Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen Myosin 1H dan P561T dengan pertumbuhan dan perkembangan mandibula pada kasus maloklusi kelas I, II dan III. Metode penelitian: Subjek merupakan pasien dengan dengan kasus maloklusi skeletal kelas I, II dan III berusia 17 - 45 tahun yang sedang dan akan melakukan perawatan ortodonti di klinik ortodonti RSGM-FKGUI, yaitu 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas I sebagai kontrol, 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas II dan 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas III. Penentuan maloklusi kelas I, II dan III berdasarkan analisis radiografis sefalometri awal dengan metode Stainer. Sampel DNA diekstraksi dari potongan kuku dan folikel rambut pada kasus maloklusi skeletal kelas III dan menggunakan sampel yang sudah diekstraksi dari usapan bukal dan sel darah pada pada kasus maloklusi skeletal kelas I dan II. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan dengan menggunakan PCR (Polymerase Chain Reaction). Analisis Polimorfisme Genetik gen Myosin 1H dan P561T dengan teknik RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square dilakukan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen Myosin 1H dan Fisher Exact Test untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen P561T. Hasil: Terdapat hubungan polimorfisme gen Myosin 1H dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P561T dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Kesimpulan: Polimorfisme gen Myosin 1H merupakan salah satu faktor resiko dari maloklusi kelas I, kelas II dan kelas III. Ekstraksi DNA dari folikel rambut memberikan hasil yang cukup baik dalam hal kualitas DNA dan cara pengambilan sampel yang relatif lebih mudah dibandingkan purifikasi sel darah dan usapan bukal.

---

Objectives: To determine the relationship between polymorphisms of Myosin 1H and P561T genes and the growth and development of the mandible in Class I, II, and III malocclusion cases. Methods: Subjects were patients aged 17-45 years old with Class I, II, and III skeletal malocclusion cases who were undergoing and/ or would undergo orthodontic treatment at the orthodontic clinic at RSGM-FKG UI, namely 50 people with Class I skeletal malocclusion, 50 people with Class II skeletal malocclusion, and 50 people with Class III skeletal malocclusion. Class I skeletal malocclusion was used as control group. Class I, II and III malocclusion were determined based on radiographic analysis of the initial cephalometry using the Stainer method. DNA samples were extracted from buccal swabs and blood cells in Class I and II malocclusion while nail clippings and hair follicles extracts were used in Class III malocclusion. DNA sequence amplification was carried out using the PCR (Polymerase Chain Reaction), while Genetic Polymorphism Analysis of Myosin 1H and P561T genes was performed with RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the Myosin 1H gene, while the Fisher Exact Test was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the P561T gene. Results: There is a relationship between Myosin 1H gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. There was no correlation between P561T gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. Conclusions: Myosin 1H gene polymorphism is one of the risk factors for Class I, II, and III malocclusion. Extraction of DNA from hair follicles gave good results in terms of DNA quality and was a relatively easier sampling method compared to blood cell purification and buccal swabs."

"Pendahuluan: Alpha-actinin-3 (ACTN3) merupakan protein pengikat aktin yang mempengaruhi kinerja otot serta proporsi jenis serat otot. Secara spesifik, ACTN3 bertindak sebagai isoform spesifik dari protein fast twitch yang hanya diekspresikan pada serat otot tipe II dan merupakan bagian dari alat kontraktil serat glikolitik pada otot rangka manusia, termasuk otot mastikasi. Penelitian terdahulu telah menghubungkan antara jenis serat otot ke dalam perkembangan kraniofasial yang dapat menyebabkan terjadinya maloklusi. Tujuan: Mengetahui korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R terhadap pola skeletal pada sub-populasi Indonesia. Metode: Subyek merupakan pasien dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III yang menjalani perawatan ortodontik di RS Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan pada folikel rambut pasien dengan menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR), sedangkan analisis polimorfisme genetik gen ACTN3 dilakukan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Pola skeletal ditentukan berdasarkan analisis radiografi sefalometri awal menggunakan sudut ANB (Anteroposterior), Facial axis dan Sudut Gonion (Vertikal). Kesimpulan: Tidak terdapat korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R dengan maloklusi skeletal kelas I, II, dan III, pertumbuhan vertikal wajah serta arah pertumbuhan 1/3 muka bawah. Namun ditemukan bahwa ACTN3 R557X dan Q523R pada sub-populasi Indonesia mengalami linkage disequilibrium.

