Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Aim: to detect Y-chromosomal microdeletion in Indonesian men with azoospermia or severe oligozoospermia using multiplex PCR. Methods: we performed 2 multiplex PCR amplifications of the Azoospermia Factor (AZF) region in 71 men. Criteria for including a patient were fulfilled if they presented with azoospermia or severe oligozoospermia, with or without additional abnormalities of sperm motility or of head morphology, raised or normal levels of FSH, normal levels of LH and testosterone, and with no evidence of testicular tumors or other abnormalities. Five men participated as control persons. Results: partial deletion of AZFa was found in 11 men (15.49%), complete deletion of AZFb in 1 man (1.4%), and complete deletion of AZFc in 1 man (1.4%). The unspecific type of deletion was also detected, including the DBY gene in 2 men (2.81%), and partial deletion of both AZFa and AZFb in 2 men (2.81%). No AZF deletion was observed in the control probands. Related to the type of deletion, the AZFa and AZFb deletion showed spermatogenesis arrest in most tubules, while deletion of the DBY gene is associated with the sertoli cell only (SCO) syndrome. Conclusion: the frequency of partial deletion of AZFa was found to be relatively high in our center. The type of deletion is associated with the testicular histology.

---

Tujuan: mendeteksi mikrodelesi kromosom Y pada pria dengan azoospermia atau oligozoospermia berat menggunakan multipleks PCR. Metode: kami menggunakan 2 multipleks PCR untuk mengamplifikasi regio AZF pada 71 pria. Kriteria inklusi adalah pria azoospermia atau oligozoospermia berat, dengan atau tanpa kelainan motilitas atau morfologi sperma, FSH meningkat atau normal, LH dan testosteron normal, dan tidak ada tumor testis atau kelainan lainnya. Lima pria normal berpartisipasi sebagai kontrol. Hasil: delesi parsial AZFa ditemukan pada 11 pria (15,49%), delesi komplit AZFb pada 1 pria (1,4%), dan delesi komplit AZFc pada 1 pria (1,4%). Tipe delesi tidak spesifik juga terdeteksi, yaitu delesi gen DBY pada 2 pria (2.81%), dan delesi parsial AZFa dan AZFb pada dua pria (2.81%). Pada pria kontrol tidak ditemukan delesi. Tipe delesi AZFa dan AZFb menunjukkan gangguan spermatogenesis pada sebagian tubulus, yaitu spermatogenesis berhenti pada fase spermatosit, sedangkan delesi gen DBY menunjukkan gambaran sel sertoli saja (SCO) pada semua tubulus. Kesimpulan: frekuensi delesi parsial AZFa relatif tinggi pada penelitian ini. Tipe delesi menunjukkan gambaran gangguan spermatogenesis yang berbeda pada histopatologi testis."

"Aim: to construct and validate Indonesian version of SF-36.Methods: this is a cross-sectional study, which consist of 2 stages process: 1) language and cultural adaption; and 2) validity and reliability evaluation. We evaluated 32 pacemaker patients during language and cultural adaptation stage and 20 pacemaker patients during validity and reliability evaluation stages from September 2014 to August 2015. We followed cross-cultural adaptation guideline to produce Indonesian version of the questionnaire. The final translated questionnaire was checked by assessing the correlation of SF-36 and 6-minutes walking test (6MWT) and NT pro-BNP result.Results: Indonesian version of SF-36 showed positive correlation between 6MWT result and physical functioning (PF) (r=0.363; p=0.001) and negative correlation between NT pro-BNP score with general health (GH) (r=-0.269; p=0.020) and mental health (MH) (r=-0.271; p=0.019). The internal consistency of Indonesian version of SF-36 questionnaire, which measured by Cronbachs alpha, was good with value of >0.70. Repeatability between day 1 and day 8 was good, with strong positive correlation (r=0.626; p=0.003).Conclusion: the Indonesian version of SF-36 could be used as a general questionnaire to assess quality of life in patients with permanent pacemaker.

