Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Katarak adalah kekeruhan lensa mata yang dapat disebabkan oleh penumpukan mukopolisakarida. Hyaluronan adalah salah satu mukopolisakarida yang ditemukan menumpuk pada lensa mata penderita katarak. Enzim yang digunakan untuk mendegradasi hyaluronan adalah hyaluronidase (EC 3.2.1.35). Gen yang mengkode enzim Hyal-1 adalah HYAL1, yang terletak pada lokus 3p21.3-3p21.2. HYAL1 terdiri dari tiga ekson. Ekson yang diteliti dalam penelitian ini adalah ekson 1 yang terbentang sebesar 1511 bp. Untuk mencari dengan teliti mutasi yang terjadi pada sampel, gen HYAL1 ekson 1 dibagi menjadi tiga bagian. Untuk itu diperlukan tiga pasang primer. Primer ke 1 digunakan untuk mengamplifikasi ekson 1 nt 1-551 (forward primer. 5'-GACCCCCTACAAAAGCTCA-3' (20 bp) dan reverse primer. 5' AAGTCTCCGATTCCCCCACT-3' (20 bp)). Primer ke 2 digunakan untuk mengamplifikasi ekson 1 nt 355-1053 (forward primer. 5'-AGTCCTGTGGGAGATGGCAGA 3' (21 bp) dan reverse primer. 5'-CGGTAAATGTCCTTGGTGTCC-3' (21 bp)). Primer ke 3 digunakan mengamplifikasi ekson 1 nt 956-1516 (forward primer. 5'-GCCATACCTGCTCCTGACTT-3' (20 bp) dan reverse primer. 5'-ACAAGGTGGGCAGGTTACAG-3' (20 bp)). PCR dilakukan dengan tiga pasang primer tersebut. Masing-masing primer digunakan untuk mengamplifikasi 75 sampel (50 sampel katarak dan 25 sampel normal) yang berhasil diisolasi_ Elektroforesis dilakukan untuk memastikan DNA hasii PCR merupakan satu pita tunggal sebesar 597 bp, 699 bp, dan 584 bp pada sampel-sampel yang diamplifikasi dengan primer ke 1, primer ke 2, dan primer ke Setelah itu hasil PCR dipurifikasi sebelum melakukan sekuensing_ Hasil sekuensing dianalisa dengan menggunakan CfustaIW version 1.7 dan BioEdit version 7.0.4.1. Sampel yang disekuensing sebanyak 34 sampel yang dipilih secara acak, yaitu K3 (juvenil), K5 (juvenil), K6 (juvenil), K8 (infantil), K10 (kongenital), K27 (kongenital), K37 (kongenital), K40 (infantil), N8 (normal), N9 (normal), N11 (normal) [primer ke 1], K20 (infantil), K30 (juvenil), K33 (juvenil), K36 (kongenital), K38 (kongenital), K43 (juvenil), K44 (juvenil), N12 (normal), N13 (normal), N15 (normal) [primerke 2], sampel K1 (juvenil), K2 (kongenital), K14 (juvenil), K15 (kongenital), K19 (infantil), K23 (infantil), K25 (infantil), K28 (juvenil), k35 (kongenital), K46 (kongenital), Ni (normal), N2 (normal), N4 (normal) [primer ke 31. Dari semuahasil sekuensing, sampel katarak yang mengalami mutasi adalah K6, K8,K27, K20, K43, K33, K36, K38, K1, K2, K14, K15, K19, K23, K25, K28, K35.Region yang diapit oleh primer ke 3 merupakan daerah yang paling banyak mengalami mutasi. Region ini juga merupakan tempat ditemukannya dua mutasi pada penderita MPS IX, yang disebabkan oleh defisiensi hyaluronidase. Dua mutasi itu diperkirakan merusak aktivitas hyaluronidase pada pasien. Mutasi 1412 G-A yang terjadi pada penderita MPS IX tidak ditemukan pada penderita katarak, tetapi pada nukleotida yang sama terjadi delesi I G pada sampel K20. Sedangkan mutasi 1361 de137ins14 pada penderita MPS IX jugs tidak terjadi pada sampel katarak, tetapi pada daerah yang terinsersi dan terdelesi tersebut ditemukan beberapa mutasi pada sampel K1 dan K2. Pada sampel katarak ditemukan banyak mutasi pada gen HYAL1 ekson 1, tetapi tidak dapat dikatakan bahwa mutasi-mutasi ini yang mengakibatkan katarak pada anak-anak, karena untuk mendapatkan kesimpulan seperti itu, perlu dilakukan penelitian lanjutan."