---

Background: The protein alpha-actinin-3 (ACTN3) is an actin-binding protein that influences muscle performance and the proportion of muscle fiber types. Moreover, it also acts as a specific isoform of fast twitch protein that is only expressed in type II muscle fibers and forms part of the contractile apparatus of fast glycolytic fibers in human skeletal muscle, including masticatory muscle. Previous study has incorporated muscle fiber type to craniofacial development that may lead to malocclusion. Aim: To determine the correlation between polymorphisms of ACTN3 R557X and Q523R gene on skeletal patterns in Indonesian Sub-Populations. Methods:  Subjects were patients with class I, II and III skeletal malocclusion undergoing orthodontic treatment at the Faculty of Dentistry Hospital, University of Indonesia. DNA sequence amplification was carried out on the patient's hair follicles using Polymerase Chain Reaction (PCR), while genetic polymorphism analysis of the ACTN3 gene was carried out using Restriction Fragment length Polymorphism (RFLP). The skeletal pattern was determined by initial cephalometric radiographic analysis using the ANB angle (Anteroposterior), Facial axis and Gonion angle (Vertical). Conclusion: There is no correlation between the ACTN3 R557X and Q523R gene polymorphisms with skeletal malocclusion class I, II, and III, vertical facial growth and growth direction of the lower third of the face. However, it is found that ACTN3 R557X and Q523R in the Indonesian sub-population experience linkage disequilibrium."

"Aktifitas dan metabolisme selular yang terjadi pada tubuh manusiamenibutuhkan energi yang sebagian besar berasal dari senyawa ATP.Senyawa ATP disintesis dari senyawa ADP dan Pi melalui reaksi enzimatikfosforilasi oksidatif (Oxidative phosphorylation; OXPHOS) dalam mitokondria.Selanjutnya ATP yang dibutuhkan oleh sel, ditranslokasikan dari dalamrnatriks mitokondria dengan ADP dari sitosol oleh protein Adenine nucleotidetranslocator (ANT) yang banyak terdapat di membran bagian dalamImitokondria. Dengan demikian; protein ANT sangat berperan dalam prosesproduksi dan penggunaan ATP. Sejak lama telah diketahui bahwa adanyapolimorfisme atau variasi perbedaan sekuens DNA dari suatu gen dapatmengubah fungsi protein. Polimorfisme dapa~ mempengaruhi Qengaturanekspresi dan sifat biokimia protein yang disandi oleh gen tersebut, yangmung kin juga berkaitan dengan keadaan.patologis tertentu atau resistenterhadap penyakit tertentu. Jika terjadi perubahan sekuens DNA dari genpenyandi ANT yang dapat rnengubah struktur ANT, maka keadaan inimungkin dapat menyebabkan keadaan patologis tertentu. Analisis deteksipolimorfisrne yang dilakukan di Laboratorium Lembaga Biologi MolekulerEijkman, dengan rnenggunakan metode PCR-RFLP (Polymerase chainreaction-Restriction fragment length polymorphism) untuk mendeteksipolimorfisme G332T (transisi basa guanin menjadi timin pada nukleotidake-332) sekuens ANT2 ekson 2 yang rnenyebabkan perubahan arginin menjadi leusin pada residu asam amino ke-111 (R111L) pada populasi BatakToba dan Mandar. Dari hasil analisis menunjukkan adanya distribusi untukvarian 332G maupun 332T dengan persentase berturut-turut sebesar 76,6%,23,4%, dan·s3,9%, 36,1 %. Adanya perbedaan bermakna distribusi varianG332T pada kedua populasi tersebut dapat dijadikan sebagai referensi bagitingkat kerentanan (predisposisi) rnaupun ketaharian (resistensi) terhadappenyakit yang berasosiasi dengan polirnorfisrne tersebut. Dengan metodeyang sama juga dilakukan deteksi polirnorfisme G332T sekuens ANT2ekson 2 pada anggota keluarga Leber's hereditary opt~c neuropathy (LHON)pembawa mutasi patologis mtDNA G11778A dengan dan tanpa manifestasiklinik. Penyakit LHON ini memiliki karakteristik yang sangat unik dengantingkat keparahan manifestasi klinik yang berbeda-beda pada berbagaianggota keluarga LHON pembawa mutasi mtDNA G 11778A danpenderitanya banyak terdapat pada laki-laki. Hal ini mungkin disebabkanadanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), yangmungkin terdapat pada romosom X. Varian R1 ~ 1 L yang terbentuk daripolimorfisme G332T sekuens ANT2 ekson 2 yang disandi oleh gen yangterdapat pada krornosom X, diduga sebagai nuclear modifier yang berperanmemicu timbulnya manifestasi neuropati optik pada anggota keluarga LHON.Tetapi dari hasil penelitian ini, nampaknya varian 111 L rnerupakan faktor ·.yang bersifat melindungi dari manifestasi klinik da~ varian 11_1 R rnerupakanfaktor yang memicu timbulnya manifestasi klinik pada anggota keluargaLHON "

