Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
ABSTRAK LATAR BELAKANG: Tatalaksana penyakit Graves (GD) lebih umum dilakukan dengan obat antitiroid, namun lebih dari 50% penderita GD dapat kambuh setelah kondisi remisi. Hal ini dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Salah satu gen yang meregulasi respon imun GD adalah gen CD40 yang secara umum diekspresikan pada permukaan limfosit B. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik gen CD40 daerah 5?-UTR dan pengaruhnya terhadap kadar sCD40 dalam serum, serta peran faktor klinis dalam memengaruhi kekambuhan pada penderita GD. METODE: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 30 penderita GD yang kambuh dan 30 penderita GD yang tidak kambuh setelah obat antitiroid dihentikan. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCRRFLP dan pengukuran kadar sCD40 dalam serum dengan metode ELISA. Analisis statistik yang dilakukan adalah uji chi-square, uji t tidak berpasangan dan uji Mann Whitney, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Variasi genotip dan alotip gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR serta jenis kelamin tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap risiko kekambuhan GD (p>0,05), namun penelitian ini berhasil membuktikan adanya hubungan yang signifikan antara kadar sCD40 dalam serum (p<0,001) dan usia saat diagnosis (p=0,001) dengan risiko kekambuhan pada penderita GD. Hubungan antara variasi genotip gen CD40 dengan kadar sCD40 tidak menunjukkan perbedaan yang bermakna (p>0,05), namun genotip CC dan CT memiliki rerata kadar sCD40 yang lebih tinggi daripada genotip TT. KESIMPULAN: Variasi genetik gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR tidak berperan dalam peningkatan kadar sCD40 dan risiko kekambuhan GD, namun kadar sCD40 dan usia diagnosis berperan pada kekambuhan GD.

---

ABSTRACT Background: The most common of Graves? Disease (GD) treatment is antithyroid drug but more than 50% patients can relapse after remission period. This can be influenced by genetic and environment factors. One of the genes that have regulation on immune response is CD40 gene in the surface of Lymphocyte B. The aim of this research to determine genetic variation in 5?-UTR CD40 gene, association to sCD40 level in serum, and the role of clinical factors that influence the risk for relapse in GD patients. Methods: This research is a case-control study comparing 30 relapse patients and 30 non-relapse patients after treatment with anti-thyroid drug was terminated. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Measurement of sCD40 level in the serum had been analyzed by ELISA method. Statistical analyses were chisquare, independent t-test, Mann-Whitney test, a two-tailed p value less than 0.05 was considered significant. Results: Genotype and alleles 5?-UTR CD40 gene variation as well as sex shown no association with risk for relapse (p>0.05), but sCD40 level in serum and age of diagnosis were considered significant with risk for relapse (p=0.001). Association between genotype variation in CD40 gene and sCD40 level were not significant (p>0.05) but sCD40 level in genotype CC and CT were higher than TT. Conclusions: Genetic variation in 5?-UTR CD40 gene has no role to increase sCD40 level and risk for relapse but sCD40 level in serum and age of diagnosis have a role for relapse in GD patients.

Abstrak :
ABSTRAK
Gen Maturase-K (matK) merupakan gen yang terdapat pada kloroplas. matK digunakan sebagai penanda untuk melihat variasi genetik kakao Trinitario dan Forastero asal Indonesia dan introduksi. Sampel kakao yang digunakan dalam penelitian adalah Sul-1, MCC-01, dan Pa-191 yang merupakan varietas Forastero serta HJ-5 dan PB-1 yang merupakan Trinitario. Hasil penelitian menunjukkan urutan basa nukleotida daerah matK pada kelima sampel berhasil diketahui dan terdapat perbedaan basa nukleotida daerah matK yang diamplifikasi dengan primer mac02 pada sampel Sul-1 dan Pa-191 dan dengan primer mac09 pada sampel PB-1. Data yang diperoleh dibentuk menjadi dendogram yang menunjukkan bahwa terjadi pengelompokkan antara kakao varietas Trinitario dan Forastero.

---

ABSTRACT
Maturase-K gene (matK) is a gene found in chloroplast. The matK used as a marker to determine genetic variation of Indonesian’s Trinitario and Forastero cacao and cacao’s introduced from England. Samples of cacao used in the study are Sul-1, MCC-01, and Pa-191 grouped as Forastero and HJ-5 and PB-1 grouped as Trinitario. The results of research showed that matK’s sequence of the five samples has successfully identified and there were variations in nucleotides sequence of matK which were amplified by mac02 primer on Sul-1 and Pa-191 and by mac09 primer on PB-1. Subsequently, the data obtained were formed into dendogram grouped between Trinitario and Forastero.

