Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"As the biggest lizard, representing the only extant genus in Varanidae family, Varanus komodoensis’ genetic factors are vital to be considered to evaluate and investigate their extinction risk. Komodo dragons carry a ZZ/ZW sex determining system, in which females are heterogametic harboring Z and W chromosomes. The species’ reference genome was obtained from only a male individual, thus leaving a big question mark for the W chromosome’s profile. Sex chromosomes are built of two distinct regions, which are pseudoautosomal region (PAR) and sex differentiated region (SDR). PAR undergoes recombination between chromosomes, while SDR is non-recombinant therefore accumulating variations between the chromosome pair. Recombination suppression takes effect on the establishment of master-sex determining gene initiating the sex chromosome evolution. This evolution is inseparable from the speciation event of V. komodoensis from its higher classification, the Squamata. This study focuses on understanding V. komodoensis’ sex chromosome differentiation based on genomic structure and investigating functional differences of W-linked genes based on de novo transcriptome assembly. Kinship confirmation of Squamates is also provided to strengthen the evolution prediction. Using a depth coverage calculation of WGS data (Ianucci et al. 2021), a new annotation of a 11.12 Mb sex chromosome is established, containing 10.62 Mb SDR. W-linked de novo transcripts, from 3 blood inputs (Rovatsos et al. 2019), lead to an evolution timeline based on Ks value of TLR5 gene as the first gene to differentiated between sexes. Including a new input of Trimeresurus albolabris and 500 gene orthologs in a novel Squamate tree, the previously published molecular tree is confirmed. The tree supports the prediction that Varanus komodoensis shared the same sex chromosome ancestor as Lanthanotidae and differentiated ~85.17 MYA. Using genomic, transcriptomic, and proteomic inputs, this study fills the gaps of previous studies.

---

Sebagai kadal terbesar, sekaligus satu-satunya genus dalam famili Varanidae yang masih hidup, faktor genetik dari Varanus komodoensis penting untuk dipelajari sebagai evaluasi dan investigasi risiko kepunahannya. Komodo memiliki sistem seks Z/W, dengan individu betina bersifat heterogamet ZW. Genom referensi spesies ini hanya berasal dari individu jantan, sehingga meninggalkan misteri terkait profil kromosom W. Kromosom seks terdiri atas dua struktur, yaitu pseudoautosomal region (PAR) dan sex differentiation region (SDR). PAR mengalami rekombinasi dan mempertahankan homologi antarkromosom, sedangkan SDR tidak melalui rekombinasi sehingga membawa variasi profil yang membedakan autosom dengan setiap kromosom seks. Informasi yang tidak melalui rekombinasi ini berdampak pada kemunculan master-sex determining gene yang menjadi awal evolusi kromosom seks. Evolusi ini berkaitan erat dengan peristiwa spesiasi V. komodoensis sendiri dari klade besarnya, yaitu Squamata. Studi ini berfokus untuk memahami perbedaan seks kromosom V. komodoensis berdasarkan struktur genomnya dan mendalami perbedaan fungsional dari gen terpaut kromosom W berdasarkan de novo assembly transkriptom. Hubungan kekerabatan anggota Squamata juga dikonfirmasi oleh studi ini untuk menguatkan prediksi evolusi Varanus komodoensis. Berdasarkan perhitungan depth coverage dari data WGS (Ianucci dkk. 2021), anotasi baru untuk kromosom seks sebesar 11,12 Mb telah ditemukan, beserta dengan 10,62 Mb bagian SDR. Transkrip de novo terpaut kromosom W, yang berasal dari 3 input jaringian darah (Rovatsos dkk. 2019), menunjukkan waktu evolusi sesuai nilai Ks dari gen TLR5 yang pertama kali berevolusi dari kedua jenis kelamin. Studi ini juga menggunakan data Trimeresurus albolabris baru dan 500 ortolog gen dalam pohon filogenetik Squamata baru untuk mengonfirmasi pohon dari studi sebelumnya. Pohon filogenetik ini mendukung perkiraan bahwa kromosom seks Varanus komodoensis berasal dari nenek moyang yang sama dengan Lanthanotidae dan berevolusi sekitar 85,17 juta tahun yang lalu. Data genomik, transkriptomik, dan proteomik yang digunakan dalam studi ini berhasil mengisi kekosongan pengetahuan dari studi-studi sebelumnya."