"Kanker Kepala Leher KKL berkaitan dengan faktor risiko antara lain merokok, alkohol, virus, dan faktor genetik. Dalam patogenesisnya, salah satu gen yang berperan dalam pembentukkan sel kanker adalah CYP1A1 Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1 . Gen tersebut mengkode enzim yang berperan dalam mengaktivasi atau mendetoksifikasi elemen karsinogen pada tembakau. Tujuan: Melihat pola distribusi polimorfisme gen CYP1A1 antara penderita KKL dan individu sehat pada populasi Indonesia. Metode: PCR-RFLP dengan digesti menggunakan enzim restriksi MspINuntuk mendeteksi polimorfisme gen CYP1A1 pada penderita KKL dan individu sehat. Hasil: Frekuensi dari genotip polimorfik tidak menunjukkan perbedaan bermakna antara penderita KKL dan individu sehat. Kesimpulan: Tidak ada perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen CYP1A1 6235 T/C antara penderita KKL dan individu sehat.

---

Background: Head and neck cancer HNC is related to several risk factor such as smoking, alcohol, virus, and other genetic factor. In the pathogenesis, one of the genes that play a role in the formation of cancer cells is CYP1A1 gene Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1. It codes for enzymes that have an important role in activating or detoxifying carcinogenic elements in tobacco.

Aim: Identify the distribution of CYP1A1 gene polymorphism between HNC patients and healthy controls of Indonesian population.

Method: PCR RFLP with MspI enzyme was used for genotyping SNP of the CYP1A1 rs4646903 in HNC patients and healthy controls.

Result: The frequencies of the polymorphic genotypes did not show significant differences between HNC patients and healthy controls.

Conclusion: There is no significant association of CYP1A1 gene polymorphisms 6236 T C between patients with HNC and healthy controls."

"Gen Osteokalsin merupakan gen kandidat terjadinya osteoporosis.. Polimorfisme pada gen tersebut menyebabkan densitas tulang menurun. Densitas tulang juga dipengaruhi oleh aktivitas fisik dan asupan makanan. Faktor-faktor tersebut untuk mendapatkan model prediksi tulang sehingga dapat dilakukan pencegahan. Dengan demikian dilakukan pengukuran densitas tulang, pemeriksaan biokimia darah serta polimorfisme gen osteokalsin digunakan enzim HindIII dengan teknik PCR-RFLP. Diperoleh rataan usia 67,21±9,1; IMT 22,14±4,08; fosfat alkalin 87,26±25; kalsium 8,9±0,82; estradiol 24,8±11,7; osteokalsin 1,75±0,83; mempunyai T-score ≤ - 2,5 dengan varian TT (64,3%) diikuti varian CC (60,6%) dan CT (50%) sehingga diperoleh model yang dapat memprediksi derajat keparahan tulang.

