Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Latar Belakang: Retinoblastoma adalah keganasan intraokular paling sering dan juga salah satu tumor padat tersering pada anak-anak. Di negara berkembang dimana terdapat perawatan dan deteksi dini yang baik, prognosis umumnya baik dengan tingkat kesintasan tinggi. Sayangnya, di negara berkembang termasuk Indonesia diagnosis umumnya tertunda dan kesintasan masih rendah. Hitung darah lengkap merupakan uji yang secara relative mudah dan murah serta dikatakan dapat memberikan informasi prognostik yang bernilai dan membantu menilai kesintasan pada berbagai jenis kanker. Namun, studi mengenai hal tersebut masih sangat sedikit pada kasus retinoblastoma. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi hubungan antara profil darah tepi pada presentasi awal dan kesintasan pada retinoblastoma. Metode: Penelitian ini menggunakan desain potong lintang retrospektif dengan cara mengumpulkan rekam medis pasien retinoblastoma yang didiagnosis sejak Januari 2011 sampai Desember 2013 di Rumah Sakit Ibu dan Anak Cipto Mangunkusumo 'Kiara'. Demografi dan profil klinis pasien dikumpulkan dan keluaran dikategorikan menjadi event mati dan censored tidak mati . Analisis kesintasan dilakukan menggunakan metode Kaplan Meier dengan SPSS. Hasil: Analsis survival dengan metode Kaplan-Meier dan log-rank test menunjukkan tidak ada perbedaan signifikan antar kesintasan pasien, baik berdasarkan status hemoglobin p=0,219 , status leukosit p=0,903 , dan status trombosit p=0,649 sebelum menerima terapi sistemik. Namun demikian, terlihat ada trend kesintasan. ......Background: Retinoblastoma is the most common intraocular malignancy and is also one of the most common solid tumors in children. In developed countries where treatment is good and early detection is available, the prognosis and survival is good. Unfortunately, in developing countries including Indonesia diagnosis is still often delayed and survival is still low. Complete blood count as a relatively accessible and affordable test has been studied to provide valuable prognostic information and help in assessing the survival in various types of cancers. However, such studies is still very limited in retinoblastoma cases. Objectives: This study aims to identify the relation between peripheral blood profile on first presentation and survival in retinoblastoma. Methods: This study uses retrospective cross sectional study design by collecting medical records of retinoblastoma patients diagnosed from January 2011 to December 2013 in Cipto Mangunkusumo Children and Maternal Hospital 'Kiara'. The demography and clinical profile of patients is collected and outcome is categorized into event dead and censored not dead. Survival analysis is done using Kaplan Meier with SPSS. Results: Survival analysis using Kaplan Meier method and log rank test shows no significant difference in survival between patients, either according to hemoglobin status p 0,219 , leukocyte status p 0,903 , and thrombocyte status p 0,649 before receiving systemic therapy. Nevertheless, there seem to be a trend of lower mean survival in group with abnormal Hb and leukocyte, although such relation is not seen in thrombocyte.Conclusion Although there is no significant relation, there seem to be a trend in which patients with worse peripheral blood profile has worse survival.

Abstrak :
Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD. Disain: Penelitian kasus-kontrol Metode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan dl-epinefrin menjadi adenokrom yang dapat dibaca dengan spektrofotometer. Hasil: Pada penelitian ini hanya ditemukan genotip Val/Val dan Ala/Val. Frekuensi polimorfisme gen MnSOD genotip Ala/Val meningkat pada kelompok kasus dibandingkan kontrol meskipun tidak bermakna (OR 2,643 95% CI=0,850-8,217). Frekuensi ale! juga meningkat pada kelompok pasien dibandingkan kontrol (OR=2,46, 95% CI=0,829-7,302). Aktivitas SOD lebih tinggi pada kelompok kasus daripada kontrol (p=0,433). Namun tidak ditemukan perbedaan aktivitas SOD antara kelompok genotip Val/Val dan Ala/Val. Kesimpulan: Sejauh ini frekuensi polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val genotip Ala/Val meningkat pada pasien retinoblastoma, namun genotip ini belum dapat dikatakan sebagai faktor resiko retinoblastoma. Selain itu tidak ditemukan hubungan bermakna antara polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val dengan retinoblastoma dan aktivitas SOD.

