Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"DNA Sequencing by Hybridization (DNA SBH) adalah suatu proses pembentukan barisan nukleotida suatu rantai DNA dari kumpulan fragmen yang disebut spektrum. Spektrum tersebut diperoleh dari proses biokimia yang disebut hibridisasi. DNA SBH dapat dipandang sebagai masalah optimisasi yang dapat diselesaikan dengan menggunakan algoritma genetik. Prinsip kerja algoritma genetik berdasarkan pada teori evolusi Charles Darwin. Pada skripsi ini akan dibahas penerapan kinerja algoritma genetik pada DNA SBH. Terdapat tiga tahapan penting dalam algoritma genetik, yakni proses seleksi, crossover, dan mutasi. Jenis metode yang digunakan pada proses seleksi, crossover, dan mutasi secara berturut-turut adalah metode yang merupakan kombinasi antara roulette wheel dan deterministic, structured crossover, dan swap mutation. Kinerja algoritma genetik akan diuji dengan menggunakan data dari Gen Bank dan masalah DNA SBH yang dibuat secara acak. Selain itu juga akan dilihat pengaruh perubahan nilai probabilitas crossover (c) dan probabilitas mutasi (m) terhadap kinerja algoritma genetik untuk DNA SBH. Berdasarkan hasil percobaan diperoleh bahwa algoritma genetik cukup baik digunakan pada DNA SBH. Selain itu, perubahan nilai probabilitas crossover (c) dan probabilitas mutasi (m) ternyata mempengaruhi kinerja algoritma genetik dalam memperoleh solusi."

"A rapid and simple to amplify genomic DNA sequences nanking mini-Tn5 transposon insertion was developed....."

"Nanopore DNA Sequencing adalah metode untuk menganalisa susunan nukleotida yang terdapat dalam suatu untaian DNA. Sebelum melewati lubang nanopore, untaian ganda pada DNA dipisahkan menjadi untaian tunggal DNA. Untaian tunggal DNA kemudian mengalami tekanan fisik yang menyebabkan untaian tunggal DNA tersebut terpotong menjadi potongan-potongan untaian tunggal DNA. Potongan-potongan untaian tunggal DNA tersebut akan dibaca oleh nanopore. Setelah itu, nanopore menghasilkan himpunan oligonukleotida yang kemudian akan dianalisa untuk mendapatkan barisan utuh DNA. Pada makalah ini, dibahas mengenai cara menentukan susunan barisan utuh DNA dari himpunan oligonukleotida yang dihasilkan oleh nanopore dengan pendekatan teori graf. ......A Nanopore DNA Sequencing is a method for determining the order of nucleotides that occur on a strand of DNA. Before passing through the nanopore, double helix of DNA will be split into single strand DNA. Physical stresses break the single strand DNA into subsequences single strand DNA. Futhermore, this subsequences will be read by the nanopore. After that, nanopore produces set of oligonucleotides that will be analyzed to get the complete DNA strand. This research, gives a method in determing the complete DNA strand from the set of oligonucleotides that is produced by nanopore."

"Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ini belum ada penelitian analisis varian yang telah dilakukan pada pasien MPS IVA di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik ekson 1--7 gen GALNS pada pasien MPS IVA di Indonesia. Penelitian dilakukan menggunakan empat pasien MPS IVA dan 50 individu normal sebagai kontrol. Daerah ekson 1--7 gen GALNS dari seluruh sampel yang telah diamplifikasi menggunakan teknik polymerase chain reaction (PCR) lalu disekuensing menggunakan teknik automated fluorescence DNA sequencing. Berdasarkan hasil analisis sekuensing DNA, variasi genetik ekson 1--7 gen GALNS pada populasi Indonesia berhasil diidentifikasi. Sebanyak 11 varian intronik, yaitu yaitu c.121 – 139G>A, c.244 + 86G>A, c.566 + 5T>C,  IVS5 + 134G>A, c.633 + 85C>T, c.633 + 91T>C, c.633 + 125A>G, c.633 + 138C>A, c.634 – 20C>T, c.634 – 19G>A, dan c.634 – 130T>C berhasil diidentifikasi. Sementara itu, sebanyak empat varian eksonik berhasil ditemukan, yaitu c.503G>T (p.(Gly168Val)), c.510C>T (p.Tyr170=), c.751C>T (p.Arg251*), dan c.708C>T (p.His236=). Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) yang terletak di lokus 16q24.3. Jenis varian yang ditemukan pada penelitian sebelumnya meliputi single nucleotide variation (SNV) dan varian frameshift. Namun sampai saat ini belum ada penelitian analisis varian yang telah dilakukan pada pasien MPS IVA di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik ekson 1--7 gen GALNS pada pasien MPS IVA di Indonesia. Penelitian dilakukan menggunakan empat pasien MPS IVA dan 50 individu normal sebagai kontrol. Daerah ekson 1--7 gen GALNS dari seluruh sampel yang telah diamplifikasi menggunakan teknik polymerase chain reaction (PCR) lalu disekuensing menggunakan teknik automated fluorescence DNA sequencing. Berdasarkan hasil analisis sekuensing DNA, variasi genetik ekson 1--7 gen GALNS pada populasi Indonesia berhasil diidentifikasi. Sebanyak 11 varian intronik, yaitu yaitu c.121 – 139G>A, c.244 + 86G>A, c.566 + 5T>C,  IVS5 + 134G>A, c.633 + 85C>T, c.633 + 91T>C, c.633 + 125A>G, c.633 + 138C>A, c.634 – 20C>T, c.634 – 19G>A, dan c.634 – 130T>C berhasil diidentifikasi. Sementara itu, sebanyak empat varian eksonik berhasil ditemukan, yaitu c.503G>T (p.(Gly168Val)), c.510C>T (p.Tyr170=), c.751C>T (p.Arg251*), dan c.708C>T (p.His236=).......Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) or Morquio A Syndrome, is a lysosomal storage disorder caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzyme, resulting in accumulation of keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S) in the lysosome and leads to tissue or organ damage. The enzyme deficiency occurs due to mutations in the g alactosamine (N-Acetyl)-6-sulfatase (GALNS) gene located at locus 16q24.3. Variants identified by previous studies consisted of single nucleotide variation (SNV) and frameshift. This study aims to identify the genetic variation of exon 1--7 of GALNS gene in MPS IVA patients in Indonesia. The study was conducted using previously diagnosed MPS IVA patients and 50 normal individuals as controls. Based on the results of DNA sequencing analysis, genetic variations of exon 1--7 of GALNS gene in MPS IVA patients in Indonesian population have been identified. A total of 11 intronic variants, namely c.121 – 139G>A, c.244 + 86G>A, c.566 + 5T>C,  IVS5 + 134G>A, c.633 + 84C>T, c.633 + 91T>C, c.633 + 125A>G, c.633 + 138C>A, c.634 – 20C>T, c.634 – 19G>A, and c.634 – 130T>C. Four exonic variants were also found, namely c.503G>T (p.(Gly168Val)), c.510C>T (p.Tyr170=), c.751C>T (p.Arg251*), and c.708C>T (p.His236=)."

"Salah satu permasalahan dalam genetika adalah mencari barisan DNA lengkap dari jaringan tertentu. Metode yang dapat digunakan untuk masalah ini adalah metode Sequencing by Hybridization (SBH). Dalam SBH terdapat dua tahapan yaitu tahap biokimia dan tahapan komputasional. Pada tahapan biokimia akan diperoleh l-spektrum. Selanjutnya, l-spektrum disusun untuk memperoleh barisan DNA lengkap pada tahapan komputasional. Pencarian barisan DNA lengkap dapat dimodelkan dengan masalah pencarian sirkuit Euler pada graf DNA. Dalam skripsi ini akan dibahas Teorema Matriks Pohon untuk menentukan banyaknya pohon rentangan terhadap simpul vi pada graf berarah bisa dengan menggunakan kofaktor matriks. Selanjutnya, dibahas Teorema BEST yang digunakan untuk menghitung banyaknya sirkuit Euler pada sembarang graf berarah dengan menggunakan banyaknya pohon rentangan berarah terhadap suatu simpul vi serta derajat simpul-simpulnya pada graf berarah."

"Tulisan ini menyampaikan empat hal yaitu ringkasan riwayat hidup Linnaeus,sistem klasifikasi menurut Linnaeus dan darwin, rangkaian DNA dan ilmu sistematik serta ilmu sistematik mutakhir dan penelitian keanekaragaman hayati di Swedia...."