Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Infertilitas pria paling banyak disebabkan gangguan proses spermatogenesis. Androgen merupakan hormon yang sangat penting pada proses spermatogenesis, dimana penurunan kadar hormon androgen berakibat menurunnya produksi sperma. Aksi biologis hormon androgen terjadi melalui interaksi dengan reseptor androgen (RA) yang merupakan protein regulator transkripsi di dalam nukleus. Ekson 1 gen RA mengandung pengulangan trinukleotida CAG yang bersifat polimorfik. Polimorfisme pengulangan trinukleotida CAG ini diduga mempengaruhi aktivitas reseptor androgen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme pengulangan CAG dengan gangguan spermatogenesis pada beberapa pria Indonesia. Penelitian meliputi isolasi DNA dari darah tepi 34 orang pria oligozoospermialazoospermia dan 25 orang pria normozoospermia. Selanjutnya dilakukan amplifikasi fragmen pengulangan trinukleotida CAG gen RA dengan teknik PCR. Penentuan panjang pengulangan CAG gen RA dilakukan dengan elektroforesis pada gel poliakrilamid 6%yang mengandung zat pendenaturasi.Hasil dan Kesimpulan: Dari penelitian ini didapatkan perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia (24,3 ± 3,4, rerata ± SD) dan pria normozoospermia (22,7 f 2,7). Berdasarkan uji i untuk sampel tidak berpasangan, perbedaan jumlah pengulangan CAG pada gen reseptor androgen antara kedua kelompok tersebut bermakna secara statistik (p = 0,03I). Hasil penelitian ini menunjukkan terdapat perbedaan polimorfisme pengulangan CAG pads gen reseptor androgen antara pria oligozoospermialazoospermia dan pria normozoospermia. Namun tidak ditemukan hubungan antara jumlah pengulangan CAG gen RA dengan konsentrasi sperma (rs = - 0,038; p = 0,775). Ini menunjukkan bahwa peningkatan jumlah pengulangan CAG gen RA bukan sebagai penyebab utama gangguan spermatogenesis.

---

The Correlation Of Cag Repeat Length Polymorphisms Of Androgen Receptor Gene And Spermatogenesis Impairment In Several Indonesian MenScope and methods of study : Spermatogenesis impairment is the main cause of infertility in men. Androgen is believed to play a critical role in regulating spermatogenesis as reduction of intratestiscular androgen results in the decreased of sperm production. Androgen acts by binding to the androgen receptor (AR) which is a protein regulator of DNA transcription. Exon I of AR gene contains a CAG repeat length polymorphism and it is believed to interfere AR function. The aim of this study is to investigate the assosiation of CAG repeat length polymorphism with spermatogenesis impairment in several Indonesian men. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 34 oligozoospermic/azoospermic men and 25 normozoospermic men, processed for CAG repeat lengths determination using PCR and electrophoresis in 6% denaturing polyacrylamide gel.Result and conclusion : This study found that the mean CAG repeat lengths were 24,3 ± 3,4 in the oligozoospermic/azoospermic men and 22,7 ± 2,7 in the normozoospermic men. The difference in CAG repeat length between the two groups was statistically significant (p = 0,031, t-test). These result indicate that CAG repeat polymorphisms in the AR gene were differ between oligozoospermic/azoospermic men and normozoospermic men. Nevertheless, there was no correlation between CAG repeat lengths and sperms concentration (rs = -0,038; p = 0,775). This result indicate that the expansion of CAG repeat length was not the main cause of spermatogenesis impairment."

