Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Latar Belakang : Runt related transcription factor2 (RUNX2) memiliki peran penting dalam proses osteoblastogenesis yang terlibat dalam pengaturan formasi tulang. Penurunan aktivitas sel osteoblas dapat mengakibatkan terjadinya osteoporosis. Pasien osteoporosis lebih banyak dialami oleh wanita menopause yang diperlihatkan dengan penurunan kadar estrogen. Pada penelitian ini akan menganalisis Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) yang diamati pada daerah promoter gen RUNX2 untuk mengetahui hubungan polimorfisme promoter 1 (P1) gen RUNX2 terhadap T-score dan risiko osteoporosis wanita menopause. Bahan dan Metode : Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfisme pada promoter 1 -330 G/T RUNX2 dengan desain penelitian cross-sectional. SNPs yang terdapat pada promoter (P1) RUNX2 dianalisis menggunakan metode PCRRFLP yang dilakukan pada 161 wanita menopause, terdiri dari 50 wanita osteoporosis, 53 osteopenia dan 58 wanita normal. Densitas mineral tulang diukur menggunakan nilai T-score subyek menggunakan teknik Quantitative Ultrasound (QUS). Hasil : Hasil penelitian menunjukkan bahwa distribusi genotip dan alotip pada semua kelompok (normal, osteopenia dan osteoporosis) tidak berbeda bermakna (P>0,05). T-score masing-masing genotip dan alotip secara statistik menunjukkan hasil yang tidak berbeda bermakna, namun perbandingan rerata T-score pada wanita dengan homozigot alel T lebih rendah daripada homozigot alel G dan heterozigot GT, selain itu frekuensi pada genotip TT dan alel T cenderung meningkat pada kelompok osteoporosis. Analisis Odds Ratio (OR) memperlihatkan bahwa masing-masing genotip bukan merupakan faktor risiko tehadap osteoporosis. Hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa tidak terdapat hubungan bermakna antara polimorfisme genetik promoter gen RUNX2 terhadap risiko osteoporosis (P>0,05). ......Introduction : Runt related transcription factor2 (RUNX2) is considered to play important role for osteoblastogenesis and involved in the regulation of bone formation. Decreased activity of osteoblastic cell is one important factor causing osteoporosis. Most patients suffering from osteoporosis are menopausal women exhibiting decreased of estrogen. Single nucleotide polymorphism (SNPs) was observed within RUNX2 promoter 1 (P1) to identify its association for T-score and risk of osteoporosis in menopausal women. Material and Methode : In the present study we analysed polymorphism in the RUNX2 promoter 1 -330 G/T with the cross sectional design. SNPs within RUNX2 Promoter 1 (P1) was examined using PCR-RFLP methode in 161 menopausal Indonesian women; 50 women with osteoporosis, 53 with osteopenia and 58 healthy women. Bone mineral density (BMD) was measured by T-score value using Quantitative Ultrasound (QUS). Results : The result showed that the difference of genotype and alotype frequency of RUNX2 promoter gene were not statistically significant. The T-score of genotype and alotype were not significantly different (p>0,05). While women who were homozygous allele (T) had lower average T-score than homozygous allele (G) and heterozygous (GT). Genotype frequency of TT and allele T tend to increase in osteoporosis group. The Odds Ratio showed genotype in RUNX2 promoter 1 had no risk of osteoporosis. These data suggest that polymorphism of RUNX2 Promoter 1 was not assosiated to the risk of osteoporosis in Indonesian menopausal women (p>0,05).

