Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Latar belakang: Perubahan okular pasien oftalmopati Graves (OG) tidak pernah mengalami remisi sempurna pasca tatalaksana berdampak negatif pada psikososial pasien. Kuesioner Graves Ophthalmopathy Quality of Life (GO-QoL) versi Bahasa Indonesia belum tervalidasi sehingga belum bisa mengevaluasi kualitas hidup pasien yang menjadi indikator dalam tatalaksana pasien OG.Tujuan: Menyajikan kuesioner GO-QoL versi Bahasa Indonesia yang sahih dan andal dan mengetahui hubungan kualitas hidup pasien dengan aktivitas klinis dan derajat keparahan OG.Metode: Proses validasi melalui adaptasi transkultural dengan desain potong lintang. Validitas dinilai dengan content validity index (CVI) dan reliabilitas dinilai dengan Cronbach's alpha.Hasil: Kuesioner GO-QoL versi Bahasa Indonesia memiliki content validity index (CVI) mencapai 1,00. Nilai Cronbach’s alpha  subskala fungsi penglihatan 0,971; subskala tampilan 0,993; total 0,986. Kualitas hidup pasien OG di subskala tampilan dan keseluruhan  memiliki hubungan bermakna dengan clinical activity score (p<0,05) dan derajat keparahan (p<0,001).Kesimpulan: GO-QoL versi Bahasa Indonesia validitas dan reliabilitas sangat baik. Aktivitas klinis OG yang aktif dan semakin tinggi derajat keparahan memperburuk kualitas hidup pasien pada subskala tampilan dan keseluruhan.

---

Background: Graves' ophthalmopathy (GO) ocular abnormalities persisted even after treatment, negatively impacting the patient's psychological and social health. The Indonesian Graves' Ophthalmopathy Quality of Life (GO-QoL) Questionnaire has not been validated, hence it cannot measure patient quality of life, which is crucial to GO treatment.

Objective: Providing a reliable Indonesian GO-QoL questionnaire and identifying an association between patient quality of life and clinical activity and severity of GO.

Method: The process of questionnaire validation involves transcultural adaptation and cross-sectional design. The content validity index (CVI) and Cronbach's alpha assessed validity and reliability, respectively.

Result: Content validity index (CVI) was 1.00 for the Indonesian GO-QoL questionnaire. Cronbach's alpha visual function subscale value was 0.971, while the appearance subscale value was 0.993, and the total score was 0.986. The appearance subscale and total score of OG patients' quality of life had a significant association with the clinical activity score (p<0.05) and disease severity (p<0.001).

Conclusion: The Indonesian version of GO-QoL has good validity and reliability. Both the active clinical activity of OG and the severity of the disease decreased the patient's appearance and general quality of life."

"Latar Belakang: CT scan orbita merupakan modalitas radiologi yang mudah dan efisien untuk menilai adanya penebalan otot ekstraokular pada penderita oftalmopati Graves. Penebalan otot ekstraokular memiliki korelasi dengan masing-masing derajat oftalmopati Graves. Di Indonesia, belum ada korelasi antara ketebalan otot ekstraokular dengan derajat oftalmopati Graves menurut klasifikasi NOSPECS. Tujuan: Mendapatkan nilai korelasi antara ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dengan derajat oftalmopati Graves. Metode: Penelitian ini menggunakan desain potong lintang dengan metode consecutive sampling. Sampel penelitian berjumlah 89 orbita yang berasal dari 50 pasien penderita oftalmopati Graves yang telah menjalani pemeriksaan CT scan orbita di Departemen Radiologi RSUPN Cipto Mangunkusumo periode Januari 2012 hingga Desember 2016. Penelitian dilakukan sejak Februari hingga Maret 2017. Pengukuran ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dilakukan setelah meninjau ulang derajat oftalmopati Graves melalui hasil pemeriksaan oftalmologi. Hasil: Terdapat perbedaan bermakna di antara rerata ketebalan otot ekstraokular menurut derajat oftalmopati Graves (p<0,05). Uji korelasi Spearman didapatkan korelasi yang bermakna dan nilai r yang bervariasi di antara ketebalan otot ekstraokular dengan derajat oftalmopati Graves. Nilai r=0,43 untuk rektus medial, r=0,37 untuk rektus lateral, r=0,49 untuk rektus superior, r=0,45 untuk rektus inferior dan r=0,57 untuk ketebalan total ekstraokular. Kesimpulan: Terdapat korelasi positif sedang antara ketebalan otot ekstraokular pada CT scan orbita dengan derajat oftalmopati Graves.

