Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Pigmented spotmerupakan fenotipe penuaan kulit yang umum terjadi di masyarakat Asia khususnya Indonesia, namun keberadaannya mengganggu banyak orang. Salah satu penyebab terjadinya pigmented spot adalah hiperpigmentasi yang diakibatkan oleh variasi p.Val92Met gen MC1R. Variasi p.Val92Met terjadi di situs pengikatan ligan sehingga akan menyebabkan penurunan fungsi gen. Hal tersebut akan menyebabkan kurang efektifnya kerja melanin dalam melindungi kulit dari sinar matahari. Akibatnya, melanosit terus memproduksi melanin sehingga terjadi hiperpigmentasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengidentifikasi asosiasi antara fenotipe pigmented spot di area dahi dengan variasi p.Val92Met gen MC1R pada populasi wanita Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode RFLP untuk mengidentifikasi genotipe yang dimiliki oleh 100 wanita yang berasal dari Indonesia dan setiap hari terpapar sinar matahari selama lebih dari sama dengan 1 jam. Data dianalisis menggunakan chi-square. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa fenotipe pigmented spot di area dahi tidak berasosiasi secara signifikan (p-value = 0,83). Faktor penyebabnya diprediksikan karena ukuran populasi yang sangat minim, metode phenotyping, gen yang bersifat polimorfik, dan fenotipe yang bersifat poligenik. Penelitian ini juga menghitung keseimbangan Hardy-Weinberg dan menyatakan bahwa populasi berada dalam keseimbagan Hardy-Weinberg.

---

Pigmented spot is a common skin aging phenotype among Asian especially Indonesian, however it frequently caused someone to get perturbed. One of the factors of pigmented spot development caused by p.Val92Met MC1R gene variation. This variation occurs in ligand binding site; hence it will reduce the gene function. This will cause melanin to be less effective in protecting the skin from sunlight. As a result, melanocytes continue to produce melanin resulting in hyperpigmentation. This study aimed to identify the association between p.Val92Met genotypes of MC1R gene polymorphism with pigmented spot on forehead in a Indonesian women population. This study used RFLP method identify genotypes within 100 women over 35 years old and exposed to sunlight for minimum 1 hour a day. Data were analyzed with chi-squared test. This study conveys that there is no significant association between between Single Nucleotide Polymorphism (SNP) p.Val92Met MC1R Gene with Pigmented Spot on Forehead in Indonesian Women Population (p-value = 0,83). The causal factors are predicted due to the very minimal population size, phenotyping methods, polymorphic genes, and polygenic phenotypes. This study also calculates the Hardy-Weinberg equilibrium and states that the population is in Hardy-Weinberg equilibrium."

"Alopecia areata (AA) merupakan jenis kerontokan rambut pada manusia yang disebabkan oleh serangan sel-sel imun tubuh terhadap folikel rambut di fase anagen. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 adalah salah satu varian gen yang terletak di gen protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) dan diketahui berasosiasi dengan kemunculan AA berdasarkan penelitian yang dilakukan di berbagai negara. Perubahan basa sitosin menjadi timin pada posisi ke-1858 diprediksi menyebabkan penurunan kemampuan protein lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) untuk menghambat aktivasi sel T. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keberadaan asosiasi SNP rs2476601 dengan kemunculan fenotipe AA pada populasi Indonesia. Pengambilan sampel buccal swab dilakukan terhadap 50 pasien penderita AA dan 50 individu normal sebagai subjek kontrol. Penentuan genotipe subjek dilakukan dengan teknik PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi RsaI, lalu analisis statistik dilakukan dengan uji Fisher’s exact. Dari seluruh subjek yang diteliti, sebanyak 99% genotipe merupakan genotipe CC yang ditandai dengan 4 pita dan 1% genotipe merupakan genotipe CT yang ditandai dengan 5 pita. Tidak ditemukan adanya genotipe homozigot TT pada kedua kelompok studi. Populasi subjek yang terlibat dalam penelitian berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Nilai p yang ditemukan dari hasil uji Fisher’s exact tidak menunjukkan adanya asosiasi yang bermakna antara genotipe CT/TT dan kondisi AA (p>0,05). Penelitian ini memberikan kesimpulan bahwa rs2476601 gen PTPN22 tidak memiliki asosiasi terhadap kemunculan AA pada populasi di Indonesia.

