Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Osteoporosis adalah kelainan umum dengan komponen genetik yang kuat. Osteoporosis dapat terjadi pada wanita pasca menopause dan lansia di atas 70 tahun. Osteoporosis disebabkan oleh penurunan BMD (Bone Mineral Density) pada individu. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui distribusi polimorfisme gen BGLAP pada pasien osteoporosis. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, dan MyTaq dicampur pada template DNA (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCR-RFLP menggunakan HindIII sebagai enzim restriksi dilanjutkan dengan elektroforesis. Kemudian dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Frekuensi alel untuk osteoporosis dan non-osteoporosis dalam penelitian ini adalah 110% untuk h dan 90% untuk H. Prevalensi masing-masing genotipe dalam populasi penelitian adalah 35% hh, 40% Hh, dan 25% HH. Subjek dengan genotipe hh memiliki BMD terbesar dan subjek dengan HH memiliki BMD terkecil. Hasil penelitian menunjukkan bahwa terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe BGLAP antara osteoporosis dan non-osteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen BGLAP dikaitkan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.Osteoporosis is a common disorder with a strong genetic component. Osteoporosis can occur in postmenopausal women and the elderly over 70 years. Osteoporosis is caused by a decrease in BMD (Bone Mineral Density) in individuals. This study aims to determine the distribution of BGLAP gene polymorphisms in osteoporosis patients. BGLAP -298 C > T (rs 1800247), ddH2O, and MyTaq were mixed on DNA templates (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using PCR-RFLP technique using HindIII as a restriction enzyme followed by electrophoresis. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The allele frequencies for osteoporosis and non-osteoporosis in this study were 110% for h and 90% for H. The prevalence of each genotype in the study population was 35% hh, 40% hh, and 25% hh. Subjects with the hh genotype had the largest BMD and subjects with HH had the smallest BMD. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of BGLAP genotype polymorphisms between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, BGLAP gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"Osteoporosis merupakan penyakit degeneratif yang ditandai dengan berkurangnya massa tulang. Salah satu faktor risiko penyakit ini adalah genetik. Gen P16INK4A diduga merupakan salah satu gen yang terlibat dalam penuaan. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis apakah terdapat gambaran polimorfisme pada penderita osteoporosis beserta hubungannya. Dilakukan analisis dengan PCR-RFLP pada 171 sampel wanita pascamenopause (56 sampel normal dan 115 sampel berisiko osteoporosis). Terdapat 16 (9,4%) genotip CC, 37 (21,6%) genotip CG, dan 118 (69%) genotip GG. Dari uji statistik yang dilakukan, disimpulkan terdapat kejadian polimorfisme gen P16INK4A pada penderita osteoporosis, namun tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P16INK4A dengan risiko osteoporosis.

---

Osteoporosis is a degenerative disease characterized by reduced bone mass. One of the risk factors for this disease is genetic factor. P16INK4A gene is suspected to be one of the genes involved in aging. The aim of this study was to analyze the relationship between P16INK4A gene polymorphism with osteoporosis risk in 171 samples of postmenopausal women (56 normal samples and 115 samples with osteoporosis risk) by using PCR-RFLP method. There are 16 (9.4%) CC genotype, 37 (21.6%) CG genotype, and 118 (69%) GG genotype. From statistical analysis, there is no significant relationship between P16INK4A gene polymorphism with osteoporosis risk."

"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

---

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"Osteoporosis dapat disebabkan oleh faktor genetik, salah satunya yaitu gen LEPR. Penelitian ini bertujuan menganalisis polimorfisme gen leptin reseptor (LEPR) Q223R pada pasien dengan dan tanpa osteoporosis. Sampel dibagi dua kelompok yaitu pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis. Polimorfisme genotip di analisis menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) - Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP). Distribusi pola genotip AA dan alel A LEPR Q223R menunjukkan peningkatan risiko osteoporosis. Analisis statistik dengan uji fisher exact antara pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis menunjukkan perbedaan bermakna pada genotip (p=0.044) dan alel (p<0.05). Distribusi pola polimorfisme gen LEPR Q223R berisiko meningkat pada pasien dengan osteoporosis.

