Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
ABSTRAK
Data genotype merupakan komponen yang penting pada bidang bioinformatik, namun data genotype sulit diperoleh. Selain sulitnya proses yang harus dilakukan untuk memperoleh data genotype, proses tersebut juga hanya dapat dilakukan oleh para ahli yang memiliki kemampuan mengesktrak data genotype. Oleh karena hal tersebut maka pada penelitian ini akan dibangun sebuah sistem yang dapat membentuk rule phenotype-genotype yang digunakan untuk memprediksi genotype berdasarkan rule tersebut. Pembentukan rule akan menggunakan metode association rules mining (ARM). Salah satu algoritma yang menggunakan dasar metode ARM adalah algoritma classification predictive base on association rule (CPAR). Algoritma CPAR menjadi acuan untuk membentuk rule genotypephenotype pada riset ini. Proses prediksi dilakukan dengan menghitung nilai kemiripan antara phenotype pada rule dengan input phenotype yang akan diprediksi genotype-nya. Phenotype dengan nilai batas kemiripan < 0.05 akan merujuk pada rule genotype dan menjadi hasil prediksi. Evaluasi dilakukan dengan menghitung akurasi berdasarkan ground truth. Hasil prediksi mencapai akurasi 48% dengan standar deviasi sebesar 30%.

---

ABSTRACT
Genotype data is an important component in bioinformatics research; unfortunately it is hard to get the data. An expert is also needed to extract the gene sequence, so that the purpose of this research is to develop a system that can build a genotype-phenotype rules that can predict the gene. This research use association rules mining (ARM) to build the rules. Classification predictive base on association rules (CPAR) is one of ARM algorithm. In this research, CPAR is an algorithm to build the genotype-phenotype rule that can be used to predict the genotype data. The predictive process is based on the similarity between phenotype on the input and the rule. The input phenotype with similarity threshold < 0.05 will refer to the genotype rule. The result will be evaluated by the accuracy based on the ground truth. The average of the accuracy is 48% with standard deviation is around 30%.

