Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Sindrom Down (SiD) merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering dijumpai yang menyebabkan retardasi mental. SiD disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom atau aberasi numerik yaitu trisomi 21 sehingga penderita mempunyai susunan kromosom 47,XX,+21 atau 47,XY,+21. Trisomi kromosom'21 disebabkan oleh proses gagal pisah ('nondisjunction') yang dapat terjadi baik pada ibu (75-80%) maupun pada ayah (20-25%). Beberapa studi yang berusaha mengungkap sebab-sebab atau etiologi dari gagal pisah telah dilakukan, namun penyebab gagal pisah kromosom 21 masih tetap banyak yang belum diketahui. Kemungkinan bahwa banyak faktor atau mekanisme turut berperan. Penelitian genetika molekuler ini bertujuan untuk melihat polimorfisme panjang fragmen restriksi (RFLP) DNA satelit alfa daerah sentromer kromosom 13/21 (D13Z1/D21Z1) yang mungkin berhubungan dengan proses terjadinya gagal pisah pada trisomi 21 yang menyebabkan SiD. Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah Blot Southern dengan menggunakan enzim restriksi EcoRI dan Xba I. Hasil dan Kesimpulan : 1. Dengan menggunakan enzim restriksi EcoRI dan pelacak DNA satelit alfa kromosom 13/21 (D13Z1/D21Z1) terdapat polimorfisme (RFLP) yang tidak spesifik pada wanita yang mempunyai anak SiD. RFLP terdapat pada fragmen 850, 1190, 1360 dan 1870 pb. 2. Dengan menggunakan enzim restriksi Xba I dan pelacak DNA satelit alfa kromosom 13/21 (D13Z1/D21Z1) tidak terdapat polimorfisme (RFLP) baik pada wanita yang mempunyai anak SiD maupun pada wanita pembanding. Hibridisasi menghasilkan 8 fragmen yang seragam pada semua individu yang diperiksa dengan ukuran: 0,7 ; 0,9 ; 1.0 ; 1,2 ; 1,4 ; 1,5 ; 1,7 dan 1,9 kb. Hal ini berarti bahwa dengan menggunakan enzim Xba I, polimorfisme DNA satelit alfa kromosom 13/21 tidak terdeteksi."

"ABSTRAKSindrom Down termasuk gejala keterbelakngan mental karena faktor genetik. Gejala tersebut menyebabkan munculnya gangguan fonologis herupa gangguan artikulasi dan ketidaklancaran bertutur. Untuk menganalisis gangguan fonologis pada penyandang sindrom Down diperlukan fonologi, yaitu bidang yang menyelidiki bunyi-bunyi bahasa menurut fungsinya, sebagai landasan teori. Karya ini merupakan sehuah penelitian fonologi pads lima penyandang sindrom Down di SLBIC Sumber Asih I. Analisis yang dilakukan dalam penelitian yaitu analisis fonologi segmental yang meliputi analisis vokal dan konsonan, gugus vokal dan konsonan, distribusi fonologi dan fonotaktik. Data yang dipakai unutk menganalisis berupa tuturan spontan yang berisi cerita mengenai situasi keluarga di ruang keluarga. Dari hasil analisis tersebut, disimpulkan bahwa kemainpuan fonologi pada penyandang Sindrom Down lebih buruk dihandingkan dengan kemampuan morlalogi, sintaksis dan semantik. Penyandang Sindrom Down mampu menghasilkan fonem, walaupun banyak terjadi penyimpangan fonem dalam pengucapan, terutama padabunyi-bunyi getar, letupan bersuara, frikatif dan afrikat. Penyimpangan tersebut muncul dengan teratur membentuk pola-pola penyimpangan. Selain itu muncul pull neologisme. Dengan melihat kemampuan pengujaran pada penyandang Sindrom Down diharapkan dapat dicari jalan keluar untuk menghilangkan penyimpangan Ibnologi sebanyak mungkin pada penyandang tersehut. Hal itu dapat dilakukan dengan cara latihan pengucapan secara intensif sejak dini.

