Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKLATAR BELAKANG: Tatalaksana penyakit Graves (GD) lebih umum dilakukan dengan obat antitiroid, namun lebih dari 50% penderita GD dapat kambuh setelah kondisi remisi. Hal ini dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Salah satu gen yang meregulasi respon imun GD adalah gen CD40 yang secara umum diekspresikan pada permukaan limfosit B. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik gen CD40 daerah 5?-UTR dan pengaruhnya terhadap kadar sCD40 dalam serum, serta peran faktor klinis dalam memengaruhi kekambuhan pada penderita GD.METODE: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 30 penderita GD yang kambuh dan 30 penderita GD yang tidak kambuh setelah obat antitiroid dihentikan. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCRRFLP dan pengukuran kadar sCD40 dalam serum dengan metode ELISA. Analisis statistik yang dilakukan adalah uji chi-square, uji t tidak berpasangan dan uji Mann Whitney, dengan kemaknaan p<0,05.HASIL: Variasi genotip dan alotip gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR serta jenis kelamin tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap risiko kekambuhan GD (p>0,05), namun penelitian ini berhasil membuktikan adanya hubungan yang signifikan antara kadar sCD40 dalam serum (p<0,001) dan usia saat diagnosis (p=0,001) dengan risiko kekambuhan pada penderita GD. Hubungan antara variasi genotip gen CD40 dengan kadar sCD40 tidak menunjukkan perbedaan yang bermakna (p>0,05), namun genotip CC dan CT memiliki rerata kadar sCD40 yang lebih tinggi daripada genotip TT.KESIMPULAN: Variasi genetik gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR tidak berperan dalam peningkatan kadar sCD40 dan risiko kekambuhan GD, namun kadar sCD40 dan usia diagnosis berperan pada kekambuhan GD.

---

ABSTRACT

Background: The most common of Graves? Disease (GD) treatment is antithyroid drug but more than 50% patients can relapse after remission period. This can be influenced by genetic and environment factors. One of the genes that have regulation on immune response is CD40 gene in the surface of Lymphocyte B. The aim of this research to determine genetic variation in 5?-UTR CD40 gene, association to sCD40 level in serum, and the role of clinical factors that influence the risk for relapse in GD patients.

Methods: This research is a case-control study comparing 30 relapse patients and 30 non-relapse patients after treatment with anti-thyroid drug was terminated. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Measurement of sCD40 level in the serum had been analyzed by ELISA method. Statistical analyses were chisquare, independent t-test, Mann-Whitney test, a two-tailed p value less than 0.05 was considered significant.

Results: Genotype and alleles 5?-UTR CD40 gene variation as well as sex shown no association with risk for relapse (p>0.05), but sCD40 level in serum and age of diagnosis were considered significant with risk for relapse (p=0.001). Association between genotype variation in CD40 gene and sCD40 level were not significant (p>0.05) but sCD40 level in genotype CC and CT were higher than TT.

Conclusions: Genetic variation in 5?-UTR CD40 gene has no role to increase sCD40 level and risk for relapse but sCD40 level in serum and age of diagnosis have a role for relapse in GD patients."

"Penyakit Graves (GD) merupakan penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid dan menjadi penyebab utama terjadinya hipertiroidisme. Manifestasi klinis ekstratiroid yang umum terjadi pada pasien GD ialah oftalmopati Graves (OG). Salah satu penentu genetik yang terkait dengan respon autoimunitas baik pada GD atau OG ialah gen CD40. Penelitian ini dilakukan untuk melihat hubungan variasi genetik CD40 (rs1883832 dan rs11086998) dan kadar sCD40 terhadap derajat keparahan oftalmopati pada penderita Graves. Studi potong lintang ini menggunakan 60 sampel DNA dan serum pasien Graves yang dikategorikan ke dalam tiga kelompok, yaitu kelompok OG kelas 0, kelas I-III, dan kelas IV-VI. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD40 menggunakan metode ELISA. Derajat keparahan OG dinilai menggunakan klasifikasi NOSPECS yang mana data diperoleh dari rekam medik pasien. Hasil yang diperoleh menunjukkan bahwa variasi gen CD40 pada bagian 5’UTR rs1883832 tidak memiliki hubungan yang bermakna dengan kadar sCD40 dan derajat keparahan OG (p>0,05), sedangkan pada ekson 9 rs11086998 tidak ditemukan variasi genetik (hanya diperoleh genotip CC dan alel C). SNP gen CD40 pada rs1883832 menunjukkan genotip TT dan alel T memiliki rata-rata kadar sCD40 yang lebih tinggi dibandingkan kelompok variasi genetik lainnya pada penderita Graves. Disimpulkan, variasi genetik CD40 pada 5’UTR rs1883832 dan ekson 9 rs11086998 tidak berhubungan dengan derajat keparahan OG.

