Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Rabbil Pratama Aji, author
Deteksi dan analisis varian gen glucosylceramidase beta (GBA) pada penderita penyakit gaucher di Indonesia = Detection and analysis glucosylceramidase beta (GBA) gene variant in gaucher disease patient in indonesia.
Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library