---

"

"ABSTRAKLatar belakang: Penyakit jantung bawaan (PJB) didapatkan pada 40-50% pasien sindrom Down, merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas. Salah satu manifestasi tambahan lain selain PJB adalah hipertensi pulmoner. Faktor-faktor risiko yang berperan untuk terjadinya PJB, terjadi pada periode perikonsepsi yaitu 3 bulan sebelum kehamilan hingga trimester pertama kehamilan. Beberapa penelitian mengenai faktor risiko PJB yang telah dilakukan memiliki hasil yang tidak konsisten baik dalam populasi sindrom Down sendiri, maupun apabila dibandingkan dengan populasi umum.Tujuan: Mengetahui prevalens PJB dan hipertensi pulmoner, jenis PJB yang banyak didapatkan, dan faktor risiko PJB pada sindrom Down.Metode: Studi potong lintang observational analytic pada pasien sindrom Down berusia ≤5 tahun di RSCM. Data diambil dari wawancara dengan orangtua subyek yang datang langsung ke poliklinik rawat jalan RSCM Kiara, Departemen Rehabilitasi Medis, dirawat di Gedung A RSCM, IGD, perinatologi maupun orangtua dari subyek yang tercatat di rekam medis dengan diagnosis sindrom Down atau memiliki International Classification of Disease (ICD) 10 Q90.9 sejak Januari 2012 hingga Desember 2015.Hasil penelitian: Sebanyak 70 subyek sindrom Down memenuhi kriteria inklusi. Median usia subyek adalah 16,5 bulan. Penyakit jantung bawaan didapatkan pada 47,1% subyek. Defek septum atrium dan duktus arteriosus paten merupakan PJB terbanyak yang didapatkan yaitu masing-masing 30,3%. Penyakit jantung bawaan lain yang didapatkan adalah defek septum atrioventrikel dan defek septum ventrikel yaitu sebesar 18,2 dan 21,2%. Hipertensi pulmoner didapatkan pada 17,1% subyek dengan 10/12 subyek terjadi bersamaan dengan PJB. Usia ibu ≥35 tahun [p= 0,77; OR 0,87 (0,34-2,32)], usia ayah ≥35 tahun [p= 0,48; OR 1,44 (0,52-4,01)], febrile illness [p= 0,72; OR 0,81 (0,25-2,62)], penggunaan obat-obat yaitu antipiretik [p= 0,71; OR 0,60 (0,14-2,82)], antibiotik (p=0,91; OR 1,13 (0,15-8,5)], jamu/obat herbal [p=0,89; OR 0,89 (0,22-3,60)], keteraturan penggunaan asam folat [p= 0,27; OR 0,58 (0,22-1,50)], ibu merokok (p= 0,34), dan pajanan rokok [p= 0,89; OR 0,94 (0,36-2,46)] saat periode perikonsepsi tidak terbukti berhubungan dengan terjadinya PJB pada sindrom Down.Kesimpulan: Faktor risiko lingkungan periode perikonsepsi tidak terbukti berhubungan dengan kejadian PJB pada sindrom Down."

