Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Anantya Pustimbara, author
Analisis mutasi untuk ekson 2 dan 5 en iduronat 2-sulfatase pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and 5 iduronate 2-sulfatase gene for muccopolysaccaridosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Lisya Mutiara Dewi, author
Analisis mutasi ekson 2 dan ekson 5--6 gen PTS pada penderita defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and exon 5--6 of PTS gene on 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency patient in Indonesia
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library