Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

Ditemukan 19 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Julie Dewi Barliana
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) adalah suatu penyakit yang diturunkan secara maternal dengan gejala klinis berupa gangguan penglihatan sentral akibat atrofi saraf optik dan gangguan irama jantung. Lesi genetik terbanyak yang mendasari LHON adalah mutasi noktah DNA mitokondria pada G11778A. Mutasi ini menyebabkan perubahan asam. amino arginin menjadi histidin pada gen ND4 yang merupakan sub unit kompleks 1 rantai pernapasan. Adanya perbedaan latar belakang genetik lain berupa perbedaan haplotipe yang spesifik terhadap etnik tertentu diduga akan meningkatkan ekspresi dan patogenisitas mutasi primer. Tujuan penelitian adalah: (1) untuk melihat apakah kebutaan akibat LHON selalu diikuti oleh kelainan jantung; (2) mengetahui kelainan jantung yang terdapat pada LHON mutasi G11778A; (3) untuk melihat apakah terdapat latar belakang genetik yang sama untuk kebutaan dan kelainan jantung pada LHON. Pendekatan yang dilakukan adalah: (1) melakukan pemeriksaan klinis mata pada keluarga penderita atrofi papil saraf optik bilateral yang memiliki riwayat keluarga gangguan penglihatan; (2) melakukan pemeriksaan EKG; (3) menentukan tipe mutasi DNA mitokondria dengan metoda PCR (Polymerise chain reaction)-RFLP (Restriction fragment length polymorphism); (4) studi latar belakang genetik mitokondria dengan haplotipe menggunakan metoda PCRRFLP.
Hasil dan Kesimpulan: Di antara 22 penderita LHON mutasi G11778A dengan klinis penurunan tajam penglihatan 45,4% (10/22) disertai dengan kelainan irama jantung. Kelainan irama jantung yang ditemukan berupa gangguan hantaran dan kelainan otot jantung. Agaknya kebutaan pada LHON tidak selalu diikuti dengan kelainan irama jantung. Berdasarkan analisis haplotipe, keluarga LHON Sunda termasuk dalam haplogrup B*, Jawa B-M, Betawi dan Cina termasuk haplogrup M; namun tidak ditemukan perbedaan manifestasi klinis yang bermakna di antara haplogrup tersebut. Malta masih harus dipikirkan adanya keterlibatan DNA inti yang memegang peranan besar dalam proses metabolisme sel."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002
T1063
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Zen Hafy
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Preeklampsia adalah salah satu komplikasi kehamilan yang paling sering ditemukan dan berakibat serius bagi ibu dan janin, dengan angka kejadian mencapai 5,8% pada kehamilan pertama dan 0,4% pada kehamilan kedua. Faktor penyebab preeklampsia belum diketahui, namun diyakini bahwa dasar gangguan preeklampsia terjadi pada plasenta dan ada indikasi keterlibatan faktor genetik yang bersifat poligenik. Keterlibatan DNA mitokondria (mtDNA) pada preeklampsia terlihat dari: (a) pola penurunannya yang cenderung bersifat maternal (b) insidennya tinggi pada beberapa keluarga dengan riwayat penyakit mitokondria [Torbergsen et al, 1989] (c) adanya penurunan aktivitas enzim sitokrom c oksidase (komplek enzim IV rantai respirasi mitokondria) pada jaringan plasenta penderita preeklampsia [Matsubara et al, 1997]. Penelitian ini secara umum dimaksudkan untuk mencari bukti-bukti yang lebih kuat tentang peran mitokondria dalam patogenesis preeklampsia. Tujuan khusus penelitian ini adalah untuk menjawab pertanyaan: (l) apakah mutasi titik mtDNA A3243G dan A12308G yang telah ditemukan pada keluarga di Finlandia dapat ditemukan juga pada penderita preeklampsia di Indonesia, (2) apakah terdapat kelainan fungsi enzim rantai respirasi pada preeklampsia (3) bagaimana prevalensi polimorfisme T16189C pada penderita preeklampsia dan kontrol di Indonesia (4) apakah latar belakang genetik mtDNA di populasi Indonesia berperan pada manifestasi klinik preeklampsia. Deteksi mutasi dan analisis latar belakang genetik mtDNA dilakukan dengan teknik PCR-RFLP. Teknik spektra heme digunakan untuk mengetahui konsentrasi sitokrom aa3, b dan cci dalam komplek-komplek enzim mitokondria.
