Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang dimanifestasikan dengan adanya kelenjar dan sel endometrium yang berkembang di luar uterus. Endometriosis merupakan penyakit multifaktorial dimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi menyebabkan timbulnya penyakit ini. Beberapa penelitian telah melaporkan bahwa endometriosis merupakan penyakit yang terkait dengan hormon estrogen. Mekanisme kerja estrogen ditentukan oleh kuantitas dan aktivitas reseptor estrogen. Namun demikian analisa variasi genetik, ekspresi dan aktivitas estrogen reseptor sampai saat ini belum banyak diketahui. Tujuan Penelitian ini adalah untuk menganalisa variasi genetik, ekspresi mRNA dan aktivasi ER pada jaringan endometriosis. Alel gen reseptor estrogen REα dan REβ dari 83 sampel penderita endometriosis dibandingkan dengan 76 kontrol menggunakan metoda PCR RFLP. Pengukuran ekspresi mRNA dari 18 jaringan penderita endometriosis dan 18 kontrol dilakukan dengan menggunakan metoda kuantitatif Real Time PCR (qRT-PCR). Pengukuran kadar estrogen serum (E2) dilakukan dengan metoda ELISA. Deteksi aktivasi ER dilakukan dengan uji fosforilasi reseptor estrogen β (serin 105) dengan metoda Western Blot. Hasil uji Chi-square ditemukan bahwa frekuensi alel A (normal) dan alel G (mutan) pada gen REα SNP rs9340799 dalam populasi berbeda bermakna (p=0,012) dan OR 1,772 dan kedua frekuensi alel dari hasil uji keseimbangan menurut Hardy-Weinberg berbeda bermakna (p = 0,003). Frekuensi alel (normal dan mutan) dalam populasi REα SNP rs2234693 tidak menunjukkan perbedaan bermakna dan seimbang dalam populasi. Frekuensi genotip pada SNP REβ rs4986938 pada endometriosis dibandingkan kontrol berbeda bermakna (p=0,015) dan OR 0,311 dengan populasi seimbang. Menurut keseimbangan Hardy-Weinberg dan frekuensi alel normal G dan alel mutan A juga berbeda bermakna (p=0,034) dan OR =0,438. Hasil pengukuran ekspresi mRNA menunjukkan terjadi peningkatan ekspresi ERβ 49,52 kali disbanding kontrol sedangkan REα tidak menunjukkan perbedaan dibandingkan kontrol. Kadar estradiol serum (E2) fase proliferasi tidak menunjukkan perbedaan bermakna dibanding kontrol. Hasil uji Spearman menunjukkan tidak ada korelasi kadar estradiol dengan ekspresi REα dan REβ (p>0,05). Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada kelompok endometriosis dibandingkan jaringan normal dengan perbandingan nilai intensitas pita yakni 0,1 pada endometriosis dan 4,2 pada kontrol. Sebagai kesimpulan, frekuensi alel A dan G gen REα berbeda bermakna pada SNP rs9340799 dan frekuensi alel di dalam populasi tidak seimbang. Distribusi genotip normal GG dan mutan AA serta frekuensi alel G dan alel A gen REβ berbeda bermakna pada SNP rs4986938. Ekspresi (mRNA) REβ lebih tinggi secara signifikans pada kelompok endometriosis dibandingkan kontrol. Ekspresi protein Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada endometriosis dibandingkan jaringan normal.

---

Endometriosis is a gynecological disorder that is manifested by the presence of endometrium glands and cells that grow and develop outside the uterus. Endometriosis is a multifactorial with genetic and environmental factors interacting to cause this disease. Several studies have reported that endometriosis is a disease associated with the hormone estrogen. The mechanism of action of estrogen depends on the quantity and activity of estrogen receptors. However, genetic variation, expression and estrogen receptor activation in endometriois patients have not been fully characterized.

The aim of this study was to analyze genetic variation, ER expression and determine ER activation in endometriosis patients. This study determined the alleles of the estrogen receptor gene REα and REβ from 83 blood samples from endometriosis patients compared with 76 controls using the RFLP PCR method. Quatitative Real time PCR was used to analyze mRNA expression of REβ genes from 18 tissues with endometriosis and 18 controls. Measurement of serum estrogen (E2) levels was carried out using the ELISA method. Furthermore, the phosphorylation test of estrogen receptor (serin 105) was carried out using the Western Immunobloting method.