"ABSTRAKGen CYP2C8 mempunyai beberapa alel mutan yang menyandi enzim CYP2C8 dengan kapasitas metabolisme yang rendah. Enzim CYP2C8 berperanan penting dalam metabolisme antimalaria amodiakuin menjadi metabolit aktifnya desetilamodiakuin sehingga mutasi pada gen CYP2C8 diduga berpotensi menyebabkan kegagalan terapi maupun kejadian efek samping agranulositosis yang dipicu oleh metabolit nonenzimatiknya amodiakuinkuinonimin.Penelitian observasional ini bertujuan untuk mengetahui frekuensi distribusi alel mutan gen CYP2C8 yaitu CYP2C8*2, CYP2C8*3, dan CYP2C8*4 pada salah satu kelompok etnik yang tinggal di daerah endemik malaria, yaitu suku Nias. Analisis PCR-RFLP untuk identifikasi alel gen CYP2C8 yang dilakukan pada 214 sampel berupa tetes darah di kertas saring (dot blot) dan subjek suku Nias memperlihatkan bahwa semua sampel membawa alel normal (wild type). Dengan tidak ditemukannya alel mutan gen CYP2C8 pada suku Nias, kita dapat berharap bahwa kemungkinan kegagalan terapi amodiakuin dan efek samping obat akibat metabolit nonenzimatiknya pada suku Nias tidak berkaitan dengan polimorfisme gen CYP2C8.

---

ABSTRACTThe CYP2C8 gene has been documented to have several alleles encoding enzyme with low metabolic capacity. Since CYP2C8 plays a major role in metabolizing antimalarial drug amodiaquine to its active metabolite desethylamodiaquine, it is assumed that mutation in CYP2C8 gene may potentially lead to treatment failure or to occurrence of adverse drug reactions such as agranulocytosis induced by its nonenzymatic metabolite amodiaquinequinoneimine.The aim of this study was to determine the frequency distribution of CYP2C8 mutant alleles particularly CYP2C8*2, CYP2C8*3 and CYP2C8*4 in one of the ethnic group that resides in malaria endemic area, Nias. PCR-RFLP analysis of 214 dot blot samples from Nias ethnic group subjects revealed that all of the samples carried the wild type allele of the CYP2C8 gene. In the absence of mutant alleles of CYP2C8 among Nias ethnic group, one can expect that treatment failure in amodiaquine therapy and adverse drug reactions associated with reactive metabolite of the drug are not related with CYP2C8 genetic polymorphisms."

"Polimorfisme CYP2C19 menurunkan metabolisme klopidogrel dan telah diketahui meningkatkan mortalitas serta kejadian kardiovaskular mayor. VerifyNow P2Y12 merupakan salah satu pemeriksaan yang secara spesifik menggambarkan fungsi platelet terhadap agen penghambat P2Y12 yang dikonsumsi. Hubungan antara polimorfisme CYP2C19 dengan TIMI flow pada populasi Asia, khususnya Indonesia, belum pernah dilakukan.Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme CYP2C19 terhadap fungsi penghambatan platelet dan TIMI flow, serta hubungan antara fungsi penghambatan platelet dan TIMI flow.Dilakukan pemeriksaan polimorfisme CYP2C19 dengan menggunakan metode Taqman dan pemeriksaan fungsi penghambatan platelet yang diukur dengan VerifyNow P2Y12 pada 90 pasien IMA-EST yang menjalani IKPP yang memenuhi kriteria penelitian.Dari 90 subyek penelitian, studi polimorfisme genetik mengungkapkan 23,3% pasien dengan alel * 2, 11,2% dari * 3 alel pembawa, dan 1,1% membawa kedua alel. 24,4% pasien tergolong non-responder terhadap klopidogrel. Secara keseluruhan tidak terdapat hubungan secara langsung antara polimorfisme CYP2C19 dengan TIMI flow 3, namun terdapat hubungan antara polimorfisme CYP2C19 dengan penurunan fungsi penghambatan platelet (OR 4.7, p = 0.030). Indeks reaktivitas platelet >208 PRU meningkatkan risiko TIMI flow < 3 (OR 3.3, p= 0.046).Tidak terdapat hubungan secara langsung antara polimorfisme CYP2C19 dengan TIMI flow, namun pasien dengan polimorfisme CYP2C19*2 dan/atau *3 memiliki risiko untuk mengalami penurunan penghambatan fungsi platelet. Pasien yang tergolong non-responder terhadap klopidogrel ini juga berisiko untuk mendapatkan reperfusi miokard yang suboptimal.