Abstrak :
Varian virus dan Variasi genetik menjadi salah satu masalah dalam menentukan Farmakoterapi COVID-19. Mekanisme variasi orang-ke-orang dan antar-populasi dalam keamanan dan kemanjuran obat merupakan dasar untuk pengembangan obat yang rasional. Penelitian ini menggambarkan karakteristik dan profil Farmakoterapi pada pasien COVID-19 dan menganalisis hubungan profil Farmakoterapi dengan variasi gen ACE dan ACE2. Desain penelitian ini adalah cross sectional dengan pengambilan data profil Farmakoterapi dilakukan secara retrospektif dan Pemeriksaan Polimorfisme dilakukan pada 50 orang penyintas COVID-19 di RSUD Lahat yang terjangkit COVID-19 periode September 2020 hingga Agustus 2021. Hubungan profil Farmakoterapi dalam bentuk Penggunaan Antivirus dan Antibiotik serta durasinya terhadap Polimorfisme SNP gen ACE pada rs1799752 dan rs4331 dan gen ACE2 pada rs2014792 dengan menggunakan metode regresi logistik. Subjek penelitian terdiri dari 28 pasien rawat jalan dan 22 orang pasien rawat inap. Ada perbedaan karakteristik usia, tingkat stress dan status vaksinasi pada kelompok rawat inap dan rawat jalan. Sebanyak 98% pasien mendapatkan Antibiotik dan 84% pasien mendapatkan terapi Antivirus selama dalam terapi COVID-19. Antivirus yang digunakan selama terapi adalah Oseltamivir, Favipiravir dan Remdesivir dan Antibiotik yang digunakan adalah Azitromycin, Levofloxacin, Ceftriaxone dan Meropenem. Sebanyak 29 orang memiliki genotipe II, 14 orang memilik genotipe ID dan 7 orang mempunyai genotipe DD pada pada SNP rs1799752 gen ACE. Pada SNP rs4331 gen ACE 30 orang memiliki genotipe GG, 12 orang memiliki genotipe AG dan 8 orang memiliki genotipe AA. Dan pada SNP rs2014792 gen ACE2 18 orang memilik genotipe CC dan 32 orang memiliki genotipe CC. Secara statistik tidak hubungan signifikan antara polimorfisme gen ACE pada SNP rs1799752 dan rs4331 dan gen ACE2 pada rs2014792 dengan resiko rawat inap dan penggunaan Antivirus dan Antibiotik serta durasinya pada pasien COVID-19. ......One of the challenges in selecting COVID-19 Pharmacotherapy is the presence of viral variants and genetic variation. Mechanisms of person-to-person and interpopulation variation in drug safety and efficacy are the basis for rational drug development. This research describes the characteristics and profile of pharmacotherapy in COVID-19 patients and analyzes the relationship between pharmacotherapy profile and ACE and ACE2 gene variations. The study was crosssectional, involved the retrospective collection of pharmacotherapy profile data and the polymorphism testing on 50 COVID-19 survivors at Lahat Hospital who contracted the virus between September 2020 and August 2021. Use of logistic regression approach to examine the association between Pharmacotherapy profiles in the form of Antiviral and Antibiotic Use, as well as their duration, and SNP polymorphisms at rs1799752 and rs4331 of the ACE gene and rs2014792 of the ACE2 gene. There were 28 non-hospitalized and 22 hospitalized patients who participated in the study. Age, stress level, and vaccination status were all different between non-hospitalized and hospitalized groups. While undergoing COVID-19 therapy, up to 98% of patients received antibiotics, and 84% of patients received antiviral therapy. Oseltamivir, Favipiravir, and Remdesivir are the antivirals utilized throughout therapy. Azithromycin, Levofloxacin, Ceftriaxone, and Meropenem are the antibiotics. On SNP rs1799752 ACE gene, 29 participants had genotype II, 14 had genotype ID, and 7 had genotype DD. Thirty people had the GG genotype, twelve had the AG genotype, and eight had the AA genotype for the SNP rs4331 ACE gene. Additionally, 32 and 18 individuals with the CC genotype in the SNP rs2014792 ACE2 gene. The likelihood of hospitalization, the usage of antivirals and antibiotics, and the length of time those treatments were used in COVID-19 patients were not significantly associated with the ACE gene polymorphism at SNP rs1799752 and rs4331 or the ACE2 gene at rs2014792.

