Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) adalah enzim yang penting dalam pembentukan metabolime folate dan methionine. Kadar enzim ini sangat tinggi di testis dan berperan penting dalam spermatogenesis oleh karena itu dapat mempengaruhi proses metilasi dan sintesis DNA. Apabila terdapat mutasi gen, kemungkinan besar akan mempengaruhi aktivitas MTHFR dan menyebabkan infertilitas pada pria. Beberapa studi menemukan polimorfisme pada posisi C677T yang akan mengakibatkan defisiensi enzim MTHFR dan menurunkan aktifitas metabolisme folat. Tujuan penelitian adalah untuk menganalisis polimorfisme gen MTHFR C677T pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan studi cross sectional dengan pengambilan sampel darah tepi dari 83 pasien pria azoospermia dan 38 pria normal sebagai kelompok kontrol. DNA diisolasi dan diperbanyak menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), dan dipakai teknik RFLP, menggunakan enzim HinfI. Hasil penelitian menunjukkan bahwa tidak ada hubungan bermakna antara distribusi genotip (CC,CT, dan TT) gen MTHFR C677T (p=0.959) dengan azoospermia. Demikian juga antara distribusi alotip (allele T dan homozigot allele C) dengan azospermia (p=0.325). Sebagai kesimpulan, dalam penelitian ini tidak ditemukan hubungan bermakna baik genotip maupun alotip polimorfisme gen MTHFR C677T dengan azoospermia. Oleh karena itu, perlu dilakukan penelitian menggunakan sampel dari subjek dengan etnis yang lebih homogen.......Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an enzyme essential for the metabolism of folate and methionine. MTHFR enzyme level is very high in testis and has a an important role in spermatogenesis because of its methylation role in DNA synthesis. If there is a gene mutation, it will affect MTHFR activity and is likely to cause infertility in men. Several studies found the polymorphism in gene C677T will lead to a deficiency in the enzyme activity of MTHFR and lower folate metabolism. The purpose of this research is to see whether there is any association between the polymorphisms of MTHFR C677T gene azoospermia men in Indonesia. This cross-sectional study usig peripheral blood samples from 83 male patients and 38 normal male azoospermia as a control group and then the DNA isolation is performed and it is amplified by PCR. Afterwards, RFLP is done with enzyme HinfI. Results showed no association between genotype (CC,CT and TT) of the MTHFR gene polymorphism and azoospermia (p = 0.959), as well as the association between alotip (consist allele T and homozygot allele C) and azoospermia (p = 0.325). In summary, there is no association either genotype and allotype in MTHFR gene polymorphism C677T polymorphism and azoospermia. Therefore, extended study should be undertaken using sample from subject with ethnically homogenous. "

"Penelitian ini bertujuan mengetahui frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria azoospermia di Indonesia. Penelitian ini menggunakan metode PCR dengan lima STS untuk melihat delesi yang timbul pada tiga subregio (AZFa, AZFb, dan AZFc) dan satu STS untuk mengamplifikasi gen SRY yang merupakan kontrol internal. Dari 35 sampel pria dengan azoospermia terdeteksi dua orang (5,7%) yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y (Yq). Mikrodelesi yang terdeteksi dengan enam STS adalah satu orang mengalami delesi pada sY84 (subregio AZFa) dan RBMY1 (subregio AZFb), dan satu orang mengalami delesi pada sY254 dan sY255 (subregio AZFc). Pemeriksaan delesi kromosom Y sangat dianjurkan pada pria azoospermia yang ingin mengikuti program ICSI untuk menghindarkan kelainan genetik pada keturunannya.