---

Graves' Disease (GD) is an autoimmune disease which causes hyperthyroidism by attacking the thyroid gland. The most common extra thyroid manifestation in GD is Graves' ophthalmopathy (OG). One of the genetic determinants associated with the autoimmune response to GD and OG is the CD40 gene. The aim of this study is to determine the association between genetic variation of CD40 gene (rs1883832 and rs11086998) and the serum level of sCD40 to the degree of ophthalmopathy severity in patients with Graves' disease. In this cross- sectional study, 60 DNA and serum of Graves patients were categorized into three groups; namely OG class 0, class I-III, and class IV-VI. Analysis of genetic variations were carried out using the PCR-RFLP method and ELISA method for the measurement of sCD40 levels. The severity of OG was assessed using NOSPECS classification where the data was obtained from medical records. The results showed that the genetic variation of the CD40 gene at 5’UTR rs1883832 does not have a significant association with sCD40 levels and degree of OG severity (p> 0.05). There was no genetic variation found in exon 9 rs11086998 with only CC genotypes and alleles C were obtained. SNP rs1883832 of the CD40 gene indicates that the TT genotype and the T allele have higher average of sCD40 levels compare to the other group of genetic variation in patient with Graves' disease. In conclusion, genetic variation in 5’UTR rs1883832 and exon 9 rs11086998 of CD40 gene have no correlation with the severity degree of OG."

"Pendahuluan: Graves' disease merupakan etiologi dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan dan salah satu manifestasi klinis yang sering muncul adalah oftalmopati. Jalur persinyalan CD40-CD40L memiliki peranan yang penting dalam patogenesis penyakit autoimun, salah satunya adalah Graves' disease. Graves' disease melibatkan jalur persinyalan CD40-CD40L yang berperan pada proses diferensiasi, proliferasi, dan aktivasi sel B dewasa sebagai respons dari antigen yang berbeda. Penelitian ini bertujuan menganalisis gen CD40L pada rs3092951, yang terletak pada 5' flanking region bagian promoter. Metode: Sampel berasal dari 60 penderita Graves' disease yang dianalisis dengan metode SSP-PCR untuk mengetahui variasi genetik dan metode ELISA untuk mengetahui kadar sCD40L. Hasil: Variasi genetik CD40L rs3092951 tidak berperan pada risiko kekambuhan dan derajat oftalmopati (p>0,05). Ditemukan perbedaan kadar sCD40L yang signifikan pada pasien kambuh dengan tidak kambuh (p<0,05) dan pada pasien dengan derajat oftalmopati (p<0,05). Kesimpulan: Terdapat hubungan yang signifikan antara kadar sCD40L terhadap risiko kekambuhan dan derajat oftalmopati pada penderita Graves' disease, hubungan yang signifikan tidak ditemukan pada variasi genetik gen CD40L rs3092951. Introduction: Graves disease is the most common etiology of hyperthyroidism. Graves' ophthalmopathy occurs in patients with hyperthyroidism and one of the most common clinical manifestations is ophthalmopathy. The CD40- CD40L signaling pathway play an important role in the pathogenesis of autoimmune diseases, one of them is Graves' Disease. Graves' disease involves the CD40-CD40L signaling pathways which play a role in differentiation, proliferation, and activation of mature B cells in response to different antigen. This study analyzed the CD40L gene at rs3092951 which is located at the promoter of the 5' flanking region. Methods: Samples were taken from 60 Graves' disease patients analyzed by SSP-PCR method to determine the genetic variation and ELISA method to determine the levels of sCD40L. Results: Significant correlation was not found between genetic variation of CD40L rs3092951 with the risk of recurrence and the degree of ophthalmopathy (p>0.05). There is a significant difference in sCD40L levels in patients with recurrence and without recurrence (p <0.05) and in patients with degrees of ophthalmopathy (p<0.05). Conclusion: There was a significant correlation between the sCD40L levels with the risk of recurrence and the degree of ophthalmopathy, no significant correlation was found in genetic variation of CD40L rs3092951."

