Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKLatar belakang: Pemberian ASI eksklusif oleh ibu sehat pada bayi sehat cukup bulan sesuai masa kehamilan dengan persalinan normal seharusnya tidak memiliki kendala, namun cakupan pemberian ASI eksklusif di Indonesia semakin menurun.Tujuan: Mengetahui insidens keberhasilan pemberian ASI eksklusif di RSCM dan faktor yang memengaruhinya setiap bulan selama 6 bulan.Metodologi: Studi kohort prospektif analitik pada 243 ibu sehat yang memiliki bayi sehat cukup bulan sesuai masa kehamilan, dengan persalinan normal di RSCM. Wawancara terarah dilakukan setiap bulan selama enam bulan. Analisis bivariat dan multivariat regresi logistik dilakukan pada faktor yang memiliki jumlah subyek seimbang.Hasil: Insidens ASI eksklusif, yaitu sebesar 64,8% (bulan-1); 53,7% (bulan-2); 43% (bulan-3); 30,7% (bulan-4); 23,5% (bulan-5); dan 22,3% (bulan-6). Keberhasilan ASI eksklusif dipengaruhi oleh inisiasi menyusu dini hingga bulan-2, ibu tidak berkerja/bersekolah pada bulan-3 hingga bulan-6, keyakinan ibu akan produksi ASI hingga bulan-6, dukungan suami/keluarga hingga bulan-6, perasaan tidak stres pada bulan-2 dan bulan-3 (p<0,028). Analisis multivariat menyimpulkan keyakinan ibu akan produksi ASI memengaruhi keberhasilan ASI eksklusif setiap bulan dengan resiko relatif (RR) dan 95% interval kepercayaan (IK) sebesar 14,85 dan 6,9-31,94 (bulan-1); 44,26 dan 10,16-192,75 (bulan-2); 14,62 dan 4,88-43,83 (bulan-3); 32,28 dan 4,23-246,37 (bulan-4); 19,85 dan 2,57-153,16 (bulan-5); 19,02 dan 2,47-146,31 (bulan-6). Dukungan suami/keluarga memengaruhi keberhasilan ASI eksklusif setiap bulan dengan RR dan 95%IK sebesar 4,06 dan 2,06-8,03 (bulan-1); 4,93 dan 2,5-9,73 (bulan-2); 2,35 dan 1,15-4,81 (bulan-3); 5,44 dan 2,03-14,59 (bulan-4); 6,49 dan 1,77-23,75 (bulan-5); 24,43 dan 3,20-186,42 (bulan-6). Ibu bekerja/sekolah memengaruhi keberhasilan ASI eksklusif pada bulan ketiga (RR 3,38; 95%IK 1,21-9,43) and bulan keempat (RR 6,56; 95%IK 1,39-30,99).Simpulan: Insidens ASI eksklusif di RSCM menurun setiap bulannya hingga 6 bulan. Faktor yang memengaruhi keberhasilan ASI eksklusif setiap bulan selama enam bulan bersifat multifaktorial.

---

ABSTRACTBackground: Exclusive breastfeeding by healthy mothers to healthy term babies with normal birth is not supposed to be a problem yet the coverage of exclusive breastfeeding in Indonesia is declining.Objective: To obtain the success rate incidence for exclusive breastfeeding and its affecting factors in every month for six monthsMethods: A prospective analytical cohort study in 243 healthy mothers with healthy term babies with normal birth at CMH. Guided interviews were conducted every month for six months. Bivariate and multivariate were performed on factors with equal subject numbers.Results: Exclusive breastfeeding incidences are 64.8% (first month); 53.7% (second month); 43% (third month); 30.7% (fourth month); 23.5% (fifth month); and 22.3% (sixth month). The multivariate analysis concluded that the mother’s belief of breastmilk production affects the exclusive breastfeeding success for every month with RR dan 95%CI: 14.85 and 6.9-31.94 (first month); 44.26 and 10.16-192.75 (second month); 14,62 and 4.88-43.83 (third month); 32,28 and 4.3-246.37 (fourth month); 19.85 and 2.57-153.16 (fifth month); 19.02 and 2.47-146.31 (sixth month). The husband/family support affects the exclusive breastfeeding success with RR and 95%CI: 4.06 and 2.06-8.03 (first month); 4.93 and 2.5-9.73 (second month); 2.35 and 1.15-4.81 (third month); 5.44 and 2.03-14.59 (fourt month); 6.49 and 1.77-23.75 (fifth month); 24.43 and 3.20-186.42 (sixth month). Non-working/studying mothers affects the exclusive breastfeeding success for the third month (RR 3.38; 95%CI 1.21-9.43) and fourt month (RR 6.56; 95%CI 1.39-30.99).Conclusions: Exclusive breastfeeding incidence in CMH declined every month up to sixth month. Factors affecting the success for each month in the six months are multifactorial."