---

Analysis of Y Chromosome Microdeletion in Indonesian Males. The aim of this study is to find out Y chromosome microdeletion in Indonesian azoospermic men. This study used the PCR method with five STS to locate deletion on three different subregions (AZFa, AZFb, and AZFc) of azoospermic men and one STS to amplify SRY gen which act as an internal control. In this study we detected two of 35 (5,7%) azoospermic men had microdeletion Yq. One had microdeletion on subregion AZFa (sY84) and AZFb (RBMY1) and the other one on subregion AZFc (sY254 and sY255). Therefore microdeletion of the Y chromosome in Indonesian azoospermic men excist. Examination of microdeletion of Y chromosomes in azoospermic men is important if they are going to participate in the Intra Cytoplasmic Infection Program to avoid genetic disorders of their descendants."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Kasus infertilitas dijumpai pada l0%-l5% pasangan suami istri dan 50% kasus disebabkan oleh faktor pria. Salah satu penyebab infertilitas pria adalah faktor genetis yang menimbulkan gangguan kualitatif maupun kuantitatif produksi sperma. Kemajuan biologi molekuler mengungkap adanya gen Azaospermic Factor (AZF) pada lengan panjang kromosom Y dengan tiga subregio yaitu AZFa, AZFb, dan AZFc yang diduga berperan pada proses spermatogenesis. Masingmasing subregio memiliki gen kandidat diantaranya adalah RBMY 1 dan DAZ. Frekuensi mikrodelesi lengan panjang kromosom Y berkisar 1%-55%, paling sering ditemukan pada pria azoospermia. Penelitian mengenai mikrodelesi kromosom Y ini semakin pesat bersamaan dengan kemajuan teknologi reproduksi berbantuan yang memungkinkan beberapa pria infertil memiliki keturunan dengan metode Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI). Teknik ICSI memungkinkan adanya transmisi kelainan genetis pada keturunan laki-laki. Oleh karena itu diperlukan pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y untuk menghindarkan terjadinya transmisi tersebut. Pemeriksaan mikrodelesi kromosom Y dilakukan dengan metode PCR menggunakan enam Sequence Tagged Sites (STS) pada 35 pria azoospermia, dan kelompok kontrol yang terdiri dari 10 pria normozoospermia sebagai kontrol positif dan delapan wanita fertil sebagai kontrol negatif. Hasil PCR dielektroforesis pada gel agarosa 2% untuk melihat ada tidaknya pita spesifik untuk mendeteksi mikrodelesi pada sekuen tertentu.Hasil dan Kesimpulan : Pada penelitian ini ditemukan dua dari 35 pria azoosperrnia yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y. Hasil pengujian dengan menggunakan enam STS menunjukkan delesi pada STS sY84 (subregio AZFa), RBMY1 (subregio AZFb), dan sY254 serta sY255 (subregio AZFc). Frekuensi delesi pada penelitian ini adalah 5,7% dan masih dalam kisaran 1%-55% dengan lokasi delesi pada 3 subregio (2,8% pada AZFa+AZFb, dan 2,8% pada AZFc).

---

Background : Infertility affects 10% - 15% couples attempting pregnancy and 50% of these cases are caused by male factor. Male infertility factors involve qualitative and quantitative defect of sperm production., which some of them can be ascribed a genetic aetiology. Recent molecular biology studies found Azoospermic Factor (AZF) genes on long arm of Y chromosome which divided into three subregions : AZFa, AZFb, and AZFc which seem required for physiologic spermatogenesis. Each subregion has candidate genes, among them are: RBMYI and DAZ. Incidence of , Y chromosome microdeletion varies from 1% to 55% and most of them related to azoospermia. Studies of Y chromosome microdeletion develop as the assisted reproduction technology does, which possible several infertile male to have offspring by Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) method. This technique could transmit the genetic defect to male offsprings. Screening for Y chromosome microdeletion is important to avoid this kind of transmission. The study uses PCR method with six Sequence Tagged Sites (STS) on DNA of 35 azoospermic men, and as control groups: 10 normozoospermic men, and eight fertile women and then continue by 2% agarose electrophoresis to find out the presence of microdeletion at certain sequence.