"Latar Belakang: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor-faktor yang memengaruhi terjadinya kekambuhan seperti, faktor klinis yaitu usia dan jenis kelamin, riwayat keluarga, besarnya ukuran kelenjar tiroid, ada tidaknya oftalmopati; faktor genetik yang berperan pada kejadian GD; dan faktor imunologi yaitu jumlah sel T regulator, kadar interleukin 10 (IL-10), interleukin 17 (IL-17) dan antibodi pada reseptor tiroid (TRAb).Metode: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 36 pasien GD yang kambuh dan 36 pasien GD yang tidak kambuh. Pemeriksaan polimorfisme gen dilakukan dengan metode PCR RFLP. Pemeriksaan jumlah sel T regulator dengan flowsitometri. Pemeriksaan IL-10, IL-17 dan TRAb dengan ELISA.Hasil: Analisis hasil penelitian membuktikan hubungan antara kekambuhan dengan faktor keluarga (p 0,008), usia saat didiagnosis (p 0,021), oftalmopati derajat 2 (p 0,001), kelenjar tiroid yang membesar melebihi tepi lateral muskulus sternokleidomastoideus (p 0,040), lamanya periode remisi (p 0,029), genotip GG gen CTLA-4 nukleotida 49 kodon 17 pada ekson 1 (p 0,016), genotip CC gen tiroglobulin nukleotida 5995 kodon 1980 pada ekson 33 (p 0,017), genotip CC gen TSHR SNP rs2268458intron 1 (p 0,003), jumlah sel T regulator (p 0,001), kadar IL-10 (p 0,012) dan kadar TRAb (p 0,002). Penelitian ini juga membuktikan hubungan antara faktor klinis yaitu faktor keluarga, usia, oftalmopati, pembesaran kelenjar tiroid dan lamanya periode remisi; dengan faktor genetik dan respons imun.Simpulan: Polimorfisme genotip gen CTLA-4 nukleotida 49 kodon 17 ekson 1, gen tiroglobulin nukleotida 5995 kodon 1980 ekson 33, gen TSHR SNP rs2268458 intron 1 dan sel T regulator berperan sebagai faktor risiko kambuh pada pasien penyakit Graves.

---

Background: The management of Graves? disease (GD) is initiated with the administration of antithyroid drugs; however, it requires a long time to achieve remission and more than 50 percent of patients who had remission may be at risk for relapse after the drug is stopped. This study was aimed to identify factors affecting relapse of Graves? Disease

Methods: This was a case-control study comparing 36 patients relapsed GD and 36 patients who did not relapse. Genetic polymorphism examination was performed using PCR-RFLP. The number of regulatory T cells was counted using flow cytometry analysis and ELISA was used to measure serum IL-10, IL-17 and TRAb.

Results: The analysis of this study demonstrated that there was a correlation between relapse of disease and family factors (p 0.008), age at diagnosis (p 0.021), 2nd degree of Graves? ophthalmopathy (p 0.001), enlarged thyroid gland, which exceeded the lateral edge of the sternocleidomastoid muscles (p 0.040), duration of remission period (p 0.029), GG genotype of CTLA-4 gene on the nucleotide 49 at codon 17 of exon 1 (p 0.016), CC genotype of thyroglobulin gene on the nucleotide 5995 at codon 1980 of exon 33 (p 0.017), CC genotype of TSHR gene on the rs2268458 of intron 1 (p 0.003), the number of regulatory T cells (p 0.001), the levels of IL-10 (p 0.012) and TRAb levels (p 0.002). This study also showed the association between clinical factors, which included family factors, age at diagnosis, ophthalmopathy, thyroid gland enlargement and the long periods of remission with genetic factors and immune response.

