Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKSalah-satu variasi DNA mitokondria manusia adalah delesi 9-pasangan basa (del 9-pb) daerah intergenik COII/tRNA LYS. Del 9-pb merupakan salah satu penanda genetik yang dapat digunakan untuk mempelajari hubungan kekerabatan antarpopulasi. Penelitian del 9-pb antarpopulasi suku-suku di Indonesia belum pernah dilakukan. Secara antropologi, suku Batak dan suku Toraja memiliki nenek moyang Proto Melayu, sedangkan suku Jawa memiliki nenek moyang Deutero Melayu. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui nilai persentase del 9-pb pada populasi suku Batak, suku Toraja, dan suku Jawa agar didapatkan informasi genetik untuk mempelajari hubungan kekerabatan antara ketiga suku tersebut. Metode yang digunakan adalah metode amplifikasi dengan PCR (Polymerase Chain Reaction) dan elektroforesis pada gel agarosa 5% dengan pewarnaan etidium bromida. Hasil pengamatan persentase del 9-pb ketiga suku tersebut adalah: suku Batak 19,84% dengan menggunakan 126 sampel, suku Toraja 32,77% dengan 119 sampel, dan suku Jawa 25,47% dengan 106 sampel. Nilai persentase del 9-pb meningkat bila urutan populasi adalah sebagai berikut: suku Batak—suku Jawa—suku Toraja."

"Untuk mengetahui nilai persentasi delegasi 9-pasangan basa (del 9-pb) dan motif Polinesia pada DNA mitokondria populasi suku bugis , kaili Makassar, dan Minahasa telah dilakukan suatu penelitian deskriptif kuantitatif. Metode yang digunakan adalah amplikasi dengan PCR (Polumerase chain reaction), elektroforensis pada gel agrosa, serta pembacaan urutan basa (dideoxy sequencing). DNA diektrasi dari 230 sampel darah (Bugis 38 Sample, Kaili 106 sampel, Makkasar 42 sample, dan Minahassa 44 sampel). Del 9-pb ditemukan pada keempat populasi yang diamati dengan persentasi dalam urutan yang menurun sebagai berikut: Makkasar 26,19%, Kaili 24,53% Bugis 23,68%, dan Minahassa 13,64%. Pembacaan urutan basa 52 sampel yang memiliki del-9pb pada sample DNA di atas menujukan 5 haplotipe bila hanya diamati posisi 16217, 16247,16261 yaitu haplotipe Cac (36,54%), tac (23,08%), CaT (23,08%), taT (9,61%) dan CGT (7,69%). Motif Polinesia (del 9-pb dengan haplotipe CGT) ditemukan pada populasi suku Kaili (11,54%) dan Minahasa (16,67%).Hasil penelitian mendukung data arkeologi dan antropologi yang menyatakan bahwa nenek moyang sebagian penduduk Indonesia berasa dari dataran Asia Selatan yang bermigrasi dalam gelombang besar."

"Salah satu variasi DNA mitokondria manusia adáiidelesi 9 pasangan basa (pb) pada salah satu dari dua salman perulangan 9-pb daerah intergenik sitokrom oksidase subunit 2 dan tRNA lisin. Delesi 9-pb ml banyak dipakai sebagai penanda genetik untuk mempelajani hubungan kekerabatan antarpopulasi. Penelitian ml bertujuan untuk mengetahui nhlai persentase delesi 9-pb pada populasi suku Dayak, Tengger dan Bali. Selain itu juga ingin diketahui basa-basa yang membentuk insersi di daerah sekitar delesi 9-pb pada beberapa sampel dari ketiga suku tersebut ditambah sampel dan suku Jawa, Batak, Toraja dan Kaili. Metode yang digunakan untuk deteksi delesi 9-pb adalah metode polymerase chain reaction dan elektroforesis pada gel agarosa 5%. Untuk pengamatan insersi dilakukan pembacaan urutan basa (sequencing) berdasarkan metode dideoksi dan elektroforesis pada gel poliakrilamida 6%. Persentase delesi 9-pb ketiga suku tersebut adalah suku Dayak 35,35% dari 99 sampel, suku Tenggen 29,03% dari 93 sampel dan suku Bali 24,69% dari 81 sampel. Bentuk insersi yang ditemukan pada 13 sampel dari suku Tengger, Jawa, Kaili, Batak dan Toraja yang diteliti mempenlihatkan adanya penambahan 2 basa sitosin, 3 basa sitosin, 4 basa sitosin dan 5 basa sitosin pada salah satu dari dua salman perulangan 9 pasangan basa."