Results and conclusions : This study found two of 35 azoospermic men with Y chromosome microdeletion. By using six STS, deletions were found in STS sY84 (AZFa subregion), RBMY1 (AZFb subregion), and sY254-sY255 (AZFc subregion). Microdeletion incidence (5,7%) is stilt in avarage range of 1'Y13-55% and located in three different subregions (2,8% in AZFa+AZFb subregions, and 2,8% in AZFc subregion)."

"ABSTRAKAzoospermia sebagi salah satu penyebab infertilitas sebagian dapat ditunjukkan oleh adanya antibodi antisperma di dalam serum darah penderita. Antibodi ini merupakan autoantibodi yang disebabkan terjadinya ekstravasasi spermatozoa ke dalam darah yang antara lain akibat adanya obstruksi pada traktus reproduksi. Namun demikian, tidak dapat dikesampingkan kemungkinan adanya antibodi sejenis dalam serum darah pria yang telah mempunayai anak. Pada penelitian ini telah dilakukan Uji Aglutinasi Gelatin dan Uji Imobilisasi Sperma terhadap serum 37 pria azoospermia dan 32 pria fertil untuk membandingkan apakah terdapat perbedaan dalam hal ditemukannya antibodi antisperma pada kedua kelompok tersebut. Dari uji X2 diperoleh kesimpulan bahwa terdapat perbedaan bermakna dalam hal dijumpainya antibodi pengaglutinasi spermatozoa homolog pada pria azoospermia dan pria fertil (db"

"ABSTRAKIndonesia merupakan salah satu negara dengan populasi terpadat di dunia, namunternyata statistik menunjukan bahwa tingkat kemandulan di Indonesia mengalamipeningkatan selama 10 tahun terakhir. Salah satu faktor yang menyebabkankemandulan adalah faktor genetik pada pria. MTHFR merupakan enzim yangdikode oleh gen MTHFR dan polimorfisme pada titik A1298C telah dibuktikanmemiliki asosiasi terhadap azoospermia di berbagai negara. Tujuan dari penelitianini adalah untuk identifikasi distribusi frekuensi genotip dan alotip daripolimorfisme gen MTHFR A1298C pada laki-laki normal dan azoospermia yangdatang ke Klinik Yasmin untuk berobat. Metode yang digunakan adalah studicross sectional dan penelitian dilakukan di Klinik Yasmin dan department biologiFakultas Kedokteran Universitas Indonesia sejak Oktober 2011 sampai Mei 2013.Sampel darah diambil dari pasien lalu diisolasi DNA dan dianalisa genotipnya.Data di analisa menggunakan perangkat lunak SPSS 21 dengan tes Chi Square.Hasil dari penelitian ini menunjukan bahwa 66,7% laki-laki normal memilikigenotip AA, 23,8% memiliki AC, dan 9,5% memiliki CC. Sedangkan pada priaazoospermia, 41,0% genotip nya adalah AA, 59,0% adalah AC, dan tidakditemukan pria bergenotip CC. Selain itu, ada asosiasi antara polimorfisme genMTHFR A1298C dengan laki-laki azoospermia (p=0,049), namun tidakditemukan asosiasi antara alotip A atau C terhadap azoospermia (p=0,340). Olehkarena itu, dapat disimpulkan bahwa ada asosiasi terhadap polimorfisme genMTHFR pada laki-laki dengan azoospermia.

---

ABSTRACTIndonesia is one of the densely populated countries in the world, howeverstatistics revealed that infertility in Indonesia has been increasing over the last 10years. One of the factors causing infertility is genetic predisposition in the male.MTHFR is an enzyme coded by the MTHFR gene and its A1298C polymorphismhas been proven to cause infertility in many other countries. The purpose of thisstudy was to identify the genotype and allotype distribution of A1298C genepolymorphism in normal and azoospermia men who came to Klinik Yasmin toseek for treatment. The method used in this research is cross sectional and it tookplace at Klinik Yasmin and biology department of Faculty of MedicineUniversitas Indonesia from October 2011 until May 2013. Patients blood weredrawn and DNA was isolated in order to obtain the patient’s genotype. The datawas analyzed by SPSS 21 using Chi Square test. The result of this researchshowed that the normal men’s genotype consist of 66.7% AA, 23.8% AC, and9.5% CC. While in azoospermic patients, 41.0% AA, 59.0% AC, and CCgenotype was not found. In addition, There is association between MTHFR genepolymorphism A1298C with azoospermic men (p=0.049), however associationbetween A or C allotype with azoospermia was not found (p=0.340). To conclude,there is association between MTHFR gene polymorphism A1298C withazoospermia."