Abstrak :
Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang dimanifestasikan dengan adanya kelenjar dan sel endometrium yang berkembang di luar uterus. Endometriosis merupakan penyakit multifaktorial dimana faktor genetik dan lingkungan berinteraksi menyebabkan timbulnya penyakit ini. Beberapa penelitian telah melaporkan bahwa endometriosis merupakan penyakit yang terkait dengan hormon estrogen. Mekanisme kerja estrogen ditentukan oleh kuantitas dan aktivitas reseptor estrogen. Namun demikian analisa variasi genetik, ekspresi dan aktivitas estrogen reseptor sampai saat ini belum banyak diketahui. Tujuan Penelitian ini adalah untuk menganalisa variasi genetik, ekspresi mRNA dan aktivasi ER pada jaringan endometriosis. Alel gen reseptor estrogen REα dan REβ dari 83 sampel penderita endometriosis dibandingkan dengan 76 kontrol menggunakan metoda PCR RFLP. Pengukuran ekspresi mRNA dari 18 jaringan penderita endometriosis dan 18 kontrol dilakukan dengan menggunakan metoda kuantitatif Real Time PCR (qRT-PCR). Pengukuran kadar estrogen serum (E2) dilakukan dengan metoda ELISA. Deteksi aktivasi ER dilakukan dengan uji fosforilasi reseptor estrogen β (serin 105) dengan metoda Western Blot. Hasil uji Chi-square ditemukan bahwa frekuensi alel A (normal) dan alel G (mutan) pada gen REα SNP rs9340799 dalam populasi berbeda bermakna (p=0,012) dan OR 1,772 dan kedua frekuensi alel dari hasil uji keseimbangan menurut Hardy-Weinberg berbeda bermakna (p = 0,003). Frekuensi alel (normal dan mutan) dalam populasi REα SNP rs2234693 tidak menunjukkan perbedaan bermakna dan seimbang dalam populasi. Frekuensi genotip pada SNP REβ rs4986938 pada endometriosis dibandingkan kontrol berbeda bermakna (p=0,015) dan OR 0,311 dengan populasi seimbang. Menurut keseimbangan Hardy-Weinberg dan frekuensi alel normal G dan alel mutan A juga berbeda bermakna (p=0,034) dan OR =0,438. Hasil pengukuran ekspresi mRNA menunjukkan terjadi peningkatan ekspresi ERβ 49,52 kali dibanding kontrol sedangkan REα tidak menunjukkan perbedaan dibandingkan kontrol. Kadar estradiol serum (E2) fase proliferasi tidak menunjukkan perbedaan bermakna dibanding kontrol. Hasil uji Spearman menunjukkan tidak ada korelasi kadar estradiol dengan ekspresi REα dan REβ (p>0,05). Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada kelompok endometriosis dibandingkan jaringan normal dengan perbandingan nilai intensitas pita yakni 0,1 pada endometriosis dan 4,2 pada kontrol. Sebagai kesimpulan, frekuensi alel A dan G gen REα berbeda bermakna pada SNP rs9340799 dan frekuensi alel di dalam populasi tidak seimbang. Distribusi genotip normal GG dan mutan AA serta frekuensi alel G dan alel A gen REβ berbeda bermakna pada SNP rs4986938. Ekspresi (mRNA) REβ lebih tinggi secara signifikans pada kelompok endometriosis dibandingkan kontrol. Ekspresi protein Fosforilasi ERβ pada Serin 105 menunjukkan penurunan pada endometriosis dibandingkan jaringan normal. ......Endometriosis is a gynecological disorder that is manifested by the presence of endometrium glands and cells that grow and develop outside the uterus. Endometriosis is a multifactorial with genetic and environmental factors interacting to cause this disease. Several studies have reported that endometriosis is a disease associated with the hormone estrogen. The mechanism of action of estrogen depends on the quantity and activity of estrogen receptors. However, genetic variation, expression and estrogen receptor activation in endometriois patients have not been fully characterized. The aim of this study was to analyze genetic variation, ER expression and determine ER activation in endometriosis patients. This study determined the alleles of the estrogen receptor gene REα and REβ from 83 blood samples from endometriosis patients compared with 76 controls using the RFLP PCR method. Quatitative Real time PCR was used to analyze mRNA expression of REβ genes from 18 tissues with endometriosis and 18 controls. Measurement of serum estrogen (E2) levels was carried out using the ELISA method. Furthermore, the phosphorylation test of estrogen receptor (serin 105) was carried out using the Western Immunobloting method. The results of the Chi-square test found that the frequencies of the A (normal) allele and G (mutant) allele in the REα SNP gene rs9340799 in the population were significantly different (p=0.012) and OR 1.772 and the two allele frequencies from the results of the balance test according to Hardy-Weinberg were significantly different. (p = 0.003). Allele frequencies (normal and mutant) in the REα SNP population of rs2234693 did not show significant and balanced differences in the population. The genotype frequency of SNP REβ rs4986938 in endometriosis compared to control was significantly different (p=0.015) and OR 0.311 with a balanced population. According to the Hardy-Weinberg balance, the frequencies of the normal G allele and the mutant A allele were also significantly different (p=0.034) and OR=0.438. Erβ expression showed 49,52 folds increase compared to control (p=0.00), whereas ERα did not show a significat different compared to control. There was no different in serum estradiol (E2) levels compared to controls. The results of the Spearman test showed that there was no correlation between serum estradiol levels and the expression of REβ and REβ (p>0.05). Phosphorylation Ser105 of ERβ showed a decrease in the endometriosis group compared to control with a comparison of values of 0.1 and 4 2. As a conclusion, The A and G allele frequencies of the RE gen gene were significantly different in SNP rs9340799 and the allele frequencies in the population were not balanced. The distribution of normal genotypes of GG and AA mutants and the frequency of G allele and A allele of REβ gene were significantly different at SNP rs4986938. REβ (mRNA) expression was significantly higher in the endometriosis group than the control group. Phosphorylated ERβ protein expression in Serin 105 showed a decrease in endometriosis compared to normal tissue.