Hasil dan Kesimpulan: Mutasi mtDNA A3243G dan A 12308G tidak ditemukan pada kelompok preeklampsia maupun kontrol. Ini memperkuat dugaan bahwa mutasi A3243G memang tidak spesifik untuk populasi Indonesia Hasil pengukuran spektra heme menunjukkan konsentrasi sitokrom b pada kelompok preeklampsia secara nyata lebih rendah dari kelompok kontrol. Prevalensi polimorfisme T16189C cenderung lebih tinggi pada kelompok preeklampsia. Konsentrasi sitokrom b pada penderita preeklampsia dengan polimorfisme T16189C, lebih rendah dari pada kontrol dengan polimorfisme yang sama, sedangkan kadar sitokrom b pada kelompok preeklampsia dan kontrol tanpa polimorfisme ini ternyata tidak berbeda. Sebaran haplogrup mtDNA pada kedua kelompok cukup merata, haplogrup B proporsinya hampir dua kali Iebih tinggi pada kelompok preeklampsia, sebaliknya haplogrup M Iebih banyak ditemukan pada kontrol, namun tampaknya variasi pada latar belakang genetik mtDNA ini tidak mempengaruhi manifestasi penyakit preeklampsia pada populasi Indonesia."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002
T2686
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Inggriani Listiawan
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Adenosin Trifosfat (ATP) sintase berfungsi sebagai tempat sintesis ATP dari ADP dan Pi dengan menggunakan energi gradien proton. Kompleks ATP sintase marupakan satu dari enzim penting yang sangat diperlukan untuk metabolisme sel secara umum. Enzim ini terdiri dari dua bagian, yaitu bagian yang mengandung situs katalitik (F1) dan bagian proton channel (F0). Subunit β dari F1 merupakan salah satu subunit kunci karena memiliki situs aktif atau situs katalitik bagi ATP dan merupakan protein yang highly conserved memiliki 70 % homologi antara manusia dengan E. coli, yang memberikan indikasi akan pentingnya bagian tersebut.
Saat ini telah diketahui secara lengkap dua sekuens gen ATP sintase subunit β yaitu dari Ohta S. et al.(1988) dan Neckelmann et. al. (1989) yang menunjukkan adanya variasi polimorfik. Karena perbedaan sekuens dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein ATP sintase subunit β dalam metabolisme energi mitokondia, dan mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu, maka dalam penelitian ini dilakukan studi untuk mencari bukti adanya variasi polimorfik ATP sintase subunit β dengan memanfaatkan keragaman etnik di Indonesia. Sekuens DNA dari gen ATP sintase subunit β ditentukan dengan menentukan disain primer dan mengamplifikasi daerah penyandi asam amino (ekson 1 sampai dengan ekson 10) dari gen tersebut. Penapisan varian polimorfik dilakukan dengan metode PCR-RFLP.
Hasil dan Kesimpulan: Hasil sekuens DNA pada dua individu populasi Indonesia ternyata serupa dengan sekuens Neckelmann dan memiliki banyak perbedaan dengan sekuens Ohta. Dari hasil metoda PCR-RFLP serta analisis hasil sekuensing ini ditemukan adanya delapan artefak sekuens pada daerah penyandi asam amino pada sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et al. Oleh karena itu sekuens gen ATP sintase subunit β hasil publikasi Ohta S. et. al. tidak dapat digunakan sebagai sekuens referensi. Dengan menggunakan sekuens referensi baru ditemukan adanya polimorfisme pada sekuens gen ATP sintase subunit β pada etnik Jawa dengan frekuensi 20 % dan frekuensi alel 10%.