"Ruang lingkup dan Cara penelitian: Kasus infertilitas dijumpai pada 10-15% pasangan suami istri dan sebanyak 50% diantaranya disebabkan oleh faktor gangguan pada pria. Perkembangan dibidang biologi molekuler berhasil mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab penting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua terbanyak setelah sindrom Klinefelter. Region Azoospermia Faktor (AZF) diduga berperan penting dalam masalah gangguan spermatogenesis. Regio AZF ini dibedakan dalam 3 sub region lagi yaitu AZFa, AZFb, AZFc. Frekuensi delesi yang didapatkan pada pria infertil berkisar dari 1%-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Penelitian mikrodelesi kromosom Y secara spesifik penting sejalan dengan perkembangan teknik reproduksi berbantuan karena mempunyai potensi transmisi abnormalitas genetik pada keturunannya. Pada penelitian ini digunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence raged site) pada 50 pria penderita oligoastenoteratozoospermia (OAT), 10 pria normozoospermia (kontrol positif) dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian di elektroforesis dengan gel agarose 2% dalam larutan dapar TAE IX untuk melihat ada/tidak adanya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa hasil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diampiifikasi.Hasil dan kesimpulan : Dalam penelitian ini ditemukan 1 dari 50 (2%) pria Indonesia penderita oligoastenoteratozoospermia dengan delesi pada dua STS yang digunakan sT254 dan sY255. Pada pria Indonesia oligoastenoteratozoospermia didapatkan mikrodelesi kromosom Y 2% diregion AZFc, dengan gen kandidat utamanya DAZ. Frekuensi delesi pads penelitian ini masih berada dalam kisaran umum (1-55%).

---

Scope and methods of study: Infertility is affecting 10% to 15% of couples, and a male factor can be identified in about 50% of the cases_ The rapid growth of molecular biology has determined that microdeletion of the Y chromosome represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility after Klinefelter syndrome. The AZF region has 3 non-overlapping subregion-AZFa, AZFb, and AZFc, which are required for normal spermatogenesis. The incidence of Y microdeletion has varied widely, from 1% to 55% depends on the selection criteria of the patient. The study of the Y chromosome microdeletion is particularly important because of the potential for transmission of genetic abnormalities to the off spring. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 50 OAT men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletion, and the continued with agarose electrophoresis. One sample from each STS was sequenced to confirm the exact loci.

Result and conclusion: This study found I from 50 oligoasthenoteratozoospermia (OAT) men containing Ygl1 microdeletion. The frequency of microdeletions was 1/50 (2%) and the location of these microdeletion was detected with sY254 and sY255. The Indonesia oligoasthenoteratozoospermia (OAT) men found Y chromosome microdeletion was 1150 (2%) in AZFc region, with DAZ gene candidate is mayor. Frequency Y microdeletions in this study was still global range (1-55%)."