---

Osteoporosis caused by genetic factor, one of which is LEPR gene. This study analyzed polymorphism leptin receptor (LEPR) Q223R in patient with and without osteoporosis. Samples were divided into two group, with osteoporosis and without osteoporosis. The polymorphism were genotyped using Polymerase Chain Reaction (PCR) ? Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP) analysis. Mapping distribution of AA genotype and A Allele for LEPR Q223R presented an increased risk of osteoporosis. Statistic analysis of fisher exact test between patient with and without osteoporosis showed significant differences of genotype (p=0,044) and allele (p<0,05). Mapping distribution of polymorphism LEPR Q223R an increased risk of osteoporosis."

"Wanita postmenopause merupakan populasi yang berisiko osteoporosis dipengaruhi oleh berbagai faktor antara lain adalah polimorfisme genetik IL 10. Tujuan Menganalisis hubungan polimorfisme genetik IL 10 C627A dengan risiko osteoporosis pada wanita postmenopause. Bahan dan Cara Penelitian ini menggunakan 100 sampel DNA tersimpan dari serum darah wanita postmenopause SNP dari gen IL 10 C627A diperiksa dengan PCR dan RFLP dengan enzim restriksi RsaI.Hasil Frekuensi alel polimorfisme mengikuti Hardy Weinberg Equilibrium dan hasil uji statistik dengan Chi Square menunjukkan nilai p 0 322 0 05. Kesimpulan Terlihat gambaran polimorfisme genetik Il 10 C627A namun tidak ada hubungan antara polimorfisme genetik Il 10 C627A dengan risiko osteoporosis.

---

A population of postmenopausal women at risk of osteoporosis is influenced by various factors one of which is IL 10 genetic polymorphism Objective. This study was conducted to analyze the relationship between genetic polymorphisms IL 10 C627A with the risk of osteoporosis in postmenopausal women. Materials and Method This study used 100 sampels of DNA stored from postmenopausal women SNP from IL 10 C627A was checked by PCR and RFLP with RsaI restriction enzyme.

Result The frequencies of allele polymorphism which followed Hardy Weinberg Equilibrium and the result of Chi square test showed no significant p 0 05 Conclusion. This study showed genetic polymorphism of IL 10 C627A but no correlation between genetic polymorphism IL 10 C627A with the risk of osteoporosis."

"Latar Belakang: Osteoporosis adalah penyakit yang ditandai oleh BMD yang rendah dan mikroarsitektur jaringan tulang yang memburuk akibat kerapuhan tulang yang meningkat dan kerentanan terhadap patah tulang. Beberapa faktor lingkungan dan genetik dianggap dapat berkontribusi terhadap terjadinya penyakit osteoporosis. Salah satu gen yang dapat mempengaruhi proses resorpsi tulang adalah gen LRP5 Gen LRP5 telah terbukti memainkan peran penting dalam biologi tulang. LRP5 adalah protein transmembran dan berfungsi sebagai co-receptor untuk protein Wnt. LRP5 diekspresikan dalam osteoblast dan mempengaruhi pembentukan tulang dengan mengubah Wnt signaling.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat ada atau tidaknya polimorfisme dan perbedaan polimorfisme gen LRP5 Q89R pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis.Metode: 100 bahan biologis tersimpan (50 sampel wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan 50 sampel individu sehat) dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim retriksi AvaII, selanjutnya data diuji secara statistik menggunakan uji Chi-square.Hasil: Ditemukan banyak genotip QQ baik pada kelompok osteoporosis dan non-osteoporosis. Pada kelompok osteoporosis terdapat 93% genotip QQ dan 3% genotip QR dan tidak ditemukan genotip RR. Pada kelompok non-osteoporosis, terdapat 100% genotip QQ dan tidak ditemukan genotip QR dan RR.Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen LRP5 Q89R antara penderita osteoporosis dengan kelompok non-osteoporosis (p = 0.105).

