Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang lingkup dan Cara penelitian: Kasus infertilitas dijumpai pada 10-15% pasangan suami istri dan sebanyak 50% diantaranya disebabkan oleh faktor gangguan pada pria. Perkembangan dibidang biologi molekuler berhasil mendeterminasi bahwa mikrodelesi kromosom Y merupakan penyebab penting pada infertilitas pria dan merupakan penyebab genetik kedua terbanyak setelah sindrom Klinefelter. Region Azoospermia Faktor (AZF) diduga berperan penting dalam masalah gangguan spermatogenesis. Regio AZF ini dibedakan dalam 3 sub region lagi yaitu AZFa, AZFb, AZFc. Frekuensi delesi yang didapatkan pada pria infertil berkisar dari 1%-55% tergantung pada kriteria seleksi pasien. Penelitian mikrodelesi kromosom Y secara spesifik penting sejalan dengan perkembangan teknik reproduksi berbantuan karena mempunyai potensi transmisi abnormalitas genetik pada keturunannya. Pada penelitian ini digunakan metode PCR menggunakan 6 STS (sequence raged site) pada 50 pria penderita oligoastenoteratozoospermia (OAT), 10 pria normozoospermia (kontrol positif) dan 8 wanita memiliki anak (kontrol negatif). Hasil PCR kemudian di elektroforesis dengan gel agarose 2% dalam larutan dapar TAE IX untuk melihat ada/tidak adanya pita spesifik dengan ukuran tertentu. Beberapa hasil PCR disekuensing untuk konfirmasi ketepatan lokus yang diampiifikasi.Hasil dan kesimpulan : Dalam penelitian ini ditemukan 1 dari 50 (2%) pria Indonesia penderita oligoastenoteratozoospermia dengan delesi pada dua STS yang digunakan sT254 dan sY255. Pada pria Indonesia oligoastenoteratozoospermia didapatkan mikrodelesi kromosom Y 2% diregion AZFc, dengan gen kandidat utamanya DAZ. Frekuensi delesi pads penelitian ini masih berada dalam kisaran umum (1-55%).

---

Scope and methods of study: Infertility is affecting 10% to 15% of couples, and a male factor can be identified in about 50% of the cases_ The rapid growth of molecular biology has determined that microdeletion of the Y chromosome represent an important cause of male infertility, and the second most frequent genetic cause of male infertility after Klinefelter syndrome. The AZF region has 3 non-overlapping subregion-AZFa, AZFb, and AZFc, which are required for normal spermatogenesis. The incidence of Y microdeletion has varied widely, from 1% to 55% depends on the selection criteria of the patient. The study of the Y chromosome microdeletion is particularly important because of the potential for transmission of genetic abnormalities to the off spring. The study includes DNA isolation from peripheral blood of 50 OAT men, 10 normozoospermic men, and 8 Indonesian women. We used PCR-based Y chromosome screening with 6 STS for microdeletion, and the continued with agarose electrophoresis. One sample from each STS was sequenced to confirm the exact loci.

Result and conclusion: This study found I from 50 oligoasthenoteratozoospermia (OAT) men containing Ygl1 microdeletion. The frequency of microdeletions was 1/50 (2%) and the location of these microdeletion was detected with sY254 and sY255. The Indonesia oligoasthenoteratozoospermia (OAT) men found Y chromosome microdeletion was 1150 (2%) in AZFc region, with DAZ gene candidate is mayor. Frequency Y microdeletions in this study was still global range (1-55%)."

