Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Methylenetetrahydrofolat-reductase (MTHFR) adalah gen yang berperan penting dalam pembentukan folat dan methionin. MTHFR sangat dibutuhkan untuk sintesis dan metilasi DNA. Deregulasi MTHFR bisa menyebabkan infertilitas pada pria. Mutasi pada titik A1298C bisa menyebabkan penurunan level plasma folat dan spermatogenic arrest. Penelitian ini bertujuan menganalisis polimorfisme gen MTHFR A1298C pada pria normal dan pria oligozoospermia di Indonesia.Penelitian ini merupakan penelitian cross sectional dengan mengambil darah 3mL dari pria normal dan oligozoospermia di Indonesia dengan jumlah total 104 pria. Gen MTHFR diamplifikasi menggunakan teknik PCR dengan primer spesifik, sedangkan analisis PCR-RFLP pada MTHFR gen menggunakan enzim restriksi MboII dimana teknik ini dapat menentukan genotip dan alotip A1298C pada pria normal dan pria oligozoospermia di Indonesia. Analisis data dilakukan dengan menggunakan tes Chi Square.Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa pada pria normal, 66.7% memiliki genotip AA, 23.8% memiliki genotip AC, dan 9.5% memiliki genotip CC. Sedangkan 15.7% pria oligozoospermia memiliki genotip AA, 79.5% memiliki genotip AC, dan 4.8% memiliki genotip CC. Selain itu, ada asosiasi yang signifikan antara polimorfisme gen MTHFR A1298C dengan pria oligozoospermia (p=0.000) dan juga antara alotip A dengan pria oligozoospermia (p=0.006). Polimorfisme gen MTHFR A1298C berhubungan dengan infertilitas pria di Indonesia, terutama pada pria oligozoospermia (p<0.05).

---

Methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) is a gene that plays a critical role in the metabolism of folate and methionine. MTHFR is very important in the synthesis and methylation of DNA. Deregulation of MTHFR may lead to infertility in male. Mutation in point 1298 may result in the reduction of plasma folate levels and spermatogenic arrest. This study aims to analyze MTHFR gene polymorphism A1298C in normal and oligozoospermic Indonesian men.

This was a cross sectional study conducted with a laboratory approach. Three mL of blood was drawn from a total of 104 normal and oligozoospermic men. MTHFR gene is analyzed by using PCR with specific primers, whereas the PCR-RFLP analysis of the MTHFR gene uses restriction enzyme MboII where it determines the allotypes of A1298C in normal and oligozoospermia Indonesian men.

The result of this study shows that in normal male 66.7% has AA genotype, 23.8% has AC genotype, and 9.5% has CC genotype. Whereas, in oligozoospermic male 15.7% has AA genotype, 79.5% has AC genotype, and 4.8% has CC genotype. Futhermore, there is an association between MTHFR gene polymorphism A1298C with oligozoospermia (p=0.000) and also between allotype A with oligozoospermia (p=0.006). In conclusion, MTHFR gene polymorphism of A1298C is associated with male infertility in Indonesian men especially men with severe oligozoospermia (p<0.05).

"

"ABSTRAKIndonesia merupakan salah satu negara dengan populasi terpadat di dunia, namunternyata statistik menunjukan bahwa tingkat kemandulan di Indonesia mengalamipeningkatan selama 10 tahun terakhir. Salah satu faktor yang menyebabkankemandulan adalah faktor genetik pada pria. MTHFR merupakan enzim yangdikode oleh gen MTHFR dan polimorfisme pada titik A1298C telah dibuktikanmemiliki asosiasi terhadap azoospermia di berbagai negara. Tujuan dari penelitianini adalah untuk identifikasi distribusi frekuensi genotip dan alotip daripolimorfisme gen MTHFR A1298C pada laki-laki normal dan azoospermia yangdatang ke Klinik Yasmin untuk berobat. Metode yang digunakan adalah studicross sectional dan penelitian dilakukan di Klinik Yasmin dan department biologiFakultas Kedokteran Universitas Indonesia sejak Oktober 2011 sampai Mei 2013.Sampel darah diambil dari pasien lalu diisolasi DNA dan dianalisa genotipnya.Data di analisa menggunakan perangkat lunak SPSS 21 dengan tes Chi Square.Hasil dari penelitian ini menunjukan bahwa 66,7% laki-laki normal memilikigenotip AA, 23,8% memiliki AC, dan 9,5% memiliki CC. Sedangkan pada priaazoospermia, 41,0% genotip nya adalah AA, 59,0% adalah AC, dan tidakditemukan pria bergenotip CC. Selain itu, ada asosiasi antara polimorfisme genMTHFR A1298C dengan laki-laki azoospermia (p=0,049), namun tidakditemukan asosiasi antara alotip A atau C terhadap azoospermia (p=0,340). Olehkarena itu, dapat disimpulkan bahwa ada asosiasi terhadap polimorfisme genMTHFR pada laki-laki dengan azoospermia.