Varian polimorfik baru yang ditemukan, mengakibatkan perubahan asam amino dari prolin menjadi leusin (P12L). Perubahan asam amino P12L dari ATP sintase subunit β ini terletak pada daerah presekuens sehingga tidak berpengaruh terhadap struktur maupun fungsi dari ATP sintase subunit β akan tetapi mungkin berpengaruh pada efektivitas penghantaran protein subunit β ke membran dalam mitokondria.
Berdasarkan hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa: (1) Sekuens Ohta tidak dapat digunakan sebagai sekuens referens karena mengandung sejumuah artefak. (2) Konservasi gen ATP sintase subunit β tinggi karena sebagian besar populasi Indonesia termasuk Papua sama dengan populasi Kaukasia dan Jepang. (3) Ditemukan polimorfisme baru pada sekuens gen ATP sintase subunit β (P12L) pada populasi etnik Indonesia dengan: (a) alel frekuensi polimorfisme pada populasi Jawa sebesar 10%, (b) terdapat perubahan asam amino yang non konservatif, (c) P12L terdapat pada daerah presekuens yang unik untuk manusia. (4) Ada empat kumparan heliks yang memperlihatkan adanya gambaran amfipatik."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2000
T4019
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Yuwono
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian:
Southeast Asian Ovalocytosis (SAO) yang lazim ditemukan pada populasi Asia Tenggara, merupakan polimorfisme yang terbentuk akibat delesi 27 pb pada gen AEI/hilangnya 9 asam amino pada protein pita 3. Delesi 9 asam amino ini menyebabkan gangguan gerak protein pita 3 dan protein rangka membran, membran menjadi kaku dan bentuk eritrosit berubah menjadi oval. Perubahan morfologi ini memberi keuntungan karena sel darah merah dengan SAO menjadi resisten terhadap malaria. Mekanisme serta berbagai faktor yang berhubungan dengan resistensi ini, sampai kini masih banyak diperdebatkan.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan variasi resistensi tersebut dengan etnis dan geografis. Pendekatan yang dilakukan yaitu studi epidemiologi molekul untuk mengetahui frekuensi ovalositosis pada penderita malaria dan pada individu sehat pada dua populasi yang berbeda etnis dan letak geografisnya (Alor dan Bangka), uji invasi in vitro untuk melihat apakah ovalositosis resisten terhadap invasi P. falciparum. Pada penelitian ini juga dilakukan pendeteksian faktor perancu pada ovalositosis dan perbandingan metode deteksi ovalositosis berdasarkan gambaran morfologi sel darah merah dan berdasarkan metode polymerase chain reaction (PCR).
