Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Infertilitas pria paling banyak disebabkan gangguan proses spermatogenesis. Androgen merupakan hormon yang sangat penting pada proses spermatogenesis, dimana penurunan kadar hormon androgen berakibat menurunnya produksi sperma. Aksi biologis hormon androgen terjadi melalui interaksi dengan reseptor androgen (RA) yang merupakan protein regulator transkripsi di dalam nukleus. Ekson 1 gen RA mengandung pengulangan trinukleotida CAG yang bersifat polimorfik. Polimorfisme pengulangan trinukleotida CAG ini diduga mempengaruhi aktivitas reseptor androgen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme pengulangan CAG dengan gangguan spermatogenesis pada beberapa pria Indonesia. Penelitian meliputi isolasi DNA dari darah tepi 34 orang pria oligozoospermialazoospermia dan 25 orang pria normozoospermia. Selanjutnya dilakukan amplifikasi fragmen pengulangan trinukleotida CAG gen RA dengan teknik PCR. Penentuan panjang pengulangan CAG gen RA dilakukan dengan elektroforesis pada gel poliakrilamid 6%yang mengandung zat pendenaturasi.Hasil dan Kesimpulan: Dari penelitian ini didapatkan perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia (24,3 ± 3,4, rerata ± SD) dan pria normozoospermia (22,7 f 2,7). Berdasarkan uji i untuk sampel tidak berpasangan, perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara kedua kelompok tersebut bermakna secara statistik (p = 0,03I). Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat perbedaan polimorfisme pengulangan CAG pads gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia dan pria normozoospermia. Namun tidak ditemukan hubungan antara jumlah pengulangan CAG gen RA dengan konsentrasi sperma (rs = - 0,038; p = 0,775). Ini menunjukkan bahwa peningkatan jumlah pengulangan CAG gen RA bukan sebagai penyebab utama gangguan spermatogenesis.

---

The Correlation Of Cag Repeat Length Polymorphisms Of Androgen Receptor Gene And Spermatogenesis Impairment In Several Indonesian MenScope and methods of study : Spermatogenesis impairment is the main cause of infertility in men. Androgen is believed to play a critical role in regulating spermatogenesis as reduction of intratestiscular androgen results in the decreased of sperm production. Androgen acts by binding to the androgen receptor (AR) which is a protein regulator of DNA transcription. Exon I of AR gene contains a CAG repeat length polymorphism and it is believed to interfere AR function. The aim of this study is to investigate the assosiation of CAG repeat length polymorphism with spermatogenesis impairment in several Indonesian men. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 34 oligozoospermic/azoospermic men and 25 normozoospermic men, processed for CAG repeat lengths determination using PCR and electrophoresis in 6% denaturing polyacrylamide gel.Result and conclusion : This study found that the mean CAG repeat lengths were 24,3 ± 3,4 in the oligozoospermic/azoospermic men and 22,7 ± 2,7 in the normozoospermic men. The difference in CAG repeat length between the two groups was statistically significant (p = 0,031, t-test). These result indicate that CAG repeat polymorphisms in the AR gene were differ between oligozoospermic/azoospermic men and normozoospermic men. Nevertheless, there was no correlation between CAG repeat lengths and sperms concentration (rs = -0,038; p = 0,775). This result indicate that the expansion of CAG repeat length was not the main cause of spermatogenesis impairment."