Abstrak :
Pendahuluan: Osteogenesis imperfecta(OI) merupakan penyakit langka dengan dampak yang luas. Anak dengan OI mengalami gangguan mobilitas dan deformitas karena fraktur multipel dan berulang, memiliki masalah psikososial, masalah mental emosional juga masalah ekonomi (finansial) sebagai dampak tidak langsung, hingga akhirnya berpengaruh terhadap kualitas hidup. Klasifikasi OI berdasarkan keparahan klinis yakni ringan-sedang dan berat. Keparahan klinis OI berkorelasi dengan beratnya penyakit. Sejauh ini belum ada penelitian yang fokus terhadap aspek holistik dan korelasinya dengan QoL OI. Metode: Penelitian potong lintang secara daring dilaksanakan dari Agustus 2020 hingga Desember 2020 menggunakan berbagai kuesioner (PEDS QL 4.0 untuk QoL, SDQ untuk masalah mental emosional, PSC untuk masalah psikososial dan World Bank untuk evaluasi masalah finansial) pasien OI umur 4-18 tahun. Selanjutnya dilakukan analisis untuk mengetahui faktor mana yang lebih berpengaruh. Hasil: Lima puluh subjek ikut serta dalam penelitian ini. Kualitas hidup berhubungan dengan keparahan penyakit berdasarkan laporan orangtua p=0.029 PR=5.474, kepatuhan terapi bisfosfonat memengaruhi QoL berdasarkan laporan anak p=0.043 PR=3.167 sementara keparahan OI tidak memengaruhi masalah mental emosional, psikososial dan ekonomi. Penurunan QoL berhubungan dengan masalah fisik dan psikososial menurut laporan anak dan laporan orangtua. Kesimpulan: Keparahan klinis OI berhubungan dengan QoL yang rendah, tidak ditemukan masalah psikososial, mental emosional dan ekonomi. ......Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease with multiple impact. Children with OI have mobility disorder and deformity due to multiple and recurrent fractures, psychosocial problems, mental emotional problems and also socioeconomic problem (financial) as indirect results, which could affect Quality of Life (QoL). OI classification according to clinical severity level mild-moderate and severe. Clinical severity of OI correlate with disease burden. No research focus on holistic aspect and it correlation with OI QoL. Methods: We conducted a cross sectional research via daring from August 2020 to December 2020 using multiple questionnaires (PEDS QL 4.0 for QoL, SDQ for mental emotional problems, PSC for psychosocial problems and World Bank for assessing financial problems) to OI patients age 4-18 years. After obtain the QoL value, we conducted analysis to reveal most influencing factors. Results: Fifty subjects participated in this research. QoL have association with severity of disease according to parent report p=0.029 PR=5.474, bisphosphonate compliance according to children report p=0.043 PR=3.167), OI severity has no association with mental emotional, psychosocial and economic. QoL decrease associated with physical and psychosocial problems. Conclusion: Osteogenesis imperfecta severity associate with low QoL, without affect mental emotional, psychosocial and economic.

Abstrak :
Osteogenesis imperfekta (OI) merupakan adalah penyakit genetik kelainan jaringan ikat berupa kerapuhan tulang dan fraktur berulang tanpa adanya trauma yang signifikan. Terdapat berbagai karakteristik klinis yang khas untuk mendiagnosis OI. Terapi bisfosfonat merupakan terapi utama pada OI yang bermanfaat untuk menurunkan insiden patah tulang agar tercapai kualitas hidup yang lebih baik. Penelitian ini bertujuan mengetahui karakteristik klinis dan luaran terapi bisfosfonat pada pasien anak dengan OI di RSCM. Penelitian ini dilakukan secara potong lintang terhadap 71 pasien OI berusia 0-18 tahun di RSCM pada 16-22 November 2020. Data diambil melalui kuesioner daring yang diisi oleh orangtua atau wali. Karakteristik klinis OI mencakup sklera biru (83%) dan patah tulang pada 69 (97%) pasien dengan lokasi paling banyak di tulang femur (66,2%). Hanya terdapat 18 subyek yang sudah melakukan pemeriksaan pendengaran dengan 4 (22%) diantaranya terdapat gangguan pendengaran. Klasifikasi klinis OI paling banyak adalah tipe berat (57%). Enam puluh lima subyek mengalami patahtulang di usia kurang dari 6 tahun termasuk intrauterin dan perinatal. Sebanyak 95,8% subyek mendapatkan terapi bisfosfonat dan hampir seluruhnya diberikan rutin setiap 6 bulan. Terdapat penurunan median kejadian patah tulang sebelum terapi bisfosfonat sebanyak 3,5 kejadian/tahun menjadi satu kejadian/tahun setelah terapi bisfosfonat. Terapi bisfosfonat dapat menurunkan angka kejadian patah tulang setiap tahun. ......Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue causing bone fragility and fractures in the absence of significant trauma. There are many typical clinical features of OI. Bisphosphonate therapy is the main therapy which significantly decreases fracture rate for better quality of life. This study was aimed to observe the clinical features and outcomes of bisphosphonate therapy in pediatric OI patients. A cross sectional study was conducted at Cipto Mangunkusumo Hospital (CMH) in the period of November 16th-22nd 2020. There were 71 patients aged 0-18 years old included for study analysis. Data were obtained from online questionnaire which was filled by their parents or guardians. The clinical features observed were blue sclera (83%) and fractures which occurred in 69 (97%) patients with the most common location was femur (66.2%). There were only 18 patients who underwent hearing examination and 4 of them (22%) had hearing problem. Most patients had severe OI classification (57%). Sixty-five patients had first fracture when their age <6 years old, including intrauterine and perinatal fractures. A total of 95.8% patients had received bisphosphonate therapy and almost all of patients had received treatment every 6 month. There was a decrease in the number of fractures from 3.5 events/year (before bisphosphonate therapy) to 1 event/year after bisphosphonate therapy. The outcome of bisphosphonate therapy was significant in terms of fracture incidence reduction. Bisphosphonate therapy was able to reduce fracture incidence per year.