Conclusion: Genetic polymorphisms of CTLA-4 gene on the nucleotide 49 at codon 17 of exon 1, thyroglobulin gene on the nucleotide 5995 at codon 1980 of exon 33, TSHR gene SNP rs2268458 of intron 1 and regulatory T cells play a role as risk factors for relapse in patients with Graves? disease."

"ABSTRAKLATAR BELAKANG: Oftalmopati adalah manifestasi ekstratiroid yang paling umum dan serius pada penderita penyakit Graves. Oftalmopati Graves terjadi karena adanya inflamasi autoimun kronis pada jaringan orbita dan retro-orbita. Keadaan oftalmopati secara signifikan menurunkan kualitas hidup penderita penyakit Graves. Patofisiologi oftalmopati Graves melibatkan ikatan CD154 dan CD40 yang transkripsinya diregulasi oleh faktor transkripsi AKNA. Pada penelitian ini dianalisis variasi genetik gen AKNA rs3748178 dan kadar sCD154 serta hubungannya dengan derajat oftalmopati pada penderita penyakit Graves. METODE: Penelitian ini merupakan studi potong lintang dengan melibatkan 60 sampel yang dikelompokkan berdasarkan sistem klasifikasi NOSPECS. Analisis variasi genetik dilakukan dengan teknik PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD154 dengan teknik ELISA. Analisis statistik yang digunakan adalah uji chi-square dan uji Kruskal-Wallis, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Hasil penelitian menunjukkan adanya hubungan yang bermakna antara genotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,011). Genotip GG berisiko 14 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Terdapat hubungan yang bermakna antara alotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,003). Alotip A berisiko 13 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Kadar sCD154 berbanding lurus dengan derajat keparahan oftalmopati Graves (p<0,001). Genotip GG gen AKNA rs3748178 pada kelompok derajat 4-6 menunjukkan kadar sCD154 yang paling tinggi (p=0,01). KESIMPULAN: Variasi genetik AKNA ekson 11 rs3748178 dan kadar sCD154 berperan terhadap derajat keparahan oftalmopati Graves

---

ABSTRACTBACKGROUND: Ophthalmopathy is the most common and serious extrathyroidal manifestation of Graves' disease. Graves? Ophthalmopathy occurs due to chronic autoimmune inflammatory of orbital and retro-orbital tissue. Graves? Ophthalmopathy significantly impairs the quality of life of patients with Graves' disease. Pathophysiology of Graves? Ophthalmopathy involves CD154-CD40 binding which regulated by transcription factor AKNA. This study analyzed the genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 levels associated with ophthalmopathy grade of patients with Graves' disease. METHODS: This research is a cross sectional study examining 60 samples grouped according to NOSPECS classification system. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Serum sCD154 level was measured with ELISA. Chi-square and Kruskal-Wallis test used for statistical analysis, p value less than 0,05 was considered significant. RESULTS: The results showed a significant relationship between genotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.011). There is a significant relationship between alotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.003). Level of sCD154 in serum was considered significant with Graves? ophthalmopathy severity (p<0.001). Genotype GG of AKNA rs3748178 in grade 4-6 group showed the highest level of sCD154 (p=0.01). CONCLUSIONS: Genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 level contribute to the severity of Graves? ophthalmopathy"