---

Objectives: In the present study, we investigated the genetic association between a functional polymorphism Ala-9Va1 in the human manganese SOD (MnSOD) gene and retinoblastoma; and the association between this polymorphism and SOD activity. Methods: This case-control study was examined in 35 retinoblastoma cases and 81 controls. The Ala-9Val polymorphism was detected by PCR and RFLP using NgoMV restriction enzyme. SOD activities was evaluated by the changes of dlepinefrin to adenochrom which measured by spectrofotometry. Results: No significant differences in the allelic or genotipic distribution between retinoblastoma and controls were observed. Retinoblastoma risk was slightly elevated in Ala/Val genotype (OR: 2,643, 95%CI: 0,85-8,217) as compared with Va JVal genotype. We did not find AlalAla genotype in both groups. There was significant difference in SOD activity between cases and controls (p=0,033). The SOD activity was higher in retinoblastoma than controls. Conclusions: The MnSOD gene polymorphism Ala-9Val was not found to be associated with retinoblastoma in this case-control study. It seemed that the Ala-9Val polymorphism was not a risk factor for retinoblastoma. There was also no association between MnSOD gene Ala-9VaI polymorphism and SOD activities. Studies with a larger sample size are needed to confirm the findings.

Abstrak :
Pendahuluan: Pemberian terapi adjuvant (kemoterapi dan/atau radiasi) direkomendasikan untuk semua penderita retinoblastoma yang memperlihatkan gambaran histopatologik risiko tinggi untuk residif atau... .. metiiStasls jauh, diantaranya diferensiasi tumor, invasi khoroid dan sklera, serta nervus optikus. Apoptosis diperkirakan memegang peranan penting dalam menentukan respon terhadap kemo- dan radioterapi. Defek pada mekanisme apoptosis akan mengakibatkan sel tumor bersifat radio- atau kemoresisten. Eksekusi apoptosis tergantung kepada keadekuatan easpase efektor, terutama caspase-3. Ekspresi caspase-3 yang tinggi meneerminkan bahwa kedua jalur easpase yaitu jalur endogen dan eksogen berfungsi adekuat, sehingga sel tumor akan responsif terhadap kemo- dan radioterapi serta merefleksikan prognosis yang baik. Metode: Diperoleh 12 spesimen hasil enukleasi atau eksenterasi penderita retinoblastoma unilateral dengan gambaran histopatologik risiko tinggi. Ekspresi caspase-3 aktif diperiksa seeara imunohistokimia. Dilakukan penghitungan sel tumor dengan ekspresi easpase-3 aktif positif dan kemudian dihubungkan dengan ketahanan hidup penderita pasea pemberian tempi adjuvan. Dinilai juga hubungan antara derajat diferensiasi tumor dengan ketahanan hidup 5 tahun penderita. Basil: Seluruh penderita retinoblastoma mempunyai lebih dari satu gambaran histopatologik risiko tinggi, 58,3% memperlihatkan ekspresi easpase-3 aktif negatif dan 41,7% positif. Penderita dengan invasi sel tumor trans-skIera dan batas sayatan nervus optikus (N II) tidak bebas tumor memperlihatkan ketahanan hidup 5 tahun yang lebih buruk (p=O,03). Lima dari 7 penderita dengan ekspresi caspase-3 aktif negatif dan 3 dari 5 dengan ekspresi caspase-3 aktif meninggal dunia sebelum 5 tahun (RR=1.19, p=O,81l). Empat dari 7 penderita retinoblastoma berdiferensiasi buruk meninggal dunia sebelum 5 tahun sedangkan pada yang berdiferensiasi baik sebanyak 4 dari 5 penderita (RR=O,71, p=O,634). Tiga dari 7 tumor berdiferensiasi buruk memperlihatkan ekspresi easpase- aktif negatif dibandingkan dengan 4 dari 5 tumor (RR=O,53, p=O,414) Kesimpulan: lnvasi trans-skIera dan batas sayatan N II yang tidak bebas tumor berhubungan dengan ketahanan hidup 5 tahun yang buruk pada penderita retinoblastoma .. Terdapat hubungan dengan kekuatan sedang antara derajat diferensiasi tumor dengan ketabanan hidup 5 tahun penderita dan dengan derajat diferensiasi tumor walaupun seeara statistik tidak bermakna dikarenakan jurnlah sampel yang kecil. Tumor yang berdiferensiasi buruk memperlihatkan ketahanan hidup 5 tahun yang lebih baik (meneerminkan respon yarIg baik terhadap kemo- danlatau radioterapi) serta ekspresi caspase-3 aktif yang positif. Bagaimanapun juga, berdasarkan penelitian ini tidak terdapat hubungan antara besar caspase-3 aktif dengan ketahanan hidup 5 tahun penderita.

