Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Salah satu penyebab hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus adalah polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 yang dapat menurunkan aktivitas enzim UDP Glukoronosil Transferase UGT , sehingga angka kejadiannya cukup tinggi pada neonatus hiperbilirubinemia di daerah Asia Timur. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg di Indonesia pada populasi ras heterogen yang termasuk bagian Asia tenggara dengan menggunakan sampel pasien neonatus yang dirawat di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sebanyak 42 sampel yang lahir pada periode Januari ndash; April 2017. Data sampel neonatus berupa total serum bilirubin diperoleh dari rekam medik serta penelusuran ras orang tua pasien neonatus melalui wawancara. Analisis dilakukan menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP dengan enzim AvaII sebagai enzim restriksi. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,24 memiliki genotip G/G wild type dan 4,76 memiliki genotip G/A heterozigot. Tidak ditemukan satu pun sampel yang memiliki polimorfisme Gly71Arg genotip A/A homozigot. Terdapat pengaruh perbedaan intraetnik pada kelompok etnik tertentu terhadap polimorfisme Gly71Arg yaitu pada ras Betawi yang mendominasi kejadian heterozigot. Polimorfisme Gly71Arg secara keseluruhan mungkin tidak memengaruhi angka kejadian hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada populasi di Indonesia tetapi mungkin dipengaruhi oleh mutasi pada ekson 1 di situs lain atau mutasi pada promotor.

---

One of the risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates is Gly71Arg polymorphism of UGT1A1 gene that can lead to reduced UDP Glucuronosyl Transferase UGT enzyme activity, so it has high incidence among neonates in East Asian population. The aim of this study, was to identify Gly71Arg polymorphism profile in Indonesia in the heterogeneous race population which is part of Southeast Asia, and 42 sample of neonates who were born in January ndash April 2017 that treated in Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo were used. Neonatal sample data which is total serum bilirubin were obtained from medical records and tracing naonates parents race through interview. The analysis used was Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method with AvaII enzyme as restriction enzyme. From 42 samples that were analysed, 95,24 were found as G G genotype wild type, while 4,76 were G A genotype heterozygous. None of the sample has Gly71Arg polymorphism A A genotype homozygous. There is an influence of intra ethnic differences in certain ethnic groups against Gly71Arg polymorphisms, which is in the Betawi race that dominates heterozygous events. Overall, Gly71Arg polymorphism may not affect incidence of unconjugated hyperbilirubinemia in Indonesia population, yet may be affected by mutation in other site of exon 1 or mutation in promoter.

Abstrak :
Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95. ...... According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism.

Abstrak :
ABSTRAK Giardia duodenalis (G. duodenalis) adalah protozoa usus yang termasuk ke dalam Kelas Flagelata penyebab diare, yang sering menimbulkan masalah pada anak. Penyakit yang disebabkan oleh infeksi G. duodenalis disebut giardiasis. Giardia menginfeksi manusia maupun hewan dengan spesies G. duodenalis umumnya ditemukan pada manusia. Prevalensi giardiasis di negara berkembang dilaporkan sekitar 10-50%. Riset epidemiologi molekuler di berbagai negara melaporkan pada saat ini berdasarkan kelompok genetik ada 8 assemblage Giardia (assemblage A-H) yang sudah diketahui dan untuk isolat G. duodenalis dari daerah geografis yang berbeda, hanya assemblage A dan B yang menyebabkan infeksi pada manusia. Sementara assemblage C dan D ditemukan pada anjing, kucing, serigala; assemblage E ditemukan pada hewan peliharaan, domba, kambing, babi, kerbau dan muflons; assemblage F pada kucing, assemblage G pada tikus dan assemblage H pada anjing laut dan burung camar. Karakteristik genotipe dari G. duodenalis adalah host-spesific sehingga dapat digunakan untuk melihat kemungkinan transmisi dan sumber infeksi. Penelitian ini merupakan laporan pertama terhadap identifikasi genotip G. duodenalis isolat Indonesia, dengan sampel dari anak sekolah dasar. Desain yang digunakan dalam penelitian ini adalah potong lintang (cross sectional). Sampel feses dikoleksi dari 140 anak-anak Sekolah Dasar di Kampung Melayu, Jakarta Timur, kemudian diperiksa secara mikroskopis untuk mendapatkan sampel yang positif mengandung Giardia. Sampel yang positif Giardia tersebut lalu dilanjutkan dengan pemeriksaan PCR dengan target gen triose phosphate isomerase (TPI) dan Restriction Fragmen Length Polimorphism (RFLP) untuk menentukan subtipe (assemblage) Giardia. Hasil penelitian menunjukkan angka kejadian giardiasis secara mikroskopis pada anak usia sekolah di Kampung Melayu sebesar 10.7%. Dari sampel yang positif secara mikroskopis tersebut hanya 3 yang menunjukkan hasil positif dengan PCR-RFLP yaitu 1 sampel assemblage A dan 2 sampel assemblage B. Dari hasil tersebut dapat disimpulkan bahwa sumber infeksi Giardia kemungkinan berasal dari manusia dan mamalia.

