 3 dan 7 varian P. jirovecii yang bersirkulasi di Jakarta. Genotipe resistensi lebih berkaitan terhadap kondisi klinis pasien dibandingkan dengan jenis varian.

---

Background. The global rise of HIV-AIDS cases increase the alertness against oportunistic infections, one of them is Pneumocystic jirovecii pneumonia PjP. PjP infection is a one of a tough infection to be cured due to low sensitivity of its diagnostic method following the escalation of PjP resistance against antibiotics. There is no demografic, molecular epidemiology nor antibiotics resistance data were available related to PjP infection in Indonesia. Thus, this study was conducted to develop a molecular test to diagnose PjP infection in HIV-AIDS suspected pneumonia patients based on MSG Major Surface Glycoprotein gene detection, followed by characterization of DHPS dihydropteroat syinthetase and mtLSU mitochondrial large subunit genes represent genoype resistance and P. jirovecii virulence. Research objective. To obtain a molecular test in diagnosing PjP infection and information of P. jirovecii genotype resistance and virulence based on molecular characteristics, which can be used further as demographic and molecular epidemiology basis data of PjP in Indonesia. Research methods. Molecular diagnostic test aimed for MSG gene of P. jirovecii detection was done through real-time PCR against 100 sputum samples. Genotype resistance and P. jirovecii polymorphism patterns was done through DHPS and mtLSU genes amplification followed by restriction fragment length polymorphism RFLP and DNA sequencing analysis. Virulence of the hot spot area are of the mtLSU gene was analyzed by PCR method and DNA sequencing. Results. The prevalence of PjP infection in HIV-AIDS suspected pneumonia patients in Jakarta was 20.0, male 75 within 31-40 y.o 35, dominant 80 from patients with CD4 T-lymphocytes of 200-349 cells/L. Molecular real-time PCR methods give five times sensitivity higher than Giemsa stain. Twelve patients showed positive DHPS gene, five patients 41.67 were wild type WT genotypes and 7 other patients 58.32 were resistant genotypes, with 16.66 was genotype-3 and other 41.66 was mixed genotypes WT and genotype 1. Virulence analysis based on mtLSU gene show 30 positive strains which dominated by variant-3. The patients immune status is more related to the resistance genotype compared to the variant type. Conclusion. The developed real-time PCR method is proven to able to give better diagnostic value than Giemsa stain. There are 3 genotypes of resistance genes WT, genotypes 1 and 3 and 7 variants of P. jirovecii circulating in Jakarta. Resistance genotypes are more related to the clinical condition of patients compared to variant types. "

"Salah satu faktor yang menyebabkan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi adalah mutasi pada gen UGT1A1 yang menyandikan enzim UDP-glukuronosiltransferase, berupa single nucleotide polymorphism dari asam amino glisin menjadi asam amino arginin di posisi kodon 71 Gly71Arg , sehingga terjadi penurunan fungsi enzim tersebut sebagai pengatalisis bilirubin tak terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 pasien neonatus RSUD M. Yunus-Bengkulu dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, khususnya yang berberat badan lahir normal. Sampel berupa darah dari 20 neonatus di RSUD M. Yunus Bengkulu yang telah diperiksa kadar bilirubinnya dengan Bilistick, diekstraksi untuk mendapatkan DNA genomiknya, kemudian dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim AvaII. Terdapat 8 sampel DNA yang terdigesti 40 menunjukkan bahwa DNA tersebut normal dan membawa alel glisin, sedangkan tidak terdapat DNA yang tidak terdigesti, yaitu yang mengalami mutasi dengan membawa alel arginin. Namun terdapat 12 sampel DNA heterozigot 60 yang menunjukkan adanya alel glisin dan arginin bersamaan di dalam DNA tersebut. Dengan demikian, mutasi Gly71Arg pada ekson 1 gen UGT1A1 hanya memiliki sedikit pengaruh pada peningkatan kadar hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus di Bengkulu.

---

One of many factors that causes unconjugated hyperbilirubinemia is the existence of mutations in the UGT1A1 gene that encode the UDP glukuronosiltransferase enzyme, where a single nucleotide polymorphism that causes the amino acid glycine to change into amino acid arginine at codon position 71 Gly71Arg , decreases the enzyme from functioning properly as a catalyzer of unconjugated bilirubin into a conjugated bilirubin. This study is aimed to determine the profile of polymorphism Gly71Arg in the UGT1A1 gene of neonatal patients RSUD M. Yunus Bengkulu with unconjugated hyperbilirubinemia, especially with normal birth weight. Samples of blood from 20 newborns in RSUD M. Yunus Bengkulu which had been checked its bilirubin concentration with Bilistick, were extracted to obtain the genomic DNA, then analyzed by PCR RFLP method using the AvaII enzyme. The digested DNA with total of 8 samples 40 indicated that the DNA are normal and carrying the allele glycine, while there is no the undigested DNA which showed the mutation with the allele arginine. But there are 12 heterozygous DNA samples 60 that showed allele glycine and arginine together in the DNA. Therefore, Gly71Arg mutation in exon 1 of UGT1A1 gene has a little effect of the unconjugated hyperbilirubinemia enhancement in neonatal in Bengkulu."