"Latar belakang. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah suatu kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif. Lebih dari 90% kasus terjadi akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OHD) yang disebabkan oleh mutasi gen CYP21.Tujuan. Mengetahui profil mutasi CYP21 terhadap profil klinis anak dengan HAK di Indonesia.Metode. Studi deskriptif retrospektif dilakukan selama Oktober-Desember 2014. Subjek adalah anak HAK yang terdaftar di Klinik Endokrinologi Anak RSCM dan pernah dilakukan pemeriksaan mutasi gen CYP21. Data diambil dari anamnesis terhadap orangtua, rekam medis dan register HAK tahun 2009-2014.Hasil penelitian. Didapatkan total subjek sebesar 45 subjek (37 perempuan, 8 lelaki) dengan profil klinis tipe salt wasting (SW) 33 subjek, simple virilizing (SV) 10 subjek, dan non-classic (NC) 2 subjek. Median usia saat terdiagnosis pada tipe SW usia 1 bulan (0-3 bulan), tipe SV usia 3 tahun (2-6 tahun), tipe NC usia 5 tahun. Keluhan utama terbanyak adalah genitalia ambigus (60%). Subjek perempuan mengalami kesalahan penentuan jenis kelamin saat lahir (32,4%) dan memiliki perilaku maskulin (24,3%). Tiga jenis mutasi ditemukan pada dua subjek, dua jenis mutasi ditemukan pada 19 subjek, mutasi R356W saja dialami oleh 9 pasien, dan mutasi I172N saja ditemukan pada 15 pasien. Mutasi I172N ditemukan pada 80% alel, R356W pada 66,7% alel, dan delesi/LGC pada 4,4% alel. Tipe SW yang mengalami mutasi delesi/LGC dan atau R356W sebesar 63,6%.Simpulan. Manifestasi klinis terbanyak pada penelitian ini adalah tipe SW dengan mutasi R356W dan atau delesi/LGC. Pemeriksaan mutasi gen CYP21 bermanfaat untuk konseling genetik, diagnosis prenatal dan tata laksana pada keluarga yang memiliki risiko HAK.

---

Background. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disorder. More than 90% of cases are due to 21-hydroxylase deficiency which caused by CYP21 mutation.

Objective. Study the characteristic of CYP21 mutation and clinical manifestation in children with CAH in Indonesia.

Method. A descriptive retrospective study was performed during October-December 2014. Subjects were CAH children who were admitted to Pediatric Endocrinology Cipto Mangunkusumo hospital and tested for CYP21 gene mutation. Data were taken based on parents? interview, medical records and CAH registry during 2009-2014.

Results. A total of 45 subjects (37 girls, 8 boys) participated, with clinical profile of salt wasting (SW) type found in 33 subjects, simple virilizing (SV) in 10 subjects, and non-classical (NC) type in two subjects. Median age of diagnosis in SW type is 1 month old (0-3 month), SV type is 3 years old (2-6 years), NC type is 5 years old. Ambigous genitalia was the major chief complaint (60%). Girls experienced gender reassessment (32,4%) and show masculine behavior (24,3%). Three types of mutations were found in two patients, two types of mutations (R356W and I172N) in 19 patients, only R356W mutation in 9 patients, and only I172N mutation in 15 patients. I172N mutation was found in 80% alleles, followed by R356W in 66,7% alleles, and deletion/LGC in 4,4% alleles. In the SW form, 63,6% subjects had deletion and/or R356W mutation.

Conclusion. The most common clinical manifestation in this study is SW type with deletion/LGC and or R356W mutation. CYP21 mutation analysis may provide important information for genetic counseling, prenatal diagnosis and management of families at risk for CAH."

"Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh aktivitas enzim PTPS. Enzim PTPS memiliki peran dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4. Defisiensi enzim PTPS menyebabkan gangguan untuk proses biosintesis BH4 sehingga, tidak dapat mengubah senyawa fenilalanin menjadi senyawa tirosin, disebut hyperphenylalanemia HPA. Defisiensi enzim PTPS terjadi akibat adanya mutasi pada gen PTS, dapat mengubah struktur dan fungsi dari asam amino yang dihasilkan. Penelitian tersebut bertujuan untuk menganalisis mutasi gen PTS ekson 1 dan ekson 3--4 yang terjadi pada penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia. Sampel DNA yang digunakan adalah hasil isolasi DNA darah pada tiga penderita defisiensi enzim PTPS di Indonesia dan 50 individu normal 25 laki-laki dan 25 perempuan. Sekuens gen PTS pada ekson 1 dan ekson 3--4 dari sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode PCR. Hasil dari proses PCR divisualisasikan menggunakan elektroforesis gel, kemudian disekuensing menggunakan metode automated Sanger sequencing. Hasil yang didapat dalam peneltian ini adalah tidak ditemukan mutasi pada penderita defisiensi enzim PTPS di ekson 1 dan ekson 3--4, namun ditemukan adanya mutasi di intron 4, yang bersifat novel yaitu IVS4 5T>C dan IVS4 6G>T.