Abstrak :
Rare-actinomycetes tersebar di berbagai habitat terutama di habitat ekstrem seperti kawasan geotermal. Penelitian mengenai rare-actinomycetes dilakukan terkait potensinya sebagai penghasil senyawa bioaktif baru yang bermanfaat dalam bidang kesehatan, industri dan farmasi. Tujuan dari penelitian ini adalah mengisolasi dan mengkarakterisasi secara fenotip dan genotip rare-actinomycetes dari sampel tanah di bawah batuan kuarsa (S3.5.3) di hutan kawasan geotermal Cisolok. Metode pengayaan sampel tanah dilakukan menggunakan medium 10% R2A (Reasoner’s 2A) cair dengan penambahan cycloheximide 100 ppm dan sodium azide 60 ppm, kemudian diinkubasi pada suhu 30°C selama 30 hari. Isolasi rare actinomycetes dilakukan dengan metode membran filter dan spread pada medium 10% R2A gellan gum yang diinkubasi pada suhu 45°C. Karakterisasi dilakukan secara genotipik (berdasarkan data sequence gen 16S rRNA, analisis homologi sequence, dan rekonstruksi pohon filogenetik dengan metode Neighbour-Joining, Maximum Likelihood, dan Minimum Evolution); dan karakterisasi fenotipik (morfologi, fisiologi, dan biokimia). Sebanyak 26 isolat diperoleh dari sampel S3.5.3. Lima isolat dengan karakter morfologi actinomycetes yang diisolasi dari suhu 45°C dengan membran filter, dipilih untuk diidentifikasi. Hasil analisis sequence gen 16S rRNA dari lima isolat menunjukkan persentase homologi sebesar 95,46-99,56% terhadap Micromonospora yasonensis DS3186T. Berdasarkan hasil analisis filogenetik dengan metode Neighbour-Joining, kelima isolat memiliki hubungan kekerabatan terdekat dengan Micromonospora yasonensis DS3186T. Kelima isolat merupakan anggota class Actinomycetes, ordo Micromonosporales, family Micromonosporaceae. Karakter fenotipik kelima isolat sesuai dengan Micromonospora yasonensis sebagai spesies terdekatnya. Kelima isolat merupakan bakteri termotoleran (tumbuh pada suhu 30-45°C dan suhu optimum 40°C), aerobik, Gram positif, menghasilkan miselium substrat tanpa adanya miselium aerial, positif katalase, dan menghasilkan soluble pigment. Penelitian ini mengungkapkan bahwa Micromonospora yasonensis dapat ditemukan di kawasan geotermal dan berasosiasi dengan batuan kuarsa. ......Rare-actinomycetes are distributed in various habitats, particularly in extreme environments such as geothermal areas. Research on rare-actinomycetes focuses on their potential as producers of new bioactive compounds beneficial in health, industrial, and pharmaceutical fields. The aims of this study were to isolate and characterize rare-actinomycetes from soil samples beneath quartz rocks (S3.5.3) in the geothermal forest of Cisolok. Soil sample enrichment was performed using 10% R2A (Reasoner’s 2A) liquid medium supplemented with 100 ppm cycloheximide and 60 ppm sodium azide, incubated at 30°C for 30 days. Rare actinomycetes isolation was carried out using the membrane filter method and spread on 10% R2A agar with gellan gum, incubated at 45°C. Characterization included genotypic analysis based on the sequence of 16S rRNA gene, supported by phenotypic characterization (morphology, physiology, and biochemistry). A total of 26 isolates were obtained from sample S3.5.3. Five isolates with actinomycetes morphology isolated at 45°C using the membrane filter method were selected for characterization. Analysis of the 16S rRNA gene sequences from these five isolates showed homology levels of 95.46-99.56% to Micromonospora yasonensis DS3186T. Based on phylogenetic analysis using the Neighbour-Joining method, the five isolates were most closely related to Micromonospora yasonensis DS3186T. These isolates belong to the class Actinomycetes, order Micromonosporales, and family Micromonosporaceae. Phenotypic characteristics of the five isolates were consistent with Micromonospora yasonensis as their closest species. These isolates are thermotolerant bacteria (growing at temperatures of 30-45°C; optimum temperature 40°C), aerobic, Gram-positive, produce substrate mycelium without aerial mycelium, positive for catalase, and produce soluble pigment. This study reveals that Micromonospora yasonensis can be found in geothermal areas associated with quartz rocks.