"Latar belakang: Amenore primer merupakan gangguan pada siklus menstruasi wanita. 11,1% wanita remaja menunjukkan keluhan ginekologi terkait menstruasi. Prevalensi kasus amenore primer terjadi pada 0,1–2% wanita usia reproduksi.Amenore primer dapat disebabkan sex reversal female (kromosom 46XY) atausindrom Turner (45X). Abnormalitas perkembangan genitalia eksterna merupakanmanifestasi dari gangguan kromosom. Belum ada penelitian yang mengkaji hubungan antara presentasi genitalia eksterna dengan genotip kromosom seks pada pasien amenore primer di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM), Jakarta.Tujuan: Mengetahui tampilan genitalia eksterna pada pasien amenore primer di RSCM, Jakarta dan hubungannya dengan kejadian ambiguitas genitalia. Metode: Penelitian ini dilakukan desain studi dengan potong lintang secara retrospektif menggunakan rekam medis pasien amenore primer DepartemenObstetri dan Ginekologi RSCM periode Januari tahun 2018-2020. Data diolahmenggunakan program Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) versi 20.Uji hipotesis akan dilakukan menggunakan uji Chi-Square atau Fisher’s exact test.Hasil: 65 rekam medis amenore primer yang melakukan analisa genetika berhasil dikumpulkan. 90,77% (n=59) kasus amenore primer bergenitalia eksterna normal dan 9,23% (n=9) bergenitalia ambigu. Seluruh kasus genitalia ambiguberkarakteristik pembesaran klitoris dengan 1 kasus juga diamati phallus genital. Hanya 53,8% kasus yang memiliki kromosom perempuan normal, 46XX. Hubungan signifikan didapatkan antara ambiguitas genitalia eksterna danabnormalitas kromosom seks (p=0,042) Simpulan: Terdapat hubungan yang signifikan antara ambiguitas genitalia eksterna serta tidak normalnya hasil analisa kromosom seks pada pasien amenore primer di Departemen Obstetri dan Ginekologi RSCM periode Januari tahun 2018-2020.

---

Background: Primary amenorrhea is a disorder of a woman's menstrual cycle. 11.1% of adolescent women showed gynecological complaints related tomenstruation. The prevalence of primary amenorrhea cases occurs in 0.1–2% of women of reproductive age. Primary amenorrhea can be caused by female sex reversal (chromosome 46XY) or Turner syndrome (45X). Abnormalities in the development of external genitalia are a manifestation of chromosomal disorders. There are no studies that have examined the relationship between external genitalia presentation and sex chromosome genotypes in primary amenorrhea patients at Cipto Mangunkusumo Hospital (RSCM), Jakarta. Goal: Finding the characteristic the appearance of external genitalia in primary amenorrhea patients at RSCM, Jakarta and its relationship with the incidence of genital ambiguity Method: This study was conducted with a retrospective cross-sectional study design using the medical records of primary amenorrhea patients from the Department of Obstetrics and Gynecology RSCM January 2018-2020. Data were processed using the Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) program version 20. Hypothesis testing will be carried out using the Chi-Square test or Fisher's exact test. Result: 65 medical records of primary amenorrhea that performed genetic analysis were collected. 90.77% (n = 59) cases of primary amenorrhea with external genitalia were normal and 9.23% (n = 9) had ambiguous genitalia. All cases of ambiguous genitalia were characterized by clitoral enlargement with 1 case also observed for the genital phallus. Only 53.8% of cases had a normal female chromosome, 46XX. There was a significant relationship between external genital ambiguity and sex chromosome abnormalities (p = 0.042). Conclusion: There is a significant relationship between external genital ambiguity and abnormal results of sex chromosome analysis in primary amenorrhea patients in the Obstetrics and Gynecology Department of RSCM for the period January 2018-2020 (p<0,05)."