Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
Bobby Pambudi, author
Latar Belakang : Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) tipe 2 adalah kelompok penyakit langka yang diturunkan, bersifat autosomal resesif, dan progresif neurodegeneratif. Penyakit NCL tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen TPP1 dengan prognosis buruk. Penyakit ini dapat diterapi dengan terapi sulih enzim yang mahal. Dengan melakukan carrier testing kita dapat...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022
SP-pdf
UI - Tugas Akhir Universitas Indonesia Library
Coskun,
the availabilty of assisted reproductive technologies and advances in molecular biology gave rise to preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD is an early form of prental diagnosis and determines the genotype of an embryo before implantation takes place to avoid the implantation of diseased embryos. this requires couples to adhere to...
Androcryogenics, 2010
176 JRSCB 1 (1) 2010
Artikel Jurnal Universitas Indonesia Library