---

The 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme deficiency is one of the diseases caused by the activity of enzyme PTPS. The PTPS enzyme has a role in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4, when the enzyme is disturbed, it can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. The PTPS enzyme deficiency caused a disruption BH4 biosynthesis so, can not convert phenylalanine into a tyrosine, called hyperphenylalanemia HPA. PTPS enzyme deficiency occurs due mutations in the PTS gene, can changed the structure and function of the amino acids produced.

This aim of this research are for analyze the mutation of exon 1 and exon 3 4 in PTS gene of patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia. DNA samples were extracted from the blood three patients with PTPS enzyme deficiency in Indonesia and 50 normal individuals 25 male and 25 female. The DNA samples were amplified using PCR method.

The results of the PCR process were visualized using gel electrophoresis, then were sequenced using the automated Sanger sequencing method. This study figure of that were no mutations found in patients with PTPS enzyme deficiency in exon 1 and exon 3 4, but two novel mutation found in intron 4 which are IVS4 5T C and IVS4 6G T."

"ABSTRAKDeteksi mutasi sangat penting dilakukan terutama untuk diagnosis pranatal maupun staining neonatal. Dengan pemeriksaan DNA, kasus-kasus HAK dapat dideteksi sebelum gejala salt wasting, muntah, dan dehidrasi muncul sehingga dapat mengurangi morbiditas bahkan mortalitas yang mungkin terjadi. Pada kasus kehamilan yang dicurigai HAK, diagnosis HAK pranatal memungkinkan terapi sedini mungkin untuk mencegah virilisasi pranatal sehingga genitalia ambigus tidak terjadi dan operasi serta beban psikologis akibat kebingungan gender dapat dihindari. Sebaliknya bila HAK dapat disingkirkan maka terapi yang tidak perlu seperti pemberian deksametason pranatal juga dapat dihindari. Pengetahuan mengenai mutasi-mutasi tersering dalam populasi akan mempermudah deteksi mutasi pada kasus-kasus HAK Baru, mempercepat penegakan diagnosis dan menyingkirkan keraguan diagnosis.Rumusan Masalah1. Berapa proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non klasik (NK) pada HAK karena karena defisiensi enzim 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM?2. Berapa frekuensi delesi/large gene conversion, mutasi I172N, I2 splice, dan R356W pada kasus-kasus HAK-21 hidroksilase dan apakah mutasi-mutasi tersebut seragam dengan yang dilaporkan di Asia?3. Apakah terdapat konsistensi kesesuaian antara fenotip dan genotip pada kasuskasus HAK tersebut? Tujuan PenelitianTujuan UmumMengetahui proporsi tipe klasik (tipe SW dan SV) dan non Wasik, pola mutasi dan konsistensi hubungan antara fenotip dan genotip pada kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim defisiensi 21-hidroksilase di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM.Tujuan Khususa. Memperoleh data karakteristik HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase antara lain perbandingan jenis kelamin, penentuan gender, suku, konsanguinitas, usia gestasi, berat lahir, kematian saudara kandung, kejadian HAK pada saudara kandung, dan riwayat infertilitas pada keluarga.b. Memperoleh data fenotip kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase (proporsi tipe klasik dan non kiasik kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan derajat virilisasi genital).c. Memperoleh data mengenai pola mutasi kasus-kasus HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dengan acuan mutasi-mutasi yang sering ditemukan di wilayah Asia (delesi/large gene conversion, mutasi I172N, 12 splice, dan R356W).d. Memperoleh data/bukti kesesuaian fenotip dan geno tip (mutasi) pasien HAK karena defisiensi enzim 21-hidroksilase dan membandingkannya dengan penelitian-penelitian lain."

"Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang terjadi pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Analisis mutasi dilakukan pada 3 penderita defisiensi enzim PTPS dan 50 individu normal asal Indonesia. Tahapan analisis mutasi pada penelitian ini diawali dengan melakukan desain primer spesifik dan penentuan suhu annealing optimal dengan menggunakan PCR gradien. Sequencing kemudian dilakukan dengan metode automated Sanger sequencing yang dilanjutkan dengan analisis hasil sequencing untuk mengetahui mutasi yang terdapat pada ekson 2 dan 5--6 gen PTS di Indonesia. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini yaitu, tiga mutasi novel pada ekson 2 yaitu c.123G>A, c.127T>G, serta c.155A>T, serta tidak ditemukan mutasi pada ekson 5--6.

---

Deficiency of 6 pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme can interrupt biosynthesis of tetrahydrobiopterin BH4 , which is a cofactor of various enzymes, including phenylalanine hydroxylase PAH. The PAH enzyme can not be activated in the absence of BH4 compounds, leading to the occurrence of a rare disease called hyperphenylalaninemia HPA. This study was conducted to analyze the mutations that occurred in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The mutation analysis was performed on 3 patients with PTPS enzyme deficiency and 50 normal individuals from Indonesia.

Stages of mutation analysis in this study is began by performing specific primer design and optimal annealing temperature determination using PCR gradient. Sequencing is then performed by automated Sanger sequencing method followed by sequencing analysis to find out the mutations found in exon 2 and 5 6 of the PTS gene in Indonesia. The results obtained in this study are three novel mutations in exon 2 which are c.123G A, c.127T G, and c.155A T, and no mutations found in exon 5 6."

"Telah dilakukan penelitian mengenai optimasi ekstraksi total DNA(metagenom) dan deteksi gen penyandi lipase dari sampel tanah denganmetode PCR. Sampel tanah yang digunakan berupa tanah gembur dantanah lingkungan sampah organik di kawasan PUSPIPTEK, Serpong.Ekstraksi metagenom menggunakan metode direct extraction dan indirectextraction. Deteksi gen lipase menggunakan metode PCR dengan primerbsublip dari gen lipase Bacillus subtilis dan primer geobaclip dari gen lipaseGeobacillus sp. Hasil ekstraksi DNA secara indirect dan optimasi PCRdengan primer EU forward dan U reverse berhasil mendapatkan gen 16SrDNA sehingga membuktikan adanya organisme prokariotik pada keduasampel tanah tersebut dan tidak adanya inhibitor yang menghambat prosesPCR. Hasil amplifikasi dengan menggunakan primer yang didesain darimultiple alignment tidak mendapatkan gen penyandi lipase. Desain primeryang lebih optimal sangat diperlukan untuk penelitian selanjutnya."

"Ruang lingkup dan cara penelitian : AFP adalah protein onkofetal yang disintesis pada masa fetus dan ekspresinya ditekan pada. individu dewasa sehat. Kadar AFP ini akan meningkat kembali pada penderita keganasan hati. Telah diketahui bahwa ekspresi gen APP diakhir pada tingkat transkripsi, akan tetapi, mekanisme pengaturan dari faktor yang mendukung proses pengaturan sintesis AFP tersebut masih belum pasti. Oleh karena itu penelitian ini bertujuan untuk mengisolasi (ragmen DNA yang mengandung elemen promotor gen dan gen penyandi AFP. Fragmen DNA ini selanjutnya akan digunakan dalam penelitian ekspresi gen APP secara in vitro secara efisien. DNA AFP bahan uji yang digunakan adalah bersumber dari sel jaringan hati tikus Rattus navergic's strain Wistar. Tahap penelitian yang harus dikerjakan adalah mengisolasi DNA genam hati tikus dengan atau tanpa menggunakan kit Menelusuri data urutan nukleotida DNA AFP yang akan diisolasi. Merancang sepasang oligonukleotida primer. Mengisolasi fragmen DNA AFP dengan cara PCR dan memurnikannya dengan cara elektroelusi. Selanjutnya memotong fragmen DNA produk PCR tersebut dengan enzim endonuklease restriksi spesifik. Akhirnya membaca urutan nukleotida fragmen tersebut. Hasil dan Kesimpulan : Diperoleh fragmen DNA AFP produk PCR sepanjang 292pb dengan menggunakan sepasang oligonukleotida primer Twister I (5'CATAAGATAGAAGTGACCCCTGTG3') dan Twister II (5 'GCATCTTA CCTATTCCAAA CTCAT3 ' ). Fragmen DNA tersebut mengandung elemen promotor gen dan gen penyandi AFP dengan urutan nukleatida yang sama dengan urutan nukleotida pada fragmen DNA AFP yang diperoleh dari bank gen. Pemotongan fragmen DNA tersebut dengan menggunakan enzim menghasilkan fragmen DNA sepanjang 110pb yang hanya mengandung gen penyandi AFP. Fragmen DNA ini akan digunakan sebagai kontrol negatif untuk membuktikan pentingnya elemen promotor gen AFP dalam proses pengaturan ekspresi gen AFP."

"Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS ekson 4 dan 7 pada penderita MPS II di Indonesia. Sampel DNA diekstraksi dari darah 9 individu penderita MPS II dan 50 individu normal 25 laki-laki dan 25 perempuan. Sekuens gen IDS ekson 4 dan 7 dari sampel-sampel tersebut diamplifikasi menggunakan metode PCR. Hasil dari proses PCR divisualisasi menggunakan Agarose Gel Electrophoresis AGE, kemudian disekuensing menggunakan metode automated sequencing. Hasil penelitian menunjukkan adanya mutasi delesi c.435_440delTACCGA yang merupakan varian likely pathogenic dan mutasi silent c.489G>A yang merupakan varian likely benign pada ekson 4, serta satu mutasi missense yang merupakan varian pathogenic pada ekson 7, yaitu c.998 C>T.

---

Mucopolysaccharidosis type II MPS II is a syndrome which is caused by deficiency of iduronate 2 sulfatase enzyme, coded by iduronate 2 sulfatase IDS gene. Mutation in IDS gene can alter structure and function of the resulting I2S enzyme. This study was conducted to analyze IDS gene mutations of exon 4 and 7 in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia. DNA samples were extracted from the blood of 9 MPS II patients males and 50 normal individuals which consists of 25 males and 25 females. The sequence of IDS gene exon 4 and 7 from those samples were amplified using PCR method.

PCR results were visualized using Agarose Gel Electrophoresis AGE, and were sequenced using automated sequencing. The results showed one deletion c.435 440delTACCGA which is classified as likely pathogenic variant and one silent mutation c.489G A which is a likely benign variant on exon 4, and one missense mutation of pathogenic variant on exon 7, c.998 C T."

"Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson pada ekson 6 dan ekson 8 gen IDS dilakukan pada penderita MPS II di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta, Indonesia. Dalam penelitian ini, sampel dari penderita MPS II dan sampel normal dianalisis menggunakan PCR dan metode sekuensing. Hasil yang diperoleh menunjukkan mutasi-mutasi novel pada dua penderita MPS II di Indonesia. Satu mutasi insersi sepanjang 14 pb c.792_793insCCCCTGTGGCCTAC ditemukan pada ekson 6 dari gen IDS pada satu penderita. Mutasi tersebut menyebabkan perubahan asam amino di p.Asn265ProfsTer20. Variasi delesi satu basa nukleotida c.1023delA yang menyebabkan perubahan susunan asam amino dengan notasi p.Glu341AspfsTer19 ditemukan pada seluruh sampel. Selain itu, ditemukan pula mutasi missense novel c.1033T>C yang mengubah asam amino triptofan menjadi arginin p.Trp345Arg, dan variasi delesi satu basa nukleotida c.1041delA yang menyebabkan perubahan susunan asam amino dengan notasi p. Lys347AsnfsTer13 pada ekson 8 dari gen IDS pada satu penderita lain.

---

Mucopolysaccharidosis II MPS II, or Hunter syndrome, is a rare X linked recessive disease caused by lysosomal storage disorder due to the deficiency of the lysosomal enzyme iduronate 2 sulfatase IDS . The IDS gene is important for the lysosomal degradation process of dermatan sulfate and heparan sulfate, as the deficiency of the IDS gene will lead to the accumulation of these Glycosaminoglycans GAGs. Exon specific analyses on exon 6 and exon 8 of the IDS gene were done on patients with MPS II in Cipto Mangunkusumo National Referral Hospital, Jakarta, Indonesia. In this study, samples from MPS II patients and normal samples were analyzed using PCR and sequencing methods.

The results show novel mutations in Indonesian patients with MPS II. A 14 bp long insertion mutation c.792 793insCCCCTGTGGCCTAC were found on exon 6 of the IDS gene in one patient. This mutation leads to the alteration of amino acids at p.Asn265ProfsTer20. A single nucleotide deletion variant c.1023delA which leads to the alteration of amino acids in the p.Glu341AspfsTer19 was found in all patients. Other than that, a novel missense mutation c.1033T C which leads to the alteration of amino acid from tryptophan to arginine p.Trp345Arg and a single nucleotide deletion variant c.1041delA which leads to the alteration of amino acids at p.Lys347AsnfsTer13 on exon 8 of the IDS gene were found in another patient."