"Latar belakang: Infertilitas dapat berasal dari pihak perempuan maupun laki-laki, termasuk di antaranya akibat jumlah spermatozoa yang kurang (oligozoospermia) ataupun gabungan dari gangguan pada jumlah, motilitas, dan morfologi spermatozoa (oligoastenoteratozoospermia/ OAT). Infertilitas sendiri biasanya dapat dideteksi menggunakan analisis semen konvensional, namun ternyata didapatkan bahwa 15% laki-laki yang infertil memiliki hasil analisis semen yang normal, sehingga perlu pula dilakukan analisis fragmentasi DNA dan maturasi kromatin spermatozoa untuk mengetahui kualitas spermatozoa lebih lanjut. Metode: Penelitian bersifat cross sectional, dilakukan terhadap 34 sampel (15 sampel oligozoospermia, 10 sampel OAT, dan 9 sampel fertil normozoospermia) yang diperoleh dari pasien dan petugas Klinik Infertilitas Yasmin Rumah Sakit Pusat Nasional Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta. Sampel kemudian dianalisis menggunakan SpermFunc® DNA-f kit untuk mengetahui indeks fragmentasi DNA (IFD)-nya serta SpermFunc® Histone kit untuk tingkat maturasi kromatinnya.Hasil: Untuk IFD spermatozoa, hasil uji ANOVA didapatkan bermakna (p: 0,003), dengan uji Post Hoc menunjukkan kelompok yang berbeda secara bermakna yaitu IFD OAT dan fertil (p: 0,003) serta IFD oligozoospermia dan OAT (p: 0,021). Sementara itu, uji Kruskal-Wallis menunjukkan perbandingan antara tingkat maturasi spermatozoa pada kelompok infertil dan fertil yang tidak bermakna (p: 0,289). Korelasi antara IFD maupun tingkat maturasi kromatin spermatozoa pada ketiga kelompok sangat lemah juga tidak bermakna, sehingga dapat diabaikan (r: -0,014; p: 0,936). Kesimpulan: Terdapat hubungan yang bermakna antara IFD OAT dibandingkan dengan kelompok fertil normozoospermia, namun sebaliknya pada hubungan IFD oligozoospermia dengan kelompok fertil. Adapun perbandingan tingkat maturasi kromatin spermatozoa kelompok infertil oligozoospermia dan OAT dengan kelompok fertil serta korelasi antara IFD dan tingkat maturasi kromatin spermatozoa pada kelompok yang diujicobakan bersifat tidak signifikan.......Introduction: Infertility can be attributed to both female and male factors, included in male infertility causes are decreased sperm number (oligoozoospermia) as well as combination of defect in sperm quantity, motility, and morphology (oligoasthenoteratozoospermia/OAT). Male infertility usually can be detected through conventional semen analysis, however it is known that 15% of infertile males have normal semen analysis result, therefore it has become essential to do sperm DNA fragmentation and chromatin maturation analysis to know more about sperm quality. Method: This is a cross sectional study done to 34 samples (15 oligozoospermic samples, 10 OAT samples, and 9 fertile normozoospermic samples) that were collected from patients and staff of Yasmin Infertility Clinic at Rumah Sakit Pusat Nasional Cipto Mangunkusumo (RSCM) Kencana Jakarta. Those samples were then analyzed using SpermFunc® DNA-f kit to measure its DNA fragmentation index (DFI) and also using SpermFunc® Histone kit to measure its chromatin maturation percentage.Result: For sperm DFI, ANOVA test showed significance (p: 0,003), in which Post Hoc test confirmed that the groups with significancy in difference were the DFI of OAT and fertile group (p: 0,003) as well as oligozoospermic and OAT group (p: 0,021). On the other hand, Kruskal-Wallis test showed no signficance in the difference of sperm chromatin maturation percentage between infertile and fertile group (p: 0,289). The correlation between DFI and sperm chromatin maturation percentage of those groups was very weak and insignificant, thus negligible (Pearson correlation coeficient: -0,014; p value: 0,936). Conclusion: There is a significant relationship between the DFI difference of OAT and fertile normozoospermic group, but not between the DFI difference of oligozoopsermic and fertile group. On the other hand, sperm chromatin maturation difference between infertile oligozoospermic and OAT group and fertile group as well as the correlation of DFI and sperm chromatin maturation percentage on the groups that are being observed are not significant."