Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Gultom, Lanny Christine, author
Gambaran klinis, laboratoris, dan mutasi gen SLC25A13 pada bayi berusia 0-1 tahun dengan neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) = Clinical laboratory and SLC25A13 gene mutation profiles of infants aged 0-1 year old with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)
Latar belakang. NICCD merupakan salah satu penyebab kolestasis intrahepatik pada bayi yang disebabkan oleh mutasi gen SLC25A13 pada kromosom 7q21.3 dan diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan tersebut berisiko menjadi adult-onset type II citrullinemia CTLN2 pada masa dewasa dengan gejala hiperamonemia berulang, koma hepatikum, atau neuropsikiatrik yang membutuhkan tranplantasi hati. Kebanyakan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2017
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library