Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP.Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel."

"Aktifitas dan metabolisme selular yang terjadi pada tubuh manusiamenibutuhkan energi yang sebagian besar berasal dari senyawa ATP.Senyawa ATP disintesis dari senyawa ADP dan Pi melalui reaksi enzimatikfosforilasi oksidatif (Oxidative phosphorylation; OXPHOS) dalam mitokondria.Selanjutnya ATP yang dibutuhkan oleh sel, ditranslokasikan dari dalamrnatriks mitokondria dengan ADP dari sitosol oleh protein Adenine nucleotidetranslocator (ANT) yang banyak terdapat di membran bagian dalamImitokondria. Dengan demikian; protein ANT sangat berperan dalam prosesproduksi dan penggunaan ATP. Sejak lama telah diketahui bahwa adanyapolimorfisme atau variasi perbedaan sekuens DNA dari suatu gen dapatmengubah fungsi protein. Polimorfisme dapa~ mempengaruhi Qengaturanekspresi dan sifat biokimia protein yang disandi oleh gen tersebut, yangmung kin juga berkaitan dengan keadaan.patologis tertentu atau resistenterhadap penyakit tertentu. Jika terjadi perubahan sekuens DNA dari genpenyandi ANT yang dapat rnengubah struktur ANT, maka keadaan inimungkin dapat menyebabkan keadaan patologis tertentu. Analisis deteksipolimorfisrne yang dilakukan di Laboratorium Lembaga Biologi MolekulerEijkman, dengan rnenggunakan metode PCR-RFLP (Polymerase chainreaction-Restriction fragment length polymorphism) untuk mendeteksipolimorfisme G332T (transisi basa guanin menjadi timin pada nukleotidake-332) sekuens ANT2 ekson 2 yang rnenyebabkan perubahan arginin menjadi leusin pada residu asam amino ke-111 (R111L) pada populasi BatakToba dan Mandar. Dari hasil analisis menunjukkan adanya distribusi untukvarian 332G maupun 332T dengan persentase berturut-turut sebesar 76,6%,23,4%, dan·s3,9%, 36,1 %. Adanya perbedaan bermakna distribusi varianG332T pada kedua populasi tersebut dapat dijadikan sebagai referensi bagitingkat kerentanan (predisposisi) rnaupun ketaharian (resistensi) terhadappenyakit yang berasosiasi dengan polirnorfisrne tersebut. Dengan metodeyang sama juga dilakukan deteksi polirnorfisme G332T sekuens ANT2ekson 2 pada anggota keluarga Leber's hereditary opt~c neuropathy (LHON)pembawa mutasi patologis mtDNA G11778A dengan dan tanpa manifestasiklinik. Penyakit LHON ini memiliki karakteristik yang sangat unik dengantingkat keparahan manifestasi klinik yang berbeda-beda pada berbagaianggota keluarga LHON pembawa mutasi mtDNA G 11778A danpenderitanya banyak terdapat pada laki-laki. Hal ini mungkin disebabkanadanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), yangmungkin terdapat pada romosom X. Varian R1 ~ 1 L yang terbentuk daripolimorfisme G332T sekuens ANT2 ekson 2 yang disandi oleh gen yangterdapat pada krornosom X, diduga sebagai nuclear modifier yang berperanmemicu timbulnya manifestasi neuropati optik pada anggota keluarga LHON.Tetapi dari hasil penelitian ini, nampaknya varian 111 L rnerupakan faktor ·.yang bersifat melindungi dari manifestasi klinik da~ varian 11_1 R rnerupakanfaktor yang memicu timbulnya manifestasi klinik pada anggota keluargaLHON "

"buku ini membahas tentang ilmu genetika yang menurut sejarah hukum mendel I."

"Penelitian ini bertujuan untuk mencari gen terdiferensiasi dan informasi biologis dari data ekspresi gen penyakit Alzheimer. Data yang digunakan merupakan data microarray penyakit Alzheimer yang berukuran 54675 peobes × 161 sampel. Data tersebut diperoleh dari National Centre for Biotechnology Information (NCBI) yang dapat diakses melalui laman: http://www.ncbi/nlm.nih.gov/. Gen yang memiliki ekspresi terdiferensiasi diseleksi menggunakan algoritma Delta Relative Deviation dan Absolute Deviation (DARDAD). 7089 gen dengan ekspresi terdiferensiasi pada sampel sakit selanjutnya dianalisis menggunakan metode biclustering. Bicluster didapatkan dengan menggunakan model BicMix yang memodelkan matriks ekspresi gen sebagai perkalian dua parameter ditambah matriks eror. Hasil faktorisasi dari Singular Value Decomposition (SVD) digunakan untuk menginisialisasi proses estimasi parameter model BicMix menggunakan metode iteratif Variational Expectation Maximization (VEM). Hasil bicluster selanjutnya dianalisis menggunakan Gene Ontology dan Disease Ontology. Didapatkan 30 bicluster dan beberapa penyakit yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer.

