Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
ABSTRAK LATAR BELAKANG: Tatalaksana penyakit Graves (GD) lebih umum dilakukan dengan obat antitiroid, namun lebih dari 50% penderita GD dapat kambuh setelah kondisi remisi. Hal ini dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Salah satu gen yang meregulasi respon imun GD adalah gen CD40 yang secara umum diekspresikan pada permukaan limfosit B. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi genetik gen CD40 daerah 5?-UTR dan pengaruhnya terhadap kadar sCD40 dalam serum, serta peran faktor klinis dalam memengaruhi kekambuhan pada penderita GD. METODE: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 30 penderita GD yang kambuh dan 30 penderita GD yang tidak kambuh setelah obat antitiroid dihentikan. Analisis variasi genetik dilakukan dengan metode PCRRFLP dan pengukuran kadar sCD40 dalam serum dengan metode ELISA. Analisis statistik yang dilakukan adalah uji chi-square, uji t tidak berpasangan dan uji Mann Whitney, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Variasi genotip dan alotip gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR serta jenis kelamin tidak menunjukkan hubungan yang bermakna terhadap risiko kekambuhan GD (p>0,05), namun penelitian ini berhasil membuktikan adanya hubungan yang signifikan antara kadar sCD40 dalam serum (p<0,001) dan usia saat diagnosis (p=0,001) dengan risiko kekambuhan pada penderita GD. Hubungan antara variasi genotip gen CD40 dengan kadar sCD40 tidak menunjukkan perbedaan yang bermakna (p>0,05), namun genotip CC dan CT memiliki rerata kadar sCD40 yang lebih tinggi daripada genotip TT. KESIMPULAN: Variasi genetik gen CD40 C/T-1 daerah 5?-UTR tidak berperan dalam peningkatan kadar sCD40 dan risiko kekambuhan GD, namun kadar sCD40 dan usia diagnosis berperan pada kekambuhan GD.

---

ABSTRACT Background: The most common of Graves? Disease (GD) treatment is antithyroid drug but more than 50% patients can relapse after remission period. This can be influenced by genetic and environment factors. One of the genes that have regulation on immune response is CD40 gene in the surface of Lymphocyte B. The aim of this research to determine genetic variation in 5?-UTR CD40 gene, association to sCD40 level in serum, and the role of clinical factors that influence the risk for relapse in GD patients. Methods: This research is a case-control study comparing 30 relapse patients and 30 non-relapse patients after treatment with anti-thyroid drug was terminated. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Measurement of sCD40 level in the serum had been analyzed by ELISA method. Statistical analyses were chisquare, independent t-test, Mann-Whitney test, a two-tailed p value less than 0.05 was considered significant. Results: Genotype and alleles 5?-UTR CD40 gene variation as well as sex shown no association with risk for relapse (p>0.05), but sCD40 level in serum and age of diagnosis were considered significant with risk for relapse (p=0.001). Association between genotype variation in CD40 gene and sCD40 level were not significant (p>0.05) but sCD40 level in genotype CC and CT were higher than TT. Conclusions: Genetic variation in 5?-UTR CD40 gene has no role to increase sCD40 level and risk for relapse but sCD40 level in serum and age of diagnosis have a role for relapse in GD patients.

Abstrak :
ABSTRAK
LATAR BELAKANG: Oftalmopati adalah manifestasi ekstratiroid yang paling umum dan serius pada penderita penyakit Graves. Oftalmopati Graves terjadi karena adanya inflamasi autoimun kronis pada jaringan orbita dan retro-orbita. Keadaan oftalmopati secara signifikan menurunkan kualitas hidup penderita penyakit Graves. Patofisiologi oftalmopati Graves melibatkan ikatan CD154 dan CD40 yang transkripsinya diregulasi oleh faktor transkripsi AKNA. Pada penelitian ini dianalisis variasi genetik gen AKNA rs3748178 dan kadar sCD154 serta hubungannya dengan derajat oftalmopati pada penderita penyakit Graves. METODE: Penelitian ini merupakan studi potong lintang dengan melibatkan 60 sampel yang dikelompokkan berdasarkan sistem klasifikasi NOSPECS. Analisis variasi genetik dilakukan dengan teknik PCR-RFLP dan pengukuran kadar sCD154 dengan teknik ELISA. Analisis statistik yang digunakan adalah uji chi-square dan uji Kruskal-Wallis, dengan kemaknaan p<0,05. HASIL: Hasil penelitian menunjukkan adanya hubungan yang bermakna antara genotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,011). Genotip GG berisiko 14 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Terdapat hubungan yang bermakna antara alotip gen AKNA rs3748178 dengan derajat oftalmopati Graves pada kelompok derajat 1-3 dan 4-6 yang dibandingkan dengan kelompok derajat 0 (p=0,003). Alotip A berisiko 13 kali lebih besar untuk mengalami oftalmopati derajat 4-6. Kadar sCD154 berbanding lurus dengan derajat keparahan oftalmopati Graves (p<0,001). Genotip GG gen AKNA rs3748178 pada kelompok derajat 4-6 menunjukkan kadar sCD154 yang paling tinggi (p=0,01). KESIMPULAN: Variasi genetik AKNA ekson 11 rs3748178 dan kadar sCD154 berperan terhadap derajat keparahan oftalmopati Graves

---

ABSTRACT
BACKGROUND: Ophthalmopathy is the most common and serious extrathyroidal manifestation of Graves' disease. Graves? Ophthalmopathy occurs due to chronic autoimmune inflammatory of orbital and retro-orbital tissue. Graves? Ophthalmopathy significantly impairs the quality of life of patients with Graves' disease. Pathophysiology of Graves? Ophthalmopathy involves CD154-CD40 binding which regulated by transcription factor AKNA. This study analyzed the genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 levels associated with ophthalmopathy grade of patients with Graves' disease. METHODS: This research is a cross sectional study examining 60 samples grouped according to NOSPECS classification system. Genetic variation was analyzed with PCR-RFLP. Serum sCD154 level was measured with ELISA. Chi-square and Kruskal-Wallis test used for statistical analysis, p value less than 0,05 was considered significant. RESULTS: The results showed a significant relationship between genotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.011). There is a significant relationship between alotype of AKNA rs3748178 with Graves? ophthalmopathy severity (p=0.003). Level of sCD154 in serum was considered significant with Graves? ophthalmopathy severity (p<0.001). Genotype GG of AKNA rs3748178 in grade 4-6 group showed the highest level of sCD154 (p=0.01). CONCLUSIONS: Genetic variation of AKNA rs3748178 and sCD154 level contribute to the severity of Graves? ophthalmopathy