---

ABSTRACT G. duodenalis is one of the intestinal parasites that belong to the class of flagellates protozoa that cause diarrhea. Diseases caused by G. duodenalis infection called giardiasis. As one species of intestinal parasites, G. duodenalis commonly found in humans. Giardiasis in developing countries are reported to have a prevalence of 10-50%. At this time based on genetic group there are 8 assemblage G. duodenalis (assemblage A-H) is already known. From the results of molecular studies with PCR method for G. duodenalis isolates from different geographic areas, only assemblages A and B which stated the cause infections in humans. While assemblage C and D are found in dogs, cats, wolves; E assemblage found in pets, sheep, goats, pigs, buffalo and muflons; assemblage F in cats, assemblage G in mice and assemblage H in seals and gulls. Genotipe characteristics of G. duodenalis are host-specific and can be used to look at the possibility of transmission and sources of infection. In this study, cros-sectional was used as a research design. Fecal samples were collected from 140 primary school children in Kampung Melayu of East Jakarta and examined directly by microscope to get positive Giardia samples. The positive samples were examined by PCR with triose phosphate isomerase (TPI) as the target gene and followed by Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) to determine the Giardia subtype (assemblage). The results showed that the percentage of giardiasis microscopically at school-age children in Kampung Melayu is 10.7%. However, among those positive microscopically samples, only 3 samples can be amplified with PCR and identified by RFLP. Assemblage found are 1 sample of assemblage A and 2 samples of assemblage B. From these findings it can be concluded that the possible source of transmission of giardiasis are humans and mammals.

Abstrak :
Hiperbilirubinemia tak-terkonjugasi pada neonatus diasosiasikan dengan berkurangnya aktivitas enzim konjugasi uridin difosfoglukoronat-glukoronosiltransferase UGT1A1 yang berperan dalam konjugasi bilirubin menjadi bentuk diglukoronida yang bersifat hidrofilik untuk segera dieliminasi dari tubuh. Namun, enzim UGT1A1 juga mengatur metabolisme dari beberapa senyawa obat maupun substrat endogen sehingga aktivitas dari enzim dapat mempengaruhi risiko toksisitas obat. Hasil penelitian telah mengindikasikan bahwa polimorfisme Gly71Arg pada gen UGT1A1 dapat menjadi kunci dari aktivitas enzim ini. Walaupun demikian, belum ada laporan lengkap mengenai data variasi genetika dan jumlah kasus hiperbilirubinemia di Indonesia. PCR-RFLP digunakan sebagai metode untuk menganalisis polimorfisme atau variasi genetik. Ditemukan kejadian normal sebanyak 33,33 lebih rendah dibandingkan dengan kejadian polimorfisme heterozigot 66,67 dan menunjukan bahwa adanya korelasi antara variasi polimorfisme pada gen UGT1A1 pasien neonatus dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi yang mengurangi afinitas enzim UGT1A1. Hasil studi menunjukan persentase lebih tinggi pada polimorfisme di kelompok dengan angka total serum bilirubin kurang dari 15 mg/dL dibandingkan dengan kelompok diatas 15 mg/dL. Studi ini mendukung korelasi antara polimorfisme gen UGT1A1 pada pasien neonatus hiperbilirubinemia tak-terkonjugasi dengan berat badan lahir rendah dari RSUD M. Yunus Bengkulu dapat mengurangi afinitas enzim UGT1A1. Namun pada penelitian ini, terdapat keterbatasan jumlah sampel, sehingga pada studi berikut peneliti menyarankan untuk menambah jumlah sampel dan variabel penelitian.