Abstrak :
Penyakit Graves (GD) merupakan penyakit autoimun yang menyerang kelenjar tiroid dan menjadi penyebab utama terjadinya hipertiroidisme. Manifestasi klinis ekstratiroid yang umum terjadi pada pasien GD ialah oftalmopati Graves (OG). Salah satu penentu genetik yang terkait dengan respon autoimunitas baik pada GD atau OG ialah gen CD40. Penelitian ini dilakukan untuk melihat hubungan variasi genetik CD40 (rs1883832 dan rs11086998) dan kadar sCD40 terhadap derajat keparahan oftalmopati pada penderita Graves. Studi potong lintang ini menggunakan 60 sampel DNA dan serum pasien Graves yang dikategorikan ke dalam tiga kelompok, yaitu kelompok OG kelas 0, kelas I-III, dan kelas IV-VI. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD40 menggunakan metode ELISA. Derajat keparahan OG dinilai menggunakan klasifikasi NOSPECS yang mana data diperoleh dari rekam medik pasien. Hasil yang diperoleh menunjukkan bahwa variasi gen CD40 pada bagian 5’UTR rs1883832 tidak memiliki hubungan yang bermakna dengan kadar sCD40 dan derajat keparahan OG (p>0,05), sedangkan pada ekson 9 rs11086998 tidak ditemukan variasi genetik (hanya diperoleh genotip CC dan alel C). SNP gen CD40 pada rs1883832 menunjukkan genotip TT dan alel T memiliki rata-rata kadar sCD40 yang lebih tinggi dibandingkan kelompok variasi genetik lainnya pada penderita Graves. Disimpulkan, variasi genetik CD40 pada 5’UTR rs1883832 dan ekson 9 rs11086998 tidak berhubungan dengan derajat keparahan OG. ......Graves' Disease (GD) is an autoimmune disease which causes hyperthyroidism by attacking the thyroid gland. The most common extra thyroid manifestation in GD is Graves' ophthalmopathy (OG). One of the genetic determinants associated with the autoimmune response to GD and OG is the CD40 gene. The aim of this study is to determine the association between genetic variation of CD40 gene (rs1883832 and rs11086998) and the serum level of sCD40 to the degree of ophthalmopathy severity in patients with Graves' disease. In this cross- sectional study, 60 DNA and serum of Graves patients were categorized into three groups; namely OG class 0, class I-III, and class IV-VI. Analysis of genetic variations were carried out using the PCR-RFLP method and ELISA method for the measurement of sCD40 levels. The severity of OG was assessed using NOSPECS classification where the data was obtained from medical records. The results showed that the genetic variation of the CD40 gene at 5’UTR rs1883832 does not have a significant association with sCD40 levels and degree of OG severity (p> 0.05). There was no genetic variation found in exon 9 rs11086998 with only CC genotypes and alleles C were obtained. SNP rs1883832 of the CD40 gene indicates that the TT genotype and the T allele have higher average of sCD40 levels compare to the other group of genetic variation in patient with Graves' disease. In conclusion, genetic variation in 5’UTR rs1883832 and exon 9 rs11086998 of CD40 gene have no correlation with the severity degree of OG.