Abstrak :
Latar Belakang: Mukopolisakaridosis tipe IV A (MPS IV A, Morquio A syndrome) merupakan kelainan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen N-acetylgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS atau galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). Diagnosis MPS IV A dapat dicurigai melalui pemeriksaan penapisan GAGs (glukosaminogikans) urin dan ditegakkan dengan pemeriksaan dan aktifitas enzim GALNS pada leukosit atau kultur fibroblast. Pemeriksaan molekuler diperlukan karena bervariasinya gejala klinis yang berhubungan dengan variasi mutasi pada gen GALNS. Namun, lokasi mutasi hot spot berbeda-beda antar daerah dan etnis, Heterogenitas ini dapat menjadi tantangan bagi interpretasi pemeriksaan molekular pasien dengan MPS IV sehingga perlu strategi diagnostik yang efektif biaya untuk menemukan mutasi penyebab kelainan MPS tipe IVA di Indonesia. Tujuan: Mengetahui profil fenotipe-genotipe pasien MPS tipe IV A di Indonesia. Metode: Penelitian ini adalah studi potong lintang yang dilakukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RSCM-FKUI dan Human Genetic Cluster (HGRC) IMERI FKUI sejak tanggal 1 Januari-13 Desember 2019. 3. Data terkait fenotipe, yaitu anamnesis, pemeriksaan fisis (PF), dan pemeriksaan penunjang, diambil dari data rekam medis. Selanjutnya dilakukan pengambilan darah dalam tabung EDTA sebanyak 5 mL. Tahapan pemeriksaan molekular meliputi isolasi DNA, desain primer, PCR, sequencing, dan analisis varian. Kategori varian baru (novel) yang ditemukan akan dibuat berdasarkan panduan dari American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Hasil: Total subjek penelitian adalah 7 pasien MPS tipe IV A di Indonesia yang berasal dari 5 kota berbeda. Subjek terdiri dari 2 pasien lelaki dan 5 pasien perempuan. Rentang usia saat pemeriksaan antara 2-17 tahun. Terdapat riwayat keluhan serupa pada kakak subjek 1 dan 6. Pada kelima pasien lain, awitan gejala mukopolisakaridosis disadari pada usia antara 2-3 tahun. Tidak ada riwayat konsanguinitas pada orangtua subjek penelitian. Seluruh subjek pada penelitian ini diklasifikasikan sebagai tipe berat. Manifestasi klinis yang ditemukan pada seluruh subjek penelitian adalah leher pendek, genu valgum, pectus carinatum, sendi yang longgar, serta gangguan pada cara berjalan. Tiga dari 7 subjek saat ini masih dapat berjalan tanpa alat bantu. Data aktivitas enzim dan glikosaminoglikans pada subjek tidak seragam karena tempat pemeriksaan berbeda dan menggunakan metode yang berbeda pula. Sebanyak 24 varian ditemukan pada 7 subjek. Sebagian besar varian ditemukan pada ekson 7 (29,2%), diikuti ekson 5, 10, dan 12 (masing-masing 16,7%), ekson 13 (sebesar 12,5%). Sisanya varian ditemukan pada ekson 1, 11 dan ekson 14 (masing-masing 4,2%). Sebagian besar varian yang ditemukan merupakan varian missense (54,2%), diikuti varian silent (45,8%), dan hanya 1 (4,2%) varian yang ditemukan berupa varian nonsense. Varian tersering yang ditemukan adalah varian c.708C>T yang ditemukan pada 5 subjek, diikuti oleh varian c.510T>C dan c.1354 T>C yang ditemukan pada 3 subjek. Berdasarkan hasil temuan varian terdapat 12 varian benign, 4 VUS, dan 8 varian patogenik. Terdapat 3 varian novel pada subjek penelitian, satu di antaranya adalah varian likely pathogenic, yaitu varian c.1348 G>A. Simpulan: Dari tujuh subjek dalam penelitian ini, ditemukan 8 varian patogenik, di antaranya terdapat 1 varian likely pathogenic baru. Sebanyak 9 dari 14 alel (64,3%) dapat ditemukan varian patogenik, sedangkan 5 varian patogenik lainnya belum ditemukan. Fenotipe paling berat dialami oleh subjek 4 yang memiliki tinggi badan T. ...... Background: Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome) is an autosomal recessive disease which is caused by defect in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene (GALNS, galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). After urine glycosaminoglycan is performed as a screening tool, diagnosis is confitmed through measuring GALNS enzyme activity in leucocyte or fibroblast. Molecular testing is needed because clinical symptoms are variable. Mutation in GALNS gene are many and can be different in each ethnicity and country. This heterogeneity poses a challenge to the diagnosis of MPS IVA especially in Indonesia. Therefore, data on clinical spectrum and genetic mutation of MPS IVA in Indonesian population is needed. Aim: To determine the phenotype-genotype correlation of MPS IVA in Indonesia Method: Subjects were recruited from Department of Pediatrics, Cipto Mangunkusumo Hospital, while molecular testing was performed in the Human Genetic Cluster (HGRC) IMERI Faculty of Medicine Universitas Indonesia between Januari 1st until December 13th, 2019. Data on phenotype was evaluated from medical records. A 5 ml EDTA whole blood was then collected from the subjects. Molecular testing consists of DNA isolation, primer design, PCR, sequencing, and variant analysis. Novel variants are then classified according to guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Results: A total of 7 subjects from 5 different cities was included in this study, consisting of 2 boys and 5 girls. Age at recruitments was between 2 to 17 years-old. Two subjects had history of MPS IVA in older sibling. Age of onset were between 2-3 years-old. No history of consanguinity in the subjects parents. All subjects were classified as severe type. Clinical manifestations found in all patients were short neck, genu valgum, pectus carinatum, loose joint, and difficulty walking. Three out of 7 subjects were still able to walk. Data on enzyme activity and glycosaminoglycans could not be compared because they were performed with different methods. Twenty four variants were found in 7 subjects. Mostly located on exon 7 (29.2%), followed by exon 5, 10, dan 12 (each 16.7%), exon 13 (12.5%), and the rest were found in exon 1, 11, and 14. Missense variants are the most commonly found (54.2%), followed by silent variants (45.8%), and 1 nonsense variant (4,2%). The most common variants found was c.708C>T in 5 subjects, followed by c.510T>C and c.1354 T>C, each on 3 subjects. These variants are classified as benign variants (50%), VUS (1.7%), and pathogenic variants (33.3%). Three novel variants were found in this study, including one likely pathogenic variants, c.1348 G>A. Conclusion: Eight pathogenic variant were found including one novel likely pathogenic variant. Nine out of 14 alleles (64.3%) were found. The most sever phenotype was found in subject 4 who had nonsense homozygous pathogenic variant c.751 C>T.