---

Alopecia areata (AA) is a type of hair loss in human caused by the body's immune cells attacking hair follicles in the anagen phase. Single nucleotide polymorphism (SNP) rs2476601 is a gene variant located in the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) gene and associated with the emergence of AA based on studies conducted in various countries. The substitution of cytosine to thymine base at position 1858 decreases the ability of lymphoid-specific tyrosine phosphatase (Lyp) protein to inhibit T cell activation. This study aimed to determine the association of SNP rs2476601 with the appearance of the AA phenotype in the Indonesian population. Buccal swabs were extracted from 50 patients with AA and 50 normal individuals as control subjects. PCRRFLP technique were used to determine the subject’s genotype using the RsaI restriction enzyme, then the statistical analysis were conducted using Fisher’s exact test calculations. From all the subjects involved, 99% of the genotypes belonged to CC genotype indicated by four bands and 1% belonged to CT genotype indicated by five bands. No homozygous TT genotype was detected in both study groups. This study implies that the subject population involed is at Hardy-Weinberg equilibrium. However, the p-value generated from the Fisher’s exact test shows that there was no association between the CT/TT genotype and AA conditions (p>0.05). In conclusion, this study found that rs2476601 from the PTPN22 gene is not associated with the emergence of AA in the Indonesian population."

"ABSTRAKKeberadaan salah satu polimorfisme nukleotida tunggal Single Nucleotide Polymorphism atau SNP yang dapat memberikan pengaruh terhadap kejadian hiperbilirubinemia pada neonatus adalah polimorfisme c388A>G pada gen OATP2 SLCO1B1 . Polimorfisme tersebut dapat menyebabkan terjadinya disfungsi protein yang dikodekan oleh gen tersebut, yakni Organic Anion Transporter Protein 2 atau Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 yang merupakan protein selain UGT1A1 untuk mengeliminasi bilirubin dan memiliki peran utama sebagai pembawa bilirubin dan substansi lainnya ke dalam hepatosit. Penelitian ini bertujuan untuk memperoleh profil polimorfisme dari neonatus dengan hiperbilirubinemia risiko tinggi total serum bilirubin ge;13 mg/dL dari tiga rumah sakit di Indonesia, yakni RSCM Jakarta, rumah sakit rujukan nasional, RSUD M. Yunus Bengkulu, dan RSUD Biak Papua, dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim restriksi TaqI. Profil polimorfisme sampel secara keseluruhan menunjukkan persentase sekuens guanin homozigot G/G sebesar 61,91 yang dapat dilihat sebagai 3 pita, sedangkan persentase sekuens adenin homozigot A/A sebesar 7,14 yang dapat dilihat sebagai 2 pita, dan persentase sekuens adenin guanin secara heterozigot A/G sebesar 30,95 yang dapat dilihat sebagai 4 pita. Hasil profil polimorfisme memiliki kemiripan dengan hasil yang diperoleh dari negara-negara dengan ras Asia Timur. Polimorfisme c388A>G dapat memberikan pengaruh terhadap peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah pada neonatus di Indonesia.

---

ABSTRACTThe occurrence of one of Single Nucleotide Polymorphisms SNPs which might cause neonatal hyperbilirubinemia is the c388A G of OATP2 SLCO1B1 gene. It causes a dysfunction of the protein encoded by the gene which is Organic Anion Transporter Protein 2 or Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1 besides UGT1A1 for bilirubin elimination, which plays a major role as a transporter of bilirubin and other substances into hepatocytes. This study aims to determine a polymorphism profile from neonates with high risk hyperbilirubinemia with total serum bilirubin of ge 13 mg dL from 3 representative hospitals in Indonesia i.e. Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta, a national referral hospital, M. Yunus Bengkulu General Hospital, and Biak Papua General Hospital, by performing PCR RFLP using TaqI restriction endonuclease. The polymorphism profile shows homozygote guanine G G at 61.91 which can be observed as 3 bands, homozygote adenine A A at 7.14 as 2 bands, and heterozygote adenine guanine A G at 30.95 as 4 bands. Polymorphism profile results have a similarity with the results of neonates of countries with Eastern Asian races. C388A G polymorphism might give an effect towards elevated bilirubin concentration in the blood of neonates in Indonesia."