"Latar belakang: Sekitar 50% pasien penyakit Graves mengalami kekambuhan setelah obat antitiroid diberhentikan. Padahal penyakit Graves yang kambuh umumnya bersifat lebih berat, sehingga membutuhkan terapi yang lebih agresif. Dengan demikian penting untuk mengetahui faktor untuk memprediksi kekambuhan penyakit Graves. Faktor risiko kekambuhan penyakit Graves di antaranya adalah usia, tanda klinis, faktor lingkungan, serta faktor genetik. Gen SCGB3A2 merupakan salah satu gen yang berkaitan dengan penyakit Graves. Genotip AA dan GA, serta alel A gen SCGB3A2 rs1368408 diketahui merupakan faktor risiko timbulnya penyakit Graves. Namun, gen SCGB3A2 rs1368408 belum diketahui asosiasinya dengan kekambuhan penyakit Graves. Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves. Metode: Desain penelitian ini adalah penelitian potong lintang dengan total 77 sampel. Sampel yang digunakan adalah DNA yang telah diisolasi dari pasien yang telah menjalani terapi obat antitiroid selama ≥12 bulan. Sampel dipilih dengan metode consecutive sampling. Data yang diambil yaitu genotip dan alotip gen SCGB3A2 rs1368408 melalui teknik tetra-primer ARMS-PCR. Sampel dikelompokkan sesuai dengan kekambuhannya dan dilihat frekuensi genotip dan alotip dari masing-masing kelompok. Data juga dianalisis dengan uji chi-square atau uji Fisher untuk melihat asosiasi genotip dan alotip gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves.Hasil: Frekuensi genotip pada keseluruhan sampel pasien penyakit Graves didapatkan 98,7% GG dan 1,3% GA. Pada kelompok kambuh didapatkan genotip 97,8% GG dan 2,2% GA, serta alotip 98,9% alel G dan 1,1% alel A. Sedangkan pada kelompok tidak kambuh 100% memiliki genotip GG, sehingga didapatkan frekuensi alotip 100% alel G. Dari analisis menggunakan uji Fisher, tidak didapatkan perbedaan signifikan antara genotip gen SCGB3A2 rs 1368408 dan kekambuhan penyakit Graves (p=1.000). Analisis uji Fisher pada alotip gen SCGB3A2 rs1368408 juga menunjukkan tidak adanya perbedaan signifikan dengan kekambuhan penyakit Graves (p=1.000). Simpulan: Tidak terdapat asosiasi genotip atau alotip gen SCGB3A2 rs1368408 dengan kekambuhan penyakit Graves.

---

Background: Approximately 50% of Graves’ disease patients experience a relapse after discontinuation of antithyroid drugs. Relapsed Graves’ disease patients are generally more severe and require more aggressive therapy. Thus, it is important to know the factors that can predict the relapse of Graves’ disease. Age, clinical signs, environment, and genetic are some of the risk factors for Graves’ disease relapse. SCGB3A2 gene is one of the genes associated with Graves’ disease. Genotype GA and AA, as well as alelle A of SCGB3A2 gene rs1368408 are known to be risk factors for Graves’ disease. However, the association between SCGB3A2 gene rs1368408 and relape of Graves’ disease is not yet known.

Objective: To determine the correlation between the polymorphism of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves' disease relapse.

Methods: Study design of this study was cross-sectional with a total of 77 samples. The sample used in this study was DNA that had been isolated from patients who have received antithyroid drug treatment for ≥12 months. Samples were selected through consecutive sampling method. The data taken were genotypes and allotypes of SCGB3A2 gene rs1368408 using tetra-primer ARMS-PCR technique. Samples were grouped according to the incidence of relapse. The genotype and allotype frequency of each group was observed. Data were also analyzed using chi-square test or Fisher’s exact test to determine the association of genotype and allotype of SCGB3A2 gene rs1368408 with Graves’ disease relapse.

Results: The genotype frequency in the entire sample of patients with Graves’ disease was found to be 98.7% GG and 1.3% GA. In the relapse group, the genotype observed was 97.8% GG and 2.2% GA whereas the allotype frequency in this group was 98.9% G allele and 1.1% A allele. All samples in non-relapse group had GG genotype (100%), thus the allotype frequency was 100% G allele. Analysis using Fisher’s exact test showed no significant difference between genotype of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves’ disease relapse (p=1.000). Fisher's exact analysis of SCGB3A2 gene rs1368408 allotype also found no significant difference with Graves' disease recurrence (p=1.000).

Conclusions: There was no association between genotype or allotype of SCGB3A2 gene rs1368408 and Graves' disease relapse."