---

Background: CT scan is an easy and efficient radiological modality to measure extraocular enlargement in the patient with Graves' ophthalmopathy disease. Extraocular muscles enlargements were had correlated with each grade of Graves' ophthalmopathy. In Indonesia, there is not yet a study about correlation between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity based on NOCPECS classification.Purpose: To obtain the correlation values between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity.Method: This study used a cross sectional design. Eighty nine samples from fifty patients with Graves' opthalmopathy were chosen using consecutive sampling from patients that underwent orbital CT scan at the Radiology Departement of the Indonesia University's Faculty of Medicine' Cipto Mangunkusumo Hospital from time periode January 2012 until December 2016. This study was done from February until March 2017. The measurement of extraocular muscles diameter in orbital CT scan was performed after had reviewed Graves' ophthalmopathy severity from ophthalmology examination on medical record.Results: There are significantly differences between extraocular muscles diameter mean with Graves' ophthalmopathy severity (p<0,05). Spearman correlation test between extraocular muscles diameter with Graves' ophthalmopathy grading shows significant correlation with varied r values, r=0,43 for rectus medial, r=0,37 for rectus lateral, r=0,49 for rektus superior, r=0,45 for rectus inferior and r=0,57 for total diameters of extraocular muscles. Conclusion: There is a moderate positive correlation between extraocular muscles diameter in orbital CT scan with Graves' ophthalmopathy severity."

"Pendahuluan: Graves' disease merupakan etiologi dari hipertiroidisme yang paling sering ditemukan dan salah satu manifestasi klinis yang sering muncul adalah oftalmopati. Jalur persinyalan CD40-CD40L memiliki peranan yang penting dalam patogenesis penyakit autoimun, salah satunya adalah Graves' disease. Graves' disease melibatkan jalur persinyalan CD40-CD40L yang berperan pada proses diferensiasi, proliferasi, dan aktivasi sel B dewasa sebagai respons dari antigen yang berbeda. Penelitian ini bertujuan menganalisis gen CD40L pada rs3092951, yang terletak pada 5' flanking region bagian promoter. Metode: Sampel berasal dari 60 penderita Graves' disease yang dianalisis dengan metode SSP-PCR untuk mengetahui variasi genetik dan metode ELISA untuk mengetahui kadar sCD40L. Hasil: Variasi genetik CD40L rs3092951 tidak berperan pada risiko kekambuhan dan derajat oftalmopati (p>0,05). Ditemukan perbedaan kadar sCD40L yang signifikan pada pasien kambuh dengan tidak kambuh (p<0,05) dan pada pasien dengan derajat oftalmopati (p<0,05). Kesimpulan: Terdapat hubungan yang signifikan antara kadar sCD40L terhadap risiko kekambuhan dan derajat oftalmopati pada penderita Graves' disease, hubungan yang signifikan tidak ditemukan pada variasi genetik gen CD40L rs3092951. Introduction: Graves disease is the most common etiology of hyperthyroidism. Graves' ophthalmopathy occurs in patients with hyperthyroidism and one of the most common clinical manifestations is ophthalmopathy. The CD40- CD40L signaling pathway play an important role in the pathogenesis of autoimmune diseases, one of them is Graves' Disease. Graves' disease involves the CD40-CD40L signaling pathways which play a role in differentiation, proliferation, and activation of mature B cells in response to different antigen. This study analyzed the CD40L gene at rs3092951 which is located at the promoter of the 5' flanking region. Methods: Samples were taken from 60 Graves' disease patients analyzed by SSP-PCR method to determine the genetic variation and ELISA method to determine the levels of sCD40L. Results: Significant correlation was not found between genetic variation of CD40L rs3092951 with the risk of recurrence and the degree of ophthalmopathy (p>0.05). There is a significant difference in sCD40L levels in patients with recurrence and without recurrence (p <0.05) and in patients with degrees of ophthalmopathy (p<0.05). Conclusion: There was a significant correlation between the sCD40L levels with the risk of recurrence and the degree of ophthalmopathy, no significant correlation was found in genetic variation of CD40L rs3092951."