Hasil dan Kesimpulan:
Frekuensi, ovalositosis pada penderita malaria dibandingkan pada individu sehat di Alor adalah 3.1% (2164) : 13.5% (13/96) (p< 0.05) dan di Bangka 0% (01164) : 8.1% (131156) (p< 0.01). Uji chi square menunjukkan bahwa frekuensi ovalositosis pada penderita malaria di kedua pulau berbeda bermakna (p< 0.05). Hasil tersebut menunjukkan bahwa individu dengan ovalositosis di Bangka memiliki resiko lebih rendah untuk terinfeksi malaria dibanding individu dengan ovalositosis di Alor. Hasil studi pada populasi ini diperkuat dengan hasil studi invasi yang menunjukkan bahwa parasitemia pada sel darah merah ovalositosis 10 kali lebih rendah dibanding pada sel darah merah normal dan terjadi hambatan perkembangan parasit intraovalositosis. Thalasemia β kemungkinan bukan merupakan faktor perancu pada ovalositosis. Diagnosis ovalositosis berdasarkan metode PCR lebih handal (sensitifitas dan spesifitas 100%) dibandingkan diagnosis berdasarkan gambaran morfologi sel darah merah (sensitifitas 73-84%, spesifitas 97-99%)."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002
T10345
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Ana Lucia Ekowati
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Antibodi antisperma (antisperm antibody, ASA) telah diketahui dapat menyebabkan infertilitas pada manusia. Pada penelitian terdahulu yang dilakukan pada kelompok penelitian kami, telah diidentifikasi dua antigen sperma (BM 66 dan 88 kDa) yang bereaksi dengan ASA dalam serum pasien pria infertil EIS 07 dan diisolasi klon cDNA penyandi antigen tersebut [cDNA Autoimmune Infertility Related Protein (cDNA AIRP)]. cDNA AIRP ini merupakan cDNA yang "novel" dengan panjang 2,3 kb dan menyandi suatu protein dengan panjang 567 asam amino. Separuh ujung amino protein AIRP (AIRP N') ini bersifat hidrofilik, sehingga juga antigenik dan separuh ujung karboksi bersifat hidrofobik. Karakterisasi lebih lanjut dilakukan untuk menjelaskan fungsi protein tersebut pada proses fertilisasi dan hubungannya dengan infertilitas imunologis. Tujuan penelitian ini adalah: (1) membuktikan bahwa protein AIRP merupakan antigen sperma native yang dikenali oleh serum EIS 07 (2) memperoleh gambaran awal fungsi protein AIRP dengan menentukan lokasi protein tersebut pada sperma manusia.
Pada penelitian ini pertama-tama cDNA AIRP N' disubklon ke dalam vektor plasmid pGEX dan diekspresikan pada bakteri E.coli dalam bentuk protein fusi. Protein rekombinan dimurnikan dengan menggunakan kolom kromatografi glutation dan hasilnya dianalisa dengan SDS-PAGE. Antigenisitas protein rekombinan tersebut diuji dengan mereaksikannya dengan serum pasien infertil pada Western immunoblotting. Protein rekombinan tersebut kemudian disuntikkan ke mencit untuk membuat antibodi poliklonal yang selanjumya dipakai sebagai pelacak pada analisa imunohistokimia untuk menentukan lokasi protein AIRP tersebut pada sperma manusia.
Hasil dan Kesimpulan : cDNA AIRP N' sepanjang 469 pb berhasil disubklon ke dalam plasmid pGEX-4T-3 dan diekspresikan dalam bentuk protein fusi dengan GST. Protein fusi GST-AIRP N' berhasil dipurifikasi namun peptida AIRP N' tidak dapat dipisahkan dari protein GST karena tidak stabil. Serum pasien infertil (EIS 07) yang telah digunakan sebagai pelacak untuk skrining cDNA AIRP bereaksi sangat kuat dengan protein GST-AIRP N' namun tidak bereaksi sama sekali dengan protein GST. Hasil tersebut menunjukkan bahwa serum EIS 07 hanya mengenali epitop AIRP N' pada protein GST-AIRP N'. Reaksi AIRP N' dengan EIS 07 bersifat sangat spesifik karena AIRP N' tidak dikenali oleh serum dari pasien infertil yang lain maupun serum kontrol yang berasal dari individu normal.