---

CYP2C19 polymorphism plays an important role in clopidogrel metabolism. The genetic factor is VerifyNow P2Y12 is an examination that specifically describes platelet function against P2Y12 inhibitors. It is unknown whether platelet reactivity measured by P2Y12 reaction unit (PRU) is affected by CYP2C19 polymorphism or predictive of TIMI flow in Asian populations, particularly in Indonesia. We sought to define whether polymorphisms on CYP2C19 genes and platelet reactivity may affect the myocardial perfusion.

STEMI patients who underwent primary PCI and has received 600 mg loading dose of clopidogrel were recruited for the study. We measured platelet reactivity by VerifyNow P2Y12, high platelet reactivity was defined as > 208 PRU. Genetic polymorphisms analysis to assess the presence of CYP2C19*2 and *3 alleles on each patient were performed by Taqman method.

There were 90 patients recruited for study. Genetic polymorphisms studies revealed 23.3% of patients with *2 allele, 11.2% of *3 allele carriers, and 1.1% carried both allele. 23.4% of patients were clopidogrel non-responders. Overall, there was no correlation between CYP2C19 polymorphism and TIMI flow < 3, but there was a relationship between CYP2C19 polymorphism and decreased function of platelet inhibition (OR 4.7, p = 0.030). Platelet reactivity index > 208 increased the risk of suboptimal reperfusion (OR 3.3, p = 0.046).

There is no direct relationship between CYP2C19 polymorphism and TIMI flow, but patients with CYP2C19*2 and/or CYP2C19*3 had increased risk of being clopidogrel non responders. After adjusted to confounding factors, VerifyNow > 208 PRU is associated with suboptimal myocardial reperfusion."

"Kejadian stunting pada masa anak-anak masih menjadi masalah kesehatan masyarakat, khususnya di negara berkembang seperti Indonesia. Berdasarkan data Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas, 2013) prevalensi stunting pada anak usia 5-12 di Indonesia sebesar 30,7%. Faktor nutrisi telah diketahui sebagai penyebab kejadian stunting. Namun, beberapa penelitian menemukan adanya kontribusi genetik terhadap penyerapan kalsium yang akan mempengaruhi pertumbuhan, yaitu gen vitamin D receptor (VDR). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan antara faktor genetik dan nutrisi terhadap height-for-age Z-core (HAZ) pada anak sekolah dasar di kabupaten Malang, Jawa Timur. Penelitian ini menggunakan desain studi potong lintang dan dilakukan pada tahun 2018. Penelitian ini melibatkan 142 anak sekolah dasar berusia 8-10 tahun. Pengukuran tinggi badan dilakukan untuk menghitung HAZ pada anak-anak. Asupan energi, protein, kalsium dan vitamin D diperoleh dengan 24-hour dietary recall selama 4 hari. Dua SNP yang terletak pada daerah promoter dari gen VDR dipilih (rs11568820 dan rs4516035); dan distribusi genotipnya dianalisis menggunakan Real Time PCR. Faktor lain seperti karakteristik sosiodemografi, riwayat penyakit menular dan skor paparan sinar matahari diperoleh dengan kuesioner terstruktur, dan kuesioner paparan sinar matahari. Hasil penelitian menunjukkan bahwa prevalensi stunting sebesar 21,8%. Asupan makan sebagian besar kurang terpenuhi, khususnya asupan kalsium dan vitamin D. Distribusi genotip rs11568820 adalah TT (19%), CT (43,7%) dan CC (37,3%). Sedangkan distribusi genotip rs4516035 adalah TT (90,8%) dan CT (9,2%). Analisis bivariat menunjukkan adanya korelasi yang signifikan antara asupan energi dan protein terhadap HAZ (p=0,030 dan p=0,016), tetapi tidak pada asupan kalsium dan vitamin D. Selain itu, tidak ditemukan hubungan yang signifikan antara polimorfisme kedua SNP gen VDR dengan HAZ (p>0,05). Setelah disesuaikan dengan faktor-faktor lainnya, asupan protein secara signifikan berkolerasi dengan HAZ (β=0,034, 95% CI 0,016 – 0,053, p<0,001, adj. R2=0,077). Efek dari aktivitas gen VDR kemungkinan tidak terlihat karena rendahnya asupan vitamin D yang diperlukan untuk meningkatkan penyerapan kalsium yang kemudian akan mempengaruhi HAZ.