"Latar Belakang: Obesitas saat ini sudah menjadi masalah epidemik global. Angka kejadian obesitas yang meningkat dikaitkan dengan meningkatnya sedentary behaviour dan rendahnya aktivitas fisis. Penelitian mengenai perbedaan aktivitas fisis pada remaja obes dan non-obes memiliki hasil yang bervariasi. Penelitian mengenai hal ini sangat jarang di Indonesia. Tujuan: Mengetahui pola aktivitas fisis remaja usia 10-15 tahun dan mengetahui perbedaan rerata keluaran energi, intensitas aktivitas fisis, dan durasi aktivitas fisis intensitas sedang-berat, serta screen time remaja obes dan non-obes serta mengetahui kesesuaian aktivitas fisis remaja dengan rekomendasi. Metode: Penelitian potong lintang dilakukan terhadap siswa/i kelas VII dan VIII SMPN 216 Jakarta Pusat usia 10-15 tahun. Penelitian ini terdiri dari 2 tahap. Tahap pertama untuk melihat pola aktivitas fisis remaja usia 10-15 tahun sedangkan tahap kedua untuk melihat perbedaan rerata keluaran energi, intensitas aktivitas fisis, durasi aktivitas fisis intensitas sedang-berat, dan screen time remaja obes dan non-obes. Aktivitas fisis dinilai menggunakan buku harian Bouchard yang diisi selama 2 hari sekolah dan 1 hari libur. Hasil: Pekerjaan sekolah, menonton TV, jalan, renang, dan sepak bola merupakan aktivitas fisis yang sering dilakukan oleh remaja. Tidak terdapat perbedaan keluaran energi antara remaja obes dan non-obes (median 4752,9 (2950-8065,8) vs 4435,4 (2753,4-8134,7) kkal/hari, p 0,160). Intensitas aktivitas fisis remaja obes lebih rendah dibandingkan non-obes (median 1,5 (0,8-1,8) vs 2 (1,6-2,8) MET, p <0,001). Durasi aktivitas fisis intensitas sedang-berat remaja obes lebih pendek dibandingkan remaja non-obes ( 19.3 ± 6.9 vs 26.4 ± 3.4 menit, p 0,000). Screen time remaja obes lebih lama dibandingkan remaja non-obes (median 2,8 (1-6,6) vs 1,8 (0,3-6,1) jam, p 0,000). Tidak ada remaja yang memenuhi rekomendasi berdasarkan kriteria intensitas dan durasi aktivitas fisis, 15,5% remaja obes dan 79,8% remaja non-obes memenuhi rekomendasi berdasarkan screen time (p,0,001) . Simpulan: Aktivitas fisis bervariasi pada remaja usia 10-15 tahun. Tidak terdapat perbedaan keluaran energi antara remaja obes dan non-obes. Terdapat perbedaan intensitas aktivitas fisis, durasi aktivitas fisis intensitas sedang-berat, dan screen time antara remaja obes dan non-obes. Aktivitas fisis sebagian besar remaja tidak sesuai rekomendasi.

