Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 7 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Loa Helena Suryadi
Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) merupakan penyakit yang diturunkan secara maternal, dengan gejala klinik yang khas berupa kebutaan pada kedua mata akibat atrofi saraf optik. Mutasi utama pada LHON adalah DNA mitokondria nt 11778G>A, yang mengakibatkan gen yang menyandi peptidaND4 pada kodon 340, asam amino arginin berubah menjadi histidin. Patologi molekuler LHON ternyata sangat kompleks, dan akhir-akhir ini dikemukakan proses autoimun sebagai dasar patologi LHON dengan mutasi DNA mitokondria nt 11778G>A, berdasarkan pengamatan bahwa pada wanita penderita LHON sering kali dijumpai adanya gejala multiple sclerosis. Tujuan penelitian ini adalah membuktikan keterlibatan proses autoimun dalam patologi molekuler penyakit LHON dengan pembawa mutasi DNA mitokondria 11778G>A. Penelitian dilakukan pada 34 anggota keluarga LHON keturunan Cina yang berasal dari Jambi. Sampel akar rambut digunakan untuk mencari tipe mutasi DNA mitokondria 11778G>A dengan metoda PCR-RFLP. Penelitian dilanjutkan dengan mendeteksi adanya autoantibodi antimitokondria pada 18 sampel serum terpilih dari ke 34 anggota keluarga diatas. Metoda yang digunakan untuk pemeriksaan imunologis ini adalah teknik imunofluoresensi dengari menggunakan galur sel HEp2 dan jaringan ginjal tikus sebagai substrat. Sedangkan untuk karakterisasi awal autoantigen digunakan metoda western immunoblotting dengan menggunakan protein mitokondria yang berasal dari plasenta manusia sebagai sumber antigen. Hasil dan Kesimpulan : Dari 34 anggota keluarga yang diperiksa DNA akar rambutnya dengan metoda PCR-RFLP, didapatkan 28 orang membawa mutasi DNA mitokondria nt 11778G>A. Derajat heteroplasmisitas bervariasi antara 90-100% untuk DNA mitokondria yang termutasi. Aktivitas autoantibodi antimitokondria dengan metoda imunofluoresensi didapatkan intensitas yang relatif rendah pada semua penderita yang membawa mutasi. Sedangkan karakterisasi awal autoantigen dengan metoda western immunoblotting didapatkan reaktivitas serum LHON (III-7) terhadap polipeptida mitokondria sebesar 40 kDa dan 37 kDa. Walaupun jelas adanya aktivitas autoantibodi antimitokondria pada serum individu dengan mutasi 11778G>A, peranan autoantibodi dalam proses mekanisme penyakit masih perlu diteliti lebih lanjut, karena rendahnya titer antibodi tersebut. Kemungkinan keterlibatan imunitas seluler pada penyakit ini juga perlu dipikirkan.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1995
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Julie Dewi Barliana
Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP. Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002
T1063
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Chukwu, E.N.
Boston: Academic Press, 1992
629.831 2 CHU s
Buku Teks  Universitas Indonesia Library
cover
Lubis, Safarina Golfiani Malik
Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Telah umum diketahui bahwa pada manusia ditemukan penyakit yang berhubungan dengan mutasi DNA mitokondria (DNA mitokondria). Namun mekanisme molekuler yang bertanggung jawab terhadap proses penyakit tersebut belum jelas diketahui. Salah satu contoh yang khas dari penyakit akibat mutasi DNA mitokondria adalah Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON), yang mempunyai pola pewarisan maternal. Karakteristik khas dari LHON berupa kebutaan mendadak akibat atrofi saraf optik bilateral ditemukan pada sebagian anggota keluarga tertentu penderita LHON. 50-70% keluarga LHON membawa mutasi pada nukleotida 11778G>A, gen yang menyandi subunit ND4 Bari kompleks I enzim rantai respirasi mitokondria. Tujuan penelitian ini adalah: (I) untuk melestarikan galur sel fibroblas dari pasien LHON dengan lesi genetik jelas; (2) menentukan kestabilan genetik dari galur sel tersebut dalam kaitannya dengan mutasi DNA mitokondria 11778G>A; dan (3) menentukan akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A terhadap aktivitas kompleks I enzim rantai respirasi pada galur sel Mi. Untuk pelestarian galur sel fibroblas, digunakan biopsi kulit dari dua anggota keluarga besar penderita LHON keturunan Cina berasal dari Jambi, dengan mutasi DNA mitokondria I 1778G>A yang hampir homoplasmi. Untuk mengungkapkan kestabilan sifat genetik galur sel fibroblas di atas, derajat heteroplasmisitas DNA mitokondria termutasi ditemukan dengan teknik PCR-RFLP. Sei fibroblas awal sebelum dipasase ternyata hampir homoplasmi terhadap DNA mitokondria termutasi. Untuk melihat akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A terhadap aktivitas kompleks I pada sel fibroblas pasien LHON dilakukan uji histokimiawi NADH-tetrazolium dehidrogenase (NADH-TD) yang mencerrninkan aktivitas kompleks I karena mencakup sebagian besar reaksi kompleks I. Aktivitas tersebut diukur secara mikrofotometrik menggunakan Micro Photometer MSP21 (Carl Zeiss, Jarman). Hasil dan Kesimpulan : Sifat homoplasmisitas pada DNA mitokondria kedua pasien LHON tersebut terlihat pada beberapa jaringan. Galur sel fibroblas yang homoplasmi berhasil dikembangkan dari biopsi kulit kedua pasien LHON tersebut. Setelah 10 generasi dan setelah dilakukan beberapa biakan paralel, terbukti kedua galur sel tersebut tetap stabil mendekati homoplasmi terhadap DNA mitokondria termutasi. Akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A berupa penurunan bermakna sekitar 30% dari aktivitas NADH-TD pada sel fibroblas pasien LHON dibandingkan kontrol normal.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1995
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Suci Suharini
Abstrak :
ABSTRAK
Indonesia terdiri dari berbagai macam suku bangsa yang tersebar di seluruh nusantara. Setiap daerah di Indonesia mempunyai adat istiadat dan pengaturan tentang hukum waris yang berbeda sesuai dengan tuntutan adatnya masing-masing. Hal ini disebabkan oleh adanya perbedaan nilai-nilai budaya yang melatarbelakangi kehidupan masyarakat yang bersangkutan, begitu halnya dengan hukum waris adat pada masyarakat Melayu Riau. Hukum waris memuat peraturan-peraturan yang mengatur proses meneruskan serta mengoperkan barang-barang harta benda dan barang-barang yang tidak berwujud benda (immateriele goederen) dari suatu angkatan manusia (generatie) kepada turunannya. Metode penelitian yang digunakan dalam penulisan ini adalah metode kepustakaan yang dilengkapi dengan wawancara kepada narasumber yaitu para pemuka adat Melayu Riau, alim ulama, serta masyarakat adat Melayu Riau. Adapun yang menjadi pokok permasalahan yang dikemukakan disini adalah bagaimana pengaturan hukum waris menurut hukum waris adat Melayu Riau dan bagaimanakah perkembangan hukum kewarisan adat pada masyarakat Melayu Riau pada saat ini. Dari hasil penelitian dapat disimpulkan bahwa pada hakekatnya hukum waris yang dianut oleh masyarakat adat Melayu Riau sepenuhnya bersandar kepada hukum waris menurut hukum syarak. Pelaksanaannya pembagian warisannya dilakukan menurut hukum faraid. Kalaupun ada ketentuanketentuan lain mengenai pembagian harta itu, kedudukannya tetaplah lebih rendah daripada ketentuan syarak. Seiring dengan perkembangan zaman, hukum waris adat pada masyarakat Melayu Riau telah mengalami perubahan. Pembagian harta tersebut berubah berdasarkan musyawarah untuk mufakat oleh sesama anggota keluarga. Pembagian harta yang pada mulanya didasarkan syarak dimana bagian anak laki-laki dua kali lipat bagian dari anak perempuan, kini lazim diberikan seluruhnya kepada anak, dan menyamakan bagian anak perempuan dan anak laki-laki dalam penerimaan warisan tersebut. Hal ini disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain faktor ekonomi, kondisi tempat anak-anak berada, kehendak dari orang tua, faktor sosial, faktor kesepakatan, serta faktor adanya pengaruh dari berbagai budaya yang heterogen yang dibawa oleh suku pendatang yang ada di Riau.