"Penyakit Graves merupakan penyakit autoimun yang melibatkan antibodi TSH-R dalam menstimulasi kelenjar tiroid sehingga terjadi sintesis dan sekresi hormon tiroid yang berlebih. Sebanyak 50% pasien penyakit Graves mengalami kekambuhan setelah terapi obat antitiroid selesai diberikan. Faktor genetik salah satunya polimorfisme gen FCLR3 rs7528684 diketahui berperan terhadap kejadian penyakit Graves. Namun, belum ada studi yang mengidentifikasi keterkaitan polimorfisme gen FCRL3 rs7528684 dengan kekambuhan penyakit Graves. Untuk itu, penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen FCRL3 rs7528684 terhadap kekambuhan penyakit Graves. Desain penelitian yang digunakan adalah studi cross sectional yang dilakukan pada 80 pasien penyakit Graves. Hasil isolasi DNA pasien dilakukan pemeriksaan genotyping dengan menggunakan metode tetra primer ARMS-PCR. Hasil penelitian menunjukkan terdapat 2 variasi genotip pada pasien penyakit Graves yaitu genotip GG (2,5%) dan genotip GA (97,5%). Pada kelompok kambuh, 100% memiliki genotip GA sehingga frekuensi alotip G dan alotip A masing-masing 50%. Sementara itu, pada kelompok tidak kambuh, didapatkan 6,1% genotip GG dan 93,9% gentoip GA dengan frekuensi alotip G dan alotip A yaitu 53,03% dan 46,97%. Berdasarkan hasil analisis uji statistik, disimpulkan bahwa tidak terdapat hubungan antara genotip dan alotip gen FCRL3 rs7528684 dengan kekambuhan penyakit Graves pada populasi Jakarta.

---

Graves' disease is an autoimmune disease in which TSH-R antibodies stimulate the thyroid gland, resulting in excess thyroid hormone synthesis and secretion. 50% patients with graves’ disease relapse after finishing antithyroid drugs treatment. Genetics factor such as FCRL3 rs7528684 SNP contribute to the development of Graves' disease. However no study has yet identified an association of the FCRL3 rs7528684 SNP with Graves' disease recurrence. Therefore, this study aims to determine the association between the genetic polymorphism of FCRL3 rs7528684 and the recurrence of Graves' Disease. This cross-sectional clinical study was performed in 80 Graves' disease patients. DNAs of GD patients were isolated and then genotyped using tetra primer ARMS-PCR method. There are two genotype variations in patients with Graves' Disease, namely GG genotype (2,5%) and GA genotype (97,5%). In the relapsed group, 100% had the GA genotype, so the frequencies of G allotype and A allotype were 50% each. Meanwhile, in the remission group, there are 6,1% GG genotype and 93,9% GA genotype with G and A allotype frquencies were 53,03% and 46,97%, respectively. Based on statistic tests analysis, there is no association between the genotype and allotype of the FCRL3 rs7528684 SNP and Graves' disease recurrence in Jakarta's population."

"Penyakit Graves merupakan penyakit autoimun pada kelenjar tiroid dengan manifestasi berbagai sistem organ, termasuk sistem kardiovaskular akibat hipertiroid. Pada pasien hipertiroid terjadi peningkatan fungsi sistolik ventrikel kiri dibandingkan populasi normal. Beberapa penelitian tentang kadar hormon tiroid mendapatkan hasil yang berbeda-beda. Hipotesis pada penelitian ini adalah peningkatan kadar hormon tiroid akan diikuti peningkatan fungsi ventrikel kiri.TujuanDiketahui korelasi kadar tiroksin bebas dan fraksi ejeksi ventrikel kiri pada pasien Graves yang belum diobati.MetodePada penelitian potong lintang ini digunakan kadar tiroksin bebas sebagai parameter hormon tiroid dan fraksi ejeksi ventrikel kiri (LVEF) menurut cara Simpson yang dimodifikasi dengan ekokardiografi sebagai parameter fungsi sistolik ventrikel kiri. Kadar tiroksin bebas diperiksa di laboratorium sedangkan fraksi ejeksi ventrikel kiri cara Simpson dinilai dengan alat ekokardiografi.HasilDidapatkan 10 pasien, 7 laki-laki dan 3 perempuan, dengan usia 18-52 tahun. Lama gejala dirasakan pasien 2-12 bulan. Pada pasien didapatkan rerata kadar fT4 5,75 (SB 0,96) ngldL dan rerata fraksi ejeksi ventrikel kiri 70,57 (SB 4,50) %. Didapatkan koefisien korelasi positif antara kadar tiroksin bebas dan fraksi ejeksi ventrikel kiri (r=0,711, p=0,021) pada pasien Graves yang belum diobatiKesimpulanPada penelitian ini didapatkan korelasi positif kuat antara kadar tiroksin bebas (fT4) dan fraksi ejeksi ventrikel kiri (LVEF) pada pasien Grave yang belum mendapat pengobatan.