---

Tujuan: membentuk dan memvalidasi kuesioner SF-36 versi bahasa Indonesia. Metode: penelitian ini merupakan penelitian potong lintang yang terdiri atas 2 tahap: 1) adaptasi budaya dan bahasa; dan 2) uji validitas dan reliabilitas. Kami mengevaluasi 32 orang pada tahap awal dan 20 orang pada tahap akhir dari bulan September 2014 hingga Agustus 2015. Subjek merupakan pasien dengan pacu jantung permanen. Kami mengikuti petunjuk adaptasi lintas budaya untuk menghasilkan kuesioner SF-36 versi bahasa Indonesia. Kuesioner terjemahan akhir akan diperiksa validitasnya terhadap Tes Jalan 6 Menit dan pemeriksaan NT pro-BNP. Hasil:kuesioner SF-36 bahasa Indonesia memiliki korelasi positif antara tes jalan 6 menit dengan domain PF (Physical Functional) (r=0,363; p=0,001), dan memiliki korelasi negatif antara NT pro-BNP dengan domain GH (General Health) (r=-0,269; p=0,020) dan MH (Mental Health) (r=-0,271; p=0,019). Konsistensi internal kuesioner SF-36 bahasa Indonesia, yang diukur dengan Cronbach’s alpha dinilai baik dengan nilai >0,70. Uji repeatability antara hari 1 dan hari 8 dinilai baik dengan korelasi positif kuat (r=0,626; p=0,003) dan tidak ada perbedaan bermakna pada level item, domain, dan keseluruhan kuesioner.

Kesimpulan: kuesioner SF-36 bahasa Indonesia dapat digunakan sebagai kuesioner umum untuk menilai kualitas hidup pasien dengan pacu jantung permanen."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Kasus infertilitas dijumpai pada l0%-15% pasangan suami istri dan 50% kasus disebabkan oleh faktor pria. Salah satu penyebab infertilitas pria adalah faktor genetis yang menimbulkan gangguan kualitatif maupun kuantitatif produksi sperms. Kemajuan biologi molek-uler mengungkap adanya gen Azoospermic Factor (AZF) pada lengan panjang kromosom Y dengan tiga subregio yaitu AZFa, AZFb, dan AZFc yang diduga berperan pada proses spermatogenesis. Masingmasing subregio memiliki gen kandidat diantaranya adalah RBMY I dan DAZ. Frekuensi mikrodelesi lengan panjang kromosom Y berkisar l%-55%, paling sering ditemukan pada pria azoospermia. Penelitian mengenai mikrodelesi kromosom Y ini semakin pesat bersamaan dengan kemajuan teknologi reproduksi berbantuan yang memungkinkan beberapa pria infertil memiliki keturunan dengan metode Intrarytoplasmic Sperm Injection (ICSI). Teknik ICSI memungkinkan adanya transmisi kelainan genetis pada keturunan laki-laki. Oleh karena itu diperlukan pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y untuk menghindarkan terjadinya transmisi tersebut. Pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y dilakukan dengan metode PCR menggunakan enam Sequence Tagged Sites (STS) pada 35 pria azoospermia, dan kelompok kontrol yang terdiri dan 10 pria normozoospermia sebagai kontrol positif, dan delapan wanita fertil sebagai kontrol negatif. Hasil PCR dielektroforesis pada gel agarosa 2% untuk melihat ada tidaknya pita spesifik untuk mendeteksi mikrodelesi pada sekuen tertentu. Hasil dan Kesimpulan: Pada penelitian ini ditemukan dua dari 35 pria azoosperrnia yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y. Hasil pengujian dengan menggunakan enam STS menunjukkan delesi pada STS sY84 (subregio AZFa), RBMYI (subregio AZFb), dan sY254 serta sY255 (subregio AZFc). Frekuensi delesi pada penelitian ini adalah 5,7% dan masih dalam kisaran 1%-55% dengan lokasi delesi pada 3 subregio (2,8% pads AZFa+AZFb, dan 2,8% pada AZFc).

---

Background : Infertility affects l0% - 15% couples attempting pregnancy and 50% of these cases are caused by male factor, Male infertility factors involve qualitative and quantitative defect of sperm production, which some of them can be ascribed a genetic aetiology. Recent molecular biology studies found Azoospermic Factor (AZF) genes on long arm of Y chromosome which divided into three subregions : AZFa, AZFb, and AZFc which seem required for physiologic spermatogenesis. Each subregion has candidate genes, among them are: RBMY1 and DAZ. Incidence of Y chromosome microdeletion varies from I% to 55% and most of them related to azoospermia. Studies of Y chromosome microdeletion develop as the assisted reproduction technology does, which possible several infertile male to have offsprings by Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) method. This technique could transmit the genetic defect to male offsprings. Screening for Y chromosome microdeletion is important to avoid this kind of transmission. The study uses PCR method with six Sequence Tagged Sites (STS) on DNA of 35 azoospermic men, and as control groups: l0 normozoosperrnic men, and eight fertile women and then continue by 2% agarose electrophoresis to find out the presence of microdeletion at certain sequence.

Results and conclusions : This study found two of 35 azoospermic men with Y chromosome microdeletion. By using six STS, deletions were found in STS sY84 (AZFa subregion), RBMY1 (AZFb subregion), and sY254-sY255 (AZFc subregion). Microdeletion incidence (5,7%) is still in average range of I%55% and located in three different subregions (2,8% in AZFa+AZFb subregions, and 2,8% in AZFc subregion)."