"ABSTRAKLATAR BELAKANG: Oftalmopati adalah manifestasi ekstratiroid yang paling umum dan serius pada penderita penyakit Graves. Oftalmopati Graves terjadi karena adanya inflamasi autoimun kronis pada jaringan orbita dan retro-orbita. Keadaan oftalmopati secara signifikan menurunkan kualitas hidup penderita penyakit Graves. Patofisiologi oftalmopati Graves melibatkan ikatan CD154 dan CD40 yang transkripsinya diregulasi oleh faktor transkripsi AKNA. Pada penelitian ini dianalisis variasi genetik gen AKNA rs3748178 dan kadar sCD154 serta hubungannya dengan derajat oftalmopati pada penderita penyakit Graves. METODE: Penelitian ini merupakan studi potong lintang dengan melibatkan 60 sampel yang dikelompokkan berdasarkan sistem klasifikasi NOSPECS. Analisis variasi genetik dilakukan dengan teknik PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD154 dengan teknik ELISA. Analisis statistik yang digunakan adalah uji chi-square dan uji Kruskal-Wallis, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Hasil penelitian menunjukkan adanya hubungan yang bermakna antara genotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,011). Genotip GG berisiko 14 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Terdapat hubungan yang bermakna antara alotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,003). Alotip A berisiko 13 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Kadar sCD154 berbanding lurus dengan derajat keparahan oftalmopati Graves (p<0,001). Genotip GG gen AKNA rs3748178 pada kelompok derajat 4-6 menunjukkan kadar sCD154 yang paling tinggi (p=0,01). KESIMPULAN: Variasi genetik AKNA ekson 11 rs3748178 dan kadar sCD154 berperan terhadap derajat keparahan oftalmopati Graves

---

ABSTRACTBACKGROUND: Ophthalmopathy is the most common and serious extrathyroidal manifestation of Graves' disease. Graves? Ophthalmopathy occurs due to chronic autoimmune inflammatory of orbital and retro-orbital tissue. Graves? Ophthalmopathy significantly impairs the quality of life of patients with Graves' disease. Pathophysiology of Graves? Ophthalmopathy involves CD154-CD40 binding which regulated by transcription factor AKNA. This study analyzed the genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 levels associated with ophthalmopathy grade of patients with Graves' disease. METHODS: This research is a cross sectional study examining 60 samples grouped according to NOSPECS classification system. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Serum sCD154 level was measured with ELISA. Chi-square and Kruskal-Wallis test used for statistical analysis, p value less than 0,05 was considered significant. RESULTS: The results showed a significant relationship between genotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.011). There is a significant relationship between alotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.003). Level of sCD154 in serum was considered significant with Graves? ophthalmopathy severity (p<0.001). Genotype GG of AKNA rs3748178 in grade 4-6 group showed the highest level of sCD154 (p=0.01). CONCLUSIONS: Genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 level contribute to the severity of Graves? ophthalmopathy"

