Hasil Pencarian  ::  Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 3 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Anggia Nurwulan Kusno Putri, author
Analisis mutasi pada ekson 6 dan 8 gen iduronat 2-sulfatase pada pasien mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis in exon 6 and 8 of the iduronat 2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Mutiara Fadilla Purwanto, author
Analisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase ekson 4 dan 7 pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis of iduronate 2-sulfatase gene exon 4 and 7 on mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Anantya Pustimbara, author
Analisis mutasi untuk ekson 2 dan 5 en iduronat 2-sulfatase pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and 5 iduronate 2-sulfatase gene for muccopolysaccaridosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library