Hasil Pencarian  ::  Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Lisya Mutiara Dewi, author
Analisis mutasi ekson 2 dan ekson 5--6 gen PTS pada penderita defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and exon 5--6 of PTS gene on 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency patient in Indonesia
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library