"Latar Belakang. Kualitas hidup merupakan keluaran klinis yang seringkali terlupakan pada pengkajian pasien penyakit Graves. Saat ini belum ada kuesioner kualitas hidup pasien gangguan tiroid yang tervalidasi dalam Bahasa Indonesia. Penelitian terkait kualitas hidup belum pernah dilakukan pada pasien penyakit Graves di Indonesia. Metode. Penelitian ini menggunakan desain potong lintang yang terbagi ke dalam dua tahap yaitu (1) validasi kuesioner ThyPRO dalam Bahasa Indonesia dan (2) pengambilan data kualitas hidup pasien penyakit Graves dan faktor-faktor yang memengaruhinya. Studi ini dikerjakan pada bulan Maret sampai November 2022 di Poliklinik Endokrin Metabolik RSCM, Jakarta, Indonesia. Hasil. 50 subjek pasien gangguan tiroid dan 150 subjek pasien penyakit Graves berpartisipasi masingmasing pada tahap pertama dan kedua penelitian ini. Tahap pertama studi ini menghasilkan kuesioner ThyPROid (Thyroid-Related Patient-Reported Outcome Indonesian version) atau “Kuesioner Kualitas Hidup Pasien Tiroid Berbahasa Indonesia” yang secara keseluruhan valid dan reliabel. Kualitas hidup pasien penyakit Graves yang diperoleh pada penelitian ini adalah baik (72,7%) dan kurang (27,3%). Faktor-faktor yang memengaruhi kualitas hidup kurang pada penelitian ini adalah Indeks Wayne dengan skor di atas 19 dan oftalmopati derajat sedang-berat dan aktif. Riwayat sudah diobati, baik dengan obat anti-tiroid, pembedahan maupun terapi iodium radioaktif merupakan faktor protektif bagi kualitas hidup kurang. Kesimpulan. Menggunakan kuesioner ThyPROid yang sudah divalidasi dalam Bahasa Indonesia, sebagian besar pasien penyakit Graves memiliki kualitas hidup yang baik. Faktor yang memengaruhi kualitas hidup kurang adalah Indeks Wayne, oftalmopati derajat sedang-berat dan aktif. Riwayat sudah diobati, baik dengan obat anti-tiroid, pembedahan maupun terapi iodium radioaktif, merupakan faktor protektif kualitas hidup kurang. Kata kunci. Penyakit Graves, kualitas hidup, Indonesia, ThyPRO, Indeks Wayne, oftalmopati, pengobatan, obat anti-tiroid, pembedahan, terapi iodium radioaktif.

---

Introduction. Quality of life is a clinical outcomes which frequently forgotten in any assessment of patients with Graves’ disease. There is currently no questionnaire for quality of life assessment for patients with thyroid disease which are validated in Bahasa Indonesia. Study about quality of life has never been conducted in patients with Graves’ disease in Indonesia.

Methods. This cross-sectional study divided into two phases, that is: (1) ThyPRO questionnaire validation in Bahasa Indonesia, and (2) data collection on quality of life in patients with Graves’ disease and the factors affected it. This study was conducted on March to November 2022 in Endocrine & Metabolic Polyclinic Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta, Indonesia.

Results. 50 subjects of patients with thyroid disease and 150 subjects of patients with Graves’ disease participated each in the first and the second phase of the study. First phase of the study resulted with ThyPROid questionnaire (Thyroid-Related Patient Reported Outcome Indonesian version) which overall is valid and reliable. Quality of life in patients with Graves’ disease that were obtained from this study was good (72,7%) and poor (27,3%). Factors that affected poor quality of life in this study was higher score of Wayne Index (total score > 19) and moderate-to-severe degree and active Graves’ ophthalmopathy. History of treatment, either with anti-thyroid medication, surgery, or radioactive iodine therapy, was protective factor for poor quality of life.

Conclusion. Using ThyPROid questionnaire which were validated in Bahasa Indonesia, most of the patients with Graves’ disease in this study has good quality of life. Factors which affected poor quality of life was high Wayne Index and moderate-to-severe degree and active Graves’ ophthalmopathy. History of treatment, either with anti-thyroid medication, surgery, or radioactive iodine therapy, was protective factor for poor quality of life."

