Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Ratih Ajeng Miarsih, author
Profil Kadar Glikosaminoglikan dan Aktivitas Enzim N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Berdasarkan Jenis Mutasi Gen GALNS pada Pasien MPS-IVA di Indonesia = Profil of Glycosaminoglycans Level and Activity of N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Based on Type of GALNS Gene Mutation of Mucopolysacchariosis IVA Patients
Introduksi. Mukopolisakaridosis tipe IVA (MPS IVA; Morquio A) merupakan kelainan genetik ditandai dengan adanya gangguan aktivitas enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). Defisiensi enzim GALNS menyebabkan kegagalan degradasi KS dan C6S sehingga terakumulasi di urin. Metode. Data varian gen GALNS diperoleh dari Database Human Genetic Research Center IMERI FK UI. Perubahan struktur protein berdasarkan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2023
T-pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso, author
Analisis varian ekson 1--7 gen galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) pada pasien mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant analysis for exon 1--7 of galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) gene in mucopolysaccharidosis IVA patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library