---

Graves' disease is an autoimmune disease of thyroid gland which can be manifested in many organ system, especially cardiovascular system due to hyperthyroid. Hyperthyroid patients have a higher left ventricular systolic function than normal. Several studies of correlation between thyroid hormone level and cardiac function have showed different results. The hypotesis tested in this study is the increasing thyroid level will followed by the increase of left ventricular systolic function in Graves' disease.

Objective

To determine the correlation between thyroid hormone level and left ventricular ejection fraction in newly diagnosed Graves' patients.

Methods

In this cross-sectional study, we use the free thyrosine level as a parameter of thyroid hormon and use left ventricular ejection fraction as a parameter of left ventricular systolic function. Free thyroxine level was measured in the laboratory and the LVEF were assessed by Simpson's methods of echocardiography study.

Results

Ten patients (7 men and 3 women; age 18-52 years old) were studied. Their average of ff4 was 5.75 (SD 0.96) ngldL and their average of LVEF was 70.57 (SD 4.50) %. There was positive correlation coefficient between free thyroxine level and left ventricular ejection fraction (r=0.711, p=0.021) in newly diagnosed Graves' patients.

Conclusion

In this study there was strong positive correlation between free thyroxine (fT4) and left ventricular ejection fraction (LVEF) in newly diagnosed Graves' patients."

"Latar belakang: Penyakit Graves merupakan penyakit autoimun yang memiliki kemungkinan untuk kambuh setelah remisi. Sebanyak 50% pasien berisiko mengalami kekambuhan setelah menyelesaikan terapi obat antitiroid (OAT). Salah satu prediktor kekambuhan penyakit Graves adalah faktor genetik. Gen PTPN22 rs2476601 merupakan gen yang berperan dalam persinyalan sel T. Polimorfisme pada gen ini dapat memicu proses autoimun pada penyakit Graves.Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme gen PTPN22 rs2476601 terhadap risiko kekambuhan penyakit Graves.Metode: Penelitian ini adalah penelitian observasional dengan metode cross sectional. Subjek penelitian merupakan 80 sampel DNA pasien penyakit Graves yang telah mendapatkan terapi OAT selama >12 bulan. Kekambuhan pada pasien dinilai dalam 12 bulan pasca pasien berhenti menggunakan OAT. Pemeriksaan genotip gen PTPN22 rs2476601 dilakukan menggunakan teknik Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (T-ARMS-PCR).Hasil: Pada pasien penyakit Graves di Jakarta, frekuensi genotip GA ditemukan paling tinggi (77.5%) dibandingkan GG (18.75%) dan AA (3.75%). Genotip AA lebih sering ditemukan pada kelompok kambuh (6%) dibandingkan tidak kambuh (0%). Sementara itu, Genotip GA dan GG lebih sering ditemukan pada kelompok tidak kambuh (79% dan 21%) dibandingkan kambuh (77% dan 17%). Namun, hasil uji fisher tidak menunjukkan adanya perbedaan yang bermakna antara genotip gen PTPN22 rs2476601 dengan kekambuhan penyakit Graves (p=0.264). Frekuensi alotip alel A ditemukan lebih tinggi pada kelompok kambuh (45%) dibandingkan tidak kambuh (39%). Sedangkan, frekuensi alotip alel G ditemukan lebih tinggi pada kelompok tidak kambuh (61%) dibandingkan kambuh (53%). Namun, hasil uji chi-square juga tidak menunjukkan adanya perbedaan yang bermakna antara alotip gen PTPN22 rs2476601 dengan kekambuhan penyakit Graves (p=0.505).Kesimpulan: Polimorfisme gen PTPN22 rs2476601 tidak berhubungan dengan kekambuhan penyakit Graves pada populasi di Jakarta