---

Background: Obesity is now a global epidemic problem. Increased prevalence of obesity is associated with increased sedentary behaviour and low physical activity. Research on differences in physical activity pattern in obese and nonobese adolescents have varying results. Research on this is very rare in Indonesia. Purpose: Knowing the physical activity patterns of adolescents aged 10-15 years old and know the difference between the mean energy output, physical activity intensity and duration of physical activity of moderate-vigorous intensity, and screen time obese and non-obese adolescents and determine the suitability of adolescents physical activity with recommendation. Method: Cross sectional study conducted on 6th and 7th grade students aged 10- 15 years old in 216 Junior High Schools. The study consisted of 2 phases. The first stage to see the physical activity patterns of adolescents aged 10-15 years, while the second stage to see the difference in mean energy output, intensity of physical activity, duration of physical activity of moderate-vigorous intensity, and screen time obese and non-obese adolescents. Physical activity was assessed using Bouchard diary for 2 days school and 1 day off. Results: School working, watching TV, walking, swimming, and football is a physical activity that is often done by adolescents. There was no difference in energy output between obese and non-obese adolescents (median 4752.9 (2950 to 8065.8) vs. 4435.4 (2753.4 to 8134.7) kcal / day, p 0.160). The intensity of physical activity of obese adolescents is lower than non-obese adolescents (median 1.5 (0.8 to 1.8) vs 2 (1.6 to 2.8) METs, p <0.001). Duration of physical activity of moderate-vigorous intensity obese adolescents shorter than non-obese adolescents (19.3 ± 6.9 vs 26.4 ± 3.4 minutes, p 0.000). Screen time obese adolescents longer than non-obese adolescents (median 2.8 (1 to 6.6) vs 1.8 (0.3 to 6.1) hours, p 0.000). There were no adolescents who meet recommendation based on the intensity and duration of physical activity criteria, 15.5% obese adolescent and 79.8% non-obese adolescents meet recommendations based on screen time (p, 0.001). Conclusion: Physical activity varies among adolescents age 10-15 years old. There are no difference in mean energy output but there are differences in intensity of physical activity, duration of physical activity of moderate-vigorous intensity, and screen time between obese and non-obese adolecents. Most of adolescents physical activity are not appropriate with recommendation."

"ABSTRAKDehisensi luka secara klinis diamati sebagai terbukanya kembali luka operasi yangtelah dipertautkan secara primer dan mengalami kegagalan pertautan luka padafase inflamasi. Risiko penyebab terjadinya dehisensi luka operasi pada anak adalahmultifaktorial. Salah satu faktor yang mungkin berperan adalah polimorfisme genGlutation S-transferase P1 GSTP1 . Tujuan penelitian ini adalah untuk menilaiperan faktor risiko polimorfisme genetik GSTP1 I105V terhadap terjadinyakomplikasi dehisensi luka operasi pada anak yang menjalani operasi mayor. Penelitian ini menggunakan desain studi kohort secara prospektif yang dilakukandi Pusat Pelayanan Bedah Anak RSAB Harapan Kita. Sebanyak 116 individumemenuhi kriteria inklusi. Semua subjek menjalani pemeriksaan darah rutin untukpersiapan bedah mayor, pemeriksaan rasio GSH:GSSG dan kadar senyawa proteinkarbonil untuk identifikasi stres oksidatif, serta pemeriksaan genotyping PCR ndash;RFLP. Sebanyak 30 subjek dilakukan pemeriksaan TcPO2. Hasil sebarangenotipe masing-masing Ile/Ile, Val/Val dan Ile/Val adalah 56/116 48,3 ,15/116 12,9 , dan 45/116 38,7 . Polimorfisme GSTP1 I105V menunjukkanhasil peningkatan stres oksidatif tidak berbeda bermakna dengan wildtype. Hasilpemeriksaan TcPO2pasca operasi turun lebih tajam dan berbeda bermakna padasubjek dengan genotipe Ile/Val dan Val/Val. Selain itu, polimorfisme GSTP1Ile/Val dan Val/Val pada subjek dengan komplikasi operasi anemia, hipoalbumindan sepsis, mengalami peningkatan risiko dehisensi luka dengan risiko relatifberturut-turut: RR 2,86, IK 0,647 ndash;12,66, p 0,166; RR 3, IK 1,829 ndash;10,85, p 0,037;RR 3,2, IK 2,876 ndash;11,27, p 0,015. Polimorfisme GSTP1 I105V memengaruhi peningkatan kejadian dehisensi lukapada keadaan hipoksia pasca operasi yang ditunjukkan dengan penurunan TcPO2lebih tajam, dan pada subjek dengan komplikasi hipoalbumin.