"Katarak subkapsular posterior (SKP) dan peningkatan tekanan intraokular (TIO) adalah komplikasi okular tersering akibat penggunaan kortikosteroid oral. Hal ini dapat terjadi pada pemberian dosis tinggi dan jangka panjang. Di Indonesia, tidak data mengenai hubungan antara dosis dan lama terapi terhadap kedua komplikasi tersebut pada anak sindrom nefrotik idiopatik (SNI). Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan antara dosis kumulatif, lama terapi dengan kejadian katarak SKP maupun peningkatan TIO pada anak SNI di rumah sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM). Studi ini merupakan studi potong lintang pada anak SNI usia 4-18 tahun yang mendapat terapi kortikosteroid oral minimal enam bulan secara terus menerus. Pemeriksaan mata lengkap dilakukan untuk mengevaluasi katarak SKP, tajam penglihatan dan peningkatan TIO. Dari 92 anak yang dianalisis, terdapat 19,6% anak yang menderita katarak SKP, 12% anak dengan peningkatan TIO dan satu anak dengan best corrected visual acuity (BCVA) <6/20. Median dosis kumulatif kortikosteroid oral adalah 12.161 mg (rentang 1.795-81.398) dan median lama terapi adalah 23 bulan (rentang 6-84). Terdapat hubungan antara dosis kumulatif (P=0,007) dan lama terapi (P=0,006) terhadap kejadian katarak SKP dengan titik potong optimal 11.475 mg dan 24 bulan. Jenis kelamin perempuan akan meningkatkan kejadian katarak SKP sebesar empat kali dibandingkan lelaki (PR=4; IK 95%=1,57-13,38; P=0.001). Penelitian ini menunjukkan makin tinggi dosis kumulatif dan/atau makin lama terapi kortikosteroid oral, maka makin besar angka kejadian katarak SKP (nilai batasan ≥ 11.475 mg dan ≥ 24 bulan). Dosis kumulatif dan lama terapi tidak berhubungan dengan kejadian peningkatan TIO.

---

Posterior subcapsular cataract (PSC) and raised intraocular pressure (IOP) are the most common ocular complications due to administration oral corticosteroid. These can occur in high dose and long term use. In Indonesia, no data regarding correlation between dose, therapeutic duration and both complications in children with idiopathic nephrotic syndrome (INS). The aim of this study was to determine the correlation between cumulative dose, therapeutic duration with the occurrence of PSC and raised IOP in children with INS at Cipto Mangunkusumo Hospital (CMH). This is a cross-sectional study of children with INS aged 4-18 years who received oral corticosteroid therapy for at least six months continuously. A complete eye examination was performed to evaluate PSC, raised IOP and visual acuity. Of the 92 children analyzed, 19.6% had PSC, 12% had IOP elevation and one child with best corrected visual acuity (BCVA) <6/20. The median cumulative dose of oral corticosteroids was 12,161 mg (range 1,795-81,398) and the median duration of therapy was 23 months (range 6-84). There were association between cumulative dose (P=0.007) and duration of therapy (P=0.006) to the occurrence of PSC with cut off value 11,475 mg and 24 months. Female sex will increase the occurence of PSC four times compared to male (PR=4; 95% CI=1.57-13.38; P=0.001). This study revealed that the higher cumulative dose and/or the longer of oral corticosteroid therapy, the higher occurence of PSC (cut off value ≥ 11.475 mg and ≥ 24 months). Cumulative dose and therapeutic duration were not associated with the occurence of raised IOP."

