Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
ABSTRAK
Perkembangan Ilmu Pengetahuan telah melahirkan banyak instrumen-instrumen yang membantu kehidupan manusia diantaranya penelitian tentang genetika. Diketahuinya Deoxyribonucleic acid DNA sebagai pembawa unsur kimia untuk informasi genetik merupakan gen yang meneruskan informasi biologis dari induk kepada keturunannya dan telah membantu kita untuk mengetahui file-file khas karakter tubuh. Penggunaan resume hasil tes DNA dalam penyelesaian sengketa di Pengadilan Negeri bukanlah hal baru. Dalam beberapa tahun terakhir, bukti tes DNA telah menjadi alat bukti yang penting bagi pemecahan kasus di Pengadilan Negeri khususnya terkait hubungan darah. Penerapan alat bukti ilmu pengetahuan dan teknologi termasuk resume hasil tes DNA dalam penyelesaian sengketa di pengadilan telah menjadi instrumen penting dalam mengungkapkan kebenaran formil. Namun, sangat disayangkan eksistensi dari hasil tes DNA itu sendiri belum memiliki pengaturan perundang-undangan tersendiri dalam pembuktian di hukum acara perdata di Indonesia. Berdasarkan latar belakang tersebut, Penulis melakukan penelitian yang bertujuan untuk mengetahui bagaimana peran, fungsi serta prosedur pengajuan hasil tes DNA sebagai alat bukti dalam penyelesaian perkara perdata di Pengadilan Negeri termasuk bagaimana hakim mempertimbangkan dalam putusan. Penelitian ini menggunakan metode yuridis normatif dengan menggunakan metode penelitian kepustakaan dan dipadu dengan wawancara narasumber. Dari penelitian yang dilakukan didapatkan hasil bahwa hasil tes DNA yang berupa resume sudah membantu hakim dalam membuat pertimbangan atas putusan dan atau penetapan yang dijatuhkan dan dapat dikategorikan sebagai alat bukti surat yang tergolong akta otentik dan dapat pula diperkuat dengan keterangan ahli sebagai alat bukti dalam proses pembuktian perkara perdata.

---

ABSTRACT
The development of science has spawned many instruments that helps human life, such as research on genetics. Deoxyribonucleic acid DNA as the carrier of the chemical element for genetic information is a gene that passes biological information from the mother to her children and has helped us to know the typical character files of the body. The use of resumes of DNA test results in dispute resolved at the District Court is not new. The application of scientific and technological evidence including resumes of DNA test results in dispute resolvement in court has become an important instrument in revealing formal trusth. However, it is unfortunate that the existence of the DNA test does not yet have own legislation in the provision of civil procedure law in Indonesia. Based on the background, the author conducted a study that aims to find out how the roles, the functions and the procedure of filing DNA test results as evidence in the settlement of civil cases in the District Court including how judges consider in decisions. This research uses normative juridical method using literature research method and combined with interviews of resource persons. From the research results of DNA testing in the form of resumes have helped judges in making consideration of the verdict and establishment and also can be categorized as a letter proof evidence that belong to authentic deed and can also be reinforced with expert information as evidence in the process of proving civil cases.

Abstrak :
Siklofosfamid merupakan salah satu obat kemoterapi golongan nitrogen mustar yang merusak DNA melalui alkilasi pada basa DNA dan menghasilkan DNA adducts. Alkilasi yang terjadi pada posisi N7 basa guanin menimbulkan efek sitotoksik yang berguna untuk terapi kanker. Akan tetapi, alkilasi yang terjadi pada posisi O6 basa guanin dapat memberikan efek mutagenik dan karsinogenik yang dapat memicu terbentuknya kanker sekunder. Senyawa karsinogenik tersebut dapat ditemukan dalam kadar yang sangat rendah pada pasien yang memperoleh terapi kanker agen pengalkilasi. Analisis O⁶-metilguanin dapat menjadi salah satu cara pemantauan terapi obat untuk menghindari risiko kanker sekunder. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mendapatkan metode analisis yang sensitif dan selektif serta tervalidasi menggunakan Kromatografi Cair Kinerja Ultra Tinggi-tandem Spektrometri Massa (KCKUT-SM/SM). Analisis O⁶-metilguanin dilakukan menggunakan sampel Dried Blood Spot (DBS) dan allopurinol sebagai baku dalam. Kondisi analisis optimum diperoleh dengan menggunakan kolom C₁₈ Acquity^® Bridged Ethylene Hybrid (BEH) 1,7 µm, 100 mm x 2,1 mm; fase gerak larutan asam formiat 0,05%-asetonitril (95:5 v/v); laju alir 0,1 mL/menit; elusi gradien selama 6 menit; dan deteksi pada m/z 165,95 > 149 untuk O⁶-metilguanin dan m/z 136,9 > 110 untuk allopurinol. Metode analisis tervalidasi berdasarkan Food and Drug Administration (FDA) tahun 2018 dengan rentang konsentrasi linear antara 0,5-20 ng/mL.