---

The purpose of this research is to find genes that differentially expressed and biologic information from Alzheimer's gene expression data. Microarray data of Alzheimer's disease with 54675 probes × 161 samples were used in this research. Data downloaded from National Centre for Biotechnology Information (NCBI), http://www.ncbi/nlm.nih.gov/. Delta Relative Deviation and Absolute Deviation (DARDAD) were used to find differentially expressed genes. 7089 differentially expressed genes then analyzed using biclustering method with BicMix model. BicMix modeled gene expression matrix data as multiplication two parameters and an error matrix. Parameters in the model estimated using Singular Value Decomposition (SVD) - Variational Expectation Expectation Maximization (VEM). Bicluster result then analyzed using Gene Ontology and Disease Ontology. Result of this research are 30 biclusters and disease that are active in Alzheimer."

"Translokasi bakteri merupakan kejadian yang diinisiasi oleh adanya reaksi inflamasi pada permukaan usus dan dapat menyebabkan terjadinya sepsis. Bifidobacterium anima/is subspesies lactis merupakan salah satu bakteri probiotik yang dapat memberikan efek anti-inflamasi, sehingga dapat menghambat terjadinya translokasi bakteri. Gen dnaK merupakan sekuens penanda yang dapat digunakan untuk deteksi B. anima/is subsp. lactis. Optimasi dilakukan untuk mendapatkan pasangan primer optimal dalam kuantifikasi B. anima/is subsp. lactis dengan metode kuantitatif Real-time PCR. Isolat DNA diisolasi dari sampel feses bayi menggunakan metode fenol-kloroform. Pasangan primer dirancang berdasarkan sekuen gen dnaK B.ani malis subsp.lacti s [ABOTO1000010.1] menggunakan program pri mer3. Optimasi primer dilakukan menggunakan 5 konsentrasi berbeda, yaitu 50/50, 100/100, 300/300, 500/500, dan 1.000/1.000 nM. Konsentrasi optimal pasangan primer F_HN019_dnaK dan R_HN019_dnaK untuk kurva standar adalah 1.000/ 1.000 nM dengan nilai efisiensi 95.397% dan R2 0,998. Konsentrasi pasangan primer 50/50--1.000/1.000 nM dapat digunakan untuk kuantifikasi DNA target dengan kisaran nilai Ct sebesar 16,13--31,89. Konsentrasi primer dan DNA sampel tidak berpengaruh dan berkorelasi terhadap nilai Ct. Konsentrasi sampel DNA target terkecil yang dapat terkuantifikasi dengan baik oleh pasangan primer F_HN019_dnaK dan R_HN019_dnaK 300/ 300 nM sampai dilusi 10-4 Pasangan primer F_HN019_dnaK dan R_HN019_dnaK dapat dikembangkan untuk kuantifikasi B. anima/is subsp. lactis dalam sampel feses bayi pada kejadian sepsis.

---

Bacterial translocation is an event that is initiated by the presence of an inflammatory reaction at the surface of the intestine and can lead to sepsis. Bifzdobacterium anima/is subspecies lactis is a probiotic bacterium that can provide anti-inflammatory effect, so as to prevent the occurrence of bacterial translocation. dnaK is a marker gene sequences that can be used for detection of B. anima/is subsp. lactis. Optimization is performed to obtain optimal primer pair in quantifying B. anima/is subsp. lactis by the method of real-time quantitative PCR. Isolate DNA were isolated from infant feces samples using phenol­ chloroform method. Primer pairs designed based on gene sequences B.anima/is subsp.lactis dnaK f ABOTO1000010.11 using primer3 program. The primary optimization is done using 5 different concentrations, namely 50/50, 100/100, 300/300, 500/500, and 1.000/1.000 nM. F HN019 dnaK optimal primer pair concentrations and R HN019 dnaK for standard curve were 1,000 I 1,000 nM with 95,397% efficiency values and R2 0.998. 50/50--1.000/1.000 nM concentration of primer pairs can be used for quantification of the target DNA with a range of Ct values of 16.13 to 31, 89. Primer concentration and DNA samples have no effect and relation with the Ct value. The smallest concentration of the target DNA sample that can be quantified well by F_HN019_dnaK and R HN019 dnaK primer pair 300/300 nM is up to dilution 10-4 R HN019 dnaK F_HN019_dnaK primer pairs can be developed for the quantification of B. anima/is subsp. lactis in fecal samples of infants on the incidence of sepsis."