"Latar belakang. Endometriosis adalah suatu penyakit radang kronik yang dicirikan dengan adanya pertumbuhan jaringan mirip endometrium yang dapat ditemukan pada peritoneum, ovarium, dan septum retrovagina. Penyakit ini merupakan penyakit multifaktorial yang dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Selain itu, faktor hormonal diketahui mempengaruhi perkembangan dan klinis endometriosis. Resistensi hormon progesteron merupakah salah satu penyebab terjadinya endometriosis karena sering dihubungkan dengan rendahnya kadar dan aktivitas kerja reseptor hormon progesteron pada endometriosis. Polimorfisme gen reseptor progesteron (PROGINS=progesterone receptor gene polymorphism) diketahui berkaitan dengan risiko endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen reseptor progesteron (PR) rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Metode penelitian. Penelitian cross sectional ini menggunakan 30 sampel jaringan endometriosis ovarium dari wanita penderita endometriosis dan 17 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Sampel DNA dari subjek diisolasi, dilakukan PCR, diikuti dengan proses elektroforesis, dan dilanjutkan dengan DNA sequencing. Hasil. Hasilnya dianalisis secara statistik dengan uji Fisher. Tidak ditemukan perbedaan yang signifikan frekuensi genotip rs139646398 dari gen PR pada endometriosis ovarium dan kontrol (p=0,638). Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Kesimpulan. Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a chronic inflammatory disease characterized by the growth of endometrial-like tissues that can be found in peritoneum, ovary, and retrovaginal septum. This disease is a multifactorial disease caused by genetic and environmental factors. In addition, hormonal factors are known to influence the development and clinical symptom of endometriosis. Progesterone resistance is one of the causes of endometriosis. It is often associated with low levels or activity of hormone progesterone receptor in endometriosis patients. Progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) is known to be associated with the risk of endometriosis. This study aims to determine the relationship between progesterone receptor (PR) gene polymorphism rs139646398 with endometriosis.

Methods. This cross sectional study used 30 endometriosis ovary samples from women suffered endometriosis and 17 endometrium tissues from women without endometriosis. DNA samples from subjects were isolated, PCR was carried out, then followed by electrophoresis, and continued with DNA sequencing.

Results. The results were statistically analysed by Fisher’s test. There was no statistically significant difference in genotype frequency of rs139646398 of the PR gene in ovarian endometriosis and controls (p=0.638).

Conclusion. This study shows no relationship between progesterone receptor gene polymorphism rs139646398 and endometriosis in Indonesia."

"Infertilitas adalah keadaan dimana selama 12 bulan atau lebih hubungan seks tanpa proteksi tidak dapat menghasilkan keturunan. Di Indonesia sendiri masalah ini didasari oleh faktor dari pihak lelaki sebanyak 25%. Infertilitas pada pria dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Faktor internal antara lain adalah faktor genetik. Salah satu dari faktor genetik adalah mutasi pada gen yang mengkode enzim Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), yang merupakan enzim yang berperan penting dalam proses spermatogenesis. Mutasi ini terdapat pada posisi 677 yaitu perubahan alel C menjadi T yang disebut juga polimorfisme. Penelitian cross-sectional ini bertujuan untuk membuktikan apakah ada hubungan antara polimorfisme gen MTHFR SNP C677T dengan Oligozoospermia. Teknik yang digunakan pada penelitian ini adalah PCR-RFLP untuk isolasi dan amplifikasi DNA. Proses cutting DNA menggunakan enzim HinfI. Selanjutnya data dianalisis menggunakan perhitungan chi-square. Didapat hasil cutting 3 genotip (CC, CT, TT) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi ketiga genotip gen MTHFR C677T dan Oligozoospermia dengan p value 0.011 (p<0.05). Hasil serupa ditemukan juga pada distribusi alotip (alel C dan T) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi alotip dan Oligozoospermia dengan p value 0.005 (p<0.05). Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen MTHFR pada posisi C677T berhubungan dengan terjadinya oligozoospermia pada pria Indonesia.

---

Infertility is a condition in which 12 months or more unprotected sex fail to produce offspring. In Indonesia this condition is dominated by male infertility with the rate of 25% of all infertility cases. Male infertility can be due to internal and external factors. Internal factors include genetic factors. One of the genetic factors is mutation in gene that codes for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) enzyme, which is an enzyme that plays an important role in spermatogenesis process. This mutation is located in position 677, which changed allele C into T, called polymorphism.

This cross - sectional study aims to prove whether there is any association between MTHFR gene polymorphism C677T SNP and Oligozoospermia. PCR - RFLP was used for the isolation and amplification of DNA. The DNA cutting process uses Hinf1 enzyme. Furthermore, the data were analyzed with the chi - square calculations.