---

The aim of the research to obtain a model that uses the genetic factors, the environment and nutrient to predict bone density and risk of osteoporotic fracture. Bone mineral density and biochemical markers were determined, as well as the C298T polymorphism status of osteocalcin gene using PCR-RFLP. The subjects had a mean age of 67.2±9.1 years. ; BMD 22.14±4.08; phosphate alkaline 87.26±25; calcium 8.9 ±0.82; estradiol 24.8±11.7; osteocalcin 1.75±0.83; the C298T polymorphic genotypes showed TT (64.3%) CC (60.6 %) and a CT (50%) determine in T-score≤ -2,5. We identified a model of age and the level osteocalcin that can predict severity of bone density."

"ABSTRAKKondisi hiperbilirubinemia pada neonatus dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor, salah satunya adalah polimorfisme genetik, seperti polimorfisme gen terkait, yaitu UGT1A1 dan OATP2/SLCO1B1. Polimorfisme nukleotida tunggal c.388A>G pada gen OATP2/SLCO1B1 mengakibatkan terjadi penurunan aktivitas kerja transporter Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2 yang berfungsi memindahkan bilirubin dari darah ke hati dalam tahapan metabolisme bilirubin. Penelitian ini bertujuan untuk melihat profil polimorfisme c.388A>G pada neonatus penderita hiperbilirubinemia risiko rendah di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM. Analisis dilakukan terhadap 38 sampel neonatus yang lahir pada periode Januari-Agustus 2017, dengan kadar bilirubin ge-5 mg/dL tetapi G gen OATP2/SLCO1B1 di RSCM ini merupakan studi yang belum pernah dilaporkan sebelumnya, dan hasilnya adalah dominan tipe polimorfisme utama berupa homozigot G/G pada neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko rendah.

---

ABSTRACTThe condition of hyperbilirubinemia on neonates could be influenced by various factors, one of them is the genetic polymorphism, such as the related gene polymorphisms UGT1A1 and OATP2 SLCO1B1. This single nucleotide polymorphism SNP c.388A G at the OATP2 SLCO1B1 gene causes the decline in the activity of Organic Anion Transporter Protein 2 OATP2, which is responsible in removing bilirubin from the blood to the liver in the stages of bilirubin metabolism. This research aimed to find the polymorphism profile of c.388A G on low risk hyperbilirubinemia neonates at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM . Analysis was done on 38 neonates rsquo samples who were born during January ndash August 2017, with bilirubin concentration between 5 mg dL and 12 mg dL, using the Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with the TaqI restriction enzyme. Analysis results from 38 samples showed that there are 73.69 samples with homozygote type G G , 21.05 samples with heterozygote type A G , and only 5.06 samples with wildtype A A. This is the first report on c.388A G polymorphism study on gene OATP2 SLCO1B1 at RSCM result determined that the major polymorphism with homozygote type G G is the dominant type on neonates with low risk hyperbilirubinemia."

"Latar Belakang: Gen E-cadherin CDH1 berperan dalam komunikasi sel untuk memelihara hubungan antar sel. Kehilangan fungsi dari gen CDH1 dapat mempengaruhi perkembangan kanker. Polimorfisme genetik CDH1 -160C>A terdeteksi memiliki hubungan dengan penyakit kanker kepala leher KKL. Tujuan: Mendeteksi polimorfisme genetik CDH1 -160C>A pada penderita KKL dan individu sehat populasi Indonesia. Metode: Sampel DNA tersimpan dari 50 individu sehat dan 50 penderita KKL dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi HincII dan divisualisasi dengan elektroforesis. Hasil: Polimorfisme genetik CDH1 -160C>A terdeteksi pada penderita KKL sebesar 78 dan pada individu sehat sebesar 68. Simpulan: Penelitian ini menunjukkan bahwa polimorfisme genetik CDH1 -160C>A meningkatkan risiko KKL pada populasi Indonesia.

---

Background: E cadherin CDH1 gene plays a role in cell communication to maintain the relationship between cells. Loss of function of CDH1 gene affects the development of cancer. CDH1 160C A polymorphisms have been detected to have a relationship with head and neck cancer HNC.