"Latar Belakang : Single nucleotide polymorphism SNP gen TNF-? terbukti dapat meningkatkan kerentanan berbagai penyakit inflamasi termasuk periodontitis.Tujuan : Penelitian ini bertujuan untuk melihat perbedaan distribusi polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penyakit periodontitis dan individu sehat.Metode: 100 bahan biologi tersimpan 50 sampel periodontitis dan 50 sampel kontrol dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim restriksi NcoI.Hasil : Genotip AA tidak ditemukan dan genotip GG ditemukan dengan jumlah terbanyak pada kelompok kontrol dan periodontitis. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih banyak pada kelompok periodontitis 22 dan 11 dibandingkan kelompok kontrol 8 dan 11 . Hasil uji Fisher`s Exact menghasilkan p value=0.091.Kesimpulan : Terdapat polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penderita periodontitis namun tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme antara penyakit periodontitis dan individu sehat di populasi Indonesia p>0.05.

---

Background : Single nucleotide polymorphism SNP in TNF gene has been associated with several inflammatory diseases including periodontitis.

Purpose : This study aimed to discover the difference of TNF 308 G A gene polymorphism distribution in periodontitis and healthy controls.

Methods : 100 stored samples of from 50 periodontitis male patients and 50 controls were analyzed using PCR RFLP technique with NcoI restriction enzyme and subsequently assessed with statistical analysis using Fisher's Exact test.

Results : AA genotype was absent and GG genotype was found with the highest amount in both sample. Polymorphic genotype and alelle were found higher in periodontitis sample 22 and 11 than healthy controls 8 and 11. Using fisher exact test, it was found p value 0.091.

Conclusion : No significant difference of TNF 308 G A SNP distribution was found between periodontitis and controls in Indonesian population p 0.05."

"Dalam beberapa tahun terakhir, beberapa penelitian telah membuktikan bahwa variasi genetik berkontribusi terhadap kesehatan fisik dan mental manusia serta mempengaruhi hasil terapinya. Sejumlah penelitian juga telah menyelidiki peran Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) dalam farmakodinamik dan farmakokinetik kemoterapi seperti fluoropyrimidine, meskipun implementasi hasil yang diperoleh masih sederhana. Pada akhir tahun 2019, WHO menemukan kasus pneumonia baru yang disebabkan oleh Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), yang kemudian dinyatakan sebagai pandemi coronavirus disease 2019 (COVID-19). Regulasi virus dipengaruhi oleh gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) dan Renin-Angiotensin System (RAS). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk melakukan uji coba deteksi SNP menggunakan protokol real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) dengan rhAmp SNP genotyping system pada rs4343. SNP rs4343 terletak di ekson 17 gen ACE dengan alel G dan A. Sampel darah diperoleh dari penyintas COVID-19 dan DNA genom diekstraksi dari sampel darah. Penelitian ini menggunakan fragmen gen gBlocks™ sebagai kontrol positif dan campuran qPCR terdiri dari rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, dan rhAmp rs4343 assay. Hasil disajikan dalam bentuk plot allelic discrimination dan memberikan hasil yang kurang memuaskan untuk deteksi rs4343. Hanya 27 sampel terdeteksi memiliki alel G homozigot dari 50 sampel yang diuji dimana 23 sampel lainnya tidak berhasil dideteksi.

---

In recent years, several studies have shown that genetic variation contributes to both the physical and mental health of humans and affects the outcome of therapy. A number of studies have also been carried out on the role of Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) in the pharmacodynamics and pharmacokinetics of chemotherapy such as fluoropyrimidines, although the implementation of the results obtained is yet simple. At the end of 2019, WHO found a new case of pneumonia caused by Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus – 2 (SARS-CoV-2), which was later declared a pandemic coronavirus disease 2019 (COVID-19). The regulation of the virus was influenced by the Angiotensin Converting Enzyme (ACE) and Renin-Angiotensin System (RAS) genes. The aim of this study was to carry out a SNP detection trial employing a protocol of a real-time quantitative Polymerase Chain Reaction (qPCR) performing rhAmp SNP genotyping assay on rs4343. SNP rs4343 is located in exon 17 of the ACE gene with alleles G and A. Blood samples were obtained from COVID-19 survivors and the genomic DNAs were extracted from them. This study used gene fragment gBlocksTM as the positive control and the qPCR mix consisted rhAmp Master Mix, rhAmp Reporter Mix, and rhAmp rs4343 assay. The results were presented in the form of allelic discrimination plots and is not satisfied to use the method to detect rs4343.There are only 27 samples were detected to have the homozygous G allele out of 50 samples where the other 23 samples were undetermined."