ABSTRACT
Indonesia composed from variety tribe which spread all over nation. livery area in Indonesia has own culturc and regulation about different hereditary law according to each culture demand. This matter caused by different culture values which is be the background of pcrtient society, so the things with custom hereditary law in Malay o f Riau society. Hereditary law comprising about arrangement to arranging process, continuing, also removing good and chatter and abstract good (immateriele) from one generation o f human being to its generation. Research method which used in this writing is bibliography method equiped by interview to narrative speaker, consist o f all prominent custom from Malay o f Riau, Moslem scholar and also Malay o f Riau society. There is a problem i want mention that how is hereditary law regulation according to custom hereditary law from Malay o f Riau and how is development of custom hereditary law at this moment in Malay o f Riau society. Result o f research can concluded that intrinsically hereditary law which is cmbrased by Malay o f Riau society fully lean to hereditary law according to law o f Syarak. The execution o f its heritage done according to law o f Faraid. Even there are other regulations about divison of estae, dimicilling o f it remain still lower than Syarak regulation. Along growth of epoch, custom hereditary law in Malay o f Riau has been progressively change. Division o f estae changes pursuant to deliberation for general consensus by humanity o f family member. Firstly» division o f estae based on Syarak which is boy shares are twofold part o f girl shares, nowadays fully given to their childrens and equalizing girl and boy shares in acceptance o f heritage. This matter caused by several factors, consist o f economic factor, condition o f childrens living, willingness from old fellow, social factor, agreement factor, also existance of influence from many heterogeneous culture which brought by foreign tribe who exist in Riau.
2008
T37008
UI - Tesis Open  Universitas Indonesia Library
cover
Ratri Istania
Abstrak :
How did the splitting of the Tana Toraja region in 2008 challenge the local aristocrats’ dual role in adat and politics in the new North Toraja? Why and how did these aristocrats fail to secure their dual role after the 2015 election? After 32 years of the New Order regime, adat rights were finally revived through the Return to Lembang regulation in 2001. The law channelled noble families’ hereditary rights back to local political affairs. However, the splitting of the region, or pemekaran daerah, opened a new venue for power contestation in North Toraja District. Following the second direct local head election in 2015, noble families’ role in politics gradually diminished due to the participation of a growing class of wealthy and politically strong non-traditional elites in democratic elections. Using interviews, triangulated with government archives and media resources, I extend previous studies of North Toraja aristocrats’ advantage to reassert their dual role—in adat and politics—after the region’s split. I argue that decentralization policies initiated through democratic elections came with high risks for aristocrats to again secure their traditional hereditary rights. This study was inspired by Lee Ann Fujii’s (2014) accidental ethnography study based on stories and unplanned encounters in Bosnia, Rwanda, and other places. It aims to contribute to an understanding of decentralization and indigenous minority groups’ survival in Indonesia’s multicultural society.
Kyoto : Nakanishi Printing Company, 2022
050 SEAS 11:2 (2022)
Artikel Jurnal  Universitas Indonesia Library
cover
Vonny Hardiyanti
Abstrak :
[Pengangkatan anak (adopsi) di kalangan masyarakat adat Tionghoa merupakan suatu perbuatan yang lazim dilakukan bila tidak terdapat keturunan laki-laki dalam suatu perkawinan. Keberadaan keturunan laki-laki dalam masyarakat Tionghoa adalah sangat penting sebagai penerus marga (she) dan pemelihara abu leluhur. Dalam perkembangannya masyarakat adat Tionghoa mengalami perubahan sistem kekerabatan menjadi bercorak parental sehingga sekarang dikenal pula pengangkatan anak perempuan. Motif utama pengangkatan anak turut mengalami perubahan, tidak lagi demi melanjutkan keturunan semata tetapi demi kepentingan terbaik anak. Kedudukan anak angkat dalam keluarga angkat haruslah dalam posisi yang menjamin kesejahteraan anak tersebut, termasuk pula bila orang tua angkatnya meninggal kelak berkaitan dengan warisnya. Yang menjadi permasalahan dalam penelitian ini adalah bagaimana pelaksanaan pengangkatan anak pada masyarakat adat Tionghoa di Indonesia, bagaimana akibat hukum dari pengangkatan anak terhadap kedudukan anak angkat dalam hukum waris adat Tionghoa, bagaimanakah pelaksanaan pengangkatan anak (adopsi) yang dilakukan oleh masyarakat Tionghoa dalam penetapan Pengadilan Negeri Jember Nomor 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr. Metode penelitan yang digunakan adalah penelitian yuridis normatif dengan tipologi penelitian eksplanatoris. Data yang digunakan adalah data sekunder yang dikumpulkan dengan studi kepustakaan, selain itu dilakukan pula wawancara untuk mendukung fakta yang ditemukan dalam data sekunder. Dari penelitian diketahui bahwa masyarakat adat Tionghoa di Indonesia melakukan pengangkatan anak hanya secara adat karena pengangkatan anak melalui pengadilan dianggap rumit dan memakan banyak biaya. Akibat hukum dari pengangkatan anak terhadap kedudukan anak angkat dalam hukum waris adat Tionghoa adalah anak angkat menjadi ahli waris dari orang tua angkatnya. Pengangkatan anak yang dilakukan oleh masyarakat Tionghoa dalam penetapan Pengadilan Negeri Jember Nomor 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr adalah pengangkatan