"CREMτ dan protamin adalah protein yang berperan penting dalam proses spermatogenesis, CREMτ spesifik testis bekerja sebagai faktor transkripsi untuk gen protamin. Protamin merupakan protein yang berperan dalam remodelling chomatin pada spermatozoa. Beberapa penelitian sebelumnya telah melaporkan bahwa gen protamin (P1 dan P2) memiliki tingkat regulasi yang berbeda terkait dengan perbedaan waktu antara proses transkripsi dan translasi. Hal ini terjadi karena pada saat protamin telah diekspresikan maka gen-gen pada proses spermatogenesis akan mengalami peredaman (silencing gene). Pada penelitian ini dianalisis perubahan ekspresi gen CREMτ, P1 dan P2 yang diduga mengalami disregulasi sehingga menyebabkan terjadinya spermatogenic arrest pada laki-laki azoospermia. Sampel penelitian berasal dari jaringan testis tersimpan pada Departemen Biologi Kedokteran,FKUI berjumlah 42 sampel yang terdiri dari 5 sampel dengan penilaian Johnsen dua, 7 sampel dengan penilaian Johnsen tiga dan empat, 15 sampel dengan penilaian Johnsen lima dan enam, 10 sampel dengan penilaian Johnsen tujuh, serta 5 sampel dengan penilaian delapan. Analisis perubahan ekspresi dilakukan dengan teknik qRT-PCR. Dari penelitian ditemukan perbedaan bermakna (p < 0,05) antara perubahan ekspresi CREMτ pada kelompok penilaian Johnsen dua dengan kelompok penilaian Johnsen tujuh walaupun tidak menyebabkan spermatogenic arrest secara langsung. Hasil penelitian juga mengindikasikan terjadinya spermatogenic arrest berkaitan dengan nilai ekspresi protamin dari hasil uji statistik yang tidak berbeda bermakna pada setiap penilaian Johnsen. Berdasarkan hasil uji korelasi Spearman diketahui bahwa gen CREMτ, P1 dan P2 memiliki tingkat korelasi pada setiap penilaian Johnsen. ......Protamine and CREMτ and is a protein that have a crucial function on spermatogenesis. CREMτ is known a specific testes as transcription factor of protamine gene. During spermiogenesis, protamine have a role to the remodeling chromatin causes the compaction of the spermatid chromatin. Preelementary studies indicate that protamine (P1 and P2) have a different regulate for mechanism of expression gene, related with translational-repressed phase. It occurs because protamine silenced gene. Expression of P1, P2 and CREMτ was analyzed as cause of spermatogenic arrest from infertile men with azoospermia. The sample from the testicular testes are stored in Departement of Medical Biology, FM UI. The study included 42 testicular testes and stage of spermatogenic arrest have addressed with scoring Johnsen method, of which 5 sample classified with scoring two, 7 sample with scoring three and four, 15 sample with scoring five and six, 10 sample with scoring seven and 5 sample with scoring eight. Analysis of expression was performed by qRT-PCR. There were a significant differences (p < 0,05) of CREMτ mRNA expression inter-group differences. But, there were no significant inter-group differences in P1 and P2 mRNA expression that classified with scoring Johnsen. Statistical analysis for correlation between P1, P2 and CREMτ have a significant correlation dependent of a different stage on spermatogenesis. This study indicate that P1 and P2 lead silenced gene in spermatogenesis because mRNA P1 and P2 was detect in every stage of spermatogenesis, and consistent with the suggestion that CREMτ are involved in the spermatogenesis as a transcription factors."

"Manfaat operasi varikokel pada laki-laki dengan azoospermia non-obstruksi masih menjadi perdebatan. Hingga saat ini, efektivitas operasi varikokel pada laki-laki azoospermia non-obstruktif masih sulit dinilai mengingat masih sedikit studi yang dilakukan dan studi-studi tersebut memiliki jumlah pasien yang sedikit. Tinjauan sistematik ini dilakukan bertujuan untuk mengevaluasi kualitas sperma laki-laki dengan azoospermia non-obstruktif pasca operasi varikokel. ......The outcomes of varicocele repair in non obstructive azoospermic men remain the subject of controversy. Until now, small studies with small number of patients performed make it difficult to assess the efficacy of varicocele surgery in men with non obstructive azoospermia. This review is performed to evaluate quality of the sperm among non obstructive azoospermic men after varicocele repair. "