"Degenerasi makula atau Age-Related Macular Degeneration (AMD) adalah penyakit mata yang menyebabkan kebutaan pada bagian tengah mata yang merusak kinerja retina pada bagian makula yang berfungsi untuk mempertajam penglihatan untuk beberapa aktivitas, seperti membaca, menulis, dan mengenali wajah seseorang. Penderita AMD akan mengalami penglihatan yang buram, distorsi penglihatan, atau bahkan kehilangan penglihatannya. Dalam mendiagnosis AMD dapat digunakan oftalmoskopi, beberapa metodenya yaitu Ocular Coherence Tomography (OCT) dan fotografi fundus sudah banyak dilakukan untuk membantu diagnosis AMD. Namun, diagnosis AMD dengan mengandalkan ahli dapat berlangsung lama dan memungkinkan terjadinya error subjektivitas oleh pendiagnosis. Diagnosis awal diperlukan untuk mendeteksi adanya kemungkinan terjadinya AMD pada tahap awal yang gejalanya tidak dirasakan oleh penderita. Pendekatan diagnosis AMD salah satunya dapat dilakukan dengan pendekatan machine learning. Machine learning sudah berperan besar dalam sektor medis membantu permasalahan klasifikasi diagnosis penyakit seperti metode Support Vector Machines (SVM) dan Twin Support Vector Machines (TSVM). Salah satu cabang machine learning yang sangat baik dalam klasifikasi penyakit lewat gambar adalah deep learning. Metode yang digunakan deep learning untuk permasalahan klasifikasi data citra salah satunya adalah Convolutional Neural Network (CNN). Pada penelitian ini, akan digunakan metode Convolutional Neural Network – Twin Support Vector Machines (CNN-TSVM) untuk mengklasifikasi penyakit AMD menggunakan data citra fundus yang diperoleh dari Ocular Disease Recognition (ODIR-5K) 2019, dengan 227 data citra fundus normal dan 227 data citra fundus penyakit AMD. Evaluasi kinerja metode CNN-TSVM menggunakan teknik hold-out validation dengan membagi data latih dan data uji dengan proporsi 10% - 90% dan metrik akurasi, presisi, dan recall. Hasil kinerjanya dibandingkan dengan metode CNN dan Convolutional Neural Network – Support Vector Machines (CNN-SVM). Hasil yang diperoleh menunjukkan CNN-TSVM menggunakan kernel RBF memberikan akurasi dan recall terbaik, sementara CNN-TSVM menggunakan kernel polinomial memberikan presisi terbaik.

---

Age-related Macular Degeneration (AMD) is an eye disease that causes blindness in the middle of the eye that impairs retinal performance in the macula that serves to sharpen vision for some activities, such as reading, writing, and recognizing a person's face. AMD sufferers will experience blurred vision, vision distortion, or even loss of vision. In AMD diagnosed, ophthalmology can be used, several methods of ophthalmology including Ocular Coherence Tomography (OCT) and fundus photography have been widely done to help the diagnosis of AMD. However, AMD diagnosis by relying on experts can be long-lasting and allow subjective errors to occur in the diagnosis. An initial diagnosis is needed to detect the possibility of AMD occurrence at an early stage where symptoms are not felt by the sufferer. One of AMD diagnosis approach can be done with machine learning approach as one of artificial intelligence methods. Machine learning method has played a major role in the medical sector helping classification problems of disease diagnosis such as Support Vector Machines (SVM) and Twin Support Vector Machines (TSVM). One of the excellent branches of machine learning in the classification of diseases through images is deep learning. The suitable method used by deep learning for image data classification problems is convolutional neural network (CNN). In this study, Convolutional Neural Network–Twin Support Vector Machines (CNN-TSVM) method will be used to classify AMD diseases using fundus image data obtained from Ocular Disease Recognition (ODIR-5K) 2019, with 227 normal fundus image data and 227 fundus image data of AMD disease. Performance evaluation of CNN-TSVM method using hold-out validation techniques by dividing training data and testing data by a proportion of 10% - 90% and metrics of accuracy, precision, and recall. The performance results will be compared to CNN and Convolutional Neural Network – Support Vector Machines (CNN-SVM). The results showed CNN-TSVM using RBF kernel provided the best accuracy and recall, while CNN-TSVM using polynomial kernel provided the best precision."