---

Childhood stunting remains as a major public health problem, especially in developing countries such as Indonesia. According to Indonesia Basic Health Research (Riskesdas, 2013) the prevalence of stunting among children aged 5-12 years old in Indonesia was 30.7%. Nutrition factors has been known as a predominant factors associated with stunting. However, some studies discovered a genetic contribution in calcium absorption that will affect growth of the children, known as vitamin D receptor (VDR) gene. The aim of this present study was to assess the association between genetic and nutritional factors related to height-forage Z-score (HAZ) of elementary school children in Malang District, East Java. The study design was a cross-sectional study which began on 2018. In this study, 142 children aged 8-10 years old were included. Height measurement was obtained to calculate HAZ of the children. Dietary intake consist of energy, protein, calcium and vitamin D intake were obtained using 4 days 24-hour dietary recall. Two SNPs located in the promoter region of VDR gene were selected (rs11568820 and rs4516035); its genotype distribution were analyzed using Real Time PCR system. Other factors such as sociodemographic characteristics, history of infectious diseases and sun exposure score were assessed using structured questionnaire and sun exposure questionnaire. The result showed that the prevalence of stunting was 21.8%. Dietary intake were mostly inadequate, especially for calcium and vitamin D intake. Genotype distribution of rs11568820 was TT (19%), CT (43.7%), and CC (37.3). While for rs4516035 the distribution was TT (90.8%) and CT (9.2%). Bivariate analysis showed a significant correlation between energy and protein intake with HAZ of the children (p=0.030 and p=0.016, respectively), but not with calcium and vitamin D intakes. There were no significant association between VDR gene polymorphism for both SNPs and HAZ of the children (p>0.05). Adjusted by other factors, protein intake was significantly correlated with HAZ (β=0.034, 95% CI 0.016 – 0.053, p<0.001, adj. R2=0.077). The effect of VDR gene promoter activity might not revealed due to very low vitamin D intake to stimulates intestinal calcium absorption which in turn affect HAZ.

"