The results of the Chi-square test found that the frequencies of the A (normal) allele and G (mutant) allele in the REα SNP gene rs9340799 in the population were significantly different (p=0.012) and OR 1.772 and the two allele frequencies from the results of the balance test according to Hardy-Weinberg were significantly different. (p = 0.003). Allele frequencies (normal and mutant) in the REα SNP population of rs2234693 did not show significant and balanced differences in the population. The genotype frequency of SNP REβ rs4986938 in endometriosis compared to control was significantly different (p=0.015) and OR 0.311 with a balanced population. According to the Hardy-Weinberg balance, the frequencies of the normal G allele and the mutant A allele were also significantly different (p=0.034) and OR=0.438. Erβ expression showed 49,52 folds increase compared to control (p=0.00), whereas ERα did not show a significat different compared to control. There was no different in serum estradiol (E2) levels compared to controls.

The results of the Spearman test showed that there was no correlation between serum estradiol levels and the expression of REβ and REβ (p>0.05). Phosphorylation Ser105 of ERβ showed a decrease in the endometriosis group compared to control with a comparison of values ​​of 0.1 and 4 2. As a conclusion, The A and G allele frequencies of the RE gen gene were significantly different in SNP rs9340799 and the allele frequencies in the population were not balanced. The distribution of normal genotypes of GG and AA mutants and the frequency of G allele and A allele of REβ gene were significantly different at SNP rs4986938. REβ (mRNA) expression was significantly higher in the endometriosis group than the control group. Phosphorylated ERβ protein expression in Serin 105 showed a decrease in endometriosis compared to normal tissue."

"Toxicogenomics : principles and applications fills the need for a single, thorough text on the key breakthrough technologies in genomics, proteomics, metabolomics, and bioinformatics, and their applications to toxicology research. The first section following a general introduction is on genomics and toxicogenomics, and qPCR. The next sections are toxicoproteomics and metabolomics. The final section covers bioinformatics aspects, from databases to data integration strategies. A practical resource for specialists and non-specialists alike, this book includes numerous illustrations that support the textual explanations."

"Analisis triclustering adalah metode data mining yang memiliki tujuan untuk mengelompokkan data tiga dimensi. Metode ini kerap kali digunakan untuk bidang bioinformatika. Pada penelitian ini digunakan metode analisis triclustering delta trimax. Delta Trimax pada intinya adalah metode analisis triclustering yang bertujuan untuk menemukan tricluster yang memiliki nilai MSR yang lebih kecil dari nilai threshold (o) yang telah ditentukan. Penggunaan silhouette coefficient pada penelitian ini adalah untuk membantu menentukan nilai threshold (o) tersebut. Hasil triclustering delta trimax nantinya dievaluasi dengan menggunakan Triclustering Quality Index (TQI). Genetic algorithm (GA) adalah sebuah algoritma pencarian yang efisien yang didasari oleh evolusi biologis dan genetika alam. Algoritma GA digunakan untuk menemukan solusi terbaik. Terdapat tiga operator genetika yang digunakan di dalam GA, yaitu seleksi, crossover, dan mutasi. Pada penelitian ini, digunakan data ekspresi gen tiga dimensi dari sel kanker paru-paru fase stabil (A549) yang diberi perlakuan obat kemoterapi Motexafin Gadolinium (MGd) dan mannitol sebagai grup kontrol, dimana ekspresi gen diamati dalam 6 kondisi dan 3 titik waktu. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui apa kumpulan gen yang memiliki respon baik terhadap pemberian obat kemoterapi MGd dan kondisi apa yang mempengaruhinya. Pada penelitian ini, himpunan tricluster yang memiliki kualitas terbaik berdasarkan Triclustering Quality Index (TQI) adalah himpunan tricluster yang dihasilkan dengan nilai o = 0,004. Berdasarkan himpunan tricluster tersebut, didapatkan informasi penting mengenai kumpulan gen yang memiliki respon baik terhadap pemberian MGd tapi efek obat MGd tidak bertahan di setiap titik waktu. Terdapat juga gen yang menunjukkan respon baik pemberian obat kemoterapi MGd, tetapi efektivitasnya tidak terlalu maksimal karena responnya beririsan dengan subjek yang hanya diberikan mannitol. Setelah itu, dilihat bagaimana hubungan gen yang berasal dari keseluruhan dataset dengan penyakit melalui gene ontology sebagai informasi tambahan untuk perkembangan obat MGd. Nilai fold enrichment tertinggi pada GO biological process adalah Cytoplasmic Translation, pada GO Cellular Component adalah cytosolic ribosome, dan pada GO Molecular Function adalah structural constituent of ribosome.