Abstrak :
Periodontitis dan penyakit kardiovaskular merupakan penyakit multifaktorial yang dipengaruhi oleh berbagai hal, termasuk genetik. Periodontitis dilaporkan dapat meningkatkan faktor risiko periodontitis melalui mekanisme langsung dan mekanisme tidak langsung. Salah satu mekanisme tidak langsung yaitu melalui mediator inflamasi, yang salah satunya dipengaruhi oleh gen lymphotoxin alpha. Gen Lymphotoxin Alpha (LTA) merupakan gen yang berperan dalam pelepasan sitokin yang kemudian berpengaruh terhadap respons inflamasi dan pembentukan tulang. Studi ini dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya hubungan antara variasi genetik gen LTA dengan periodontitis dan/atau penyakit kardiovaskular. Penulis menarik data dari berbagai database seperti EBSCO, scopus, dan pubmed. Didapatkan 23 literatur yang kemudian disintesis secara kualitatif. Terdapat kesimpulan bahwa terdapat hubungan antara polimorfisme genetik LTA dengan periodontitis atau penyakit kardiovaskular, namun terdapat perbedaan hasil penelitian dari berbagai literatur. ......Periodontitis and cardiovascular disease are multifactorial disease influenced by many factors, including genetic. Periodontitis is reported to increase the risk factors for periodontitis through direct mechanisms and indirect mechanisms. One of the indirect mechanisms is through inflammatory mediators, one of which is influenced by the lymphotoxin alpha gene. Lymphotoxin alpha (LTA) gene is a gene contributes to the release of cytokines and influence in the inflammatory response and bone formation. Aim of this study is to determine whether there is an association between genetic variant of LTA gene in periodontitis and/or cardiovascular disease. Literatures were gained from many databases such as EBSCO, scopus, and pubmed. We found 23 studies included in this review. We can conclude that there are association between LTA gene variants and periodontitis or cardiovascular disease.

Abstrak :
ABSTRAK
Penelitian telah dilakukan untuk melihat variasi genetik pada tanaman kakao (Theobroma cacao L.) Trinitario yang diperoleh dari hasil eksplorasi dan seleksi di Provinsi Lampung, yaitu HJ1, HJ2, HJ3 dan HJ4 serta tanaman kakao Trinitario tetua, yaitu DR2. Identifikasi dilakukan dengan membandingkan sekuen daerah matK pada genom DNA kloroplas. Isolasi genom dilakukan pada sampel daun kakao yang tua dan segar. Selanjutnya, dilakukan amplifikasi dengan menggunakan dua primer yang berbeda, yaitu Mac 02 (872 bp) dan Mac 09 (1.153 bp). Hasil sekuensing yang diperoleh menunjukkan terdapat variasi genetik pada sampel HJ3 yang diamplifikasi dengan menggunakan primer Mac 09. Dendrogram yang dikonstruksi menggunakan metode UPGMA menunjukkan bahwa tanaman kakao hasil eksplorasi dan seleksi (HJ1, HJ2, HJ3 dan HJ4) mengelompok ke dalam satu cluster, dan sampel DR2 merupakan tetua dari keempat tanaman kakao hasil eksplorasi dan seleksi tersebut.

---

ABSTRACT
The research was conducted to know the genetic variation in the Trinitario cacao plant (Theobroma cacao L.) obtained from exploration and selection in Lampung Province, named HJ1, HJ2, HJ3 and HJ4 and the elder Trinitario cacao crop, named DR2. The identification was performed by comparing the DNA sequence of the matK region in chloroplasts DNA genome. Genomic isolation was carried out on samples of an old and fresh cacao leaf. Furthermore, the amplification was conducted using two different primers, named Mac 02 (872 bp) and Mac 09 (1.153 bp). The sequencing results obtained indicate genetic variations in samples that amplified using Mac 09 primer. Dendrogram that was constructed using UPGMA method showed that the cacao plant from the exploration and selection (HJ1, HJ2, HJ3 and HJ4) are grouped into one cluster, and the DR2 plant are the elder of that four cacao plant.