---

Unconjugated Hiperbilirubinemia in neonate is associated with reduced activity of the UGT1A1 family enzyme which converts hydrophobic unconjugated bilirubin into its mono and di glucoronides the latter being hydrophilic can be easily eliminated from the body. However, the UGT1A1 enzyme also modulates metabolism of certain exogenous drugs and endogenous substrates. Thus, reduced activity of this enzyme predisposes toxicity following the administration of some drugs. Result of several studies have indicated that the variation of the exon 1 sequence, Gly71Arg in UGT1A1 gene could be the key factor for this enzyme activity. However, there are not enough reports about genetic variation and hyperbilirubinemia incidence in contrast to the prevalence of the case in Indonesia. PCR RFLP was utilized to determine Gly71Arg polymorphism. It is found that the normal patient 33,33 , is lowered compared with heterozygote polymorphism 66,67 . Moreover, the result shows that the percentage of polymorphism in the sample group with total serum bilirubin number exceed than 15 mg dL is lower than in the sample group below 15 mg dL. In this experiment, there is limitation where the sample number in not enough due to some circumstances. Writter suggested to even the sample number between sample groups and add more variable to the experiment.

Abstrak :
Latar Belakang: Vitamin D Reseptor (VDR) merupakan protein yang mengatur fungsi vitamin D biologis. Vitamin D berperan penting dalam pembentukan gigi, terutama ketika kalsifikasi email dan dentin, serta berperan dalam menjaga keseimbangan fosfat dan ion kalsium, yang merupakan faktor penting dalam perlindungan gigi. VDR. aktivitas protein dipengaruhi oleh gen VDR. Karies merupakan penyakit multifaktorial, dimana faktor Genetika juga berperan dalam mempengaruhi tingkat kerentanan seseorang terhadap karies. Adanya polimorfisme pada gen VDR diduga mempengaruhi tingkat kerentanan pejamu terhadap karies melalui perubahan yang terjadi pada metabolisme kalsium. Tujuan: Untuk mendeteksi keberadaan polimorfisme gen VDR TaqI (rs731236) di penderita karies di Indonesia. Metode: 100 bahan biologis yang disimpan dalam bentuk DNA diambil dari sampel darah, terdiri dari 50 sampel karies dan 50 sampel kontrol dianalisis menggunakan teknik PCR-RFLP. Analisis RFLP dilakukan dengan menggunakan enzim restriksi TaqI. Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan uji eksak Fisher dan uji Koreksi kontinuitas. Hasil: Pada penelitian ini ditemukan kelompok karies bahwa tidak ada sampel yang memiliki genotipe CC, 4 sampel memiliki genotipe CT, dan 46 sampel memiliki genotipe TT. Selain itu, terdapat 4 alel C dan 96 alel T. Genotipe dan alel polimorfik lebih banyak ditemukan pada kelompok karies (100% dan ). 96%) dibandingkan dengan kelompok kontrol (88% dan 84%). Kesimpulan: Polimorfisme gen VDR TaqI (rs731236) ditemukan pada pasien karies. Ada perbedaan yang signifikan dalam distribusi genotipe dan alel dari VDR TaqI. polimorfisme gen (rs731236) antara pasien karies dan kelompok kontrol (p <0,05). ......Background: Vitamin D Receptor (VDR) is a protein that regulates the biological function of vitamin D. Vitamin D plays an important role in tooth formation, especially when calcification of enamel and dentin, and plays a role in maintaining the balance of phosphate and calcium ions, which are important factors in tooth protection. VDR. protein activity is influenced by the VDR gene. Caries is a multifactorial disease, where genetic factors also play a role in influencing a person's level of vulnerability to caries. The presence of polymorphisms in the VDR gene is thought to affect the level of host susceptibility to caries through changes that occur in calcium metabolism. Objective: To detect the presence of the VDR TaqI gene polymorphism (rs731236) in caries sufferers in Indonesia. Methods: 100 biological materials stored in the form of DNA were taken from blood samples, consisting of 50 caries samples and 50 control samples were analyzed using PCR-RFLP technique. RFLP analysis was performed using the restriction enzyme TaqI. Statistical analysis was performed using Fisher's exact test and continuity correction test. Results: In this study, the caries group found that none of the samples had the CC genotype, 4 samples had the CT genotype, and 46 samples had the TT genotype. In addition, there were 4 C alleles and 96 T alleles. Genotypes and polymorphic alleles were more commonly found in the caries group (100% and ). 96%) compared to the control group (88% and 84%). Conclusion: VDR TaqI gene polymorphism (rs731236) was found in caries patients. There were significant differences in the genotype and allele distribution of the VDR TaqI. gene polymorphism (rs731236) between caries patients and control group (p < 0.05).