"Aktifitas dan metabolisme selular yang terjadi pada tubuh manusiamenibutuhkan energi yang sebagian besar berasal dari senyawa ATP.Senyawa ATP disintesis dari senyawa ADP dan Pi melalui reaksi enzimatikfosforilasi oksidatif (Oxidative phosphorylation; OXPHOS) dalam mitokondria.Selanjutnya ATP yang dibutuhkan oleh sel, ditranslokasikan dari dalamrnatriks mitokondria dengan ADP dari sitosol oleh protein Adenine nucleotidetranslocator (ANT) yang banyak terdapat di membran bagian dalamImitokondria. Dengan demikian; protein ANT sangat berperan dalam prosesproduksi dan penggunaan ATP. Sejak lama telah diketahui bahwa adanyapolimorfisme atau variasi perbedaan sekuens DNA dari suatu gen dapatmengubah fungsi protein. Polimorfisme dapa~ mempengaruhi Qengaturanekspresi dan sifat biokimia protein yang disandi oleh gen tersebut, yangmung kin juga berkaitan dengan keadaan.patologis tertentu atau resistenterhadap penyakit tertentu. Jika terjadi perubahan sekuens DNA dari genpenyandi ANT yang dapat rnengubah struktur ANT, maka keadaan inimungkin dapat menyebabkan keadaan patologis tertentu. Analisis deteksipolimorfisrne yang dilakukan di Laboratorium Lembaga Biologi MolekulerEijkman, dengan rnenggunakan metode PCR-RFLP (Polymerase chainreaction-Restriction fragment length polymorphism) untuk mendeteksipolimorfisme G332T (transisi basa guanin menjadi timin pada nukleotidake-332) sekuens ANT2 ekson 2 yang rnenyebabkan perubahan arginin menjadi leusin pada residu asam amino ke-111 (R111L) pada populasi BatakToba dan Mandar. Dari hasil analisis menunjukkan adanya distribusi untukvarian 332G maupun 332T dengan persentase berturut-turut sebesar 76,6%,23,4%, dan·s3,9%, 36,1 %. Adanya perbedaan bermakna distribusi varianG332T pada kedua populasi tersebut dapat dijadikan sebagai referensi bagitingkat kerentanan (predisposisi) rnaupun ketaharian (resistensi) terhadappenyakit yang berasosiasi dengan polirnorfisrne tersebut. Dengan metodeyang sama juga dilakukan deteksi polirnorfisme G332T sekuens ANT2ekson 2 pada anggota keluarga Leber's hereditary opt~c neuropathy (LHON)pembawa mutasi patologis mtDNA G11778A dengan dan tanpa manifestasiklinik. Penyakit LHON ini memiliki karakteristik yang sangat unik dengantingkat keparahan manifestasi klinik yang berbeda-beda pada berbagaianggota keluarga LHON pembawa mutasi mtDNA G 11778A danpenderitanya banyak terdapat pada laki-laki. Hal ini mungkin disebabkanadanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), yangmungkin terdapat pada romosom X. Varian R1 ~ 1 L yang terbentuk daripolimorfisme G332T sekuens ANT2 ekson 2 yang disandi oleh gen yangterdapat pada krornosom X, diduga sebagai nuclear modifier yang berperanmemicu timbulnya manifestasi neuropati optik pada anggota keluarga LHON.Tetapi dari hasil penelitian ini, nampaknya varian 111 L rnerupakan faktor ·.yang bersifat melindungi dari manifestasi klinik da~ varian 11_1 R rnerupakanfaktor yang memicu timbulnya manifestasi klinik pada anggota keluargaLHON "

"Sebuah penelitian menyatakan bahwa Interleukin-6 dapat memicu peningkatan diferensiasi osteoklas sehingga menurunkan bone mineral density (BMD). Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara polimorfisme genetik IL-6 dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause. 100 sampel DNA wanita pascamenopause (23 sampel dengan BMD normal dan 77 sampel berisiko osteoporosis) dianalisis dengan PCR-RLFP. 96 (96%) sampel terdapat genotip GG dan 4 (4%) sampel terdapat genotip GC, tidak ditemukan genotip CC pada penelitian ini. Terjadi polimorfisme genetik IL-6 ?G174C pada wanita pascamenopause, namun dari uji statistik tidak terdapat hubungan antara polimorfisme IL-6 ?G174C dengan risiko osteoporosis pada wanita pascamenopause (p = 0,571).

---

A study reported that Interleukin-6 triggered an increase in osteoclast number that lead to lower bone mass density (BMD). The aim of this study was to examine the relationship between IL-6 gene polymorphism with osteoporosis risk in postmenopausal women. We used 100 samples of postmenopausal women (23 with normal BMD and 77 osteoporosis), which were analyzed by using PCR-RFLP. 96 (96%) carried GG genotype, 4 (4%) carried GC genotype and there is no detection for CC genotype in this study population. From statistical analysis there was no significant association between osteoporosis risk in postmenopausal women and SNP of IL-6 -G174C (p= 0.571)."