As a result 3 genotype cutting were obtained (CC, CT, TT) which indicates that there is a significant association between the distribution of the three genotypes of MTHFR C677T and Oligozoospermia genes with p value of 0.011 (p<0.05). Similar results were also found on the allotype distribution (allele C and T) that indicates that there is a significant association between the allotype distribution and Oligozoospermia with p value of 0.005 (p<0.05). In conclusion, MTHFR gene polymorphism C677T is associated with the occurrence of Oligozoospermia in Indonesian men."

"Latar Belabog: Karsinoma nasofaring (KNF) merupakan keganasan denganlcarakteristik epidemiologis khas. KNF relatif jarang di dunia dengan insidensirata-rata kurang dari I: 100.000, namun terdapat endemis pada populasi tertentutermasuk Indonesia. KNF merupakan penyakit multifaktorial dimana limfosit Tdiketahui berperan dalam patogenesisnya. Reseptor sel T (TCR) adalah molekulpada permukaaan limfosit T yang penting untuk fungsi sel T.Metode: Penelitian dilakukan dari bulan Mei-Juni 2010 dengan desain kasuskontrol. Data penelitian didapatkan secara sekunder dari Departemen BiologiKedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, mencakup 50 kasus dan50 kontrol yang diambil secara konsekutif di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumodan Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Analisis polimorfisme gen TCR 13dengan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR) dan Restriction FragmentLength Polymorphism (RFLP) dengan enzim restriksi BgID. Hasil analisis RFLPpada elektroforesis menunjukkan pita tunggal (229 pb) untuk alel A, dan dua pita(142 pb dan 87 pb) untuk aiel B.Basil: Dari 50 pasien KNF dan 50 kontrol sebat didapatkan frekuensi alotip A 37% dan B 63 % pada kelompok KNF; A 26 % dan B 74 % pada kelompok kontrol.Distribusi alotip antara kelompok kasus dan kontrol tidak berbeda bermakna (x2=2,804, df= 1, P = 0,094, OR = 1,672, IK 95 % = 0,914-3,057). Namun demikianfrekuensi aiel A cenderung lebih tinggi pada penderita KNF.Diskusi: Hasil pada penelitian dapat dipengaruhi oleb berbagai faktor yangbersifat individual, pada satu individu terdapat berbagai faktor lain yangmempengaruhi suseptibilitas individu terhadap KNF."

"Osteoporosis dapat disebabkan oleh faktor genetik, salah satunya yaitu gen LEPR. Penelitian ini bertujuan menganalisis polimorfisme gen leptin reseptor (LEPR) Q223R pada pasien dengan dan tanpa osteoporosis. Sampel dibagi dua kelompok yaitu pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis. Polimorfisme genotip di analisis menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) - Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP). Distribusi pola genotip AA dan alel A LEPR Q223R menunjukkan peningkatan risiko osteoporosis. Analisis statistik dengan uji fisher exact antara pasien dengan osteoporosis dan tanpa osteoporosis menunjukkan perbedaan bermakna pada genotip (p=0.044) dan alel (p<0.05). Distribusi pola polimorfisme gen LEPR Q223R berisiko meningkat pada pasien dengan osteoporosis.

---

Osteoporosis caused by genetic factor, one of which is LEPR gene. This study analyzed polymorphism leptin receptor (LEPR) Q223R in patient with and without osteoporosis. Samples were divided into two group, with osteoporosis and without osteoporosis. The polymorphism were genotyped using Polymerase Chain Reaction (PCR) ? Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP) analysis. Mapping distribution of AA genotype and A Allele for LEPR Q223R presented an increased risk of osteoporosis. Statistic analysis of fisher exact test between patient with and without osteoporosis showed significant differences of genotype (p=0,044) and allele (p<0,05). Mapping distribution of polymorphism LEPR Q223R an increased risk of osteoporosis."