---

ABSTRACTIndonesia is one of the densely populated countries in the world, howeverstatistics revealed that infertility in Indonesia has been increasing over the last 10years. One of the factors causing infertility is genetic predisposition in the male.MTHFR is an enzyme coded by the MTHFR gene and its A1298C polymorphismhas been proven to cause infertility in many other countries. The purpose of thisstudy was to identify the genotype and allotype distribution of A1298C genepolymorphism in normal and azoospermia men who came to Klinik Yasmin toseek for treatment. The method used in this research is cross sectional and it tookplace at Klinik Yasmin and biology department of Faculty of MedicineUniversitas Indonesia from October 2011 until May 2013. Patients blood weredrawn and DNA was isolated in order to obtain the patient’s genotype. The datawas analyzed by SPSS 21 using Chi Square test. The result of this researchshowed that the normal men’s genotype consist of 66.7% AA, 23.8% AC, and9.5% CC. While in azoospermic patients, 41.0% AA, 59.0% AC, and CCgenotype was not found. In addition, There is association between MTHFR genepolymorphism A1298C with azoospermic men (p=0.049), however associationbetween A or C allotype with azoospermia was not found (p=0.340). To conclude,there is association between MTHFR gene polymorphism A1298C withazoospermia."

"Infertilitas adalah keadaan dimana selama 12 bulan atau lebih hubungan seks tanpa proteksi tidak dapat menghasilkan keturunan. Di Indonesia sendiri masalah ini didasari oleh faktor dari pihak lelaki sebanyak 25%. Infertilitas pada pria dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Faktor internal antara lain adalah faktor genetik. Salah satu dari faktor genetik adalah mutasi pada gen yang mengkode enzim Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), yang merupakan enzim yang berperan penting dalam proses spermatogenesis. Mutasi ini terdapat pada posisi 677 yaitu perubahan alel C menjadi T yang disebut juga polimorfisme. Penelitian cross-sectional ini bertujuan untuk membuktikan apakah ada hubungan antara polimorfisme gen MTHFR SNP C677T dengan Oligozoospermia. Teknik yang digunakan pada penelitian ini adalah PCR-RFLP untuk isolasi dan amplifikasi DNA. Proses cutting DNA menggunakan enzim HinfI. Selanjutnya data dianalisis menggunakan perhitungan chi-square. Didapat hasil cutting 3 genotip (CC, CT, TT) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi ketiga genotip gen MTHFR C677T dan Oligozoospermia dengan p value 0.011 (p<0.05). Hasil serupa ditemukan juga pada distribusi alotip (alel C dan T) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi alotip dan Oligozoospermia dengan p value 0.005 (p<0.05). Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen MTHFR pada posisi C677T berhubungan dengan terjadinya oligozoospermia pada pria Indonesia.

---

Infertility is a condition in which 12 months or more unprotected sex fail to produce offspring. In Indonesia this condition is dominated by male infertility with the rate of 25% of all infertility cases. Male infertility can be due to internal and external factors. Internal factors include genetic factors. One of the genetic factors is mutation in gene that codes for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) enzyme, which is an enzyme that plays an important role in spermatogenesis process. This mutation is located in position 677, which changed allele C into T, called polymorphism.

This cross - sectional study aims to prove whether there is any association between MTHFR gene polymorphism C677T SNP and Oligozoospermia. PCR - RFLP was used for the isolation and amplification of DNA. The DNA cutting process uses Hinf1 enzyme. Furthermore, the data were analyzed with the chi - square calculations.

As a result 3 genotype cutting were obtained (CC, CT, TT) which indicates that there is a significant association between the distribution of the three genotypes of MTHFR C677T and Oligozoospermia genes with p value of 0.011 (p<0.05). Similar results were also found on the allotype distribution (allele C and T) that indicates that there is a significant association between the allotype distribution and Oligozoospermia with p value of 0.005 (p<0.05). In conclusion, MTHFR gene polymorphism C677T is associated with the occurrence of Oligozoospermia in Indonesian men."

"Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) adalah enzim yang penting dalam pembentukan metabolime folate dan methionine. Kadar enzim ini sangat tinggi di testis dan berperan penting dalam spermatogenesis oleh karena itu dapat mempengaruhi proses metilasi dan sintesis DNA. Apabila terdapat mutasi gen, kemungkinan besar akan mempengaruhi aktivitas MTHFR dan menyebabkan infertilitas pada pria. Beberapa studi menemukan polimorfisme pada posisi C677T yang akan mengakibatkan defisiensi enzim MTHFR dan menurunkan aktifitas metabolisme folat. Tujuan penelitian adalah untuk menganalisis polimorfisme gen MTHFR C677T pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan studi cross sectional dengan pengambilan sampel darah tepi dari 83 pasien pria azoospermia dan 38 pria normal sebagai kelompok kontrol. DNA diisolasi dan diperbanyak menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), dan dipakai teknik RFLP, menggunakan enzim HinfI. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tidak ada hubungan bermakna antara distribusi genotip (CC,CT, dan TT) gen MTHFR C677T (p=0.959) dengan azoospermia. Demikian juga antara distribusi alotip (allele T dan homozigot allele C) dengan azospermia (p=0.325). Sebagai kesimpulan, dalam penelitian ini tidak ditemukan hubungan bermakna baik genotip maupun alotip polimorfisme gen MTHFR C677T dengan azoospermia. Oleh karena itu, perlu dilakukan penelitian menggunakan sampel dari subjek dengan etnis yang lebih homogen.

---

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme essential for the metabolism of folate and methionine. MTHFR enzyme level is very high in testis and has a an important role in spermatogenesis because of its methylation role in DNA synthesis. If there is a gene mutation, it will affect MTHFR activity and is likely to cause infertility in men. Several studies found the polymorphism in gene C677T will lead to a deficiency in the enzyme activity of MTHFR and lower folate metabolism.

The purpose of this research is to see whether there is any association between the polymorphisms of MTHFR C677T gene azoospermia men in Indonesia. This cross-sectional study usig peripheral blood samples from 83 male patients and 38 normal male azoospermia as a control group and then the DNA isolation is performed and it is amplified by PCR. Afterwards, RFLP is done with enzyme HinfI.

Results showed no association between genotype (CC,CT and TT) of the MTHFR gene polymorphism and azoospermia (p = 0.959), as well as the association between alotip (consist allele T and homozygot allele C) and azoospermia (p = 0.325).

In summary, there is no association either genotype and allotype in MTHFR gene polymorphism C677T polymorphism and azoospermia. Therefore, extended study should be undertaken using sample from subject with ethnically homogenous. "

"Polimorfisme gen Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T dihubungkan dengan kejadian hipertensi dan bergantung dengan etnis dan daerah geografis. Stratifikasi risiko dan potensi terapeutik menjadi alasan dilakukannya sejumlah studi pada gen MTHFR ini. Hingga saat ini belum ada studi yang menghubungkan polimorfisme MTHFR C677T dengan hipertensi di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan hubungan antara polimorfisme C677T pada gen MTHFR dengan hipertensi pada masyarakat rural di desa Gunung Sari, Bogor-Indonesia. Total sebanyak 415 subyek yang terdiri dari 213 subyek dengan hipertensi dan 202 subyek normotensif sebagai kontrol, menjalani pemeriksaan polimorfisme MTHFR C677T dengan menggunakan metode Taqman. Terdapat perbedaan polimorfisme MTHFR C677T yang bermakna antara kelompok hipertensi dengan kelompok kontrol 62,9 CC; 34,3 CT; 2,8 TT vs 77,7 CC; 20,8 CT; 1,5 TT . Setelah disesuaikan dengan usia, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, dan status diabetes mellitus, didapatkan hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi OR 2,1; 95 IK 1,3-3,5 . Sebagai kesimpulan, terdapat hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi pada populasi desa Gunung Sari, Kabupaten Bogor, Indonesia.

