Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Kanker kolorektal adalah penyakit neoplasma ganas yang tumbuh dan berkembang pada saluran usus besar dan atau rektum. Terapi anti EGFR menggunakan agen biologis antibodi monoklonal cetuximab dan panitumumab diketahui memberikan tingkat penyembuhan yang baik pada pasien kanker kolorektal. Pasien dengan mutasi pada gen NRAS dan KRAS cenderung resisten terhadap terapi anti EGFR, sehingga penting dilakukan pemeriksaan kedua gen tersebut sebelum pemberian terapi. Pemeriksaan gen NRAS belum tersedia di Indonesia karena minimnya data mengenai mutasi gen tersebut pada populasi Indonesia. Penelitian dilakukan untuk mengetahui profil mutasi pasien gen NRAS pada 58 sampel pasien kanker kolorektal di Jakarta. Pemeriksaan mutasi dilakukan pada exon 2(codon 12 & 13) dan exon 3 (codon 61) gen NRAS menggunakan metode sekuensing. Analisis elektroferogram sekuensing menunjukan mutasi gen NRAS ditemukan pada 6,9% (n=58) sampel uji. Hasil uji statistik fischer exact test dua arah menunjukan tidak adanya asosiasi mutasi gen dengan kelompok usia pasien dan jenis kelamin. Gen NRAS ditemukan termutasi pada codon 12 (1,7 %) dan codon 61 (5.2%). Tidak ditemukan adanya mutasi pada codon 13 gen NRAS.

---

Colorectal cancer is a neoplasm disease that arise in inner lining of colon or rectum. Anti EGFR therapy such as cetuximab and panitumumab were widely used to suppress metastases colorectal cancer in patient and decided as gold standard therapy. Mutation either KRAS or NRAS gene will reduced effectifity of anti EGFR therapy, hence genotyping of KRAS and NRAS gene must be executed before. NRAS genotyping test not yet available in Indonesia due to lack of information about this gene. This study was subjected to understanding profile of NRAS gene mutation in Jakartans colorectal cancer patient. Mutation screening was perform by sequencing method, notably exon 2 (codon 12&13) and exon 3 (codon 61). Electropherograms analysis shows that NRAS mutation found in 6,9% samples (n=58). NRAS mutation found in codon 12 (1,7%), codon 61 (5,2%), and there was no mutation found in codon 13. Fischer exact test statistical analysis summarized that there was no significant association of NRAS mutation with both sex and age."

"ABSTRAKLatar Belakang: Kanker tiroid merupakan keganasan endokrin yang paling sering ditemukan dan insidennya semakin meningkat. Meskipun metode biopsi aspirasi jarum halus memiliki sensitivitas yang baik dalam mendiagnosis nodul tiroid, sebanyak 10-40 masih memberikan hasil inkonklusif dalam penentuan keganasan. Hal ini sering merugikan pasien karena harus mengalami re-operasi apabila terdapat keganasan pada hasil histopatologi.Tujuan Penelitian: Mengetahui proporsi dan mendapatkan nilai diagnostik dari pemeriksaan mutasi BRAF, NRAS, dan promoter TERT pada spesimen BAJAH untuk meningkatkan akurasi diagnosis kanker tiroid.Metode Penelitian: Studi retrospektif dengan mengikutsertakan 50 pasien nodul tiroid yang memerlukan pembedahan. Spesimen diambil pada saat proses BAJAH atau pasca operasi. Deteksi mutasi BRAF, NRAS, dan promoter TERT menggunakan metode DNA sekuensing Sanger . Hasil mutasi akan dibandingkan dengan pemeriksaan baku emas histopatologi.Hasil: Dari 50 kasus yang ikut dalam analisis, terdapat 39 kasus 78 merupakan keganasan tiroid. Nilai proporsi mutasi BRAF, NRAS, dan pTERT berturut-turut sebesar 31 , 18 , dan 13 . Uji diagnostik mutasi BRAF menghasilkan sensitivitas, spesifisitas, nilai duga positif, dan nilai duga negatif berturut-turut 31 , 100 , 100 , 29 terhadap kanker tiroid. Untuk mutasi NRAS sebesar 18 , 100 . 100 , 26 . Sedangkan untuk mutasi pTERT sebesar 13 , 100 , 100 , 24 . Jika ketiga mutasi tersebut dikombinasikan, maka nilainya akan meningkat menjadi 49 , 100 , 100 , 35 . Kesimpulan: Pemeriksaan mutasi BRAF, NRAS dan promoter TERT pada kanker tiroid masing-masing memiliki spesifisitas yang tinggi. Jika ketiganya dikombinasikan maka akan meningkatkan sensitivitas untuk membantu dalam meningkatkan akurasi diagnosis keganasan tiroid.

---

ABSTRACTBackground Thyroid cancer is the most common endocrine malignancy and it rsquo s incidence is on the rise. Although the fine needle aspiration biopsy FNAB has a good sensitivity in the diagnosis of thyroid nodules, as much as 10 40 still gives inconclusive results in malignant determination. This is often detrimental to patients having to undergo re surgery if there is a malignancy in the histopathologic outcome.Aim To establish the proportion and diagnostic value of BRAF, NRAS, and TERT promoter mutation detection on FNAB specimens to improve the accuracy of thyroid cancer diagnosis.Methods The retrospective study by involving 50 patients with thyroid nodules surgery. Specimens were taken during the FNAB or postoperative process. Detection of BRAF, NRAS, and TERT promoter mutation using DNA sequencing method Sanger . The mutation results will be compared with the histopathologic gold standard examination.Resuts Of the 50 cases involved in the analysis, there were 39 cases 78 of thyroid malignancies. The proportion of BRAF, NRAS, and pTERT mutations was 31 , 18 , and 13 , respectively. BRAF mutation diagnostic test results in sensitivity, specificity, positive predictive value, and negative predictive value were 31 , 100 , 100 , 29 respectively. For NRAS mutation were 18 , 100 . 100 , 26 . As for pTERT mutation were 13 , 100 , 100 , 24 . If the three mutations are combined, then the value will increase to 45 , 100 , 100 , 35 .Conclusion Detection mutations of BRAF, NRAS and TERT promoters in thyroid cancer have a high specificity. If all three are combined it will increase the sensitivity to improve the accuracy of the diagnosis in thyroid malignancy."