Abstrak :
Latar Belakang: Karies gigi adalah penyakit dan infeksi rongga mulut yang paling umum terjadi di dunia. Karies merupakan penyakit yang multifaktorial yang dipengaruhi oleh faktor host, agent, lingkungan dan waktu. Kondisi dari suatu host dipengaruhi oleh gen yang dimiliki host, seperti gen TFRC rs3178762. Gen TFRC rs3178762 menginstruksikan pembentukan kompleks protein yang akan berikatan dengan patogen dan bekerja sama dengan sistem imun menghancurkan patogen pada lingkungan oral. Penelitian mengenai polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies telah dilakukan di berbagai negara, akan tetapi penelitian tersebut belum pernah dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui hubungan gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Tujuan: Mengetahui hubungan antara polimorfisme gen TFRC rs3178762 pada penderita karies di Indonesia. Metode: Analisis polimorfisme gen TFRC rs3178762 dilakukan dengan metode PCR-RFLP dengan enzim restriksi MspI. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok karies ditemukan enam sampel dengan genotip GG, 29 sampel dengan genotip GA, dan 15 sampel dengan genotip AA. Sedangkan pada kelompok kontrol, ditemukan 43 sampel dengan genotip GG, tujuh sampel dengan genotip GA, dan tidak ditemukan genotip AA. Pada kelompok karies ditemukan 42 alel G dan 59 alel A, dan pada kelompok kontrol ditemukan 93 alel G dan 7 alel A. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen TFRC rs3178762 antara penderita karies dengan kelompok kontrol (p = 0.001). ......Background: Dental caries is the most common disease and infection of the oral cavity in the world. Caries is a multifactorial disease that is influenced by host, agents, environment and time factors. The condition of a host is influenced by the host's genes, such as the Gen TFRC rs3178762 gene. The Gen TFRC rs3178762 instructs the formation of a protein complex that binds to pathogens and works together with the immune system to destroy pathogens in the oral environment. Research on the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients has been carried out in various countries, but such research has never been conducted in Indonesia. Therefore, this study was conducted to determine the relationship of the Gen TFRC rs3178762 gene in caries patients in Indonesia. Objective: To determine the relationship between the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism in caries patients in Indonesia. Methods: Analysis of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism was carried out by the PCR-RFLP method with the MspI restriction enzyme. Results: In this study, in the caries group there were six samples with GG genotype, 29 samples with GA genotype, and 15 samples with AA genotype. Whereas in the control group, there were 43 samples with GG genotype, seven samples with GA genotype, and no AA genotype. In the caries group found 42 G alleles and 59 A alleles, and in the control group 93 G alleles and 7 A alleles were found. Conclusion: There were significant differences in the distribution of the Gen TFRC rs3178762 gene polymorphism between caries and control groups (p = 0.001).