---

Background: Osteoporosis is a disease characterized by low bone mineral density (BMD) and deteriorating bone tissue microarchitecture due to increased bone fragility and susceptibility to fractures. Some environmental and genetic factors are considered to contribute to the occurrence of osteoporosis. One of the genes that can affect the bone resorption process is the LRP5 gene. The LRP5 gene has been shown to play an important role in bone biology. LRP5 is a transmembran protein and functions as a co-receptor for Wnt protein. LRP5 is expressed in osteoblasts and affects bone formation by changing Wnt signaling.Objective: This research aims to look for genetic polymorphism and differentiate the distribution LRP5 Q89R gene polymorphism in postmenopausal woman with osteoporosis.Methods: 100 stored biological samples (50 samples of postmenopausal woman with osteoporosis and 50 healthy control samples) were analyzed with PCR-RFLP technique using AvaII restriction enzyme, and subsequently assessed with statistical analysis using Chi-square test.Result: QQ genotype was found with the highest amount in both samples. The postmenopausal group has 94% of GG genotype, 6% of QR genotype, and no RR genotype was found. The healthy control group has 100% of GG genotype and no QR and RR genotype was found. Based on Fisher-Extract test, there is no significant association between LRP5 Q89R and postmenopausal osteoporosis (p value = 0.105).Conclusion: The genetic polymorphism of LRP5 Q89R in postmenopausal woman was found, but the polymorphism didnt have any association with osteoporosis in Indonesia populations."

"Osteoporosis adalah kondisi yang ditandai dengan berkurangnya massa tulang, yang salah satu penyebabnya adalah faktor genetik. Polimorfisme genetik MTHFR C677T dilaporkan terlibat dalam penurunan Bone Mineral Density. Untuk melihat apakah terdapat gambaran dan polimorfisme MTHFR C677T pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, serta hubungannya, dilakukan analisis polimorfisme pada 100 sampel wanita pascamenopause dengan menggunakan teknik PCR-RFLP. Sampel berada dalam Hardy-Weinberg equilibrium, dengan genotip CC56%, CT40%, TT4% pada kelompok normal, dan genotip CC 74,7%, CT 25,3%, TT 0% pada kelompok osteoporosis. Hasil uji chi-square p>0,05, sehingga disimpulkan terjadi polimorfisme pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis, namun tidak terdapat hubungan yang bermakna antara keduanya.

---

Osteoporosis is a condition that is characterized by reduced bone mass. Previous studies have shown that the MTHFR C677T polymorphism may be involved in the development of osteoporosis. The aim of this study was to characterise the distribution of this polymorphism in 100 Indonesian postmenopausal women. The polymorphism was analyzed using PCR-RFLP technique. The observed genotypes were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium and included 56% CC, 40%CT and 4%TT for normal postmenopausal women, and 74.7% CC, 25.3% CT, 0% TT for postmenopausal women with osteoporosis. The results suggest that the MTHFR C677T polymorphism is not significantly associated with osteoporosis (p>0.05)."

"Osteoporosis merupakan penyakit yang ditandai dengan menurunnya kepadatan tulang Bone Mineral Density BMD dan kerusakan pada jaringan tulang. Salah satu faktor penyebab osteoporosis adalah faktor genetik Polimorfisme IL 8 diketahui berhubungan dengan penurunan masa tulang. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui gambaran polimorfisme genetik IL 8 A251T pada wanita postmenopause dan mengetahui hubungannya dengan risiko osteoporosis. Metode dan jenis penelitian ini adalah deskriptif dengan analisis laboratorik. Sampel berasal dari bahan biologis tersimpan Jumlah sampel yang digunakan sebanyak 100 sampel DNA wanita postmenopause dengan75 osteoporosis dan 25 sampel normal Pemeriksaan polimorfisme genetik IL 8 A251T ini menggunakan metode Polymorphism Chain Reaction PCR dan dilanjutkan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism RFLP dengan menggunakan enzim Vsp1. Hasil pemotongan dianalisis menggunakan elektroforesis dengan bubuk agarose 3 dan divisualisasi menggunakan Gel Doc. Hasil penelitian ini menunjukan bahwa pada kelompok normal terdapat genotip AA 36 genotip AT 20 dan genotip TT 44 Sedangkan Pada kelompok osteoporosis terdapat genotip AA 18,6 AT 46,7 dan TT 37,4. Berdasarkan hasil uji statistic chi square menunjukan hubungan tidak bermakna p 0 05 antara polimorfisme IL 8 dengan risiko osteoporosis. Maka disimpulkan bahwa ditemukan gambaran polimorfisme IL 8 pada wanita postmenopause namun polimorfisme IL 8 tidak berhubungan dengan risiko osteoporosis.