"Penyakit Graves (GD) merupakan penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid dan menjadi penyebab utama terjadinya hipertiroidisme. Manifestasi klinis ekstratiroid yang umum terjadi pada pasien GD ialah oftalmopati Graves (OG). Salah satu penentu genetik yang terkait dengan respon autoimunitas baik pada GD atau OG ialah gen CD40. Penelitian ini dilakukan untuk melihat hubungan variasi genetik CD40 (rs1883832 dan rs11086998) dan kadar sCD40 terhadap derajat keparahan oftalmopati pada penderita Graves. Studi potong lintang ini menggunakan 60 sampel DNA dan serum pasien Graves yang dikategorikan ke dalam tiga kelompok, yaitu kelompok OG kelas 0, kelas I-III, dan kelas IV-VI. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD40 menggunakan metode ELISA. Derajat keparahan OG dinilai menggunakan klasifikasi NOSPECS yang mana data diperoleh dari rekam medik pasien. Hasil yang diperoleh menunjukkan bahwa variasi gen CD40 pada bagian 5’UTR rs1883832 tidak memiliki hubungan yang bermakna dengan kadar sCD40 dan derajat keparahan OG (p>0,05), sedangkan pada ekson 9 rs11086998 tidak ditemukan variasi genetik (hanya diperoleh genotip CC dan alel C). SNP gen CD40 pada rs1883832 menunjukkan genotip TT dan alel T memiliki rata-rata kadar sCD40 yang lebih tinggi dibandingkan kelompok variasi genetik lainnya pada penderita Graves. Disimpulkan, variasi genetik CD40 pada 5’UTR rs1883832 dan ekson 9 rs11086998 tidak berhubungan dengan derajat keparahan OG.

---

Graves' Disease (GD) is an autoimmune disease which causes hyperthyroidism by attacking the thyroid gland. The most common extra thyroid manifestation in GD is Graves' ophthalmopathy (OG). One of the genetic determinants associated with the autoimmune response to GD and OG is the CD40 gene. The aim of this study is to determine the association between genetic variation of CD40 gene (rs1883832 and rs11086998) and the serum level of sCD40 to the degree of ophthalmopathy severity in patients with Graves' disease. In this cross- sectional study, 60 DNA and serum of Graves patients were categorized into three groups; namely OG class 0, class I-III, and class IV-VI. Analysis of genetic variations were carried out using the PCR-RFLP method and ELISA method for the measurement of sCD40 levels. The severity of OG was assessed using NOSPECS classification where the data was obtained from medical records. The results showed that the genetic variation of the CD40 gene at 5’UTR rs1883832 does not have a significant association with sCD40 levels and degree of OG severity (p> 0.05). There was no genetic variation found in exon 9 rs11086998 with only CC genotypes and alleles C were obtained. SNP rs1883832 of the CD40 gene indicates that the TT genotype and the T allele have higher average of sCD40 levels compare to the other group of genetic variation in patient with Graves' disease. In conclusion, genetic variation in 5’UTR rs1883832 and exon 9 rs11086998 of CD40 gene have no correlation with the severity degree of OG."