Abstrak :
ABSTRAK Tujuan: Regenerasi tulang membutuhkan bahan osteokonduktif yang berfungsi sebagai scaffold. Koral dipilih sebagai scaffold karena disamping bersifat osteokonduktif, juga memiliki biokompatibilitas dan daya resorpsi yang baik. Untuk lebih memudahkan penggunaan secara klinis pada bedah mulut, serbuk koral Goniopora sp perlu diformulasikan menjadi sediaan yang sesuai serta memenuhi persyaratan keamanan, kemanfaatan, dan mutu sebagai sediaan farmasi. Sediaan pasta tandur tulang yang diperoleh dari hasil pengembangan dan formulasi serbuk koral Goniopora sp, akan diuji osteokonduktivitasnya secara in vivo sebagai uji preklinik sebelum dapat dilanjutkan dengan uji osteogenesis pada defek tulang secara klinis. Metodologi: Penelitian diawali oleh karakterisasi koral Goniopora sp menggunakan berbagai metode fisiko kimia, dilanjutkan dengan analisis logam berat timbal (Pb) dan kadmium (Cd), orientasi, optimasi dan formula sediaan pasta koral, uji stabilitas fisik, uji stabilitas kimia sediaan pasta koral, pembuatan formula steril di lab steril dan sterilisasi dengan radiasi sinar gamma 25 kGy, dilanjutkan dengan uji pasta koral steril dengan metoda mikrobiologi. Kemudian pasta koral steril diaplikasikan pada hewan coba untuk menguji sifat osteokonduktivitas dari formula tersebut pada empat kelompok penelitian yaitu kelompok pasta koral, kelompok serbuk koral, kelompok eksipien, dan kelompok sham. Terminasi dilakukan pada hari ke-7, ke-14 dan ke-28. Kemudian dilakukan analisis melalui micro-CT scan dan SEM, untuk melihat struktur mikro dan pertumbuhan tulang baru pada masing-masing sampel penelitian. Hasil: Dari karakterisasi koral Goniopora sp serbuk berukuran 200 mesh terdapat kandungan kimia utama kalsium (Ca) dan karbonat (CO3) sebesar masing-masing 37,83 dan 58,94%. Pb maupun Cd tidak terdeteksi pada batas deteksi alat masing-masing 0,11 dan 0,47 ppm. Formulasi berhasil dibuat menggunakan eksipien PVP dan Poloxamer 188 dengan perbandingan 1:1. Hasil uji stabilitas fisik dan kimia menunjukkan bahwa sediaan pasta mempunyai kestabilan fisik dan kimia serta steril. Pada uji osteokonduktivitas sediaan pasta unggul pada pola pertumbuhan tulang baru dimana pertumbuhan object volume, persen object volume, dan struktur thickness berada di puncaknya pada hari ke-14 dan perlahan turun sampai hari ke-28 secara terkontrol. Pada hasil SEM juga terlihat struktur mikro permukaan sampel tulang yang diberi perlakuan dengan sediaan pasta lebih padat dibandingkan kelompok lainnya. Kesimpulan: Berdasarkan data tersebut dapat disimpulkan bahwa serbuk koral Goniopora sp dapat dikembangkan menjadi sediaan pasta menggunakan eksipien PVP dan Poloxamer 188.