"Spermatogenic arrest adalah kondisi terhentinya proses maturasi sel germinal yang selama ini diagnosisnya ditegakkan melalui skoring Johnsen hasil biopsi testis. Protein yang berperan penting dalam proses transkripsi selama spermatogenesis adalah CREM yang berikatan dengan aktivatornya yaitu ACT yang diduga diregulasi oleh SPAG8 dan RANBP9. Sampai saat ini peranan kedua gen tersebut dalam proses spermatogenic arrest belum diketahui. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui ekspresi relatif Spag8 dan RanBP9 pada spermatogenic arrest serta menganalisis korelasi ekspresi kedua gen. Penelitian ini merupakan studi cross sectional yang menggunakan sampel berupa hasil biopsi testis dengan skoring Johnsen 2 sampai 8. Analisis ekspresi relatif Spag8 dan RanBP9 menggunakan teknik qRT-PCR dengan perhitungan Livak. Data yang diperoleh dianalisis statistik menggunakan uji ANOVA one way untuk Spag8 dan uji Kruskal Wallis untuk RanBP9 dengan nilai kemaknaan p......Spermatogenic arrest is a cessation of germ cell maturation process that has been diagnosed by scoring Johnsen testicular biopsy results. Proteins that play an important role in the transcription process during spermatogenesis are CREMs that bind to their ACT activators that are suspected to be regulated by SPAG8 and RANBP9. Until now the role of both genes in the spermatogenic arrest process is not known. This study aims to determine the relative expression of Spag8 and RanBP9 on spermatogenic arrest and to analyze the correlation of expression of both genes. This study is a cross sectional study using a sample of testicular biopsy with Johnsen 2 to 8 score. Relative expression analysis of Spag8 and RanBP9 using qRT PCR technique with Livak calculation. The data obtained were analyzed statistically using ANOVA one way test for Spag8 and Kruskal Wallis test for RanBP9 with significance value p "

"Azoospermia sebagai salah satu penyebab infertilitas dapat disebabkan oleh bermacam-macam faktor, antara lain karena adanya gangguan pada sistem endokrin dan gangguan pada sistem transportasi sperma. Pada penelitian ini telah dilakukan analisis semen dan penentuan kadar FSH dan LH di dalam serum dengan teknik ?Radio Immuno Assay? (RIA) pada pria azoospermia. Hasil analisis semen dari 40 pria azoospermia, 9 pria di antaranya adalah azoospermia dengan fruktosa negatif, dan 31 pria lainnya adalah azoospermia dengan fruktosa positif. Dari 40 pria, 7 orang pria hipergonadotropik (median kadar FSH serum = 28,934 nanogram per mililiter; median kadar LH serum = 30,656 nanogram per mililiter) dan 7 orang pria hipogonadotropik (median kadar FSH serum = 3,917 nanogram per mililiter; median kadar LH serum = 5,951nanogram per mililiter). Dengan uji korelasi jenjang Spearman (Spearman?s Rho) diperoleh kesimpulan ada hubungan antara kadar FSH serum dengan kadar LH serum; tidak ada hubungan antara kadar FSH dan LH serum dengan volume semen; ada hubungan antara kadar FSH serum dengan viskositas semen dan tidak ada hubungan antara kadar LH serum dengan viskositas semen. Dengan uji Mann-Whitney (uji U) diperoleh kesimpulan tidak ada beda antara kadar FSH serum pada azoospermia fruktosa positif dengan kadar FSH serum pada azoospermia fruktosa negatif; Kadar LH serum pada azoospermia fruktosa positif lebih besar daripada kadar LH serum pada azoospermia fruktosa negatif; volume semen pada azoospermia fruktosa positif lebih bayak daripada volume semen pada azoospermia fruktosa negatif. Dan dengan uji X2 diperoleh kesimpulan bahwa tidak ada beda antara jumlah penderita azoospermia fruktosa positif dengan jumlah penderita azoospermia fruktosa negatif berdasarkan kadar FSH dan LH serum normal, di bawah normal, dan di atas normal."