---

Osteoporosis is indicated by the reduction of Bone Mineral Density BMD and destruction of bone tissue. One of the factors inducing osteoporosis is the genetic factor IL 8 is known to have a correlation with reduction bone mass. The purpose of this study was to determine the distribution of IL 8 genetic polymorphism in postmenopausal woman and the correlation with osteoporosis risk factor This study used descriptive study with laboratorical analysis.

The samples used were the stored biological material. This study used 100 samples of stored DNA of postmenopausal woman. There are 75 samples with osteoporosis and 25 with normal BMD Genetic polymorphism of IL 8 ndash A251T was using PCR RFLP method in which RFLP method used the restriction enzyme Vsp1. Then it was analyzed with electrophoresis using 3 agarose gel and visualized by Gel Doc.

The analysis result showed that the normal group had 23 genotype AA 40 AT and 37 TT In the osteoporosis group had 18,6 genotype AA 4, 7 genotype AT and 37,4 genotype TT. Based on Chi square test showed insignificant correlation p 0 05 between IL 8 genetic polymorphism and osteoporosis risk factor. The conclusion there was a distribution of IL 8 genetic polymorphism in postmenopausal woman but IL 8 genetic polymorphism did not have any correlation with osteoporosis risk factor."

"Deteksi dini osteoporosis perlu dilakukan untuk mencegah kegagalan perawatan gigi tiruan. Quantitative Ultrasound (QUS) selama ini dipakai secara luas untuk skrining osteoporosis. Kuesioner Postur-P juga digunakan untuk skrining osteoporosis. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis sensitivitas dan spesifisitas kuesioner Postur-P terhadap QUS dalam penilaian densitas tulang perempuan pascamenopause. Penelitian ini merupakan uji diagnostik. Pengambilan data dilakukan lewat wawancara menggunakan kuesioner Postur-P dan pengukuran densitas tulang menggunakan alat QUS. Hasil penelitian menunjukkan sensitivitas dan spesifisitas kuesioner Postur-P terhadap QUS cukup baik dengan persentase masing-masing sebesar 77,23% dan 75% sehingga kuesioner Postur-P dapat dijadikan sebagai pengganti QUS dalam melakukan skrining osteoporosis.

---

Early detection of osteoporosis needs to be done to prevent the failure of denture treatment. Quantitative Ultrasound (QUS) is widely used for osteoporosis screening. So is Postur-P questionnaire. This research was done to analyze the sensitivity and specificity of the Postur-P questionnaire towards QUS in assessing postmenopausal women bone density. This study was a diagnostic test. Data were collected through interviews using Postur-P questionnaire and bone density was measured with QUS. The results of this study show that the sensitivity and specificity of the Postur-P questionnaire towards QUS are quite good with the value of 77.23% and 75% therefore questionnaire Postur-P can be considered to replace QUS in osteoporosis screening."

"[ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi pola polimorfisme gen LEPG-2548A pada pasien dengan dan tanpa osteoporosis. Seratus sampel terdiri daripasien dengan osteoporosis (50 sampel) dan pasien tanpa osteoporosis (50sampel). Polimorfisme gen LEP G-2548A dianalisis menggunakan metode PCRRFLP.Perhitungan distribusi genotip dan alel pada kedua kelompokmenggunakan uji Fisher. Frekuensi alel A dan genotip AA gen LEP G-2548Apada pasien osteoporosis berisiko meningkat dibandingkan pada pasien tanpaosteoporosis. Genotip LEP G-2548A pada pasien dengan dan tanpa osteoporosismemiliki hubungan tidak berbeda bermakna (p = 0,191). Distribusi polapolimorfisme gen LEP G-2548A berisiko meningkat pada pasien denganosteoporosisABSTRACTThe aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis;The aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis, The aim of this study was to analyzed pattern distribution polymorphism LEP G-2548A in patient with and without osteoporosis.One hundred samples consist ofpatient with and without osteoporosis.Genetic polymorhism LEP G-2548A wereanalyzed by PCR-RFLP methods.The calculation of the distribution of genotypesand alleles in both groups using Fisher test.The frequency of A allele and AAgenotype LEP G-2548A gene presented increased risk in patient withosteoporosis.Statistical analysis of LEP G-2548A gene using fisher test betweenpatient with and without osteoporosis showed no significant differences(p=0,191).Distribution of leptin gene G-2548A polymorphism pattern presentedincreased risk in patient with osteoporosis]"