"STEMI adalah IMA dengan risiko mortalitas tinggi. Risiko dikurangi dengan revaskularisasi berupa IKPP Gangguan kardiovaskular dikaitkan dengan penurunan konsentrasi vitamin D. Penurunan bisa disebabkan SNP gen CYP27B1 yang mengkode enzim 1α hidroksilase dan belum ada penelitian yang menghubungkan konsentrasi vitamin D pada pasien STEMI yang menjalani IKPP. Hasil IKPP berupa area sumbatan dan kemampuan darah mengalir ke pembuluh darah koroner, dikenal dengan TIMI grade 0-3. Penelitian bertujuan untuk menganalisis hubungan konsentrasi kalsidiol dan gen CYP27B1 (-rs10877012) perubahan G ke T pada pasien STEMI yang menjalani IKPP dengan aliran TIMI akhir. Seratus subjek STEMI dan kontrol diambil 3 mL darah. Plasmanya diukur konsentrasi kalsidiol dengan teknik ELISA. PBMC dianalisis gen CYP27B1 (- rs10877012) dengan qRT PCR teknik Taqman Probe. Data dianalisis statistik kemaknaan 0,05. Konsentrasi kalsidiol median kasus 35,94 ng/ml dan kontrol 20,89 ng/ml berbeda bermakna (p=0,0001). Variasi gen CYP27B1 pada kedua kelompok berbeda bermakna (p=0,0001), dengan polimorfisme TT kasus 28% dan kontrol 19%. Hubungan konsentrasi kalsidiol dengan polimorfisme gen CYP27B1 berbeda bermakna (p=0,0001), tidak terdapat hubungan konsentrasi kalsidiol dengan aliran TIMI dan polimorfisme gen CYP27B1 dengan p=0,232. Konsentrasi kalsidiol tinggi pada kasus dimungkinkan sebagai respon tubuh terhadap inflamasi yang mengalami serangan jantung. Polimorfisme TT kasus 28% tidak memiliki hubungan terhadap patofisiologi aliran TIMI akhir.

---

STEMI is an AMI with a high risk of mortality. The risk is reduced by revascularization called by IKPP Cardiovascular disorders are associated with decreased vitamin D concentrations. The decrease could be due to the SNP gene CYP27B1 which encodes the enzyme 1α hydroxylase and no studies have linked vitamin D concentrations in STEMI patients undergoing IKPP. IKPP results in the form of block area and the ability of blood to flow to the coronary blood vessels, known as TIMI grade 0-3. The aim of this study was to analyze the relationship between calcidiol concentrations and the CYP27B1 gene (-rs10877012) G to T changes in STEMI undergoing IKPP with TIMI flow. One hundred STEMI and control subjects collected 3 mL of blood. Plasma concentration of calcidiol was measured using the ELISA technique. PBMCs were analyzed CYP27B1 gene (- rs10877012) by taqman probe qRT PCR. Data were analyzed by statistical significance of 0.05. Median calcidiol concentration of 35.94 ng / ml cases and 20.89 ng / ml controls was significantly different (p = 0.0001). CYP27B1 gene variation in the two groups was significantly different (p = 0.0001), with TT polymorphism of 28% and 19% of controls. The correlation between calcidiol concentration and CYP27B1 gene polymorphism was significantly different (p = 0.0001), there was no correlation between calcidiol concentration and TIMI flow and CYP27B1 gene polymorphism with p = 0.232. The high calcidiol concentration in this case may be the body's response to inflammation following a heart attack. The TT polymorphism of 28% cases had no relationship to the pathophysiology of late TIMI flow."

"Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen Myosin 1H dan P561T dengan pertumbuhan dan perkembangan mandibula pada kasus maloklusi kelas I, II dan III. Metode penelitian: Subjek merupakan pasien dengan dengan kasus maloklusi skeletal kelas I, II dan III berusia 17 - 45 tahun yang sedang dan akan melakukan perawatan ortodonti di klinik ortodonti RSGM-FKGUI, yaitu 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas I sebagai kontrol, 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas II dan 50 orang dengan maloklusi skeletal kelas III. Penentuan maloklusi kelas I, II dan III berdasarkan analisis radiografis sefalometri awal dengan metode Stainer. Sampel DNA diekstraksi dari potongan kuku dan folikel rambut pada kasus maloklusi skeletal kelas III dan menggunakan sampel yang sudah diekstraksi dari usapan bukal dan sel darah pada pada kasus maloklusi skeletal kelas I dan II. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan dengan menggunakan PCR (Polymerase Chain Reaction). Analisis Polimorfisme Genetik gen Myosin 1H dan P561T dengan teknik RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square dilakukan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen Myosin 1H dan Fisher Exact Test untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme dan pengukuran kraniofasial pada gen P561T. Hasil: Terdapat hubungan polimorfisme gen Myosin 1H dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Tidak terdapat hubungan polimorfisme gen P561T dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III. Kesimpulan: Polimorfisme gen Myosin 1H merupakan salah satu faktor resiko dari maloklusi kelas I, kelas II dan kelas III. Ekstraksi DNA dari folikel rambut memberikan hasil yang cukup baik dalam hal kualitas DNA dan cara pengambilan sampel yang relatif lebih mudah dibandingkan purifikasi sel darah dan usapan bukal.

---

Objectives: To determine the relationship between polymorphisms of Myosin 1H and P561T genes and the growth and development of the mandible in Class I, II, and III malocclusion cases. Methods: Subjects were patients aged 17-45 years old with Class I, II, and III skeletal malocclusion cases who were undergoing and/ or would undergo orthodontic treatment at the orthodontic clinic at RSGM-FKG UI, namely 50 people with Class I skeletal malocclusion, 50 people with Class II skeletal malocclusion, and 50 people with Class III skeletal malocclusion. Class I skeletal malocclusion was used as control group. Class I, II and III malocclusion were determined based on radiographic analysis of the initial cephalometry using the Stainer method. DNA samples were extracted from buccal swabs and blood cells in Class I and II malocclusion while nail clippings and hair follicles extracts were used in Class III malocclusion. DNA sequence amplification was carried out using the PCR (Polymerase Chain Reaction), while Genetic Polymorphism Analysis of Myosin 1H and P561T genes was performed with RLFP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Pearson Chi-Square was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the Myosin 1H gene, while the Fisher Exact Test was used to analyze the relationship between polymorphism and craniofacial measurements in the P561T gene. Results: There is a relationship between Myosin 1H gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. There was no correlation between P561T gene polymorphism and Class I, II, and III skeletal malocclusion. Conclusions: Myosin 1H gene polymorphism is one of the risk factors for Class I, II, and III malocclusion. Extraction of DNA from hair follicles gave good results in terms of DNA quality and was a relatively easier sampling method compared to blood cell purification and buccal swabs."

"Pendahuluan: Alpha-actinin-3 (ACTN3) merupakan protein pengikat aktin yang mempengaruhi kinerja otot serta proporsi jenis serat otot. Secara spesifik, ACTN3 bertindak sebagai isoform spesifik dari protein fast twitch yang hanya diekspresikan pada serat otot tipe II dan merupakan bagian dari alat kontraktil serat glikolitik pada otot rangka manusia, termasuk otot mastikasi. Penelitian terdahulu telah menghubungkan antara jenis serat otot ke dalam perkembangan kraniofasial yang dapat menyebabkan terjadinya maloklusi. Tujuan: Mengetahui korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R terhadap pola skeletal pada sub-populasi Indonesia. Metode: Subyek merupakan pasien dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III yang menjalani perawatan ortodontik di RS Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan pada folikel rambut pasien dengan menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR), sedangkan analisis polimorfisme genetik gen ACTN3 dilakukan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Pola skeletal ditentukan berdasarkan analisis radiografi sefalometri awal menggunakan sudut ANB (Anteroposterior), Facial axis dan Sudut Gonion (Vertikal). Kesimpulan: Tidak terdapat korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R dengan maloklusi skeletal kelas I, II, dan III, pertumbuhan vertikal wajah serta arah pertumbuhan 1/3 muka bawah. Namun ditemukan bahwa ACTN3 R557X dan Q523R pada sub-populasi Indonesia mengalami linkage disequilibrium.

