Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Bobby Pambudi, author
Analisis short tandem repeat gen TPP1 pada keluarga penderita neuronal ceroid lipofuscinosis tipe 2 sebagai persiapan preimplantation genetic diagnosis = Short tandem repeat analysis of TPP1 gene on families of type 2 neuronal ceroid lipofuscinosis patients as preparation for preimplantation genetic diagnosis
Latar Belakang : Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) tipe 2 adalah kelompok penyakit langka yang diturunkan, bersifat autosomal resesif, dan progresif neurodegeneratif. Penyakit NCL tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen TPP1 dengan prognosis buruk. Penyakit ini dapat diterapi dengan terapi sulih enzim yang mahal. Dengan melakukan carrier testing kita dapat...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library