---

Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T gene polymorphism is associated with hypertension depending on ethnic and geographic region. Risk stratification and therapeutic potential has become the common reason of recent studies on this gene. No study of MTHFR C677T polymorphism on hypertension is available in Indonesia. This study sought to determine the association of MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia. A total of 415 subjects consisting of 213 hypertensive subjects and 202 normotensive subjects as a control group, underwent MTHFR C677T polymorphism examination using Taqman method. There was a significant difference of MTHFR C677T polymorphism between hypertensive group and control group 62,9 CC 34,3 CT 2,8 TT vs 77,7 CC 20,8 CT 1,5 TT . After adjustment of age, body mass index, waist circumference, and diabetes mellitus, there was an association between MTHFR C677T polymorphism with hypertension OR 2,1 95 CI 1,3 3,5 . As conclusion, there is an association between MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia"

"Polimorfisme genetik MTHFR C677T adalah faktor resiko orofacial cleft (OFC). Dalam mengetahui distribusi genotip dan hubungan polimorfisme MTHFR C677T dengan orofacial cleft, maka diikutsertakan grup OFC dan grup kontrol sebanyak 24 dan 47 sampel ekstraksi DNA dari Laboratorium Biologi Oral FKG UI. Identifikasi molekuler dengan teknik PCR-RFLP. Kedua grup berada dalam Hardy-Weinberg equilibrium. Grup OFC, frekuensi alel C 89.6% dan alel T 10.4% serta tidak ditemukan genotip homozigot variant (TT). Grup kontrol ditemukan 2 individu bergenotip TT, frekuensi alel C 75.5 % dan alel T 24.4 %. Hasil uji Chi-square, polimorfisme MTHFR C677T berhubungan dengan orofacial cleft (p<0.05).

---

MTHFR C677T polymorphism is a possible risk factor for orofacial cleft. In assessing the genotype distribution of MTHFR C677T polymorphism and its relation to orofacial cleft, 24 OFC samples and 47 control samples were included and provided by Oral Biology Laboratory Faculty of Dentistry University of Indonesia. PCR-RFLP technique was used for genotyping. Allelic frequencies in OFC group were 89.6% (C allele) and 10.4% (T allele) while in control group were 75.5% (C allele) and 24.4% (T allele). Genotyping showed two individuals of TT genotype in control group. Polymorphism MTHFR C677T in two groups were in Hardy-Weinberg equilibrium and showed a significant association with orofacial cleft (p<0.05)."

"Latar Belakang: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) merupakan enzim penting untuk membentuk folat dan metabolisme methionin, sehingga enzim ini sangat dibutuhkan untuk sintesis DNA dan metilasi. Varian dari MTHFR C677T dan A1298C dapat menurunkan folat dalam plasma dan meningkatkan suseptibilitas terhadap spermatogenic arrest. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfisme gen MTHFR SNP A1298C dan C677T dan hubungannya dengan infertilitas pria oligozoospermia dan azoospermia di Indonesia. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian cross sectional dengan mengambil darah 3 mL pada pria oligozoospermia dan azoospermia sejumlah 150 orang. Gen MTHFR dianalisis menggunakan teknik polymerase chain reaction (PCR) dengan primer spesifik. Penelitian dilakukan dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi MboII dan HinfI. Analisis PCR-RFLP gen MTHFR digunakan untuk mendeterminasi alotip gen MTHFR SNP A1298C dan SNP C677T pada kelompok pria oligozoospermia dan azoospermia dalam populasi Indonesia. Hasil: Hasil penelitian menunjukkan bahwa distribusi alotip gen MTHFR SNP A1298C tidak berbeda bermakna (p>0,05) antara kelompok oligozoospermia dan azoospermia. Selanjutnya, distribusi alotip gen MTHFR SNP A677T antara kelompok oligozoospermia dan azoospermia juga tidak berbeda bermakna (p > 0.05). Kesimpulan: Polimorfisme gen MTHFR pada SNP A1298C dan C677T tidak berhubungan dengan infertilitas pria oligozoospermia dan azoospermia di Indonesia.

---

AbstractBackground: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an important enzyme of folate and methionin metabolism, making it crucial for DNA synthesis and methylation. Variants of MTHFR C677T and A1298C gene result in reduced plasma folate levels and increase the susceptibility to spermatogenic arrest. This research aims to analyses MTHFR C677T and A1298C gene polymorphism in Indonesian infertile men with azoospermia and oligozoospermia. Methods: This cross sectional study takes 3 mL of blood from 150 infertile men with oligozoospermia and azoospermia. MTHFR gene is analyzed using polymerase chain reaction technique (PCR) with specific primers. PCR-RFLP analysis of the MTHFR gene using restriction enzymes MboII and HinfI determines allotypes, both of SNP A1298C and C677T in oligozoospermia and azoospermia in Indonesian population. Results: The results show that the distribution of allotypes of MTHFR gene SNP A1298C and A677T is not significantly different (p>0.05) between patient groups with oligozoospermia and azoospermia. Conclusion: MTHFR gene polymorphisms, both of SNP A1298C and C677T are not associated with male infertility in Indonesian men including patients with severe oligozoospermia and azoospermia."

