Hasil Pencarian  ::  Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Ratih Ajeng Miarsih, author
Profil Kadar Glikosaminoglikan dan Aktivitas Enzim N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Berdasarkan Jenis Mutasi Gen GALNS pada Pasien MPS-IVA di Indonesia = Profil of Glycosaminoglycans Level and Activity of N-Acetylgalactosamine Sulfatase (GALNS) Based on Type of GALNS Gene Mutation of Mucopolysacchariosis IVA Patients
Introduksi. Mukopolisakaridosis tipe IVA (MPS IVA; Morquio A) merupakan kelainan genetik ditandai dengan adanya gangguan aktivitas enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). Defisiensi enzim GALNS menyebabkan kegagalan degradasi KS dan C6S sehingga terakumulasi di urin. Metode. Data varian gen GALNS diperoleh dari Database Human Genetic Research Center IMERI FK UI. Perubahan struktur protein berdasarkan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2023
T-pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library