"yeast mitochondrial ATP synthase is a multisubunit complex composed of at least 17 diffrent subunit...."

"Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson pada ekson 6 dan ekson 8 gen IDS dilakukan pada penderita MPS II di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia. Dalam penelitian ini, sampel dari penderita MPS II dan sampel normal dianalisis menggunakan PCR dan metode sekuensing. Hasil yang diperoleh menunjukkan mutasi-mutasi novel pada dua penderita MPS II di Indonesia. Satu mutasi insersi sepanjang 14 pb c.792_793insCCCCTGTGGCCTAC ditemukan pada ekson 6 dari gen IDS pada satu penderita. Mutasi tersebut menyebabkan perubahan asam amino di p.Asn265ProfsTer20. Variasi delesi satu basa nukleotida c.1023delA yang menyebabkan perubahan susunan asam amino dengan notasi p.Glu341AspfsTer19 ditemukan pada seluruh sampel. Selain itu, ditemukan pula mutasi missense novel c.1033T>C yang mengubah asam amino triptofan menjadi arginin p.Trp345Arg, dan variasi delesi satu basa nukleotida c.1041delA yang menyebabkan perubahan susunan asam amino dengan notasi p. Lys347AsnfsTer13 pada ekson 8 dari gen IDS pada satu penderita lain.

---

Mucopolysaccharidosis II MPS II, or Hunter syndrome, is a rare X linked recessive disease caused by lysosomal storage disorder due to the deficiency of the lysosomal enzyme iduronate 2 sulfatase IDS . The IDS gene is important for the lysosomal degradation process of dermatan sulfate and heparan sulfate, as the deficiency of the IDS gene will lead to the accumulation of these Glycosaminoglycans GAGs. Exon specific analyses on exon 6 and exon 8 of the IDS gene were done on patients with MPS II in Cipto Mangunkusumo National Referral Hospital, Jakarta, Indonesia. In this study, samples from MPS II patients and normal samples were analyzed using PCR and sequencing methods.

The results show novel mutations in Indonesian patients with MPS II. A 14 bp long insertion mutation c.792 793insCCCCTGTGGCCTAC were found on exon 6 of the IDS gene in one patient. This mutation leads to the alteration of amino acids at p.Asn265ProfsTer20. A single nucleotide deletion variant c.1023delA which leads to the alteration of amino acids in the p.Glu341AspfsTer19 was found in all patients. Other than that, a novel missense mutation c.1033T C which leads to the alteration of amino acid from tryptophan to arginine p.Trp345Arg and a single nucleotide deletion variant c.1041delA which leads to the alteration of amino acids at p.Lys347AsnfsTer13 on exon 8 of the IDS gene were found in another patient."

"Latar Belakang: Stromal Cell-Derived Factor-1 SDF-1 mengkode protein SDF-1 yang berperan dalam angiogenesis dan metastasis sel kanker. Polimorfisme genetik SDF-1 G801A telah dilaporkan memiliki hubungan dengan kanker kepala leher KKL. Tujuan: Mendeteksi polimorfisme genetik SDF-1 G801A pada penderita KKL dan individu sehat populasi Indonesia. Metode: Sampel DNA tersimpan dari 50 penderita KKL dan 50 individu sehat dianalisis dengan metode PCR-RFLP dengan menggunakan enzim restriksi HpaII serta divisualisasi dengan elektroforesis. Hasil: Polimorfisme genetik SDF-1 G801A terdeteksi sebesar 54 pada kelompok penderita KKL dan 74 pada kelompok individu sehat. Simpulan: Polimorfisme genetik SDF-1 G801A terdeteksi pada penderita KKL dan individu sehat populasi Indonesia.

---

Introduction: Stromal Cell Derived Factor 1 SDF 1 gene encodes SDF 1 protein which plays roles in angiogenesis and metastasis of cancer cell. SDF 1 G801A genetic polymorphism has been reported to have an association with head and neck cancer HNC.

Aims: To detect SDF 1 G801A genetic polymorphism in HNC patients and healthy subjects of Indonesian population.

Methods: Stored DNA samples extracted from blood of 50 HNC patients and 50 healthy subjects were analyzed with PCR RFLP method using HpaII restriction enzyme and visualized by electrophoresis.

Results: There were 54 and 74 SDF 1 G801A genetic polymorphisms detected in HNC samples and healthy subject samples.

Conclusion: SDF 1 G801A genetic polymorphism was detected in HNC patients and healthy subject of Indonesian population."