"Latar belakang: Diagnosis dry eye disease (DED) ditegakkan dengan serangkaian pemeriksaan gejala subjektif dam tanda klinis objektif, namun sayangnya alat penunjang pemeriksaan tidak selalu dimiliki oleh fasilitas layanan kesehatan, sehingga kuesioner yang valid dan reliabel berperan sebagai alternatif untuk menegakkan diagnosis. Kuesioner dry eye Indonesia yang telah dikembangkan untuk populasi Indonesia masih belum tervalidasi dengan jumlah pertanyaan yang belum ideal. Tujuan: Mendapatkan item pertanyaan kuesioner dry eye Indonesia bagian diagnosis yang valid dan reliabel serta mengetahui korelasi klinis antara gejala subjektif dan tanda klinis objektif DED pada pasien. Metode: Penelitian ini terdiri dari tiga tahapan, yaitu (1) focus group discussion (FGD) untuk menilai content validity index (CVI), (2) pretesting untuk menilai cognitive debriefing, validitas, dan reliabilitas pada 30 sampel, dan (3) testing untuk menilai validitas, reliabilitas, dan korelasi klinis dengan tanda klinis objektif pada 60 partisipan. Partisipan melengkapi kuesioner dry eye Indonesia dan ocular surface disease index (OSDI), kemudian dilakukan uji tear break up time (TBUT), tear break up pattern (TBUP), pewarnaan okular, dan Schirmer. Hasil: Jumlah pertanyaan kuesioner dry eye Indonesia dari studi sebelumnya adalah 31 item. Dari hasil FGD dikerucutkan menjadi 14 item pertanyaan, dengan nilai CVI 0,98. Pada tahap pretesting, seluruh item dinyatakan dapat dipahami oleh seluruh subjek dengan nilai validitas dan reliabilitas baik. Dari hasil testing, didapatkan validitas yang dinilai dari corrected item total correlation dan reliabilitas yang dinilai dari Cronbach’s alpha yang baik pada 10 item pertanyaan kuesioner. Sensitivitas dan spesifisitas kuesioner didapatkan 91,1% dan 100% dengan AUC 98,2% (IK95% 94,4%-100%), nilai potong diagnosis DED adalah 10,5. Skor kuesioner dry eye Indonesia didapati berkorelasi positif kuat dengan skor OSDI (r=0,808; p<0,001) dan berkorelasi negatif lemah (r=- 0,339; p=0,008) dengan TBUT, namun tidak didapati korelasi yang bermakna terhadap Schirmer dan pewarnaan okular. Kesimpulan: Kuesioner dry eye Indonesia bagian diagnosis memiliki validitas, reliabilitas, serta sensitivitas dan spesifisitas yang sangat baik untuk mendiagnosis DED. Korelasi klinis antara skor kuesioner dry eye Indonesia didapatkan bermakna terhadap skor OSDI dan TBUT.

---

Background: Diagnosis of dry eye disease (DED) is established through a series of examinations of subjective symptoms and objective clinical signs. Unfortunately, diagnostic tools are not always available in healthcare facilities, making valid and reliable questionnaires an alternative for diagnosis. Indonesian dry eye questionnaire developed for the Indonesian population has not yet been validated with an ideal number of questions. Objective: To obtain valid and reliable diagnostic questions for the Indonesian dry eye questionnaire and to determine the clinical correlation between subjective symptoms and objective clinical signs of DED in patients. Methods: This study consists of three stages: (1) focus group discussion (FGD) to assess the content validity index (CVI), (2) pretesting to evaluate cognitive debriefing, validity, and reliability in 30 samples, and (3) testing to assess the validity, reliability, and clinical correlation with objective clinical signs in 60 participants. Participants completed the Indonesian dry eye questionnaire and the Ocular Surface Disease Index (OSDI), followed by testing tear break-up time (TBUT), tear break-up pattern (TBUP), ocular staining, and Schirmer. Results: Thenumber of questions in the Indonesian dry eye questionnaire from the previous study was 31 items, narrowed down to 14 items through FGD with a CVI value of 0.98. In the pretesting stage, all items were found to be understandable by all subjects with good validity and reliability. In the testing phase, 10 questionnaire items showed good validity assessed from corrected item total correlation and reliability assessed from Cronbach’s alpha. The questionnaire demonstrated a sensitivity of 91.1%, specificity of 100%, and an AUC of 98.2% (95% CI 94.4%-100%), with a diagnostic cutoff score for DED at 10.5. The Indonesian dry eye questionnaire score showed a strong positive correlation with OSDI score (r=0.808; p<0.001) and a weak negative correlation (r=- 0.339; p=0.008) with TBUT, but no significant correlation was found with Schirmer and ocular staining. Conclusion: The diagnostic section of the Indonesian dry eye questionnaire has excellent validity, reliability, sensitivity, and specificity for diagnosing DED. Clinical correlations were found between the questionnaire score and OSDI score and TBUT."