Objective: To detect CDH1 160C A polymorphisms in HNC patients and healthy subjects of Indonesian population.

Methods: Stored DNA samples of 50 healthy subjects and 50 HNC patients were analyzed by PCR RFLP using HincII restriction enzyme and were visualized by electrophoresis.

Results: Genetic polymorphisms of CDHI 160C A were detected both in HNC patients 78 and in healthy subjects 68.

Conclusion: This study suggested that CDH1 160C A polymorphisms increased HNC risk in Indonesian population."

"Polimorfisme gen Pax9 yang telah dikenal sebagai gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya agenesis gigi. Penelitian terdahulu memperlihatkan adanya hubungan antara agenesis gigi dengan pertumbuhan skeletal maksila dan mandibula sehingga penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi asosiasi polimorfisme gen Pax9 rs8004560, rs2073245 dan rs2073246 terhadap Variasi Maloklusi Skeletal, Pertumbuhan Maksila dan Mandibula serta Agenesis Gigi. Penelitian cross-sectional dilakukan pada 150 pasien ortodontik RSKGM FKG UI dan diklasifikasikan berdasarkan maloklusi skeletal. Ekstraksi DNA dilakukan dengan sampel rambut yang kemudian genotyping dilakukan dengan polymerase chain reaction (PCR) dan Sanger Sequencing. Polimorfisme gen Pax9 rs2073245 dan rs2073246 konsisten dengan Hardy Weinberg Equilibrium. Asosiasi ditemukan pada polimorfisme Pax9 rs8004560 dengan agenesis gigi (p= 0.025, OR= 2.895, CI= 1.101-7.614). Tidak ditemukan asosiasi polimorfisme gen Pax9 pada studi ini dengan maloklusi skeletal.  Jumlah sampel yang lebih tinggi dengan sistem klusterisasi latar belakang etnis disarankan pada penelitian berikutnya untuk mendeterminasi peran gen Pax9 terhadap maloklusi skeletal pada subpopulasi Indonesia.

---

Polymorphism Pax9 has been widely researched and known as a gene responsible for tooth agenesis, and recently been found associated with skeletal malocclusion. This study aimed to determine the association of gene polymorphism Pax9 rs8004560, rs2073245 and rs2073246 to skeletal malocclusion in Indonesia. Cross sectional study was performed to 150 Orthodontics patients and classified according to their skeletal malocclusion by cephalometric analysis. Genomic DNA was extracted from hair samples and then genotyped by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. Gene polymorphism Pax9 rs2073245 and 2073246 are consistent with Hardy Weinberg Equilibrium. Significant association was found in polymorphism Pax9 rs8004560 with Tooth Agenesis (p= 0.025, OR= 2.895, CI= 1.101-7.614). There were no association between PAX9 polymorphisms assessed in this study with skeletal malocclusion. Our result suggested further research using larger sample size and clustered background ethnicity is required to determine the role PAX9 gene relate to skeletal malocclusion in Indonesian subpopulation."

"Latar belakang. Endometriosis adalah suatu penyakit radang kronik yang dicirikan dengan adanya pertumbuhan jaringan mirip endometrium yang dapat ditemukan pada peritoneum, ovarium, dan septum retrovagina. Penyakit ini merupakan penyakit multifaktorial yang dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Selain itu, faktor hormonal diketahui mempengaruhi perkembangan dan klinis endometriosis. Resistensi hormon progesteron merupakah salah satu penyebab terjadinya endometriosis karena sering dihubungkan dengan rendahnya kadar dan aktivitas kerja reseptor hormon progesteron pada endometriosis. Polimorfisme gen reseptor progesteron (PROGINS=progesterone receptor gene polymorphism) diketahui berkaitan dengan risiko endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen reseptor progesteron (PR) rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Metode penelitian. Penelitian cross sectional ini menggunakan 30 sampel jaringan endometriosis ovarium dari wanita penderita endometriosis dan 17 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Sampel DNA dari subjek diisolasi, dilakukan PCR, diikuti dengan proses elektroforesis, dan dilanjutkan dengan DNA sequencing. Hasil. Hasilnya dianalisis secara statistik dengan uji Fisher. Tidak ditemukan perbedaan yang signifikan frekuensi genotip rs139646398 dari gen PR pada endometriosis ovarium dan kontrol (p=0,638). Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Kesimpulan. Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a chronic inflammatory disease characterized by the growth of endometrial-like tissues that can be found in peritoneum, ovary, and retrovaginal septum. This disease is a multifactorial disease caused by genetic and environmental factors. In addition, hormonal factors are known to influence the development and clinical symptom of endometriosis. Progesterone resistance is one of the causes of endometriosis. It is often associated with low levels or activity of hormone progesterone receptor in endometriosis patients. Progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) is known to be associated with the risk of endometriosis. This study aims to determine the relationship between progesterone receptor (PR) gene polymorphism rs139646398 with endometriosis.