---

ABSTRACTWound dehiscence is a leakage of a surgical suture at the surgical site incision.The risks associated with wound dehiscence are multifactorial. One of thepossible underlying mechanisms that increase the risk of wound dehiscence is thepresence of Glutation S transferase P1 GSTP1 I105V gene polymorphism. Theaim of this study is to evaluate the role of GSTP1 I105V genetic polymorphism inthe development of surgical wound dehiscence in pediatric patient who underwentmajor abdominal surgery.This is a prospective cohort study conducted at Harapan Kita Mother and ChildHospital. A total of 116 individuals fulfilled the criteria with 3 different genotypesincluding Ile Ile, Val Val and Ile Val, consisting of 56 116 48.3 , 15 116 12.9 and 45 116 38.7 subjects, respectively, which are stated by PCRRFLP.All subjects underwent routine blood test in preparation for surgery,GSH GSSG ratio and carbonyl protein measurement to evaluate the presence ofoxidative stress. Measurement of TcPO2 was done in 30 of subject.GSTP1 I105V polymorphism did not increase oxidative stress significantly.However, post operative TcPOmeasurement was significantly reduced inpatients with Ile Val and Val Val genotype. Furthermore, Ile Val dan Val ValGSTP1 polymorphism in subject having surgical complications anemia,hypoalbumin and septicemia , increased the risk of wound dehiscencerespectively RR 2,86, CI 0,647 ndash 12,66, p 0,166 RR 3, CI 1,829 ndash 10,85, p 0,037 RR 3,2, CI 2,876 ndash 11,27, p 0,015. Of note, the RR for septicemia were statisticallysignificant in both the group with polymorphism and in the group with nopolymorphism.GSTP1 I105V polymorphisms increases the risk of wound dehiscence in hipoxicstate showed by a decrease in post operative TcPO2 and in patients withhypoalbuminemia "

"ABSTRAKStunting merupakan kondisi malnutrisi pada anak yaitu tinggi badan menurut usia lebih dari minus 2 simpang baku. Indonesia menempati urutan kelima di dunia. Stunting berkorelasi dengan asupan makanan terutama protein, IGF-1 dan protein pengikat Insulin like Growth Factor Binding Protein IGFBP-3 , dan Zinc Zn . Kualitas protein dinilai dari profil asam amino bebas plasma Plasma Free Amino Acid = PFAA dan kuantitas dinilai dari jumlah asupan protein harian. Beberapa penelitian menemukan kadar IGF-1 dipengaruhi oleh polimorfisme SNP rs5742612, rs35767 dan rs35766. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis peran profil PFAA, IGF-1, IGFBP-3, polimorfisme IGF-1, Insulin, dan Zn pada anak.Penelitian ini merupakan studi comparative cross sectional dilakukan di RS Cipto Mangunkusumo, Lembaga Biomolekular Eijkman, dan Labkesda DKI Jakarta. Subjek penelitian adalah anak usia 1 ndash;3 tahun berasal dari UPTD Puskesmas Jatinegara dibagi menjadi 2 kelompok yaitu 101 anak stunted dan 101 anak nonstunted.Pada penelitian ini didapatkan kadar 8 dari 9 AA esensial, 2 AA esensial kondisional, dan 2 AA nonesensial lebih rendah bermakna kelompok stunted dibandingkan nonstunted. Profil PFAA yaitu jumlah anak di bawah nilai rujukan berbeda bermakna antara kelompok stunted dan nonstunted. Terdapat korelasi 8 AA esensial, 1 AA esensial kondisional, dan 2 AA nonesensial dengan tinggi badan anak. Pada kelompok anak stunted, IGF-1, IGFBP-3, insulin, Zn, energi total dan protein lebih rendah bermakna dari kelompok anak nonstunted. Terdapat korelasi bermakna AA esensial dengan IGF-1 dan IGFBP-3. Polimorfisme rs35766 genotipe AG kodominan memiliki pengaruh terhadap kadar IGF-1 pada kelompok nonstunted. Faktor yang memengaruhi kejadian stunting adalah energi atau protein, IGF-1 yang berinteraksi dengan genotipe kodominan AG, IGFBP-3, dan Zn.Simpulan: PFAA, IGF-1 yang berinteraksi dengan SNP rs35766 genotipe kodominan AG, memiliki pengaruh terhadap kejadian stunting. Perlu penelitian lebih lanjut mengenai pemberian pola makan yang tepat untuk mencegah dan mengatasi anak stunted. Kata kunci: AA esensial, AA nonesensial, IGFBP-3, insulin, PFAA, stunting, Zn