"Osteoporosis adalah kondisi yang ditandai dengan berkurangnya massa tulang, yang salah satu penyebabnya adalah faktor genetik. Polimorfisme genetik MTHFR C677T dilaporkan terlibat dalam penurunan Bone Mineral Density. Untuk melihat apakah terdapat gambaran dan polimorfisme MTHFR C677T pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, serta hubungannya, dilakukan analisis polimorfisme pada 100 sampel wanita pascamenopause dengan menggunakan teknik PCR-RFLP. Sampel berada dalam Hardy-Weinberg equilibrium, dengan genotip CC56%, CT40%, TT4% pada kelompok normal, dan genotip CC 74,7%, CT 25,3%, TT 0% pada kelompok osteoporosis. Hasil uji chi-square p>0,05, sehingga disimpulkan terjadi polimorfisme pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, namun tidak terdapat hubungan yang bermakna antara keduanya.

---

Osteoporosis is a condition that is characterized by reduced bone mass. Previous studies have shown that the MTHFR C677T polymorphism may be involved in the development of osteoporosis. The aim of this study was to characterise the distribution of this polymorphism in 100 Indonesian postmenopausal women. The polymorphism was analyzed using PCR-RFLP technique. The observed genotypes were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium and included 56% CC, 40%CT and 4%TT for normal postmenopausal women, and 74.7% CC, 25.3% CT, 0% TT for postmenopausal women with osteoporosis. The results suggest that the MTHFR C677T polymorphism is not significantly associated with osteoporosis (p>0.05)."

"Salah satu faktor yang menyebabkan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi adalah mutasi pada gen UGT1A1 yang menyandikan enzim UDP-glukuronosiltransferase, berupa single nucleotide polymorphism dari asam amino glisin menjadi asam amino arginin di posisi kodon 71 Gly71Arg , sehingga terjadi penurunan fungsi enzim tersebut sebagai pengatalisis bilirubin tak terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 pasien neonatus RSUD M. Yunus-Bengkulu dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, khususnya yang berberat badan lahir normal. Sampel berupa darah dari 20 neonatus di RSUD M. Yunus Bengkulu yang telah diperiksa kadar bilirubinnya dengan Bilistick, diekstraksi untuk mendapatkan DNA genomiknya, kemudian dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim AvaII. Terdapat 8 sampel DNA yang terdigesti 40 menunjukkan bahwa DNA tersebut normal dan membawa alel glisin, sedangkan tidak terdapat DNA yang tidak terdigesti, yaitu yang mengalami mutasi dengan membawa alel arginin. Namun terdapat 12 sampel DNA heterozigot 60 yang menunjukkan adanya alel glisin dan arginin bersamaan di dalam DNA tersebut. Dengan demikian, mutasi Gly71Arg pada ekson 1 gen UGT1A1 hanya memiliki sedikit pengaruh pada peningkatan kadar hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus di Bengkulu.

---

One of many factors that causes unconjugated hyperbilirubinemia is the existence of mutations in the UGT1A1 gene that encode the UDP glukuronosiltransferase enzyme, where a single nucleotide polymorphism that causes the amino acid glycine to change into amino acid arginine at codon position 71 Gly71Arg , decreases the enzyme from functioning properly as a catalyzer of unconjugated bilirubin into a conjugated bilirubin. This study is aimed to determine the profile of polymorphism Gly71Arg in the UGT1A1 gene of neonatal patients RSUD M. Yunus Bengkulu with unconjugated hyperbilirubinemia, especially with normal birth weight. Samples of blood from 20 newborns in RSUD M. Yunus Bengkulu which had been checked its bilirubin concentration with Bilistick, were extracted to obtain the genomic DNA, then analyzed by PCR RFLP method using the AvaII enzyme. The digested DNA with total of 8 samples 40 indicated that the DNA are normal and carrying the allele glycine, while there is no the undigested DNA which showed the mutation with the allele arginine. But there are 12 heterozygous DNA samples 60 that showed allele glycine and arginine together in the DNA. Therefore, Gly71Arg mutation in exon 1 of UGT1A1 gene has a little effect of the unconjugated hyperbilirubinemia enhancement in neonatal in Bengkulu."

"Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95.

---

According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism."