Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar belakang Disorders of sex development (DSD) 46,XY adalah kelainan bawaan perkembangan gonad maupun struktur genitalia interna dan eksterna yang berhubungan dengan kromosom 46,XY. Manifestasi klinis DSD yang bervariasi, diagnosis akhir, gender assignment, tata laksana terapi hormon dan pembedahan dapat memberikan dampak pada kualitas hidup dan psikososial. Tujuan Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui gambaran spektrum klinis, luaran (diagnosis akhir, gender assignment, pembedahan), kualitas hidup, gangguan psikososial dan faktor-faktor yang memengaruhinya. Metode Studi dilakukan terhadap 122 anak yang berusia kurang dari 18 tahun dengan DSD 46,XY yang berobat ke RSUPN Cipto Mangunkusumo pada 5 tahun terakhir. Pengambilan data sekunder seperti spektrum dan luaran klinis dilakukan mulai Januari hingga Mei 2022. Sebanyak 56 subyek dilakukan wawancara untuk evaluasi kualitas hidup dengan instrumen The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM) dan gangguan psikososial dengan instrumen Strength and Difficulties Questionnaire (SDQ).Hasil Manifestasi klinis terbanyak pada DSD 46,XY adalah hipospadia (97,5%), mikropenis (82,8%), skor EMS < 7 (81,1%), dan skrotum bifidum (75,4%). Sebagian besar individu dengan DSD 46,XY ditetapkan (gender assignment) sebagai lelaki (98,4%), dengan 5,74% subyek yang mengalami perubahan gender assignment dari perempuan. Diagnosis akhir pada DSD 46,XY adalah gangguan maskulinisasi (89,34%), disgenesis gonad (7,38%) dan gangguan sintesis/fungsi androgen (3,28%). Prevalensi gangguan kualitas hidup dan psikososial pada DSD 46,XY rendah. Analisis fungsi domain PedsQLTM dan SDQ menunjukkan 10,71% dan 25,64% subyek mengalami gangguan pada salah satu fungsi kualitas hidup dan/atau salah satu komponen psikososial. Pembedahan pada DSD 46,XY berhubungan dengan fungsi emosi kualitas hidup (p = 0,012) dan psikososial (p = 0,025), sedangkan skor EMS berhubungan dengan fungsi sekolah (p = 0,038).

---

Background : Clinical Manifestations, Outcomes, and Quality of Life in Children with 46,XY Disorder of Sex Development (DSD) : Dr. Frida Soesanti, Sp.A(K) DR. Dr. Irfan Wahyudi, Sp.U(K) DR. Dr. Bernie Endyarni Medise, Sp.A(K), MPH Disorders of sex development (DSD) 46,XY is a developmental disorder of gonadal, external, and internal genitalia associated with chromosome 46,XY abnormalities. Varied clinical manifestations, definitive diagnosis, gender assignment, hormone replacement therapy, and surgery may have an impact on the quality of life and psychosocial problems. Objective The study aims to describe clinical manifestations, outcomes (definitive diagnosis, gender assignment, surgery), quality of life, psychosocial problems, and their related factors in children with 46,XY DSD. Methods A study was conducted on 122 subjects below 18 years of age who had been initially diagnosed with 46,XY DSD for the past 5 years (2017-2022) in Cipto Mangunkusumo General Hospital, Jakarta. Secondary data such as clinical manifestations and outcomes were collected from both paper-based and electronic-based medical records from January until May 2022. Fifty-six subjects were able to join telephone interviews assessing their quality of life using The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLTM) and psychosocial problems using the Strength and Difficulties Questionnaire (SDQ). All data were statistically analyzed with SPSS version 25.0.