---

ABSTRACTStunting is a malnourished condition in children defined by height for age is under minus 2 standard deviation. Indonesia ranked fifth in world for this condition. Stunting mainly corelates with low protein intakes, IGF-1 and its binding protein Insulin-like Growth Factor Binding Protein/IGFBP-3 , and zinc Zn . Plasma free amino acid profile PFAA measures quality of protein intake, whilst its quantity measured by daily protein intake records. Previous studies found IGF-1 level affected by single nucleotide polymorphism SNP on rs5742612, rs35767 and rs35766. This study aims to analyze the role of PFAA, IGF-1, IGFBP-3, and IGF-1 polymorphism, insulin, and Zn in children.This study is a comparative cross-sectional study held in Cipto Mangunkusumo National General Hospital, Eijkman Institute for Molecular Biology, and Jakarta Provincial Public Health Laboratory. Subjects were children age 1 ndash;3 years old from Jatinegara Region Public Health Centre divided into two groups of 101 stunted children and 101 non-stunted children.Eight essential AA levels, 2 conditional essential AAs, 2 nonessential AAs were significantly lower in stunted groups than non-stunted. There was significant difference of profile PFAA below normal range between stunted and non-stunted group. Eight essential amino acids, 1 conditional essential amino acid, and 2 non-essential amino acid correlate with children rsquo;s height. IGF-1, IGFBP-3, insulin, Zn, total energy, and protein were significantly lower in stunted children compare to non-stunted children. Significant correlations found for all essential amino acids with IGF-1 and IGFBP-3. The rs35766 AG codominant polymorphism affects IGF-1 level in non-stunted group. Factors affects stunting condition were total energy or protein intake, IGF-1 that interacts with AG codominant genotype, IGFBP-3, and Zn.Conclusion: PFAA and IGF-1 that interacts with SNP rs35766 AG codominant genotype affect stunting. Further study needed to determine appropriate dietary habit for stunting prevention and treatsment. Keywords: Essential amino acid, IGFBP-3, insulin, non-essential amino acid, plasma free amino acid profile, stunting, zinc"

"Latar belakang. Malformasi kongenital multipel (MKM) masih menjadi masalah besar di Indonesia, karena muncul sebagai penyebab kematian neonatal yang cukup signifikan. Faktor genetik adalah penyebab tersering MKM dan lebih dari 50% disebabkan oleh kelainan kromosom.Tujuan. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui berbagai kelainan struktur kromosom yang berperan dalam kejadian MKM dan alur diagnosis MKM yang sesuai untuk Indonesia.Metoda. Diagnosis klinis dengan menggunakan database merupakan tahap awal untuk membedakan known dan unknown MKM. Pemeriksaan G-banding menjadi pilihan lini pertama untuk unknown MKM. Pemeriksaan microarray merupakan pemeriksaan lanjutan bila tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan G-banding. Platform microarray yang dipilih adalah CytoSNP 850Kb dengan dua fungsi yaitu array-CGH dan SNP-array.Hasil. Pasien MKM di Indonesia memiliki fenotip beragam dan bersifat multiorgan. Tiga fenotip tersering yang ditemukan pada subjek adalah hambatan pertumbuhan, mikrosefali, dan penyakit jantung bawaan. Empat puluh dari 94 subjek (42,6%) dapat ditegakkan diagnosis klinis dengan menggunakan database fenotip, 5 dengan etiologi infeksi dan 35 dengan etiologi genetik. Tujuh belas dari 49 subjek (34,7%) ditegakkan diagnosis etiologi dengan pemeriksaan G-banding. Tiga puluh dari 32 subjek (93,7%) didapat etiologi genetik dengan pemeriksaan microarray, dengan rincian sebagai berikut (a) 27 dari 30 subjek didapat dengan metoda array-CGH, dan (2) 3 dari 30 subjek didapat dengan metode SNP-array.Diskusi. Berdasarkan temuan di atas dicoba disusun alur diagnosis etiologi untuk MKM di Indonesia sebagai berikut (a) menegakkan diagnosis klinis dengan menggunakan database fenotip, (b) melakukan pemeriksaan G-banding sebagai pemeriksaan lini pertama, (c) melakukan pemeriksaan microarray dengan pengklasifikasian sebagai berikut (i) gain/loss pathogenic (sindrom delesi/duplikasi), (ii) gain/loss likely pathogenic, (iii) VUS, (iv) menentukan adanya LoH, (v) mencari adanya gen imprinting dalam area LoH. (vi) menentukan adanya incidental finding.Kesimpulan. Pendekatan diagnosis etiologi MKM di Indonesia membutuhkan tahapan yang tidak sama. Pertimbangan efektivitas yang dinilai dari tingkat deteksi dan pertimbangan efisiensi menjadi titik perhatian khusus. Metoda G-banding masih efektif sebagai lini pertama penegakkan diagnosis etiologi MKM di Indonesia. Pemeriksaan lini kedua adalah microarray. Penapisan awal secara klinis sangat menentukan tingkat deteksi kedua metoda tersebut.