"Latar belakang: Polimorfisme genetik dari reseptor P2Y12 dikatakan dapatmempengaruhi aktivasi reseptor P2Y12 atau menghambat aktivasi trombosit. Beberapapolimorfisme nukleotida tunggal dalam gen P2Y12 ditemukan dapat menyebabkanvariabilitas antarindividu dalam agregasi platelet. Telah diidentifikasi limapolimorfisme dari gen P2Y12 yaitu T744C, C34T, G52T, ins801A, dan C139T. Salahsatunya, polimorfisme C34T adalah salah satu dari polimorfisme yang dikatakan adakaitannya dengan peningkatan agregasi platelet yang dapat menunjukkan kemungkinanuntuk terjadinya modifikasi respon terapi clopidogrel. Namun hingga saat ini belumada penelitian yang menilai hubungan langsung antara polimorfisme reseptor P2Y12dengan TIMI-flow beserta faktor-faktor yang mempengaruhinya, termasuk fungsipenghambatan platelet pada pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfismenukleotida tunggal pada reseptor P2Y12 dengan TIMI flow beserta faktor-faktor yangmempengaruhinya, termasuk penghambatan fungsi platelet.Metode: Studi potong lintang pada 167 pasien IMA-EST yang menjalani IKPP.dilakukan pemeriksaan polimorfisme C34T reseptor P2Y12 dengan metode Taqmandan pemeriksaan fungsi penghambatan platelet yang diukur dengan VerifyNow P2Y12.Hasil: Dari 167 subjek penelitian, studi polimorfisme mengungkapkan proporsi pasiendengan heterozygous mutan sebanyak 34.1%, dan 1.8% pasien merupakan homozygousmutan. Sisanya adalah homozygous wildtype ditemukan sebanyak 64.1%. 25.7% pasientergolong non-responder terhadap clopidogrel. Secara keseluruhan tidak terdapathubungan secara langsung antara polimorfisme C34T dengan TIMI flow < 3, namunterdapat hubungan antara polimorfisme C34T dengan penurunan fungsi penghambatanplatelet (OR 2.17, p = 0.046).Kesimpulan: Tidak terdapat hubungan secara langsung antara polimorfisme C34Tdengan TIMI flow, namun pasien dengan polimorfisme C34T pada reseptor P2Y12memiliki risiko untuk mengalami penurunan penghambatan fungsi platelet.

---

Background: Genetic polymorphism of P2Y12 receptors is said to have affect of

P2Y12 receptor activation or inhibit platelet activation. Several single nucleotide

polymorphisms in the P2Y12 gene were found to cause variability between individuals

in platelet aggregation. Five polymorphisms have been identified from the P2Y12 gene,

namely T744C, C34T, G52T, ins801A, and C139T. One of them, C34T is one of the

polymorphisms that is said to be related to increased platelet aggregation which can

indicate the possibility for modification of the response of clopidogrel therapy. But until

now there has been no research that assesses the direct relationship between P2Y12

receptor polymorphisms and TIMI-flow along with the factors that influence it,

including the function of platelet inhibition in STEMI patients undergoing PPCI

Objective: This study aims to determine the relationship between single nucleotide

polymorphisms at P2Y12 receptors with TIMI flow along with the faktors that

influenced it, including inhibition of platelet function.

Methods: A cross-sectional study of 167 STEMI patients who underwent PPCI. C34T

polymorphism of P2Y12 receptor was evaluated by the Taqman method and the

inhibition of platelet function was measured by VerifyNow P2Y12.

Results: Among 167 subjects, the heterozygous mutants group were 34.1%, and 1.8%

of patients were homozygous mutants. The rest 64.1% was homozygous wildtype.

25.7% of patients were classified as non-responders to clopidogrel. Overall there was

no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI flow <3, but there was

a relationship between C34T polymorphisms and decreased platelet inhibitory function

(OR 2.17, p = 0.046).

Conclusion: There is no direct relationship between C34T polymorphisms and TIMI

flow, but patients with C34T polymorphisms of P2Y12 receptors have a risk of

decreasing platelet function inhibition."