Results The most common clinical manifestations in 46,XY DSD were hypospadias (97.5%), micropenis (82.8%), EMS score < 7 (81.1%), and bifid scrotum (75.4%). The majority of the subjects were finally assigned as male (98,4%) with only 5.74% of subjects having gender assignment change from female to male. The definitive diagnosis of DSD 46,XY was undermasculinization disorder (undefined) (89.34%), gonadal dysgenesis (7.38%), and androgen insensitivity syndromes (3.28%). The prevalence of quality of life disorders and psychosocial problems was low. PedsQLTM and SDQ subscale analysis showed that 10.17% and 25.64% of subjects had abnormal scores of quality of life and psychosocial problems, respectively. Surgery was associated with lower emotional function in PedsQLTM (p = 0,012) and its total score (p = 0,023), and emotional component of SDQ (p = 0.025). Scores of EMS were also associated with the school function of PedsQLTM (p = 0.038). Conclusion Surgery is an important factor affecting the emotional function of the quality of life and psychosocial problems; whereas an EMS score < 7 is associated with school function."

"The rapid advances in medicine over the last 50 years have totally changed the outlook for children with disorders of sex development (DSD), but there is still much to learn. This book crystallizes the combined experience of a leading dedicated unit over 25 years in delivering expert medical and surgical care to children with DSD in a holistic environment. It documents the most recent advances in the molecular biology and embryology of sex development, and describes each disorder in detail. The clinical presentation and approach to diagnosis are described both for babies and for children presenting later in childhood or at adolescence. The chapters on management highlight all the latest knowledge and include the shared wisdom of the authors on current controversies, such as the timing of surgical treatment. Finally, the authors describe their short-, medium-, and long-term outcomes, which demonstrate the strengths of holistic team management."

"Masalah psikososial yang paling banyak dirasakan oleh klien gangguan fungsi seksual adalah ansietas dan perilaku kekerasan. Ansietas dan perilaku kekerasan bukan hanya mempengaruhi lama rawat klien di rumah sakit dan mempengaruhi juga kualitas hidup klien. Penelitian ini untuk melihat pengaruh terapi relaksasi otot progresif terhadap ansietas dan perilaku kekerasan klien gangguan fungsi seksual di rumah sakit provinsi Jawa Barat. Desain penelitian menggunakan quasi experiment pre post test with control group. Sampel penelitian sebanyak 76 klien gangguan jiwa yang direkrut dengan simple random sampling dibagi menjadi 2 kelompok yaitu 38 orang responden kelompok kontrol dan 38 orang responden kelompok intervensi. Ansietas diukur dengan menggunakan the sex anxiety inventory dan perilaku kekerasan diukur dengan menggunakan aggressive sexual behavior inventory. Data yang terkumpul dianalisis dengan chi square dan independent sample t test.Hasil penelitian menunjukan terdapat penurunan ansietas dan perilaku kekerasan setelah dilakukan terapi relaksasi otot progresif (pvalue < 0.05). Terapi relaksasi otot progresif direkomendasikan sebagai terapi lanjutan untuk menurunkan ansietas dan perilaku kekerasan pada klien gangguan fungsi seksual.

---

Most psychological problem experienced by sexual disfunction client are anxiety and violent behavior. Anxiety and violent behaviour experienced by the client with sexual disfunction not only effecting the lenght of stay of hospitalization but olso affect the client?s quality of life. This study aimed to obtain the effect of progressive muscle relaxation for anxiety and violent behavior of client?s with sexual disfunction in West Java Central Mental Hospital. Quasy experimental reaserch design pre ?post with control group, design was used for this study. Sample for 76 sexual disfunction clients, consisting of 38 intervention group and 38 control group.The result showed that the decreasing of anxiety level and violent behavior who received progressive muscle relaxation therapy greater than the group who did not get progressive muscle relaxation therapy (pvalue < 0,05). Progressive muscle relaxation therapy is recommended as advanced nursing treatment for sexual disfunction clients with anxiety and violent behavior."

"Latar Belakang Masalah utama bagi pasien Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) adalah ketidakmampuan berhubungan seksual dengan baik. Solusinya adalah membuatkan vagina (neovagina) yang diharapkan dapat mengembalikan fungsi seksualnya. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui fungsi seksual pasien MRKH yang telah dilakukan neovagina amnion graft di RSCM secara kuantitatif, mengetahui data genital hiatus dan panjang vagina pasien pasca neovagina dan hubungan antara keduanya dengan fungsi seksual, serta mengetahui persepsi dan pengalaman fungsi seksual pasien pasca neovagina amnion graft secara kualitatif.Metode Penelitian kuantitatif menggunakan desain cross-sectional dengan menilai fungsi seksual pada perempuan MRKH pasca neovagina amnion graft menggunakan kuesioner Female Sexual Function Indeks (FSFI) dengan diameter (genital hiatus) dan panjang vagina sebagai faktor yang berperan terhadap fungsi seksual. Untuk penelitian kualitatif dilakukan pengumpulan data menggunakan wawancara mendalam (cross-sectional survey).Hasil Rerata skor FSFI pada pasien pasca neovagina amnion graft di RSCM adalah 21,4 dengan rerata genital hiatus 2,9 cm, dan rerata panjang vagina 7 cm. Genital Hiatus melebihi 3,14 cm dan panjang vagina kurang dari 6,51 cenderung berkorelasi dengan skor FSFI yang rendah (kurang atau sama dengan 19). Dari pendalaman kualitatif, didapatkan pasien pasca neovagina amnion graft mampu memiliki fungsi seksual dengan baik dan pemendekan vagina menyebabkan disfungsi seksual karena nyeri. Kurangnya komunikasi dan pemanasan, serta kualitas hubungan dengan pasangan mempengaruhi faktor gairah, rangsangan, lubrikasi, orgasme dan kepuasan seksual.Kesimpulan Pentingnya memiliki target panjang vagina minimal 7-9 cm saat pembuatan neovagina pasien MRKH dan kepatuhan pasien dalam melakukan dilatasi untuk menjaga panjang vagina yang cukup. Penelitian lanjutan multisenter diperlukan.

---

Background The main problem of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) patients is the inability to have proper sexual intercourse. Neovagina is one of the solution which is expected to restore patient’s sexual function. The purpose of this study is to determine the sexual function of MRKH patients who had undergone a neovaginal amnion graft at RSCM quantitatively, to assess the genital hiatus and vaginal length of post neovaginal data, and to determine the relationship between perceptions and experiences of sexual function with post-neovaginal amnion graft patients qualitatively.

Methods This quantitative study used a cross-sectional design by assessing sexual function in MRKH patients post-neovaginal amnion graft by Female Sexual Function Index (FSFI) questionnaire with genital hiatus and vaginal length as factors that play role in sexual function. Data collection in qualitative study uses in-depth interviews (cross-sectional survey).

Results The mean FSFI score in post-neovaginal amnion graft patients at RSCM was 21.4 with an average genital hiatus of 2.9 cm and average vaginal length of 7 cm. Genital hiatus greater than 3.14 cm and vaginal length less than 6.51 tend to correlate with a low FSFI score (less or equal to 19). Post-neovaginal amnion graft patients were able to have better sexual function and vaginal shortening leads to sexual dysfunction due to pain. Lack of communication and foreplay, as well as the quality of relationships with partners affect patient’s arousal, stimulation, lubrication, orgasm and sexual satisfaction.

Conclusion It is important to have a target vaginal length of at least 7-9 cm when undergoing neovaginal in MRKH patients. Patient compliance in dilating to maintain sufficient vaginal length also plays an important role. Further multicenter follow-up research is needed."

"Inteligensi merupakan salah satu faktor yang turut menentukan tingkat keparahan Autism Spectrum Disorder (ASD), dan memengaruhi perencanaan intervensi yang tepat. Skor IQ maupun komponen inteligensi yang sama antara anak typically develop (TD) dan anak dengan ASD dapat merefleksikan proses kognitif yang berbeda. Agar pemahaman terhadap profil kognitif pada ASD lebih komprehensif, diperlukan juga pemahaman tentang aspek neuropsikologisnya, salah satunya Executive Function (EF). Penelitian ini bertujuan untuk melihat perbedaan profil inteligensi dan performa EF antara anak TD dan anak dengan High-Functioning ASD usia dini dengan menggunakan alat ukur SB-LM dan alat ukur Executive Function Indonesia (EFI). Hasil penelitian menunjukkan tidak terdapat perbedaan profil inteligensi pada kedua kelompok, namun terdapat perbedaan signifikan pada EF komposit, berikut dua komponen EF yakni Inhibitory Control, dan Cognitive Flexibility. Selain itu, ditemukan perbedaan dalam korelasi antara variabel inteligensi dan EF antara kelompok ASD dan TD, sehingga dapat disimpulkan bahwa kelompok ASD dan tipikal memiliki proses kognitif yang berbeda secara kualitatif. Berdasakan temuan ini, praktisi dan peneliti disarankan untuk melakukan pengukuran dan intervensi EF pada ASD, agar dapat diperoleh profil kognitif yang komprehensif yang akan sangat bermanfaat dalam menyusun intervensi untuk meningkatkan kemampuan akademiknya