Hasil tersebut sesuai dengan beberapa laporan terdahulu bahwa infertilitas imunologis dapat melibatkan beberapa macam antigen dan antigen ini dapat berbeda pada setiap kasus. Dengan menggunakan teknik kompetisi pada Western blotting, dibuktikan bahwa reaksi serum EIS 07 dengan antigen sperma native dapat dihambat oleh protein GST-AIRP N', tetapi tidak oleh protein GST, secara dose dependent. Antibodi poliklonal terhadap peptida AIRP N' maupun serum EIS 07 bereaksi dengan antigen sperma manusia pada bagian post acrosonial. Hasil imunohistokimia ini tidak hanya menunjukkan lokasi dari protein AIRP tetapi juga memprediksi fungsi protein ini yang mungkin berhubungan langsung dengan reaksi akrosom atau penetrasi dan fusi sperma ke dalam ovum."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1999
T1692
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Lubis, Safarina Golfiani Malik
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Telah umum diketahui bahwa pada manusia ditemukan penyakit yang berhubungan dengan mutasi DNA mitokondria (DNA mitokondria). Namun mekanisme molekuler yang bertanggung jawab terhadap proses penyakit tersebut belum jelas diketahui. Salah satu contoh yang khas dari penyakit akibat mutasi DNA mitokondria adalah Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON), yang mempunyai pola pewarisan maternal. Karakteristik khas dari LHON berupa kebutaan mendadak akibat atrofi saraf optik bilateral ditemukan pada sebagian anggota keluarga tertentu penderita LHON. 50-70% keluarga LHON membawa mutasi pada nukleotida 11778G>A, gen yang menyandi subunit ND4 Bari kompleks I enzim rantai respirasi mitokondria.
Tujuan penelitian ini adalah: (I) untuk melestarikan galur sel fibroblas dari pasien LHON dengan lesi genetik jelas; (2) menentukan kestabilan genetik dari galur sel tersebut dalam kaitannya dengan mutasi DNA mitokondria 11778G>A; dan (3) menentukan akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A terhadap aktivitas kompleks I enzim rantai respirasi pada galur sel Mi. Untuk pelestarian galur sel fibroblas, digunakan biopsi kulit dari dua anggota keluarga besar penderita LHON keturunan Cina berasal dari Jambi, dengan mutasi DNA mitokondria I 1778G>A yang hampir homoplasmi. Untuk mengungkapkan kestabilan sifat genetik galur sel fibroblas di atas, derajat heteroplasmisitas DNA mitokondria termutasi ditemukan dengan teknik PCR-RFLP. Sei fibroblas awal sebelum dipasase ternyata hampir homoplasmi terhadap DNA mitokondria termutasi. Untuk melihat akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A terhadap aktivitas kompleks I pada sel fibroblas pasien LHON dilakukan uji histokimiawi NADH-tetrazolium dehidrogenase (NADH-TD) yang mencerrninkan aktivitas kompleks I karena mencakup sebagian besar reaksi kompleks I. Aktivitas tersebut diukur secara mikrofotometrik menggunakan Micro Photometer MSP21 (Carl Zeiss, Jarman).
Hasil dan Kesimpulan : Sifat homoplasmisitas pada DNA mitokondria kedua pasien LHON tersebut terlihat pada beberapa jaringan. Galur sel fibroblas yang homoplasmi berhasil dikembangkan dari biopsi kulit kedua pasien LHON tersebut. Setelah 10 generasi dan setelah dilakukan beberapa biakan paralel, terbukti kedua galur sel tersebut tetap stabil mendekati homoplasmi terhadap DNA mitokondria termutasi. Akibat mutasi DNA mitokondria 11778G>A berupa penurunan bermakna sekitar 30% dari aktivitas NADH-TD pada sel fibroblas pasien LHON dibandingkan kontrol normal."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1995
T-Pdf
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Mien Savira
"Saat ini gajah sumatera (Elephas maximus sumatranus) tercatat sebagai hewan dengan status konservasi ?critically endangered?, terkait dengan penurunan populasi yang drastis selama 25 tahun terakhir serta permasalahan habitat dan konflik gajah-manusia yang terjadi secara terus-menerus. Kondisi demikian mengindikasikan bahwa gajah sumatera semakin rentan terhadap resiko kepunahan sehingga manajemen konservasi yang tepat perlu dirumuskan. Penelitian ini dilakukan untuk berkontribusi dalam penentuan manajemen konservasi komprehensif, melalui analisis terhadap variasi daerah D-loop (displacement loop) DNA mitokondria menggunakan sampel noninvasif berupa feses yang diperoleh populasi di Taman Nasional Way Kambas sebagai salah satu populasi gajah sumatera yang tersisa di alam. Tingkat variasi genetik yang rendah terdeteksi pada populasi tersebut melalui penemuan satu jenis haplotipe [h, = 0] dari 31 sampel yang dianalisis. Hasil tersebut mengindikasikan kemungkinan pengaruh founder effect, lineage sorting, dan selective sweep terjadi pada populasi gajah sumatera di Taman Nasional Way Kambas. Meskipun demikian, penggunaan marka molekul mikrosatelit serta penambahan jumlah sampel perlu dilakukan untuk memperoleh hasil analisis yang lebih representatif terhadap populasi gajah sumatera di Taman Nasional Way Kambas.