---

Introduction. Multiple congenital malformations remain a major problem in Indonesia, as they emerge as a significant cause of neonatal death. Genetic factors are the most common cause of multiple multiple congenital malformation (MCM) and more than 50% are caused by chromosomal abnormalities both large and submicroscopic.

Aim. This study is aimed to investigate various chromosomal structural abnormalities that play a role in the incidence of MCM and to develop a suitable diagnostic flow of MCM in Indonesia

Method. Clinical diagnosis using a database is the initial stage to distinguish between known and unknown MCM. G-banding examination is the first line choice for the unknown MCM. Microarray examination is a follow-up examination if no abnormalities are found on the G-banding examination. The selected platform is CytoSNP 850Kb with two functions, CGH-array and SNP-array.

Results. Multiple congenital malformation patients in Indonesia have a diverse phenotype and included multi organ. The 3 most common phenotypes found in subjects are growth retardation, microcephaly, and congenital heart disease. Forty of the 94 subjects (42.6%) could be diagnosed clinically using a phenotype database, 5 with the etiology of infection and 35 with genetic etiology. Seventeen out of 49 subjects (34.7%) were diagnosed using G-banding examination. Thirty of 32 subjects (93.7%) diagnosed by microarray, with the following details (a) 27 of 30 subjects were obtained by the CGH-array method, and (b) 3 out of 30 subjects were obtained by the SNP-array method

Discussion. Based on the above findings, an etiological diagnosis flow for MCM in Indonesia is attempted as follows (a) establishing a clinical diagnosis using a phenotype database, (b) G-banding examination as a first-line examination, (c) microarray examination with the following classification ( i) pathogenic gain/loss (deletion/duplication syndrome), (ii) likely pathogenic gain/loss, (iii) variant of uncertain significance (VUS), (iv) determine the presence of LoH, (v) look for imprinting genes in the LoH area. (vi) determine the existence of incidental finding.

Conclusions. The etiological diagnosis approach of MKM in Indonesia requires different stages. Consideration of effectiveness assessed from the level of detection and consideration of efficiency is of particular concern. The G-banding method is still effective as the first line in establishing the etiological diagnosis of MCM in Indonesia. The second line test is microarrays. Initial clinical screening largely determines the detection rates of the two methods."