"Mutasi PNG merupakan mutasi titik di luar gugus globin alfa. Polimorfisme menyebabkan terbentuknya promotor baru sebagai situs pengikatan faktor transkripsi GATA-1yang diduga menurunkan laju transkripsi normal globin alfa. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui keberadaan mutasi PNG di populasi lain di Indonesia, sehingga hasil penelitian ini dapat digunakan untuk melengkapi standar diagnosis dalam mendeteksi mutasi penyebab thalasemia alfa berdasarkan latar belakang etnik. Teknik yang digunakan dalam mendeteksi mutasi PNG adalah PCR-RFLP. Hasil PCR-RFLP pada 399 sampel pembawa sifat thalassemia alfa menunjukan hasil positif pada populasi Timika, namun hasil negatif ditunjukkan pada semua sampel DNA populasi Gayo, Sumba, dan Ternate. Frekuensi mutasi PNG di populasi Timika (Papuan) adalah 18,1% (28 dari 154 sampel). Prevalensi malaria yang tinggi di wilayah Indonesia Timur tidak menunjukan korelasi positif terhadap keberadaan mutasi PNG di populasi Sumba dan Ternate. Hal yang menarik dari penelitian ini adalah mutasi PNG ditemukan hanya pada kelompok individu yang terinfeksi P.falciparum tetapi tidak pada kelompok individu yang terinfeksi P. vivax. Hasil penelitian menunjukkn bahwa mutasi PNG umum ditemukan di wilayah timur Indonesia. Penelitian ini diharapkan dapat mendasari penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi PNG di populasi di Indonesia, khususnya pada populasi Maluku.

---

Papua New Guinea (PNG) mutation is a point mutation which occured in noncoding region of alpha globin cluster. The polymorphism promotes an additional recognition site for transcription factor (GATA-1) which presumed downregulates alpha globin synthesis. The aim of this research is for detecting PNG mutation in another population in Indonesia, thus the result will be used for completing standard diagnosis in detecting alpha thalassemia mutation based on ethnic background. The method used in detecting PNG mutation was PCR-RFLP. Detection of 399 samples (MCH <80 fL) using PCR-RFLP method showed positive result for Timika population. However negative result were found in Gayo, Sumba, and Ternate population. PNG mutation frequency in Timika (Papuan ethnic) population is 18.1% (28 of 154 samples). High malaria prevalence in East Indonesia didn’t show positive correlation for the absence of PNG mutation in Sumba and Ternate population. Interestingly, PNG mutation only found in a group which is P. falciparum malaria infected, but not in P. vivax infected. However, PNG mutation is common in eastern Indonesia population. This research lead to further research in detecting PNG mutation in other Indonesia population, especially in Maluku population."

"Penelitian ini bertujuan untuk mendapatkan profil polimorfisme I/D gen ACE, konsentrasi ACE serum, tebal KIM Arteri Karotis serta hubungan antara ketiganya pada populasi anak kandung DM tipe 2 di Jakarta. Metode yang digunakan adalah potong lintang, melibatkan 96 anak kandung subjek DM tipe 2 berusia 20-40 tahun. Dilakukan pengumpulan data berupa karakteristik subjek, pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah (polimorfisme I/D gen ACE, aktivitas ACE, TTGO) dan pemeriksaan tebal KIM Arteri Karotis menggunakan ultrasonografi (USG) B-mode. Analisis polimorfisme I/D gen ACE dilakukan pada 73 sampel. Pemeriksaan tebal KIM Arteri Karotis dilakukan pada 62 sampel. Proporsi alel D dan alel I secara berturutan adalah 28,8 % dan 71,2 %. Proporsi genotip DD, ID dan II secara berturutan adalah 9,6 %; 38,4 % dan 52 %. Konsentrasi ACE serum pada genotip DD lebih tinggi daripada genotip II (2,66±0,38 IU/L v 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). Konsentrasi ACE serum pada genotip ID lebih tinggi daripada genotip II (2,76±0,43 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). Tidak ada perbedaan konsentrasi ACE serum yang bermakna antara genotip DD dan ID (p=0,528). Tidak ada perbedaan tebal KIM arteri karotis yang bermakna antara ketiga genotip gen ACE (p=0,984). Simpulan yang dapat ditarik dari penelitian ini adalah polimorfisme I/D gen ACE berhubungan dengan konsentrasi ACE serum, namun tidak dengan tebal KIM arteri karotis pada populasi anak kandung subjek DM tipe 2 di Jakarta.

