Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Pendahuluan: Osteogenesis imperfecta(OI) merupakan penyakit langka dengan dampak yang luas. Anak dengan OI mengalami gangguan mobilitas dan deformitas karena fraktur multipel dan berulang, memiliki masalah psikososial, masalah mental emosional juga masalah ekonomi (finansial) sebagai dampak tidak langsung, hingga akhirnya berpengaruh terhadap kualitas hidup. Klasifikasi OI berdasarkan keparahan klinis yakni ringan-sedang dan berat. Keparahan klinis OI berkorelasi dengan beratnya penyakit. Sejauh ini belum ada penelitian yang fokus terhadap aspek holistik dan korelasinya dengan QoL OI. Metode: Penelitian potong lintang secara daring dilaksanakan dari Agustus 2020 hingga Desember 2020 menggunakan berbagai kuesioner (PEDS QL 4.0 untuk QoL, SDQ untuk masalah mental emosional, PSC untuk masalah psikososial dan World Bank untuk evaluasi masalah finansial) pasien OI umur 4-18 tahun. Selanjutnya dilakukan analisis untuk mengetahui faktor mana yang lebih berpengaruh. Hasil: Lima puluh subjek ikut serta dalam penelitian ini. Kualitas hidup berhubungan dengan keparahan penyakit berdasarkan laporan orangtua p=0.029 PR=5.474, kepatuhan terapi bisfosfonat memengaruhi QoL berdasarkan laporan anak p=0.043 PR=3.167 sementara keparahan OI tidak memengaruhi masalah mental emosional, psikososial dan ekonomi. Penurunan QoL berhubungan dengan masalah fisik dan psikososial menurut laporan anak dan laporan orangtua. Kesimpulan: Keparahan klinis OI berhubungan dengan QoL yang rendah, tidak ditemukan masalah psikososial, mental emosional dan ekonomi. ......Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease with multiple impact. Children with OI have mobility disorder and deformity due to multiple and recurrent fractures, psychosocial problems, mental emotional problems and also socioeconomic problem (financial) as indirect results, which could affect Quality of Life (QoL). OI classification according to clinical severity level mild-moderate and severe. Clinical severity of OI correlate with disease burden. No research focus on holistic aspect and it correlation with OI QoL. Methods: We conducted a cross sectional research via daring from August 2020 to December 2020 using multiple questionnaires (PEDS QL 4.0 for QoL, SDQ for mental emotional problems, PSC for psychosocial problems and World Bank for assessing financial problems) to OI patients age 4-18 years. After obtain the QoL value, we conducted analysis to reveal most influencing factors. Results: Fifty subjects participated in this research. QoL have association with severity of disease according to parent report p=0.029 PR=5.474, bisphosphonate compliance according to children report p=0.043 PR=3.167), OI severity has no association with mental emotional, psychosocial and economic. QoL decrease associated with physical and psychosocial problems. Conclusion: Osteogenesis imperfecta severity associate with low QoL, without affect mental emotional, psychosocial and economic.

Abstrak :
Osteogenesis Imperfecta OI adalah kelainan genetik pada gen pengkode kolagen yang menyebabkan kolagen tipe 1 tidak terbentuk. Manifestasi utama dari kelainan ini adalah pada jaringan ikat seperti tulang, dan kulit. Namun pada tipe yang parah ditemukan juga komplikasi pada sistem saraf, seperti hidrosefalus dan kraniosinostosis. Gangguan pada sistem saraf pusat dalam menyebabkan masalah pada berbagai fungsi otak, seperti perilaku. Penelitian ini bertujuan mengetahui hubungan dari keparahan klinis OI dengan gangguan perilaku pada anak usia 5-12 tahun. Sebuah studi potong lintang, menggunakan rumus analitik korelatif numerik-numerik dibutuhkan jumlah sampel minimum 38 orang. Namun hanya 20 anak yang bisa dikumpulkan dari daerah Jakarta dan sekitarnya. Keparahan klinis diukur menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk Osteogenesis Imperfecta dan gangguan perilaku anak diukur menggunakan subskala kesulitan dari Parent-Rated Strength and Difficulties Questionnaires SDQ . Subskala kesulitan terdiri dari 4 buah komponen: emotional problem, conduct problem, hyperactivity, peer problem. Uji korelasi juga dilakukan antara skor keparahan klinis dengan keempat komponen ini. Tergantung persebaran data, dilakukan uji pearson atau spearman antara variabel-variabel tersebut. Analisa dilakukan menggunakan perangkat lunak SPSS versi 20. Hasil menunjukkan tidak ada korelasi bermakna dari keparahan klinis Osteogenesis Imperfecta dengan gangguan perilaku anak pada usia 5-12 tahun p > 0,05 . Akan tetapi ditemukan korelasi dengan kemaknaan rendah antara keparahan klinis OI dengan fungsi psikomotor hyperactivity p=0,049, r=0,446 . Perlu diperhatikan jumlah sampel yang didapatkan tidak memenuhi jumlah minimum, sehingga dapat memengaruhi nilai uji statistik.