"Salah satu strategi eliminasi infeksi Soil transmitted Helminth (STH) adalah pemberian antelmintik seperti albendazol secara massal. Tetapi penggunaan antelmintik secara luas dalam jangka waktu lama dikhawatirkan dapat menyebabkan terjadinya terjadi penurunan efikasi obat. Salah satu faktor yang bisa menyebabkan penurunan efikasinya adalah single nucleotide polymorphism (SNP) kodon 200 gen beta tubulin cacing. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui susunan basa kodon 200 pada A. lumbricoides dan T. trichiura yang bisa menyebabkan adanya perbedaan efikasi albendazol. DNA dari telur dan jaringan cacing diisolasi, diamplifikasi dengan PCR kemudian dilakukan proses sekuensing. Setelah itu pada hasil sekuensing dilakukan alignment dengan sekuens referensi untuk mengetahui susunan basa pada kodon 200 gen beta tubulin. Hasilnya pada dua cacing A. lumbricoides dan satu cacing T. trichiura didapatkan susunan basa TTC pada kodon 200.

---

One of the Soil transmitted Helminth (STH) infection elimination strategy is mass administration of anthelmintic such as albendazol. But the anthelmintic widespread use in a long term can cause decrease in efficacy. One of the factor that can cause decrease in efficacy is single nucleotide polymorphism (SNP) codon 200 beta tubulin gene of the worm.

This study aimed to determine codon 200 in A. lumbricoides and T. trichiura that can cause a difference in albendazol efficacy. DNA from worm eggs and tissue were isolated, amplificated by PCR and sequenced. Sequencing result were also aligned with the reference sequence to get the bases in codon 200 beta tubulin gene. The bases on codon 200 beta tubulin gene from two A. lumbricoides and one T. trichiura is TTC."

"Latar belakang. Endometriosis adalah suatu penyakit radang kronik yang dicirikan dengan adanya pertumbuhan jaringan mirip endometrium yang dapat ditemukan pada peritoneum, ovarium, dan septum retrovagina. Penyakit ini merupakan penyakit multifaktorial yang dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Selain itu, faktor hormonal diketahui mempengaruhi perkembangan dan klinis endometriosis. Resistensi hormon progesteron merupakah salah satu penyebab terjadinya endometriosis karena sering dihubungkan dengan rendahnya kadar dan aktivitas kerja reseptor hormon progesteron pada endometriosis. Polimorfisme gen reseptor progesteron (PROGINS=progesterone receptor gene polymorphism) diketahui berkaitan dengan risiko endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen reseptor progesteron (PR) rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Metode penelitian. Penelitian cross sectional ini menggunakan 30 sampel jaringan endometriosis ovarium dari wanita penderita endometriosis dan 17 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Sampel DNA dari subjek diisolasi, dilakukan PCR, diikuti dengan proses elektroforesis, dan dilanjutkan dengan DNA sequencing. Hasil. Hasilnya dianalisis secara statistik dengan uji Fisher. Tidak ditemukan perbedaan yang signifikan frekuensi genotip rs139646398 dari gen PR pada endometriosis ovarium dan kontrol (p=0,638). Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Kesimpulan. Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a chronic inflammatory disease characterized by the growth of endometrial-like tissues that can be found in peritoneum, ovary, and retrovaginal septum. This disease is a multifactorial disease caused by genetic and environmental factors. In addition, hormonal factors are known to influence the development and clinical symptom of endometriosis. Progesterone resistance is one of the causes of endometriosis. It is often associated with low levels or activity of hormone progesterone receptor in endometriosis patients. Progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) is known to be associated with the risk of endometriosis. This study aims to determine the relationship between progesterone receptor (PR) gene polymorphism rs139646398 with endometriosis.

Methods. This cross sectional study used 30 endometriosis ovary samples from women suffered endometriosis and 17 endometrium tissues from women without endometriosis. DNA samples from subjects were isolated, PCR was carried out, then followed by electrophoresis, and continued with DNA sequencing.

Results. The results were statistically analysed by Fisher’s test. There was no statistically significant difference in genotype frequency of rs139646398 of the PR gene in ovarian endometriosis and controls (p=0.638).

Conclusion. This study shows no relationship between progesterone receptor gene polymorphism rs139646398 and endometriosis in Indonesia."