"ABSTRAKGangguan berbicara merupakan gangguan yang paling dominan dan terlihat padapenderita sindrom Down. Beberapa hal yang menyebabkan gangguan berbicara padapenderita sindrom Down adalah gangguan kognitif, gangguan pendengaran, dan inputlinguistik yang mereka terima sehari-hari. Namun, penyebab yang paling utama dantampak adalah ciri fisiologis pada alat ucap mereka. Hal tersebut menyebabkanproduksi ujaran pada penyandang sindrom Down mengalami penyimpangan, sepertipenghilangan bunyi, pengubahan bunyi, penambahan bunyi, reposisi bunyi, dangabungan antarpenyimpangan tersebut. Dengan mengetahui pola penyimpangan yangdilakukan mereka, mitra tutur akan dengan mudah memahami ujaran penyandangsindrom Down. Oleh karena itu, penulis meneliti ketepatan bunyi dalam bunyi ujaranyang diproduksi oleh anak sindrom Down saat mengulang kata. Hal tersebut dapatmemperoleh gambaran bunyi-bunyi dalam bahasa Indonesia apa saja yang seringkalisalah diucapkan oleh anak-anak dengan sindrom Down hingga membentuk pola ujaran.Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah metode kualitatif. Subjek penelitianini adalah 3 orang penderita Sindrom Down rata-rata berusia 16 tahun dengan rata-ratausia mental 4 tahun dan nilai IQ yang berada pada kategori severe mental retardation.Teori yang dipakai dalam penelitian ini, antara lain teori fonetik yang digagas olehLapoliwa (1988) dan teori bunyi bahasa yang digagas oleh Rahyono (2007). Daripenelitian ini ditemukan pola yang serupa dari penyimpangan yang dilakukan olehketiga subjek penelitian. Selain itu, diketahui pula bahwa alat ucap bukan merupakansatu-satunya penyebab penyandang sindrom Down tidak dapat mengujarkan sebuahbunyi, melainkan mereka tidak memiliki kesadaran fonologis.

---

ABSTRACTSpeech disorder is the most dominant disorder that can be observed in people withDown syndrome. The main and visible causes of the speech disorder are physiologicalfeatures in their speech organs. It causes deviations in their utterance production, suchas sound omission, sound substitution, sound augmentation, sound reposition, and thecombination of all the deviations. By knowing the patterns of deviations that they do,the speech of people with Down syndrome will be easily understood. Therefore, thisresearch wants to examine the accuracy of sounds in the speech produced by peoplewith Down syndrome when repeating words. Sounds which are often pronouncedwrongly by people with Down syndrome are expected to be found. The method used inthis research is qualitative method. The subjects of this study were 3 people with Downsyndrome on average aged 16 years with an average mental age of 4 years and IQscores are in severe mental retardation category. This research uses the phonetic theorywhich is stated by Lapoliwa (1988) and the sounds of language theory stated byRahyono (2007). A similar pattern of deviations made by the three subjects of the studyare observed. In addition, it is also known that speech organs are not the only cause ofpeople with Down syndrome produce the utterances correctly, but they do not havephonological awareness."

"Anak sindrom Down memiliki risiko komorbiditas yang tinggi akibat silent aspiration yang persisten. Hingga saat ini, belum ada data secara khusus mengenai gambaran disfagia pada anak sindrom Down dengan menggunakan instrumen FEES. Tujuan penelitian: Mengetahui gambaran disfagia pada anak sindrom Down dengan melihat prevalensi, karakteristik subjek dan gambaran disfagia berdasarkan parameter FEES. Metode: Penelitian cross-sectional yang bersifat deskriptif terhadap 43 anak sindrom Down dengan kecurigaan disfagia di RSUPN Cipto Mangunkusumo dengan pemeriksaan FEES periode November 2019–Januari 2020. Hasil: Prevalensi disfagia didapatkan 13 dari 43 subjek (30,2%). Gejala disfagia pada anak ≤6 bulan adalah apnea saat menyusu (2/2), pada anak >6 bulan adalah hanya makan makanan tertentu atau lebih menyukai cairan kental (8/11). Komorbid yang paling banyak menyertai adalah kelainan jantung dan tiroid (6/13). Komplikasi yang sering terjadi adalah pneumonia aspirasi (4/13). Pada pemeriksaan awal FEES didapatkan lip seal lemah (12/13). Pada pemeriksaan FEES, Preswallowing leakage, residu, penetrasi dan aspirasi paling sering terjadi pada konsistensi air dan susu. Standing secretion (6/13) dan silent aspiration (1/13). Kesimpulan: Prevalensi disfagia sebesar 30,2% dan pada pemeriksaan FEES penetrasi dan aspirasi pada konsistensi cair terutama terjadi pada usia ≤24 bulan. ......Background: Persistent silentaspiration is an often unrecognized comorbidity in children with Down syndrome. However, there is still limited study on the characteristic of dysphagia in children with Down syndrome using FEES. Aim : To find the prevalence and the characteristics of the subjects and dysphagia in children with Down syndrome using FEES’ parameters. Methods: This is a descriptive cross-sectional study involving 43 Down syndrome children with dysphagia suspicion in Dr. Cipto Mangunkusumo National General Hospital from November 2019–January 2020. Results: The prevalence of dysphagia was 13 out of 43 subjects (30,2%). Dysphagia symptom in children ≤ 6 months was apnoea while bottle/breast feeding (2/2). Meanwhile, in children > 6 months was food texture selectivity or liquid consistency food preferred (8/11). The comorbidities found mostly were heart anomaly and congenital hypothyroid (6/13). The complication mostly was aspiration pneumonia (4/13). In pre-FESS examination, poor lip sealed was dominant (12/13). In FEES examination, pre-swallowing leakage, residue, penetration, and aspiration were more common in thin and thick liquid. Standing secretion (6/13) and silent aspiration (1/13). Conclusion: The prevalence of dysphagia was 30,2% and in FEES examination, penetration and aspiration were found mostly in thin liquid, ≤24 months of age predominantly."