"ABSTRAKPatomekanisme dermatitis atopik melibatkan interaksi yang kompleks antara genetik danlingkungan. Satu gen yang secara konsisten berhubungan dengan DA adalah mutasi genFilaggrin yang dapat mengganggu agregasi sitoskeleton epidermis. Beberapa usahapencegahan telah dilakukan antara lain dengan pemberian ASI eksklusif dan suplementasiLCPUFA, tetapi studi klinis dan meta-analisis tidak menunjukkan hasil yang konsisten.Inkonsistensi ini dapat disebabkan adanya variasi aktivitas enzim desaturase yang dapatmemodulasi metabolisme PUFA, yang diatur oleh gen FADS1 dan FADS2, serta usiasaat intervensi dilakukan. Diperkirakan periode in-utero memegang peran penting untukkeberhasilan intervensi.Penelitian ini bertujuan mengetahui peran mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1dan FADS2 terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun. Tujuan Khusus yaitumengetahui frekuensi mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1 dan FADS2,mengetahui peran polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap substrat dan produkLCPUFA dan efeknya terhadap timbulnya DA, mengetahui pengaruh peningkatan rasioAA terhadap DHA di awal kehidupan terhadap timbulnya DA, mengetahui peranprotektif ASI eksklusif untuk pencegahan DA.Digunakan dua desain penelitian 1) potong lintang untuk mengetahui peran polimorfismegen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA saat lahir, 2) analisiskesintasan untuk melihat pengaruh mutasi gen Filaggrin dan polimorfisme gen FADS1dan FADS2 terhadap timbulnya DA, mengetahui peran peningkatan rasio AA/DHA sertamengetahui efek protektif ASI eksklusif terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun.Insidens DA dalam penelitian ini sebesar 15,4%. Tidak ditemukan 5 mutasi gen Filaggrinsesuai dengan data NCBI. Frekuensi alel minor pada polimorfisme gen FADS1 22−27%,sedangkan untuk FADS2 berkisar 15−48%. Dalam penelitian ini terlihat pengaruhpolimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA,khususnya peningkatan asam arakidonat pada kelompok alel minor. Dalam penelitian initidak ditemukan hubungan antara komposisi LCPUFA dan polimorfisme gen FADSterhadap timbulnya DA. Pemberian ASI eksklusif selama 3−6 bulan tampaknya memberiefek proteksi terhadap DAPeneIitian ini diharapkan dapat menjadi landasan untuk tindakan pencegahan DA.Penelitian ini tidak berhasil menemukan common mutation yang dilaporkan NCBI.Mutasi gen Filaggrin tergantung perbedaan ras, maka untuk menemukan mutasi yangbaru lebih baik digunakan sekuensing gen secara penuh. Adanya perbedaan frekuensi alelminor antara anak Indonesia dan Eropa dan aktivitas enzim yang bekerja dengan arahyang berlawanan dengan alel minor populasi Eropa, mengakibatkan peningkatan kadarAA dan DGLA pada populasi alel minor dalam penelitian ini.

---

ABSTRACTPathomechanism of atopic dermatiis is linked to the gene-environment interactions. Onegenetic locus consistently linked with AD is mutations of filaggrin gene that can inducedisruption in epidermal cytoskeleton aggregation. Some protective measures for theprevention of AD are breastfeeding and the provision of LCPUFA, but clinical studiesand meta-analysis have shown inconsistent results, which maybe due variation in theactivity of desaturating enzymes modulating PUFA metabolism, which are encoded bythe FADS1 and FADS2 gene cluster and the age at which LCPUFA interventions areprovided.The general objective is to characterize the impact of genetic variation in the FLG andFADS1, FADS2 genes cluster on LC-PUFA concentration in Indonesian infants. Specificobjectives including the characterization of the frequency of FLG and FADS1, FADS2gene single nucleotide polymorphisms (SNPs), the influence of FADS genepolymorphisms on fatty acid composition and on the occurence of AD, the impact ofincreasing ratio of arachidonic acid to docosahexaenoic acid on the progression of AD,and to see the protective effect of exclusive breastfeeding for the prevention of AD in thefirst year of life in Indonesian infants.Designs were 1) cross-sectional study to see the role of FADS1 and FADS2 genepolymorphism on the composition of LCPUFA at birth, 2) survival analysis to see therole of FLG mutation and FADS1 and FADS2 gene polymorphism on the progression ofAD, the role of increasing ratio of AA/DHA and the protective effect of exclusivelybreastfeeding on the occurence of AD in the first year of life.The incidence of AD in this study is 15.4%, No Filaggrin gene mutations based on 5reported pathogenic SNP was found. The minor allele frequency of FADS1 genepolymorphism were 22−27%, whereas for FADS2 were 15−48%. We found a strongcorrelation between FADS gene polymorphisms with the changes of LCPUFAcomposition, especially for the increment of arachidonic acid. No association was foundbetween the composition of LCPUFA and between FADS genes polymorphisms withAD. Exclusive breastfeeding until 3 months was found to be protective against AD.In this study we did not find Filaggrin mutation that reported as pathogenic from NCBI.The frequency of FADS1 polymorphism were 22−27%, whereas FADS2 polymorphismwere 15−48%. Strong correlation was seen between genetic variations of FADS geneswith the alteration of LCPUFA. Arachidonic acid as the product of LCPUFA was higherin the minor allele compared with the major allele. No association were found betweengenetic variation of FADS genes and the increased ratio of AA/DHA with the occurenceof AD. Exclusive breastfeeding for 3−6 months seems to give protective effect"