---

Intelligence determines the severity of Autism Spectrum Disorder (ASD) and influences the appropriate intervention planning. IQ and scores of intelligence components between typically developed (TD) children and children with ASD reflect different underlying cognitive processes. Therefore, a comprehensive investigation of the neuropsychological strength and weaknesses of ASD may help to describe their cognitive abilities better and to design appropriate intervention. This study investigates the differences in intelligence profiles and EF performance between TD children and children with High-Functioning ASD at an early age using SB-LM and Executive Function Indonesia (EFI) measuring instrument. The results showed omit no differences in intelligence profile in the two groups, yet significant differences in the composite EF, Inhibitory Control, and Cognitive Flexibility. In addition, there was a difference in the correlation in intelligence and EF variables between the ASD and TD groups. Thus, it can be concluded that the ASD and TD groups have qualitatively different cognitive processes. A recommendetion derived from these results is that comprehensive EF assessment and treatment should be conducted as part of the global evaluation in ASD patients, primarily to design an intervention to enhance their academic area"

"Latar belakang: Gangguan Spektrum Autisme (GSA) merupakan kelainan neurodevelopmental yang mempengaruhi beragam kelompok kondisi yang berhubungan dengan perkembangan otak. Individu dengan GSA biasanya memiliki kebiasaan buruk oral yang menyertai kondisinya. Kebiasaan ini menyebabkan insidensi yang lebih tinggi dalam peningkatan overjet dan hubungan molar kelas II. Oleh karena itu, edukasi mengenai maloklusi harus diberikan dan disediakan oleh pengasuh. Tujuan: Mengetahui gambaran tingkat pengetahuan orang tua mengenai maloklusi pada anak GSA. Metode: Studi cross-sectional pada 42 orang tua dengan anak GSA pada Desember 2023 menggunakan kuesioner dari berisi 22 pertanyaan pengetahuan mengenai maloklusi dan pertanyaan terkait sosiodemografi dan sosioekonomi orang tua. Hasil: Berdasarkan penilaian tingkat pengetahuan orang tua mengenai maloklusi anak GSA, didapatkan bahwa 59,5% orang tua memiliki tingkat pengetahuan yang baik dan 40,5% lainnya memiliki tingkat pengetahuan yang buruk. Kesimpulan: Mayoritas orang tua memiliki tingkat pengetahuan yang baik mengenai maloklusi. Berdasarkan usia, tingkat pendidikan, pengalaman, dan tingkat sosioekonomi, orang tua memiliki tingkat pengetahuan mengenai maloklusi yang baik pada kategori usia dewasa paruh baya (35,7%), pendidikan tinggi (45,2%), tidak memiliki pengalaman yang berkaitan dengan maloklusi (42,8%), dan sosioekonomi tinggi (47,6%).

---

Background: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that affects various groups of condition related to the development of the brain. Individuals with ASD usually have bad oral habits that comes along with their condition. These habits cause higher incidence of the increase of overjet and class II molar relationship. Therefore, education about malocclusion needs to be given and provided by the caregiver. Objective: To know parent’s level of knowledge regarding malocclusion on children with ASD. Methods: A cross-sectional study of 42 parents of ASD children in December 2023 using an online questionnaire that consist of 22 questions about parent’s knowledge on malocclusion and questions regarding sociodemographic and socioeconomic. Results: Based on the assessment of parent’s knowledge about malocclusion in children with ASD, it was found that 59,5% of the parents have good knowledge and the other 40,5% have bad knowledge. Conclusion: The majority of parents of children with ASD have a good level on knowledge about malocclusion. Based on parent’s age, education, experience that is related to malocclusion, and socioeconomic status, parents have good knowledge on middle-aged adults (35,7%), high education (45,2%), no experience related to malocclusion (42,8%) and, high socioeconomic class (47,6%)."