The sumatran elephant (Elephas maximus sumatranus) has been classified as ?critically endangered?, related to drastic population decline during the last 25 years, ongoing habitat problems and human-elephant conflicts. This situation indicates that the sumatran elephant is facing a greater risk of extinction, hence appropriate conservation management should be determined. To contribute to a comprehensive conservation management for this subspecies, this research was conducted to analyze the variation of mitochondrial DNA D-loop using noninvasive fecal samples obtained from Way Kambas National Park, as one of the sumatran elephant remaining population in the wild. Low level of genetic variation was detected in this population through the observation of single haplotype [h, = 0] from 31 samples used in the analysis. This result indicates the possible influence of founder effect, lineage sorting and selective sweep to the population. Nevertheless, this result should be accompanied with genetic information from biparental molecular marker (e.g. microsatellites) and larger sample size to discover the more representative description about the population.
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2012
S42252
UI - Skripsi Open  Universitas Indonesia Library
cover
Bertha Letizia Utami
"Gajah sumatra (Elephas maximus sumatranus) merupakan hewan elusif yang sulit diperkirakan ukuran populasinya di alam liar dengan metode invasif, sehingga sensus dilakukan secara non invasif menggunakan sampel feses. Sensus populasi gajah di Taman Nasional Way Kambas (TNWK) pada tahun 2002 dengan metode dung count menghasilkan perkiraan 180 individu, sementara survey genetik yang dilakukan dengan marka mikrosatelit dalam studi ini menghasilkan prediksi 139 individu. Data genetik yang diperoleh memberikan informasi perkiraan jumlah individu gajah dalam populasi serta mengindikasikan bahwa populasi gajah sumatra di TNWK kurang bervariasi. Rerata variasi alel dari 13 lokus mikrosatelit adalah 2.92 alel per lokus, frekuensi alel berkisar 0.004--1.000 dan rerata heterozigositas adalah 0.4060 ( + 0.0116). Hasil ini menunjukkan variasi genetik yang cenderung lebih rendah jika dibandingkan dengan studi populasi pada gajah asia lainnya. Hasil penelitian ini juga diharapkan dapat membantu upaya konservasi di TNWK seperti penegakan hukum, perencanaan penggunaan lahan dan re-stocking individu ke dalam populasi TNWK.

Sumatran elephants (Elephas maximus sumatranus) are elusive animals therefore causing difficulties for population estimation in wild when using invasive methods. So that, non-invasive method using dung samples can be collected to conduct genetic analysis. Census in Way Kambas National Park (WKNP) using dung count method in 2002 produced population estimates of 180 elephants. Whereas genetic survey using microsatellite in this study estimated a total of 139 elephants inhabiting this area. Average allele variance from 13 loci is 2.92 alleles per locus, while allele frequencies range from 0.004--1.000 and quite low mean heterozygosity that is 0.4060 (+ 0.0116). This results indicate that WKNP elephant population have quite low genetic variance compared with other asian elephant. Genetic data obtained from this study may play important role in supporting elephant population in WKNP, such as law enforcement, land-use planning, and re-stocking new individual into thipopulation.