---

Background: The protein alpha-actinin-3 (ACTN3) is an actin-binding protein that influences muscle performance and the proportion of muscle fiber types. Moreover, it also acts as a specific isoform of fast twitch protein that is only expressed in type II muscle fibers and forms part of the contractile apparatus of fast glycolytic fibers in human skeletal muscle, including masticatory muscle. Previous study has incorporated muscle fiber type to craniofacial development that may lead to malocclusion. Aim: To determine the correlation between polymorphisms of ACTN3 R557X and Q523R gene on skeletal patterns in Indonesian Sub-Populations. Methods:  Subjects were patients with class I, II and III skeletal malocclusion undergoing orthodontic treatment at the Faculty of Dentistry Hospital, University of Indonesia. DNA sequence amplification was carried out on the patient's hair follicles using Polymerase Chain Reaction (PCR), while genetic polymorphism analysis of the ACTN3 gene was carried out using Restriction Fragment length Polymorphism (RFLP). The skeletal pattern was determined by initial cephalometric radiographic analysis using the ANB angle (Anteroposterior), Facial axis and Gonion angle (Vertical). Conclusion: There is no correlation between the ACTN3 R557X and Q523R gene polymorphisms with skeletal malocclusion class I, II, and III, vertical facial growth and growth direction of the lower third of the face. However, it is found that ACTN3 R557X and Q523R in the Indonesian sub-population experience linkage disequilibrium."

"Latar Belakang: Orofacial cleft merupakan salah satu dari banyak malformasi bawaan lahir yang sering terjadi pada manusia. Keadaan ini ditandai dengan kelainan morfologi yang dapat mengubah struktur wajah dan mempengaruhi struktur anatomi, juga fungsi otot dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Adapun, penyebab celah bibir dan palatum ini dihasilkan dari banyak faktor, dimana terjadi kombinasi antara faktor genetik dan faktor lingkungan.Tujuan: Mengetahui distribusi polimorfisme gen Wnt10a C392T pada penderita orofacial cleft.Metode: Analisis polimorfisme gen Wnt10a C392T dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi AfeI.Hasil: Menggunakan 25 sampel orofacial cleft dan 75 sampel kontrol, ditemukan 25 sampel orofacial cleft memiliki genotip TT 100 , 20 sampel kontrol memiliki genotip CC 26,6 , 53 sampel memiliki genotip CT 70,6 , dan 2 sampel memiliki genotip TT 2,8 . Tidak ditemukan alel C pada sampel orofacial cleft, semenatara sampel kontrol memiliki 91 alel C 60,7 dan 59 alel T 39,3.Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi genotip dan alel polimorfisme Gen Wnt10a C392T antara penderita orofacial cleft dan kontrol p value genotip = 0,003, p value alel =0,001.

---

Background: Orofacial cleft is one of the many congenital malformations that often occur in humans. It is characterized by morphological abnormalities that can alter the facial structure and affect the anatomical structure, as well as muscle function with variations of severity. The cause of orofacial cleft is generated from many factors, where there is a combination of genetic factors and environmental factors.

Aim: To describe the distibution of Wnt10a C392T gene polymorphism in orofacial cleft patients.

Methods: Analysis of Wnt10a C392T gene polymorphism was performed by PCR RFLP method with AfeI restriction enzyme.

Results: Using 25 orofacial cleft samples and 75 control samples, 25 orofacial cleft samples had 25 TT genotype 100 , 20 control samples had CC genotype 26,6 , 53 samples had CT genotype 70,6 , and 2 samples had TT genotype 2,8 . No C alleles were found in orofacial cleft samples, while control samples had 91 C allele 60,7 and 59 T alleles 39,3.

Conclusions: There were significant differences in genotype distribution and allele of Wnt10a C392T gene polymorphism between orofacial cleft and control patients p value genotype 0.003, p value allele 0.001."