Abstrak :
ABSTRAK
Methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) merupakan bakteri yang resisten terhadap antibiotik methicillin dan antibiotik golongan β-laktam lainnya. MRSA adalah patogen umum di rumah sakit dan masyarakat. Isolasi MRSA tidak mudah dilakukan karena seringkali bercampur atau terkontaminasi dengan flora normal seperti coagulase negative Staphylococci (CoNS) yaitu Staphylococcus epidermidis dan Staphylococcus haemolyticus. Studi ini menggunakan metode fenotipik berupa pengamatan morfologi, pengecatan Gram, Uji biokimia, serta kepekaan antibiotik sedangkan uji genotipik (metode molekular) berupa PCR gen nuc dan mec, SCCmec typing, MLST dan sekuensing. Subyek penelitian sebanyak 48 isolat tersimpan di Laboratorium Bakteriologi Molekular, Lembaga Eijkman Jakarta. Diperoleh sebanyak 33 sampel (68.75) memiliki tipe 5 ccr, 9 sampel (18.75) tipe 2 ccr dan 6 sampel (12.5 ) nontypeable. Sequence type (ST) yang dominan pada penelitian ini adalah ST239 (2-3- 1-1-4-4-3) dan merupakan strain yang multidrug resistant dominan. Pada penelitian ini semua isolat MRSA yang berjumlah 48 isolat telah dikonfirmasi memiliki ciri-ciri fenotipik yang sesuai, yaitu Gram positif coccus menyerupai buah anggur, hemolisis, oksidase negatif, katalase positif dan koagulase positif. Sifat bakteri MRSA secara genotipik mempunyai gen nuc dan gen mecA positif. Hubungan antara sifat genotipe dan sifat fenotipe MRSA yang terlihat dalam penelitian ini adalah semua isolat MRSA yang multidrug resistant (uji secara fenotipik) juga merupakan sequence type yang dominan di rumah sakit (uji genotipik).

---

ABSTRACT
Methicillin resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is a bacterium that is resistant to the methicillin antibiotics and other β-lactam group antibiotics. MRSA is a common pathogen in hospitals and communities. Isolation of MRSA is not easy to do because it is often mixed or contaminated with normal flora such as coagulase negative Staphylococci (CoNS), namely Staphylococcus epidermidis and Staphylococcus haemolyticus. This study used phenotypic methods in the form of morphological observations, Gram staining, biochemical tests, and antibiotic sensitivity while genotypic tests (molecular methods) in the form of nuc and mec PCR, SCCmec typing, MLST and sequencing. The research subjects were 48 isolates stored in the Molecular Bacteriology Laboratory, Eijkman Institute Jakarta. Thirty three samples (68.75) had type 5 ccr, 9 samples (18.75) type 2 ccr and 6 samples (12.5) nontypeable. The dominant sequence type (ST) in this study is ST239 (2-3-1-1-4-4-3) and is a multidrug resistant dominant strain. In this study, all isolates of MRSA, total of 48 isolates, were confirmed to have appropriate phenotypic features, which are Gram positive cocci resembling grapes,-hemolysis, negative oxidase, positive catalase and positive coagulase. Genotypically all isolates have positive nuc gene and mecA gene. The relationship between genotype features and MRSA phenotype seen in this study is that MRSA isolates that are multidrug resistant (phenotypic test) are also the dominant sequence types in the hospital (genotypic test).