"ABSTRAKAnak dengan sindrom Down merupakan anak yang mengalami beberapa keterbatasan yang berdampak terhadap kemandirian. Anak dengan sindrom Down memiliki ketergantungan pada ibunya, sehingga seorang ibu memiliki peran yang sangat penting dalam memberikan pola asuh yang tepat. Penelitian ini dilakukan untuk melihat hubungan pola asuh ibu terhadap kemandirian perawatan diri pada anak sindrom Down. Penelitian ini menggunakana metode kuantitatif cross sectional. Responden yang didapat dalam penelitian ini sebanyak 38 orang. instrumen yang digunakan adalah kuesioner The Pediatric Evaluation of Disability Inventory PEDI dan kuesioner pola asuh. Hasil pengolahan data dengan menggunakan uji Fisher rsquo;s Exact didapatkan bahwa tidak terdapat hubungan pola asuh ibu dengan kemandirian perawatan diri anak dengan sindrom Down di Kabupaten Bekasi p= 0,364 >? 0,05 . Tidak ada hubungan kemandirian perawatan diri dengan karakteristik anak usia, jenis kelamin dan kognitif anak >? 0,05 . Selain itu juga tidak didapatkan hubungan antara pola asuh ibu dengan karakteristik ibu usia, pendidikan, pekerjaan dan pendapatan . Dapat disimpulkan bahwa faktor-faktor internal dalam anak dan ibu tidak mempengaruhi pemberian pola asuh dan kemandirian perawatan diri anak. Studi ini memberikan gambaran baru tentang kemandirian anak dengan sindrom Down dan pola asuh ibu. Diharapkan kedepannya ibu melatih kemampuan lain yang sesuai dengan potensi anak seperti dalam komunikasi atau kehidupan sosial.

---

ABSTRACT<>br>Children with Down syndrome are children who experience some limitations that affect the independence. Children with Down syndrome have a dependence on their mother, so a mother has a very important role in providing proper parenting. This study was conducted to see the relationship of mother 39 s parenting to self reliance self care in children with Down syndrome. This research used quantitative cross sectional method. Respondents obtained in this research were 38 samples. The tools used to obtain the data are The Pediatric Evaluation of Disability Inventory PEDI questionnaires and parenting style questionnaires. Results of data processing using Fisher 39 s Exact Test is p 0.364 0.05. There is no relationship between mother 39 s parenting style and children self care with Down syndrome in Bekasi District. There is no relationship between self chldren with children characteristic age, gender and cognitive p 0,05 . However there is no relationship between mother parenting style with mother characteristic age, education, job, and family income p 0,05 .It can be concluded that internal factors in children and mothers do not affect the provision of parenting and children. This study provides a new picture of self care on children with Down syndrome and mother 39 s parenting style. It is expected that in the future Family train another activities that suitable with potention of the children like in comunincation and social life. "