---

Background: Graves’ disease is an autoimmune disease that has a chance to recur after remission. 50% of patients have the risk of recurrence after completed anti-thyroid drugs (ATD) therapy. One of the recurrence predictors of Graves’ disease is the genetic factor. The PTPN22 rs2476601 gene is a gene involved in T cell signaling. Polymorphism in this gene may trigger the autoimmune process in Graves’ disease.

Aim: Determine the association between PTPN22 rs2476601 gene polymorphism and the recurrence risk of Graves’ disease.

Methods: This study was an observational study with a cross-sectional design. The subjects of this study were 80 DNA samples from patients with Graves’ disease who received ATD therapy for >12 months. Recurrence of the disease was assessed within 12 months after patients completed ATD therapy. Genotype examination of PTPN22 rs2476601 gene was performed using Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (T-ARMS-PCR) technique.

Results: Patients with Graves’ disease in Jakarta had the highest genotype frequency of GA (77.5%) compared to GG (18.75%) and AA (3.75%). AA genotype was more frequent in the recurrence group (6%) compared to non-recurrence (0%). In contrast, GA and GG genotype were more frequent in the non-recurrence group (79% and 21%) compared to recurrence (77% and 17%). However, the result of fisher test showed there was no significant difference between the genotype of PTPN22 rs2476601 gene and recurrence of Graves’ disease (p=0.264). The allotype frequency of A allele was higher in the recurrence group (45%) compared to non-recurrence (39%). Meanwhile, the allotype frequency of G allele was higher in the non-recurrence group (61%) compared to recurrence (53%). However, the result of chi-square test also showed there was no significant difference between the allotype of PTPN22 rs2476601 gene and recurrence of Graves’ disease (p=0.505).

Conclusion: PTPN22 rs2476601 gene polymorphism is not associated with the recurrence of Graves’ disease in Jakarta’s population."

"Telah dilakukan penelitian untuk melihat variasi genetik pada jarak pagar (Jatropha curcas L.) yang berasal dari delapan daerah di Indonesia yaitu: Padang, Kupang, Merauke, Jayapura, Kendari, Tangerang, Gunung Kidul, dan Purwakarta. Penelitian dilakukan di Laboratorium Teknologi Gen, BPPT Serpong sejak bulan April 2007 sampai Mei 2008. Penelitian dilakukan sebagai langkah awal pencarian jarak pagar unggul dengan melihat variasi genetik menggunakan teknik amplified fragment length polymorphism (AFLP). Penelitian diawali dengan mengisolasi genom jarak, memotong DNA dengan dua enzim restriski (EcoRI dan MseI), mengamplifikasi secara selektif dengan 16 pasang primer selektif, dan menjalankan amplikon pada elektroforesis gel poliakrilamid, kemudian mewarnai gel dengan perwarnaan silver. Ukuran hasil pita yang didapatkan berkisar antara 150--1.000 pb.Hasil pita yang didapatkan berjumlah 8.494 pita. Rata-rata persentase polimorfisme yang diperoleh adalah 63,76% dari 16 pasang primer yang menunjukkan adanya variasi genetik pada setiap sampel. Pita spesifik dimiliki oleh setiap sampel yang berjumlah 120 pita dan dapat digunakan sebagai marka identitas setiap sampel. Dendogram menunjukkan bahwa kelompok Padang dan Merauke dapat dibedakan dengan kelompok Kupang, Jayapura, Kendari, Tangerang, Gunung Kidul, dan Purwakarta. Kelompok Tangerang, Gunung Kidul, dan Purwakarta menunjukkan kelompok rendemen minyak terendah (19--20%)."