"Kanker Kepala Leher KKL berkaitan dengan faktor risiko antara lain merokok, alkohol, virus, dan faktor genetik. Dalam patogenesisnya, salah satu gen yang berperan dalam pembentukkan sel kanker adalah CYP1A1 Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1 . Gen tersebut mengkode enzim yang berperan dalam mengaktivasi atau mendetoksifikasi elemen karsinogen pada tembakau. Tujuan: Melihat pola distribusi polimorfisme gen CYP1A1 antara penderita KKL dan individu sehat pada populasi Indonesia. Metode: PCR-RFLP dengan digesti menggunakan enzim restriksi MspINuntuk mendeteksi polimorfisme gen CYP1A1 pada penderita KKL dan individu sehat. Hasil: Frekuensi dari genotip polimorfik tidak menunjukkan perbedaan bermakna antara penderita KKL dan individu sehat. Kesimpulan: Tidak ada perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen CYP1A1 6235 T/C antara penderita KKL dan individu sehat.

---

Background: Head and neck cancer HNC is related to several risk factor such as smoking, alcohol, virus, and other genetic factor. In the pathogenesis, one of the genes that play a role in the formation of cancer cells is CYP1A1 gene Cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1. It codes for enzymes that have an important role in activating or detoxifying carcinogenic elements in tobacco.

Aim: Identify the distribution of CYP1A1 gene polymorphism between HNC patients and healthy controls of Indonesian population.

Method: PCR RFLP with MspI enzyme was used for genotyping SNP of the CYP1A1 rs4646903 in HNC patients and healthy controls.

Result: The frequencies of the polymorphic genotypes did not show significant differences between HNC patients and healthy controls.

Conclusion: There is no significant association of CYP1A1 gene polymorphisms 6236 T C between patients with HNC and healthy controls."

"Pendahuluan: Alpha-actinin-3 (ACTN3) merupakan protein pengikat aktin yang mempengaruhi kinerja otot serta proporsi jenis serat otot. Secara spesifik, ACTN3 bertindak sebagai isoform spesifik dari protein fast twitch yang hanya diekspresikan pada serat otot tipe II dan merupakan bagian dari alat kontraktil serat glikolitik pada otot rangka manusia, termasuk otot mastikasi. Penelitian terdahulu telah menghubungkan antara jenis serat otot ke dalam perkembangan kraniofasial yang dapat menyebabkan terjadinya maloklusi. Tujuan: Mengetahui korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R terhadap pola skeletal pada sub-populasi Indonesia. Metode: Subyek merupakan pasien dengan maloklusi skeletal kelas I, II dan III yang menjalani perawatan ortodontik di RS Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Indonesia. Amplifikasi sekuens DNA dilakukan pada folikel rambut pasien dengan menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR), sedangkan analisis polimorfisme genetik gen ACTN3 dilakukan dengan Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Pola skeletal ditentukan berdasarkan analisis radiografi sefalometri awal menggunakan sudut ANB (Anteroposterior), Facial axis dan Sudut Gonion (Vertikal). Kesimpulan: Tidak terdapat korelasi antara polimorfisme gen ACTN3 R557X dan Q523R dengan maloklusi skeletal kelas I, II, dan III, pertumbuhan vertikal wajah serta arah pertumbuhan 1/3 muka bawah. Namun ditemukan bahwa ACTN3 R557X dan Q523R pada sub-populasi Indonesia mengalami linkage disequilibrium.

---

Background: The protein alpha-actinin-3 (ACTN3) is an actin-binding protein that influences muscle performance and the proportion of muscle fiber types. Moreover, it also acts as a specific isoform of fast twitch protein that is only expressed in type II muscle fibers and forms part of the contractile apparatus of fast glycolytic fibers in human skeletal muscle, including masticatory muscle. Previous study has incorporated muscle fiber type to craniofacial development that may lead to malocclusion. Aim: To determine the correlation between polymorphisms of ACTN3 R557X and Q523R gene on skeletal patterns in Indonesian Sub-Populations. Methods:  Subjects were patients with class I, II and III skeletal malocclusion undergoing orthodontic treatment at the Faculty of Dentistry Hospital, University of Indonesia. DNA sequence amplification was carried out on the patient's hair follicles using Polymerase Chain Reaction (PCR), while genetic polymorphism analysis of the ACTN3 gene was carried out using Restriction Fragment length Polymorphism (RFLP). The skeletal pattern was determined by initial cephalometric radiographic analysis using the ANB angle (Anteroposterior), Facial axis and Gonion angle (Vertical). Conclusion: There is no correlation between the ACTN3 R557X and Q523R gene polymorphisms with skeletal malocclusion class I, II, and III, vertical facial growth and growth direction of the lower third of the face. However, it is found that ACTN3 R557X and Q523R in the Indonesian sub-population experience linkage disequilibrium."