Abstrak :
Peran protein retinoblastoma (pRb) dalam pencegahan pembentukan tumor diinhibisi oleh interaksinya dengan protein E7 HPV pada kanker serviks. Oleh sebab itu, perlu dilakukan strategi pengembangan uji in vitro untuk analisis interaksi pRb dan E7, terutama dalam pengembangan vaksin HPV berbasis antigen E7. Protein pRb dapat diperoleh dalam bentuk protein rekombinan yang diproduksi pada bakteri Escherichia coli. Penelitian bertujuan untuk memperoleh klona gen RB1 dalam vektor pQE_80L. Sintesis gen RB1 (2787 pb) dilakukan dengan metode PCR overlap extension. Fragmen gen RB1 dan vektor didigesti dengan enzim restriksi BamHI dan SalI kemudian diligasikan dengan enzim T4 ligase. Hasil ligasi ditransformasi ke dalam Escherichia coli TOP10 secara kejut panas. Hasil transformasi diseleksi menggunakan PCR koloni untuk mengidentifikasi keberadaan DNA sisipan. Sebanyak 1 dari 27 koloni yang diseleksi mengandung plasmid rekombinan. Plasmid rekombinan kemudian diisolasi dan diverifikasi dengan digesti dan sekuensing. Hasil analisis digesti dan sekuensing menunjukkan gen RB1 berhasil disisipkan ke vektor pQE_80L. Namun terdapat beberapa mutasi, yaitu substitusi (c.117G>A dan c.2316T>C) serta mutasi delesi (c.719_724delAAACAG).

---

The role of human retinoblastoma protein (pRb) as tumor suppressor is inhibited by its interaction with HPV E7 protein in cervical cancer. Therefore, it is interesting to develop strategy for development of in vitro assay to analyze pRb and E7 interaction, especially in the development of therapeutic HPV vaccine that is based on E7 antigen. The pRb protein can be provided in the form of recombinant protein that is poduced in Escherichia coli. The study objective was to obtain RB1 gene clone in pQE_80L vector. The synthesis of RB1 gene (2787 pb) was performed by using overlap extension PCR. The RB1 gene fragment and vector was digested by BamHI and SalI restriction enzyme then ligated by T4 ligase enzyme. The ligation product was transformed into Escherichia coli TOP10 with heat shock. The transformation result was screened using colony PCR to identify the presence of insert DNA. There was 1 out of 27 selected colonies that carried the recombinant plasmid. The recombinant plasmid then isolated and verified with digestion and sequencing. The results of digestion and sequencing analysis showed that RB1 gene was successfully inserted into pQE_80L vector. However, there were mutations which were substitution (c.117G>A and c.2316T>C) and deletion (c.719_724delAAACAG).

Abstrak :
Now, the eighth in the set returns to the topic of brain tumors, dealing with seven distinct types, astrocytoma, medulloblastoma, retinoblastoma, chordoma, craniopharyngioma, oligodendroglioma, and ependymoma. After updating the classification of medulloblastoma the volume provides an overview of ependymoma as well as describing the delineation of prognosis based on the genetic aberrations of the latter patients. The material offers key insights into the molecular pathways involved in tumor biology, such as the role of E-cadherin gene instability, carbonic anhydrase II, urokinase plasminogen activator, and Wnt signaling in meningioma. Contributors explain the genetic and clinical features associated with recurring meningioma, including the role played by erythropoietin receptor, and examine the way in which OTX2 transcription factor functions as an oncogene in medulloblastoma.