Hasil Pencarian  ::  Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 2 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Sevita Sathya Wistara, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 1-4 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exons 1-4 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI Patients
Mukopolisakaridosis tipe VI (MPS tipe VI) merupakan gangguan metabolisme yang diakibatkan defisiensi aktivitas enzim pengolah glycosaminoglycan (GAG) jenis dermatan sulfat, yaitu arylsulfatase B (ARSB). Prevalensi MPS tipe VI di dunia tercatat dalam rentang 0,03—7,85 per 100.000 kelahiran. Gejala MPS tipe VI meliputi coarse facies, dysostosis multiplex, gangguan pendengaran, pernapasan, dan...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Rabbil Pratama Aji, author
Deteksi dan analisis varian gen glucosylceramidase beta (GBA) pada penderita penyakit gaucher di Indonesia = Detection and analysis glucosylceramidase beta (GBA) gene variant in gaucher disease patient in indonesia.
Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library