Hasil Pencarian  ::  Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Devina Trisha Marella, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 5-8 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exon 5-8 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) VI Patients
Mukopolisakaridosis (MPS) tipe VI adalah kelainan genetik langka berupa defisiensi enzim arylsulfatase B (ARSB) akibat kemunculan varian pathogenic gen ARSB. Gejala MPS tipe VI meliputi kornea berkabut, fitur wajah kasar, abnormalitas tulang dan persendian, serta kelainan saluran pernapasan dan pembengkakan organ. Diagnosis MPS tipe VI dilakukan dengan pengukuran aktivitas enzim...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Sevita Sathya Wistara, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 1-4 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exons 1-4 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI Patients
Mukopolisakaridosis tipe VI (MPS tipe VI) merupakan gangguan metabolisme yang diakibatkan defisiensi aktivitas enzim pengolah glycosaminoglycan (GAG) jenis dermatan sulfat, yaitu arylsulfatase B (ARSB). Prevalensi MPS tipe VI di dunia tercatat dalam rentang 0,03—7,85 per 100.000 kelahiran. Gejala MPS tipe VI meliputi coarse facies, dysostosis multiplex, gangguan pendengaran, pernapasan, dan...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library