Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Nainggolan, Ita Margaretha
Analisis haplotipe-B pada mutasi thalassemia-B IVS1-nt5 : asal dan penyebaran mutasi
" Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
T5163
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nainggolan, Ita Margaretha
Mekanisme Molekuler Talasemia-α Berat yang Disebabkan Mutasi Kodon 59 (GGCGlisin→ GACAspartat) Gen Globin-2.= Molecular Mechanism of Severe -Thalassemia Due to Codon 59 Mutation GGCglycineGACaspartat 2-Globin Gene.
" Mutasi kodon 59 (GGCglisinGACaspartat) pada gen globin 2 (HBA2:c.179G>A) merupakan jenis mutasi titik yang paling sering ditemukan pada pasien talasemia-  di Indonesia. Homosigot mutasi ini menyebabkan kematian janin dan berpotensi untuk menjadi penyebab komplikasi yang serius pada ibunya, padahal masih terdapat dua gen globin-α1 yang masih utuh. Pembawa sifat mutasi kodon 59 (Cd59) termasuk pembawa sifat talasemia-α ringan (talasemia-+). Fakta ini menjadi dasar dari pertanyaan penelitian: mengapa homosigot mutasi Cd59 sangat berat dan dapat ... "
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2014
D-Pdf
UI - Disertasi Membership  Universitas Indonesia Library