---

ABSTRACT Objective: Bone regeneration requires an osteoconductive material functioning as a scaffold. Based on its osteoconductivity, biocompatibility, and good resorption properties, coral has been selected as scaffold. To promote clinical application in oral surgery, as bone graft preparation, in this study Goniopora sp coral powder was formulated as an appropriate dosage form that meets safety, efficacy, and quality requirements as a pharmaceutical preparation. The bone graft preparation thus obtained was tested in vivo as preclinical test prior to clinical osteogenesis test in bone defects cases. Methodology: The study was initiated by characterization of Goniopora sp coral using various physicochemical methods. This was then followed by analysis of the heavy metals lead (Pb) and cadmium (Cd). Orientation, optimization and formulation were carried out in the preparation of coral paste. The coral paste was evaluated physicochemically for its stability after sterile preparation using gamma radiation (exposure to 25 kGy of gamma ray). Afterwards, the sterile coral paste was applied to the femur bones of test animals to test the osteoconductivity. The animals were divided into four groups, namely coral paste group, coral powder group, excipient group and sham group. The animals were sacrified on the 7th, 14th and 28th days post-application. Bone analysis was done through micro-CT scan and SEM, to see the microstructure and new bone growth in each study sample. Results: Characterization of 200 mesh powdered Goniopora sp coral revealed that the powder contained Calcium (Ca) and carbonate (CO3) at the level 37.83 and 58.94%, respectively. Neither Pb nor Cd was detected at limit of detection (LOD) of instrument of 0.11 dan 0.47 ppm, respectively. The formula was successfully prepared using PVP and Poloxamer 188 as excipients with a ratio of 1: 1. The results of physical and chemical stability as well as sterility tests showed that coral paste preparations had good physicochemical stability and was sterile. In the osteoconductivity test, it was observed that the coral paste preparation was superior with regard to the new bone growth pattern where the growth of the object volume, percent object volume, and thickness structure peaked on the 14th day and controllably decreased until the 28th day. The SEM results also showed that the microstructure of the the bone surface treated with the coral paste sample was denser than the other groups. Conclusion: Based on these data it can be suggested that the powder of Goniopora sp coral can be developed into a paste preparation for bone grafting using PVP and Poloxamer 188 as excipients.

Abstrak :
Osteogenesis Imperfecta OI adalah kelainan genetik pada gen pengkode kolagen yang menyebabkan kolagen tipe 1 tidak terbentuk. Manifestasi utama dari kelainan ini adalah pada jaringan ikat seperti tulang, dan kulit. Namun pada tipe yang parah ditemukan juga komplikasi pada sistem saraf, seperti hidrosefalus dan kraniosinostosis. Gangguan pada sistem saraf pusat dalam menyebabkan masalah pada berbagai fungsi otak, seperti perilaku. Penelitian ini bertujuan mengetahui hubungan dari keparahan klinis OI dengan gangguan perilaku pada anak usia 5-12 tahun. Sebuah studi potong lintang, menggunakan rumus analitik korelatif numerik-numerik dibutuhkan jumlah sampel minimum 38 orang. Namun hanya 20 anak yang bisa dikumpulkan dari daerah Jakarta dan sekitarnya. Keparahan klinis diukur menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk Osteogenesis Imperfecta dan gangguan perilaku anak diukur menggunakan subskala kesulitan dari Parent-Rated Strength and Difficulties Questionnaires SDQ . Subskala kesulitan terdiri dari 4 buah komponen: emotional problem, conduct problem, hyperactivity, peer problem. Uji korelasi juga dilakukan antara skor keparahan klinis dengan keempat komponen ini. Tergantung persebaran data, dilakukan uji pearson atau spearman antara variabel-variabel tersebut. Analisa dilakukan menggunakan perangkat lunak SPSS versi 20. Hasil menunjukkan tidak ada korelasi bermakna dari keparahan klinis Osteogenesis Imperfecta dengan gangguan perilaku anak pada usia 5-12 tahun p > 0,05 . Akan tetapi ditemukan korelasi dengan kemaknaan rendah antara keparahan klinis OI dengan fungsi psikomotor hyperactivity p=0,049, r=0,446 . Perlu diperhatikan jumlah sampel yang didapatkan tidak memenuhi jumlah minimum, sehingga dapat memengaruhi nilai uji statistik.

---

Osteogenesis Imperfecta OI is a genetic disorder in the collagen coding gene that causes defect in type 1 collagen formation. The main manifestation of this disorder are in connective tissue, such as bone and skin. However in cases with high severity, neurological complications are often found, such as hydrocephalus and craniocytosis. Disorders of the central nervous system will cause various disturbances in brain functions, such as the process of behavior. This study will aim to find the correlation between clinical severity of OI with behavioral disorders in children at 5 12 years of age. A cross ndash sectional study, using numerical analytic correlation formula, minimum sample size of 38 subject was obtained. However only 20 children were able to be collected from Jakarta and the surrounding areas. The clinical severity was measured using Clinical Scoring System CSS for Osteogenesis Imperfecta and children 39 s behavioral disorders were measured using the difficulties subscales of Parent Rated Strength and Difficulties Questionnaires. This subscales consists of four components emotional problem, conduct problem, hyperactivity and peer problem. Correlation test was also performed between clinical severity with these components. Using SPSS version 20, Pearson or Spearman correlation test were conducted depending on the data distribution of the variables. The results showed no significant correlation between clinical severity of Osteogenesis Imperfecta with behavioral disorders of children age 5 12 years p 0.05 . However, correlation with low significance was found between clinical severity of OI with psychomotor function hyperactivity p 0.049, r 0.446 . The number of samples obtained does not meet the minimum number needed, therefore can affect the significance of the statistical test.