Abstrak :
ABSTRAK Latar Belakang: Cheilitis angularis adalah penyakit inflamasi yang dipicu oleh faktor genetik, lingkungan dan agen infektif. Gen Toll Like Receptor 2 (TLR2) merupakan komponen penting dalam respon imun innate. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen Toll Like Receptor 2 (TLR2) pada cheilitis angularis dan non cheilitis angularis. Metode: 50 sampel cheilitis angularis dan 50 sampel non cheilitis angularis digunakan dalam penelitian ini. Campuran TLR2 16934 T/A dengan ddH2O, enzim polimerase dan DNA template dianalisis menggunakan teknik PCR RFLP, yang menggunakan HphI sebagai enzim restriksi, dilanjutkan dengan elektroforesis. Hasil: Genotip terbanyak yang ditemukan pada cheilitis angularis dan non cheilitis angularis adalah genotip TT. Jumlah genotip dan alel polimorfik paling banyak ditemukan pada cheilitis angularis (22% dan 13%) dibandingkan non-cheilitis angularis (12% dan 6%). Uji Continuity Correction menunjukkan tidak terdapat perbedaan bermakna antara cheilitis angularis dan non-cheilitis angularis. Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme gen TLR2-16934 T/A dan cheilitis angularis.

---

ABSTRACT Background: Angular cheilitis is an inflammatory disease induced by genetic, environmental and infective agent factors. Toll Like Receptor 2 (TLR2) gene is essential components for innate immunity response. Objective: This study aimed to analyzed distribution of Toll Like Receptor 2 (TLR2) gene polymorphism in angular cheilitis and non angular cheilitis. Methods: 50 samples angular cheilitis as case group and 50 samples non angular cheilitis as control group were used in this research. TLR2-16934 T/A mixed with ddH2O, polymerase enzyme and DNA template were analyzed using PCR RFLP technique, which used HphI as restriction enzyme, then followed by electrophoresis. Subsequently assessed with statistical analysis using Continuity Corrections test. Results: The most genotype found in angular cheilitis and non angular cheilitis was TT genotype. The amount of polymorphic genotype and allele were recorded greater in angular cheilitis (22% and 13%) than non-angular cheilitis (12% and 6%). Continuity Corrections test showed no significant differences between angular cheilitis and non ngular cheilitis (p-value=0,287). Conclusion: There is an association between TLR2-16934 T/A gene polymorphism and angular cheilitis.

Abstrak :
Bengkulu adalah sebuah provinsi di Indonesia terletak pada bagian Barat daya dari Pulau Sumatra. Ras bengkulu relatif lebih terisolasi dibandingkan dengan ras lain di Indonesia karena kebanyakan penduduk bengkulu adalah penduduk asli yang tinggal di Bengkulu dalam waktu yang lama sehingga menghasilkan sampel populasi yang lebih homogen. Faktor genetik merupakan salah satu penyebab kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi. Berkurangnya aktivitas enzim UGT1A1 pada individu dapat mengurangi konversi bilirubin takterkonjugasi sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia. Kami melakukan ekstraksi sampel DNA dari darahyang diambil dari neonatus berberat badan rendah dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dari rumah sakit lokal tingkat provinsi di Bengkulu. Hasil dari berbagai studi menunjukkan bahwa Polimorfisme dari sekuens promotor c-3279T > G merupakan salah satu dari faktor terjadinya hiperbilirubinemia. Namun masih kurang adanya penelitian mengenai asosiasi antara variasi genetik dan insidens hiperbilirubinemia meskipun terdapat prevalensi kasus hiperbilirubinemia yang tinggi di Indonesia. Studi ini bertujuan untuk melihat apakah terdapat korelasi antara hiperbilirubinemia dengan mutasi pada sekuens promotor c-3279T > G dan melihat variasinya pada sampel yang lebih homogen. Teknik PCR-RFLP digunakan untuk menentukan varian dari sekuens promotor c-3279T > G . 21 Bayi berberat badan lahir rendah telah dikumpulkan dengan frekuensi terjadinya c-3279 T > G adalah sebesar 90,47.