"Analisis gangguan fonologi dan pengaruhnya terhadap penguraian kata pada anak Autism Spectrum Disorder (ASD; eg, Santoso, et al., 2017, Ningsih, 2015) masih jarang ditemukan dalam penelitian kebahasaan Indonesia. Tulisan ini bertujuan untuk membahas beberapa gangguan fonologis pada anak ASD dan keterampilan decoding mereka, terutama untuk kata-kata dengan konsonan bilabial. Tujuan lain dari penelitian ini adalah untuk menemukan metode atau strategi yang paling efektif yang dapat digunakan dalam mengajar anak ASD membaca teks. Selain itu, hasil tulisan ini juga dapat menjadi studi percontohan untuk mengetahui bagaimana anak ASD akan melafalkan konsonan bilabial dalam bahasa Inggris mengingat fonem konsonan bilabial dalam bahasa Indonesia dan bahasa Inggris cukup mirip. Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah metode kualitatif dengan tiga anak ASD berusia antara 14 dan 18 tahun dengan kondisi kecerdasan yang berbeda. Studi tersebut mengungkapkan bahwa peserta ASD tidak bisa mengucapkan semua fonem konsonan bilabial [p], [b], [m], dan [w] secara akurat dalam tugas pengulangan, dan masing-masing memiliki hambatan saat menyuarakannya. Proses decoding atipikal diklasifikasikan dalam tiga kondisi; membaca keseluruhan teks dengan font ukuran normal secara mandiri, membaca kata bilabial dengan font ukuran normal secara mandiri, dan membaca kata bilabial dengan font ukuran besar secara mandiri. Berdasarkan tingkat keberhasilan dalam pengucapan di tiga kondisi decoding, metode alternatif diusulkan dalam membantu membaca ASD untuk membacakan kata-kata; menggunakan kata-kata berukuran besar. Kesimpulannya, makalah ini mengakui kesulitan anak ASD dalam membunyikan fonem konsonan bilabial, proses fonologis yang terjadi pada mereka saat menyuarakan kata-kata, dan metode baru yang dapat digunakan dalam mengajar mereka membaca.

---

Phonological impairment analysis and its effects on word decoding in children with Autism Spectrum Disorder (ASD; e.g., Santoso, et al., 2017, Ningsih, 2015) is still rarely found in Indonesian linguistic research. This paper aims to discuss some phonological impairments in ASD children and their decoding skills, especially for words with bilabial consonants. Another purpose of this study is to discover the most effective method or strategy that can be used in teaching ASD children to read a text. Additionally, the result of this paper could also become a pilot study for knowing how ASD children would pronounce bilabial consonants in English considering that bilabial consonant phonemes in Indonesian and English are quite similar. The method used in this study is the qualitative method with three ASD children aged between 14 and 18 years old with different intelligence conditions. The study revealed that the ASD participants could not pronounce all the bilabial consonant phonemes [p], [b], [m], and [w] accurately in the repetition task, and each had her or his impediment while voicing them out. Atypical decoding processes were classified in three conditions; reading the whole text with a normal-size font independently, reading bilabial words with a normal-size font independently, and reading bilabial words with a big-size font independently. Based on the extent of the success in pronunciation across the three decoding conditions, an alternative method was proposed in assisting ASD reading to read out words; using big-size words. In conclusion, this paper acknowledges difficulty of ASD children in sounding the bilabial consonant phonemes, a phonological process that happens to them while voicing out the words, and a new method that can be used in teaching them reading."