---

Cyclophosphamide is a nitrogen mustard chemotherapy drug that damage DNA through alkylation in the DNA base and produce DNA adducts. Alkylation that occurs in the N7 position of guanine base has a cytotoxic effect which is useful for cancer therapy. However, the alkylation that occurs in the O6 position of guanine bases can have mutagenic and carcinogenic effects that can trigger secondary cancer. This carcinogenic compound can be found in very low concentration in cancer patients who had been receiving alkylating agent as their anticancer therapy. Analysis of O⁶-methylguanine can be one of the ways of therapeutic drug monitoring to avoid secondary cancer risk. The aim of this study is to develop a sensitive, selective and validated analytical method using Ultra-High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (UHPLC-MS/MS). In this study, analysis of O⁶-methylguanine was done in Dried Blood Spot (DBS) and using allopurinol as an internal standard. The optimal analysis conditions were obtained using a C₁₈ Acquity^® Bridged Ethylene Hybrid (BEH) column (1.7 µm, 100 mm x 2.1 mm); mobile phase was 0.05% formic acid-acetonitrile (95:5 v/v); flow rate 0.1 mL/minute; gradient elution for 6 minutes; and detection at m/z 165.95 > 149 for O⁶-methylguanine and m/z 136.9 > 110 for allopurinol. The validated analysis method is based on the Food and Drug Administration (FDA) in 2018 with a linear concentration range between 0.5-20 ng/mL.

Abstrak :
Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada gen glucosylceramidase beta (GBA) yang terletak di lokus 1q22. Gen GBA memiliki banyak varian patogenik, tetapi terdapat varian yang umum ditemukan yaitu N370S dan L444P. Tujuan dari deteksi dan analisis varian gen GBA yaitu supaya menemukan varian patogenik yang dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis secara klinis pada sampel penderita penyakit Gaucher di Indonesia. Varian N370S dan L444P dapat dideteksi menggunakan teknik Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), sedangkan varian gen GBA lainnya dideteksi dan dianalisis menggunakan teknik automated DNA sequencing. Hasil yang diperoleh adalah sebanyak tiga varian eksonik (R359Q, p.W417W, dan L444P) dan lima varian intronik (c.454+29G>A, c.454+47T>C, c.454+52G>A, c.999+248T>G, dan c.999+271G>A) telah berhasil dideteksi dan dianalisis dari 3 sampel penderita penyakit Gaucher berkebangsaan Indonesia.

---

Gaucher disease is an autosomal recessesive metabolic disorder that is caused by a deficiency of the enzyme glucosylceramidase (GCase), leading to accumulation of glucosylceramide (GlcCer) in macrophage cells which transform into Gaucher cells. The GCase enzyme deficiency occurs due to mutations in the glucosylceramidase beta (GBA) gene that is located at locus 1q22. The GBA gene has common pathogenic variants, such as N370S and L444P. The purpose of the detection and analysis of GBA gene variants was to find pathogenic variants that can be used to confirm clinical diagnoses in samples of Gaucher's disease patients in Indonesia. Variants of N370S and L444P could be detected using Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) technique, while other GBA gene variants were detected and analyzed using automatic DNA sequencing technique. As the result, total of 3 exonic variants (R359Q, p.W417W, and L444P) and 5 intronic variants (c.454 + 29G> A, c.454 + 47T> C, c.454 + 52G> A, c.999 + 248T> G , and c.999 + 271G> A) have been successfully detected and analyzed from 3 samples of Gaucher disease of Indonesian people.

Abstrak :
Tert-butylhydroquinone TBHQ dan Sinar UV-A dilaporkan menjadi faktor penyebab dari terganggunya replikasi dan transkripsi DNA normal karenanya senyawa ini dapat menyebabkan terjadinya kerusakan pada biomolekul seperti DNA. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis terbentuknya DNA Adduct 8-OHdG akibat kerusakan oksidatif DNA yang disebabkan oleh paparan senyawa TBHQ secara in vitro dilakukan dengan mereaksikan 2'-deoksiguanosin dengan TBHQ,H2O2, sinar UV-A pada pH 7 4, pada suhu 37 °C serta waktu inkubasi 5 dan 7 jam serta studi in vivo dilakukan dengan menggunakan sampel urin tikus putih (Rattus Norvegicus) yang dipaparkan senyawa TBHQ selama 28 hari. Pembentukan 8-OHdG dianalisis menggunakan instrumen HPLC (High Performance Liquid Chromatography) dengan kromatografi fase terbalik. Hasil studi in vitro pada dG+H2O2+TBHQ dengan waktu paparan sinar UV-A 7 jam menghasilkan konsentrasi 8-OHdG terbanyak. Hasil studi in vivo juga menunjukan paparan senyawa TBHQ pada tikus menyebabkan pembentukan DNA adduct 8-OHdG.

---

TBHQ and UV-A rays are known as the factor of normal DNA disruption of replication and transcription which can cause the damage to biomolecules including DNA . This study aims to analyze the formation of DNA adduct 8-OHdG due to oxidative DNA damage caused by TBHQ and UV-A rays through in vitro reaction, carried out by incubating at 2'-deoxiguanosin with TBHQ, H2O2, in the presence/without presence UV-A rays at pH 7.4 and at temperature 37 °C for 5 and 7 hours. in vivo studies were carried out using urine samples of white rat (Rattus Norvegicus) exposed by TBHQ. The formation of 8-OHdG was analyzed using HPLC instrument (High Performance Liquid Chromatography) with reverse phase chromatography. The formation of DNA adduct generated from the studies is biomarker of DNA damage due to oxidative stress. The results of in vitro studies on dG + H2O2 + TBHQ with UV-A light with a 7-hour exposure time showed the highest concentration of 8-OHdG. The results of studies in vivo also show exposure to TBHQ in rats causing the formation of 8-OHdG DNA adduct.