---

The aims of this research are to determine the ACE gene I/D polymorphism profile, serum ACE level, the carotid intima media thickness and the association of them among offspring of type 2 DM in Jakarta.

Cross sectional study was conducted among 96 offspring of type 2 DM whose aged 20-40 years. Data collection consists of characteristics of subjects, physical examination, laboratory examination (ACE gene I/D polymorphism, serum ACE level and oral glucose tolerance test) and ultrasonography examination to evaluate the carotid intima media thickness.

Analysis of ACE gene I/D polymorphism was done among 73 subjects. The carotid intima media thickness examination was done among 62 subjects. Proportion of D alel and I alel were 28,8 % and 71,2 % respectively. Proportion of DD, ID and II genotypes were 9,6 %; 38,4 % and 52 % respectively. Serum ACE level among DD genotype was higher than that of II genotype (2,66±0,38 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01).

Serum ACE level among ID genotype was higher than that of II genotype (2,76±0,43 IU/L vs 2,10±0,33 IU/L, p<0,01). There was no significant difference of serum ACE level between DD genotype and ID genotype (p=0,528). There was no difference of the carotid intima media thickness among the ACE gene genotypes (p=0,984).

This research concluded that there is association between ACE gene I/D polymorphism and serum ACE level but not with the carotid intima media thickness among offspring of type 2 DM in Jakarta"

"Sebagai pengatur level kation sitoplasmik, terutama besi, di dalam makrofag, natural resistance associated-macrophage protein 1 (NRAMP1) diduga memiliki hubungan erat dengan kerentanan terhadap infeksi Mycobacterium tuberculosis (MTB). Zat besi sangat penting dan dibutuhkan untuk menghasilkan oksigen dan nitrogen reaktif, sementara MTB juga memerlukan zat besi, sehingga terjadilah kompetisi. Penelitian ini bertujuan untuk mendapatkan gambaran polimorfisme NRAMP1 pada pasien tuberkulosis di Timor Tengah Selatan, Nusa Tenggara Timur. Desain studi ini adalah kasus kontrol. Kasus merupakan pasien yang sudah terbukti pernah memiliki penyakit tuberkulosis. Sedangkan kontrol adalah keluarga yang tinggal bersama dengan kasus dan tidak terdiagnosis/tidak memiliki keluhan tuberkulosis. Sampel darah diambil untuk pemeriksaan polimorfisme D543N NRAMP1 dan asosiasinya dengan tuberkulosis. Sebanyak 99 pasien dengan 86 kontrol berpartisipasi dalam penelitian ini. Terdapat perbedaan yang signifikan pada pemeriksaan genotipe NRAMP1 pasien tuberkulosis dan kontrol sehat (p = 0,002), namun belum memenuhi persamaan Hardy-Weinberg. Penelitian ini memperlihatkan adanya hubungan antara polimorfisme NRAMP1 dengan kerentanan terhadap tuberkulosis. Berbeda dengan beberapa studi terdahulu yang dilakukan di Jawa dan Sulawesi, yang tidak menunjukkan adanya asosiasi ini. Penambahan jumlah subjek akan meningkatkan kekuatan penelitian dan meningkatkan kemungkinan terpenuhinya persamaan Hardy-Weinberg. Dari penelitian ini disimpulkan terdapat perbedaan proporsi polimorfisme NRAMP1 yang signifikan, tetapi perbedaan ini belum memenuhi persamaan Hardy-Weinberg.