"Anak dengan autism spectrum disorder (ASD) memiliki kemampuan komunikasi yang belum berkembang optimal karena adanya gangguan pada masa perkembangan. Mereka memiliki cara meminta yang kurang tepat, misalnya menampilkan perilaku yang kurang sesuai sebagai bentuk permintaan. Diperlukan cara lebih efektif untuk mengganti perilaku meminta yang kurang tepat pada anak dengan ASD. Picture Exchange Communication System (PECS) merupakan sistem komunikasi berbasis gambar yang dirancang untuk membantu meningkatkan kemampuan komunikasi fungsional anak dengan ASD. PECS memungkinan anak untuk berkomunikasi dengan cara menukarkan kartu untuk mendapatkan keinginan dan kebutuhannya yang dilatih menggunakan reinforcement, prompt, dan error-correction. Pada penelitian ini, terdapat dua subjek anak dengan ASD, yakni laki-laki berusia 8 dan perempuan berusia 9 tahun dengan kemampuan komunikasi verbal yang terbatas. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui efektivitas penerapan program intervensi PECS fase dua dalam meningkatkan kemampuan komunikasi. Desain penelitian yang digunakan adalah single subject research design dengan metode pengukuran pre dan post intervensi. Program intervensi PECS fase dua merupakan kelanjutan dari intervensi PECS fase satu yang sebelumnya dilakukan. Hasil dari intervensi ini menunjukkan terdapat peningkatan kemampuan anak dalam melakukan PECS fase dua sebelum dan sesudah intervensi. Hasil ini dipengaruhi oleh faktor karakteristik anak, motivasi terkait reinforcement, serta dukungan orang tua.

---

Children with autism spectrum disorder (ASD) have communication difficulties due to developmental disorders. They have inappropriate ways to communicate, such as displaying aggressive behavior as a form of request. Therefore, a more effective way to replace inappropriate behaviors in children with ASD is required. Picture Exchange Communication System (PECS) is a communication system designed to help improve the functional communication skills of children with ASD. PECS allows children to communicate by exchanging cards to get their wants and needs which are trained using reinforcement, prompt, and error-correction. In this study, there were two children with ASD (8 years-old boy and 9 years-old girl) with limited communication skills. The purpose of this study was to determine the effectiveness of PECS phase two in improving children communication skills. This study used single subject research design with pre and post intervention measurement method. The PECS phase two program is a follow-up intervention to the previously implemented PECS phase one program. The results of this intervention showed that there was an increase in children's ability to perform PECS phase two before and after the intervention. This result was influenced by child characteristics, motivation, and parental support."

"Tingginya angka penggunaan media elektronik pada anak tipikal dan autism spectrum disorder (ASD) di Indonesia sudah tergolong pada level mengkhawatirkan. Hal ini berkontribusi terhadap penurunan performa executive function (EF). Meskipun demikian, sejumlah penelitian terkini menemukan hubungan yang positif antara penggunaan media elektronik dan performa EF. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui kontribusi kondisi perkembangan anak (tipikal dan ASD) dan durasi penggunaan media elektronik terhadap performa EF, dengan sebelumnya melakukan uji regresi antara kondisi perkembangan anak dan durasi penggunaan media elektronik. Partisipan terdiri dari 24 anak tipikal dan 9 anak ASD yang berusia 48-96 bulan dan memiliki tingkat inteligensi ≥ 70. Hasil penelitian menunjukkan bahwa kondisi perkembangan anak yang mengalami gangguan ASD berasosiasi secara signifikan dengan peningkatan durasi penggunaan media elektronik dan penurunan performa EF, namun durasi penggunaan media elektronik tidak berkontribusi dengan performa EF. Penelitian ini menekankan pentingnya mengatur penggunaan waktu media elektronik pada anak, baik tipikal maupun ASD, untuk mengoptimalkan EF mereka.

---

The high rate of electronic media usage in typical and autism spectrum disorder (ASD) children in Indonesia were highly concerning, which could contribute to the lowering executive function (EF) performance. However, recent studies found positive association between the use of electronic media and childrens EF performance.

This study aims to determine of the contribution of childrens development state (typical and ASD) and duration of electronic media use in childrens EF performance, with prior measurement using regression analysis for childrens development state and their duration of electronic media use. The participants of this study were 24 typical children and 9 children with ASD, which were 48-96 months of age and had IQ score of ≥ 70.

The results showed that childrens development state with ASD significantly associated with increasing in duration of electronic media use and decreasing in childrens EF performance. However, the duration of electronic media use was not contributed in childrens EF performance. This study emphasized in the importance of managing the duration of electronic media use in typical and ASD children, to promote optimum EF development."