---

Bengkulu is a province in Indonesia located on the Southwest of Sumatra Island. Nowadays, Bengkulu race is relatively more isolated compared to the race on other Islands in Indonesia. Most of the citizen in Bengkulu are natives who live in this province for a long time resulting in a more homogenous population samples. We extracted DNA samples from blood received from a local hospital in Bengkulu from low birth weight neonates with Unconjugated Hyperbilirubinemia. Genetic factor is one of the causes of Unconjugated Hyperbilirubinemia in neonates. The reduced activity of UGT1A1 could decrease the conversion of unconjugated bilirubine resulting in hyperbilirubinemia. Result of several studies have indicated that the Polymorphism of the promoter sequence c 3279T G gene could be one of the factors for the development of Hyperbilirubinemia. However, there are not enough reports about the association between genetic variation and hyperbilirubinemia incidence despite the high prevalence of the case in Indonesia and in this case Bengkulu. The aim of this study is to observe the association of mutation in promoter sequence c 3279T G gene with Hyperbilirubinemia in a relative homogenous samples. Polymerase Chain Reaction PCR ndash restriction fragment length polymorphism was utilized to determine the variants of the promotor sequence c 3279T G UGT1A1 gene. 21 Neonates were recruited with the frequency of occurence of c 3279 T G is 90,47.

Abstrak :
Pendahuluan: Salah satu faktor risiko penyakit osteoporosis pada wanita menopause adalah faktor genetik polimorfsme Tumor Necrosis Factor Alpha TNF-α. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk melihat ada atau tidaknya polimorfisme dan perbedaan polimorfisme gen TNF-α-308G/A pada wanita pascamenopause dengan osteoporosis. Metode: 100 bahan biologis tersimpan 50 sampel wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan 50 sampel individu sehat dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim retriksi NcoI, selanjutnya data diuji secara statistik menggunakan uji Chi-square. Hasil: Ditemukan banyak genotip AG baik pada kelompok osteoporosis dan kontrol. Pada kelompok osteoporosis tidak ditemukan genotip GG dan terdapat 76 genotip AG serta 24 genotip AA. Pada kelompok kontrol, terdapat 8 genotip GG, 82 genotip AG, dan 5 genotip AA. Kesimpulan: Terdapat polimorfisme genetik TNF-α-308G/A pada wanita menopause dengan osteoporosis, namun tidak terdapat perbedaan bermakna pada polimorfisme antara wanita pascamenopause dengan osteoporosis dan individu sehat p = 0.117 di populasi Indonesia. ......Introduction: One of the risk factor for osteoporosis in postmenopausal woman is genetic polymorphism factor which is Tumor Necrosis Factor Alpha TNF. Objectives: This research aims to look for genetic polymorphism and differentiate the distribution TNF 308G A gene polymorphism in postmenopausal woman with osteoporosis. Methods: 100 stored biological samples 50 samples of postmenopausal woman with osteoporosis and 50 healthy control samples were analyzed with PCR RFLP technique using NcoI restriction enzyme, and subsequently assessed with statistical analysis using Chi square test. Result: AG genotype was found with the highest amount in both samples. The postmenopausal group has 76 of AG genotype, 24 of AA genotype, and no GG genotype was found. The healthy control group has 8 of GG genotype, 82 of AG genotype, and 5 of AA genotype. Based on Fisher Extract test, there is no significant association between TNF 308G A and postmenopausal osteoporosis p value 0.117. Conclusion: The genetic polymorphism of TNF 308G A in postmenopausal woman was found, but the polymorphism didn rsquo t have any association with osteoporosis in Indonesia populations.