seorang anak perempuan yang awalnya hanya dilakukan berdasarkan adat kebiasaan yang kemudian dapat disahkan oleh pengadilan negeri demi mendapat kepastian hukum dan mewujudkan kepentingan terbaik anak tersebut. ......Adoption among Chinese Indonesians are a very common thing to do if there's no male descendant born in a marriage. Male descendants play a very important role as they are the successor whom continue the passage of family name (she) and the person in charge of preserving ancestor?s ash. Over the time Chinese Indonesian's descent system transforming into bilateral kinship system so that girls adoption are also recognized now. Adoption's main motives also started shifting, it was to carry on the lineage but now it is for foster child's own benefit. Foster child?s should be placed in the proper position that guarantee his/her welfare being, including in the time of foster parents? death regarding the legacy. The subjects of this research are how is the practice of adoption among Chinese Indonesians, what is the legal consequence of adoption in matter of foster's child's position in Chinese Indonesians customary inheritance law, how is the practice of adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr. The research method are juridicial normative method with explanatory typology. Data used are secondary data which gathered through literature study, beside there's also interview performed to advocating facts found in secondary data. From the research we can tell that Chinese Indonesians conduct adoption solely based on their tradition because doing it through court considered complicated and will cost a lot of money. The legal consequence of adoption in Chinese Indonesians customary inheritance law is foster child becomes adoptive parent's heir. Adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr is the adoption of a girl which at first only conducted based on tradition then authorized by district court for the sake of legal certainty and to actualize the child's best interest.;Adoption among Chinese Indonesians are a very common thing to do if there’s no male descendant born in a marriage. Male descendants play a very important role as they are the successor whom continue the passage of family name (she) and the person in charge of preserving ancestor’s ash. Over the time Chinese Indonesian’s descent system transforming into bilateral kinship system so that girls adoption are also recognized now. Adoption’s main motives also started shifting, it was to carry on the lineage but now it is for foster child’s own benefit. Foster child’s should be placed in the proper position that guarantee his/her welfare being, including in the time of foster parents’ death regarding the legacy. The subjects of this research are how is the practice of adoption among Chinese Indonesians, what is the legal consequence of adoption in matter of foster’s child’s position in Chinese Indonesians customary inheritance law, how is the practice of adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr. The research method are juridicial normative method with explanatory typology. Data used are secondary data which gathered through literature study, beside there’s also interview performed to advocating facts found in secondary data. From the research we can tell that Chinese Indonesians conduct adoption solely based on their tradition because doing it through court considered complicated and will cost a lot of money. The legal consequence of adoption in Chinese Indonesians customary inheritance law is foster child becomes adoptive parents’ heir. Adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr is the adoption of a girl which at first only conducted based on tradition then authorized by district court for the sake of legal certainty and to actualize the child’s best interest., Adoption among Chinese Indonesians are a very common thing to do if there’s no male descendant born in a marriage. Male descendants play a very important role as they are the successor whom continue the passage of family name (she) and the person in charge of preserving ancestor’s ash. Over the time Chinese Indonesian’s descent system transforming into bilateral kinship system so that girls adoption are also recognized now. Adoption’s main motives also started shifting, it was to carry on the lineage but now it is for foster child’s own benefit. Foster child’s should be placed in the proper position that guarantee his/her welfare being, including in the time of foster parents’ death regarding the legacy. The subjects of this research are how is the practice of adoption among Chinese Indonesians, what is the legal consequence of adoption in matter of foster’s child’s position in Chinese Indonesians customary inheritance law, how is the practice of adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr. The research method are juridicial normative method with explanatory typology. Data used are secondary data which gathered through literature study, beside there’s also interview performed to advocating facts found in secondary data. From the research we can tell that Chinese Indonesians conduct adoption solely based on their tradition because doing it through court considered complicated and will cost a lot of money. The legal consequence of adoption in Chinese Indonesians customary inheritance law is foster child becomes adoptive parents’ heir. Adoption among Chinese Indonesians as stated in Jember district court order number 10/Pdt.P/2014/Pn.Jr is the adoption of a girl which at first only conducted based on tradition then authorized by district court for the sake of legal certainty and to actualize the child’s best interest.]
Depok: Fakultas Hukum Universitas Indonesia, 2016
T44955
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library