Abstrak :
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of connective tissue that mainly affects the bones. Being always associated with bone fragility, it is also known as "brittle bone" disease. Multiple bone fractures are common, and in severe cases can occur even before birth. The condition is characterized by fractures with minimal or absent trauma, dentinogenesis impercta, short stature, blue sclerae, and in adult years, hearing loss. Most cases of OI, which is inherited in an autosomal dominant manner, result from mutations affecting the genes COLIA1 (collagen type 1 alpha 1) and COLIA2 (collagen type 1 alpha 2) that encode pro-a 1 and pro-a 2 chains of type 1 collagen. The type 1 collagen molecule accounts for about 90% of the organic matrix of the bone. In addition, collagen forms a family of proteins that strengthen and support many tissues in the body, including cartilage, tendons, skin, and the white part of the eye (sclera). This paper aims to review the genetic contribution to OI.

Abstrak :
Anak-anak dengan osteogenesis imperfecta OI diketahui memiliki performa sekolah yang kurang baik dibandingkan teman sebayanya yang normal. Salah satu faktor yang berperan dalam performa sekolah adalah fungsi intelektual. Pada OI tipe letal atau OI dengan tingkat keparahan sangat tinggi, seringkali ditemukan komplikasi neurologis yang mungkin memengaruhi fungsi intelektual anak. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan keparahan klinis osteogenesis imperfecta dengan fungsi intelektual pasien usia 5-12 tahun. Studi ini menggunakan studi potong lintang dengan 20 subjek. Keparahan klinis subjek dinilai menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk OI. Kemudian, subjek diperiksa oleh psikolog berlisensi menggunakan instrumen Weschler Intelligence Scale for Children WISC untuk mengetahui skor Full Scale Intelligence Quotient FSIQ sebagai indikator fungsi intelektual anak. Menggunakan uji Pearson satu arah, didapatkan korelasi keparahan klinis OI dengan fungsi intelektual pasien dengan nilai p=0,005 dan nilai r=-0,56. Selain itu, diketahui juga rerata IQ pada penelitian ini adalah 90,40 SD 4,85 dengan proporsi IQ terbesar pada pasien penelitian ini adalah kelompok pasien dengan IQ 91-110 yang dikategorikan sebagai kelompok dengan taraf kecerdasan rata-rata. Dalam penelitian ini, ditemukan bahwa semakin tinggi keparahan klinis OI, semakin rendah fungsi intelektual. Namun, fungsi intelektual ini bukan merupakan satu-satunya faktor dalam menentukan performa sekolah anak. Minat dan motivasi anak, kondisi dan pola belajar anak di rumah, serta keterlibatan orang tua juga dapat mempengaruhi performa sekolah pada anak OI. Kata kunci: Fungsi intelektual; keparahan klinis; osteogenesis imperfecta; performa sekolah.

---

Children with osteogenesis imperfecta OI are often associated with poor school performance compared to their healthy peers. One of the key factors in determining school performance is the neurodevelopmental function, specifically the intellectual function. In cases of OI with high clinical severity, neurological complications are often found. These neurological complications might affect intellectual function in children. The purpose of this study is to find out the correlation between clinical severity of osteogenesis imperfecta and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. This study is a cross sectional study with subject of 20 pediatric patients having diagnosed with OI. Subjects who meet the inclusion criteria and do not have the exclusion criteria were selected randomly and assessed using Clinical Scoring System CSS in order to determine their clinical severity. Subjects were then examined by blinded, licensed psychologist using Weschler Intelligence Scale for Children WISC to get the IQ score as a determinant of their intellectual function. Using one tailed Pearson correlation test, correlation between clinical severity of OI and patients rsquo intellectual function is significant at p 0.005 and r 0.56. Results also show that the IQ proportion within subjects are highest in the group of patients with IQ score ranged from 91 to 110 which is categorized as average intelligence with the average IQ score of all subjects is 90.40 SD 4.85 . In conclusion, there is a moderate, negative correlation between the clinical severity of OI and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. However, a child rsquo s interests and motivation, study habits, and parents rsquo involvement also have roles in determining school performance in children with OI. Key words Clinical severity intellectual function osteogenesis Imperfecta school performance.