---

Osteogenesis Imperfecta OI is a genetic disorder in the collagen coding gene that causes defect in type 1 collagen formation. The main manifestation of this disorder are in connective tissue, such as bone and skin. However in cases with high severity, neurological complications are often found, such as hydrocephalus and craniocytosis. Disorders of the central nervous system will cause various disturbances in brain functions, such as the process of behavior. This study will aim to find the correlation between clinical severity of OI with behavioral disorders in children at 5 12 years of age. A cross ndash sectional study, using numerical analytic correlation formula, minimum sample size of 38 subject was obtained. However only 20 children were able to be collected from Jakarta and the surrounding areas. The clinical severity was measured using Clinical Scoring System CSS for Osteogenesis Imperfecta and children 39 s behavioral disorders were measured using the difficulties subscales of Parent Rated Strength and Difficulties Questionnaires. This subscales consists of four components emotional problem, conduct problem, hyperactivity and peer problem. Correlation test was also performed between clinical severity with these components. Using SPSS version 20, Pearson or Spearman correlation test were conducted depending on the data distribution of the variables. The results showed no significant correlation between clinical severity of Osteogenesis Imperfecta with behavioral disorders of children age 5 12 years p 0.05 . However, correlation with low significance was found between clinical severity of OI with psychomotor function hyperactivity p 0.049, r 0.446 . The number of samples obtained does not meet the minimum number needed, therefore can affect the significance of the statistical test.

Abstrak :
Anak-anak dengan osteogenesis imperfecta OI diketahui memiliki performa sekolah yang kurang baik dibandingkan teman sebayanya yang normal. Salah satu faktor yang berperan dalam performa sekolah adalah fungsi intelektual. Pada OI tipe letal atau OI dengan tingkat keparahan sangat tinggi, seringkali ditemukan komplikasi neurologis yang mungkin memengaruhi fungsi intelektual anak. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan keparahan klinis osteogenesis imperfecta dengan fungsi intelektual pasien usia 5-12 tahun. Studi ini menggunakan studi potong lintang dengan 20 subjek. Keparahan klinis subjek dinilai menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk OI. Kemudian, subjek diperiksa oleh psikolog berlisensi menggunakan instrumen Weschler Intelligence Scale for Children WISC untuk mengetahui skor Full Scale Intelligence Quotient FSIQ sebagai indikator fungsi intelektual anak. Menggunakan uji Pearson satu arah, didapatkan korelasi keparahan klinis OI dengan fungsi intelektual pasien dengan nilai p=0,005 dan nilai r=-0,56. Selain itu, diketahui juga rerata IQ pada penelitian ini adalah 90,40 SD 4,85 dengan proporsi IQ terbesar pada pasien penelitian ini adalah kelompok pasien dengan IQ 91-110 yang dikategorikan sebagai kelompok dengan taraf kecerdasan rata-rata. Dalam penelitian ini, ditemukan bahwa semakin tinggi keparahan klinis OI, semakin rendah fungsi intelektual. Namun, fungsi intelektual ini bukan merupakan satu-satunya faktor dalam menentukan performa sekolah anak. Minat dan motivasi anak, kondisi dan pola belajar anak di rumah, serta keterlibatan orang tua juga dapat mempengaruhi performa sekolah pada anak OI. Kata kunci: Fungsi intelektual; keparahan klinis; osteogenesis imperfecta; performa sekolah.

---

Children with osteogenesis imperfecta OI are often associated with poor school performance compared to their healthy peers. One of the key factors in determining school performance is the neurodevelopmental function, specifically the intellectual function. In cases of OI with high clinical severity, neurological complications are often found. These neurological complications might affect intellectual function in children. The purpose of this study is to find out the correlation between clinical severity of osteogenesis imperfecta and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. This study is a cross sectional study with subject of 20 pediatric patients having diagnosed with OI. Subjects who meet the inclusion criteria and do not have the exclusion criteria were selected randomly and assessed using Clinical Scoring System CSS in order to determine their clinical severity. Subjects were then examined by blinded, licensed psychologist using Weschler Intelligence Scale for Children WISC to get the IQ score as a determinant of their intellectual function. Using one tailed Pearson correlation test, correlation between clinical severity of OI and patients rsquo intellectual function is significant at p 0.005 and r 0.56. Results also show that the IQ proportion within subjects are highest in the group of patients with IQ score ranged from 91 to 110 which is categorized as average intelligence with the average IQ score of all subjects is 90.40 SD 4.85 . In conclusion, there is a moderate, negative correlation between the clinical severity of OI and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. However, a child rsquo s interests and motivation, study habits, and parents rsquo involvement also have roles in determining school performance in children with OI. Key words Clinical severity intellectual function osteogenesis Imperfecta school performance.