Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Devina Trisha Marella, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 5-8 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exon 5-8 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) VI Patients
Mukopolisakaridosis (MPS) tipe VI adalah kelainan genetik langka berupa defisiensi enzim arylsulfatase B (ARSB) akibat kemunculan varian pathogenic gen ARSB. Gejala MPS tipe VI meliputi kornea berkabut, fitur wajah kasar, abnormalitas tulang dan persendian, serta kelainan saluran pernapasan dan pembengkakan organ. Diagnosis MPS tipe VI dilakukan dengan pengukuran aktivitas enzim...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library