---

As the regulator of cationic level in the cytoplasm of macrophage, especially iron, natural resistance associated-macrophage protein 1 (NRAMP1) is suspected to have close relation with the susceptibility to Mycobacterium tuberculosis (MTB) infection. Iron is very important for producing reactive oxygen and nitrogen, but MTB also needs it for its metabolism. The aim of the research is mapping the distribution of NRAMP1 polymorphism in tuberculosis patients from East Nusa Tenggara. This is a case-control study. Cases were patients who have been diagnosed with tuberculosis. Control were they who living with tuberculosis patients but did not develop any signs of tuberculosis. Blood sample were taken for D543N NRAMP1 polymorphism examination and the association with tuberculosis. The study involved 99 pulmonary tuberculosis patients and 86 healthy controls. We observed a significant difference in the distribution of NRAMP1 genotypes frequencies between tuberculosis patients and healthy controls (p = 0,002), so it showed association between NRAMP1 polymorphism and the susceptibility to tuberculosis, but it didn?t meet the Hardy-Weinberg Equilibrium. Increasing the number of subjects will raise the possibility to meet Hardy-Weinberg equilibrium. We conclude there was a significant difference in the proportion of NRAMP1 polymorphism, however this has not yet fulfilled the Hardy-Weinberg equilibrium."

"Infertilitas adalah keadaan dimana selama 12 bulan atau lebih hubungan seks tanpa proteksi tidak dapat menghasilkan keturunan. Di Indonesia sendiri masalah ini didasari oleh faktor dari pihak lelaki sebanyak 25%. Infertilitas pada pria dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Faktor internal antara lain adalah faktor genetik. Salah satu dari faktor genetik adalah mutasi pada gen yang mengkode enzim Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), yang merupakan enzim yang berperan penting dalam proses spermatogenesis. Mutasi ini terdapat pada posisi 677 yaitu perubahan alel C menjadi T yang disebut juga polimorfisme. Penelitian cross-sectional ini bertujuan untuk membuktikan apakah ada hubungan antara polimorfisme gen MTHFR SNP C677T dengan Oligozoospermia. Teknik yang digunakan pada penelitian ini adalah PCR-RFLP untuk isolasi dan amplifikasi DNA. Proses cutting DNA menggunakan enzim HinfI. Selanjutnya data dianalisis menggunakan perhitungan chi-square. Didapat hasil cutting 3 genotip (CC, CT, TT) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi ketiga genotip gen MTHFR C677T dan Oligozoospermia dengan p value 0.011 (p<0.05). Hasil serupa ditemukan juga pada distribusi alotip (alel C dan T) yang menunjukkan bahwa ada hubungan bermakna antara distribusi alotip dan Oligozoospermia dengan p value 0.005 (p<0.05). Dapat disimpulkan bahwa polimorfisme gen MTHFR pada posisi C677T berhubungan dengan terjadinya oligozoospermia pada pria Indonesia.

---

Infertility is a condition in which 12 months or more unprotected sex fail to produce offspring. In Indonesia this condition is dominated by male infertility with the rate of 25% of all infertility cases. Male infertility can be due to internal and external factors. Internal factors include genetic factors. One of the genetic factors is mutation in gene that codes for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) enzyme, which is an enzyme that plays an important role in spermatogenesis process. This mutation is located in position 677, which changed allele C into T, called polymorphism.

This cross - sectional study aims to prove whether there is any association between MTHFR gene polymorphism C677T SNP and Oligozoospermia. PCR - RFLP was used for the isolation and amplification of DNA. The DNA cutting process uses Hinf1 enzyme. Furthermore, the data were analyzed with the chi - square calculations.

As a result 3 genotype cutting were obtained (CC, CT, TT) which indicates that there is a significant association between the distribution of the three genotypes of MTHFR C677T and Oligozoospermia genes with p value of 0.011 (p<0.05). Similar results were also found on the allotype distribution (allele C and T) that indicates that there is a significant association between the allotype distribution and Oligozoospermia with p value of 0.005 (p<0.05). In conclusion, MTHFR gene polymorphism C677T is associated with the occurrence of Oligozoospermia in Indonesian men."