Methods. This cross sectional study used 30 endometriosis ovary samples from women suffered endometriosis and 17 endometrium tissues from women without endometriosis. DNA samples from subjects were isolated, PCR was carried out, then followed by electrophoresis, and continued with DNA sequencing.

Results. The results were statistically analysed by Fisher’s test. There was no statistically significant difference in genotype frequency of rs139646398 of the PR gene in ovarian endometriosis and controls (p=0.638).

Conclusion. This study shows no relationship between progesterone receptor gene polymorphism rs139646398 and endometriosis in Indonesia."

"Infertilitas adalah keadaan dimana selama 12 bulan atau lebih hubungan seks tanpa proteksi tidak dapat menghasilkan keturunan. Di Indonesia sendiri masalah ini didasari oleh faktor dari pihak lelaki sebanyak 25%. Infertilitas pada pria dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Faktor internal antara lain adalah faktor genetik. Salah satu dari faktor genetik adalah mutasi pada gen yang mengkode enzim Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), yang merupakan enzim yang berperan penting dalam proses spermatogenesis. Mutasi ini terdapat pada posisi 677 yaitu perubahan alel C menjadi T yang disebut juga polimorfisme. Penelitian cross-sectional ini bertujuan untuk membuktikan apakah ada hubungan antara polimorfisme gen MTHFR SNP C677T dengan Oligozoospermia. Teknik yang digunakan pada penelitian ini adalah PCR-RFLP untuk isolasi dan amplifikasi DNA. Proses cutting DNA menggunakan enzim HinfI. Selanjutnya data dianalisis menggunakan perhitungan chi-square. Didapat hasil cutting 3 genotip (CC, CT, TT) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi ketiga genotip gen MTHFR C677T dan Oligozoospermia dengan p value 0.011 (p<0.05). Hasil serupa ditemukan juga pada distribusi alotip (alel C dan T) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi alotip dan Oligozoospermia dengan p value 0.005 (p<0.05). Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen MTHFR pada posisi C677T berhubungan dengan terjadinya oligozoospermia pada pria Indonesia.

---

Infertility is a condition in which 12 months or more unprotected sex fail to produce offspring. In Indonesia this condition is dominated by male infertility with the rate of 25% of all infertility cases. Male infertility can be due to internal and external factors. Internal factors include genetic factors. One of the genetic factors is mutation in gene that codes for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) enzyme, which is an enzyme that plays an important role in spermatogenesis process. This mutation is located in position 677, which changed allele C into T, called polymorphism.

This cross - sectional study aims to prove whether there is any association between MTHFR gene polymorphism C677T SNP and Oligozoospermia. PCR - RFLP was used for the isolation and amplification of DNA. The DNA cutting process uses Hinf1 enzyme. Furthermore, the data were analyzed with the chi - square calculations.

As a result 3 genotype cutting were obtained (CC, CT, TT) which indicates that there is a significant association between the distribution of the three genotypes of MTHFR C677T and Oligozoospermia genes with p value of 0.011 (p<0.05). Similar results were also found on the allotype distribution (allele C and T) that indicates that there is a significant association between the allotype distribution and Oligozoospermia with p value of 0.005 (p<0.05). In conclusion, MTHFR gene polymorphism C677T is associated with the occurrence of Oligozoospermia in Indonesian men."