"
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2013
S52905
UI - Skripsi Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Nainggolan, Ita Margaretha
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel mutan yang ada di Indonesia ini, maka pada penelitian dilakukan analisis haplotipe-B pada alel gen globin-B yang membawa mutasi IVS 1-nt5 (fiIvs!-m5). Penentuan haplotipe-0 dilakukan dengan teknik PCRRFLP pada 8 situs enzim restriksi yang polimorfik dalam kluster gen globin-B.
Hasil dan kesimpulan : Dari hasil analisis haplotipe-f3, diduga bahwa mutasi 1VS I -nt5 muncul sebanyak 2 kali (multiple independently origins), yaitu dengan latar belakang haplotipe 1 (+ + + + /framework 1) dan haplotipe 2 (+ - - - - + -- +/framework 3). Berdasarkan perbandingan frekuensi haplotipe-P yang ada di populasi, alel mutan dengan latar belakang haplotipe 1 kemungkinan besar muncul di populasi Indonesia bagian Barat (local mutation), sedangkan alel mutan dengan latar belakang haplotipe 2 kemungkinan besar berasal dari populasi India."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
T5163
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
cover
Wuryantari
"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian:
Beberapa penanda genetik pada DNA mitokondria (mtDNA) seperti: sekuens daerah hipervariabel 1 pada D-Loop mtDNA, susunan polimorfisme situs restriksi gen penyandi pada mtDNA, delesi 9-pb pada daerah intergenik COII/tRNAlys, motif Polinesia dapat digunakan untuk mempelajari karakteristik suatu populasi. Sisa tulang-belulang prasejarah dapat memberikan informasi genetik berkenaan dengan sejarah suatu populasi melalui pendekatan molekul.
Secara umum penelitian ini dilakukan untuk mengetahui apakah manusia dari situs Plawangan (Jawa Tengah) dan Gilimanuk (Bali) yang hidup sekitar 2.000 tahun yang lalu merupakan nenek moyang populasi Jawa dan Bali masa kini. Secara spesifik, 1) apakah teknologi isolasi dan amplifikasi yang dikembangkan cukup efektif dipakai pada materi tulang prasejarah yang telah berumur ribuan tahun, 2) menentukan haplotipe mtDNA berdasarkan variasi sekuens daerah hipervariabel I (HVR-1) pada D-Loop mtDNA dan susunan polimorfisme bagian mtDNA lain dengan RFLP kedua situs arkeologi tersebut, 3) apakah terdapat persamaan haplotipe mtDNA antara manusia prasejarah kedua situs dengan manusia masa kini, dan menganalisa haplotipe yang ditemukan dalam kaitannya dengan kekerabatan serta pola migrasi.
Untuk menjawab pertanyaan tersebut dilakukan isolasi DNA dari tulang manusia prasejarah dan amplifikasi DNA dengan PCR yang sebelumnya telah dilakukan verifikasi kedua metoda tersebut dengan menggunakan sampel tulang manusia masa kini. Dilakukan pula analisis sekuensing DNA daerah HVR-I pada D-Loop mtDNA sepanjang 519 pb; metoda PCR untuk analisis RFLP, deteksi delesi 9-pb dan identifikasi jenis kelamin dengan penanda gen amelogenin.
Hasil dan Kesimpulan:
Dari hasil verifikasi metoda isolasi dan amplifikasi, terbukti baik isolasi dengan metoda silica-based purification maupun isolasi fenol/kloroform dapat diaplikasikan pada materi tulang prasejarah dan DNA hasil isolasi dapat diamplifikasi dengan metoda PCR sepanjang kurang dari 500 pb. Keseluruhan informasi genetik menunjukkan manusia yang berasal dari kedua situs mempunyai hubungan kekerabatan yang dekat dan mempunyai kemiripan dengan manusia yang sekarang ada di Jawa dan Bali. Manusia dari kedua situs merupakan keturunan ras Asia (Mongoloid) dengan ciri Polinesia. Identifikasi jenis kelamin menunjukkan bahwa semua sampel tulang prasejarah adalah perempuan."
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
T9977
UI - Tesis Membership  Universitas Indonesia Library
<<   1 2   >>