---

Triclustering analysis is a data mining method aimed at grouping three-dimensional data. This method is often used in the field of bioinformatics. In this study, the delta trimax triclustering analysis method is used. Delta Trimax essentially aims to find triclusters with Mean Squared Residue (MSR) values smaller than a predetermined threshold (o). The silhouette coefficient is used in this study to help determine the threshold (o). The results of the delta trimax triclustering are then evaluated using the Triclustering Quality Index (TQI). The genetic algorithm (GA) is an efficient search algorithm based on biological evolution and natural genetics. GA is used to find the best solution. There are three genetic operators used in GA: selection, crossover, and mutation. In this study, three-dimensional gene expression data from stable phase lung cancer cells (A549) treated with the chemotherapy drug Motexafin Gadolinium (MGd) and mannitol as a control group were used, where gene expression was observed under 6 conditions and 3 time points. The aim of this study is to identify which sets of genes respond well to MGd chemotherapy and which conditions influence these responses. The set of triclusters with the highest quality based on the Triclustering Quality Index (TQI) was obtained with o=0.004. From this set of triclusters, important information was obtained about the sets of genes that respond well to MGd, but the effect of MGd does not persist at every time point. There are also genes that show a good response to MGd chemotherapy, but its effectiveness is not maximized because the response overlaps with subjects that were only given mannitol. Subsequently, the relationship between genes from the entire dataset and the disease is observed through gene ontology as additional information for the development of MGd drugs. The highest fold enrichment value in the GO biological process is Cytoplasmic Translation, in the GO Cellular Component is cytosolic ribosome, and in the GO Molecular Function is structural constituent of ribosome."

"Fifteen rhizopus oligosporus isolated were isolated from a number of tempeh samples obtained from Mataramm Jember an d Bogor Indonesia;...."

"Gen DefH9-iaaM merupakan gen pengkode senyawa prekursorpembentukan auksin. Kandungan auksin yang tinggi menginduksipembentukan buah partenokarpi, tanpa melalui polinasi dan fertilisasi. Tigagalur tanaman tomat transgenik yang membawa insersi danmengekspresikan gen DefH9-iaaM, yaitu OvR1#14-4, OvM2#10-1, danOvM2#6-2, telah dihasilkan melalui transformasi genetik denganAgrobacterium oleh kelompok peneliti di BB-BIOGEN. Penelitian bertujuanmenguji stabilitas insersi dan mengetahui ekspresi gen DefH9-iaaM padatanaman T3 dari ketiga galur tersebut. Uji stabilitas gen dilakukan denganmetode PCR menggunakan primer spesifik IAAM 5 dan IAAM 3. Keduaprimer tersebut menghasilkan fragmen gen iaaM sebesar ± 148 pb. FragmenDNA produk PCR divisualisasikan menggunakan gel elektroforesis. Hasil ujimolekuler dianalisis menggunakan uji chi-square dengan level of significant0,05. Galur OvR1#14-4 memiliki insersi gen yang telah stabil denganperbandingan filial transgenik dan non transgenik yang memenuhiperbandingan penyilangan monohibrid Mendel yaitu 3:1. Tanaman denganhasil uji molekuler positif kemudian ditanam di lapang untuk uji ekspresifenotipik dan evaluasi daya hasil. Hasil uji fenotipik dianalisis dengan ujiANOVA level of significant 0,05. Ekspresi gen partenokarpi DefH9-iaaM padatanaman tomat transgenik meningkatkan jumlah tandan sebesar 191--227%,jumlah bunga sebesar 191--310%, dan jumlah buah sebesar 331--426% dibandingkan dengan kontrol Opal, serta menyebabkan terbentuknya buah tomat berbiji sedikit dan tanpa biji. Galur OvR1#14-4 menghasilkan jumlah tandan, jumlah bunga, dan jumlah buah paling tinggi dibandingkan dua galur lain."

"The relationships among allium L. species remain complex. Certain species belonging to the genus allium are medically and economically important and as such merit phylogenetic analysis...."

"The book will introduce the different technological advances that led to this breakthrough. In addition, several examples will be provided of nucleotide variants in noncoding sequences that have been shown to be associated with various human diseases."

"Analysis of Genetic Association Studies, textbook in statistical genetics and genetic epidemiology, and a reference book for the analysis of genetic association studies. The book is applicable to the study of statistics, biostatistics, genetics and genetic epidemiology. In addition to providing derivations, the book uses real examples and simulations to illustrate step-by-step applications. Introductory chapters on probability and genetic epidemiology terminology provide the reader with necessary background knowledge. "