"ABSTRAKAnalisis DNA mitokondria menggunakan enzim restriksi merupakan salah satu cara yang dapat digunakan untuk menunjukkan hubungan genetic antarpopulasi. Situs restriksi HaeIII pada pasangan basa (pb) 663 (HaeIII663), AluI pada pb 5176 (AluI5176), Ddel pada pb 10394 (Ddel10394), dan AluI pada pb 10397 (AluI10397) merupakan situs-situs restriksi tersebut, tertama presentase situs restriksi Ddel10394 dan AluI10397, pada populasi Minahasa, Kaili, Bugis, dan Makassar. Metode yang digunakan adalah amplifikasi DNA mitokondria dengan polymerase chain rection (PCR), elektroforesis pada gel agarosa atau gel poliakrilamida, dan digesti fragmen DNA mitokondria dengan enzim restriksi. Hasil pengamatan menunjukkan 6 situs restriksi, yaitu HaeIII663, AluI5176, AluI6022, AluI6891, Ddel10394, dan AluI10397. Berdasarkan terdapat atau tidaknya situs restriksi Ddel10394 dan AluI10397, hasil dikelompokkan menjadi 3 haplotipe, yaitu haplotype Ddel10394AluI10397 (+ +), Ddel10394AluI10397 (+ -), dan Ddel10394AluI10397 (- -). Haplotipe Ddel10394AluI10397 (+ +) merupakan yang paling banyak ditemukan pada masing-masing populasi yang diteliti yaitu pada 48,48% sampel Minahasa, 75% sampel Kaili, 53,85% sampel Bugis, dan 62,07% sampel Makassar. "

"ABSTRAKRuang Lingkup dan Metode Penelitian : Mitokondria mempunyai fungsi sangat penting dalam menyediakan energi yang diperlukan sel untuk fungsi normalnya. Energi sel yang berupa adenosine triphosphate (ATP) dibentuk melalui proses fosforilasi oksidatif. Di dalam organel ini terdapat DNA mitokondria (mtDNA) yang bertanggung jawab dalam proses fosforilasi oksidatif mtDNA per mitokondria pada dasarnya tetap dalam semua tipe set, tetapi jumlah mtDNA dalam tiap sel somatik manusia sangat bervariasi pada sel yang berbeda. Dewasa ini analisis kuantitatif DNA mempunyai peranan penting dalam penelitian biologi dan aplikasi klinis. Tujuan penelitian ini adalah mengembangkan teknik PCR kuantitatif dengan standar internal yang dapat dipercaya, efektif, dan akurat, untuk kuantitasi jumlah salinan mtDNA pada berbagai jaringan manusia. Dalam metode penelitian ini, dilakukan konstruksi standar internal dengan mengamplifikasi fragmen DNA menggunakan primer L8655 dan H10952* (2298 pb). Juga dilakukan konstruksi standar normal dengan mengamplifikasi fragmen DNA pada daerah yang berada di dalam fragmen standar internal. Standar internal dan standar normal diklon di dalam bakteri Lscherichia coli. Reliabilitas standar internal diuji dengan mengkoamplifikasi standar internal dan standar normal menggunakan primer L10348 dan H 10943 pada daerah gen yang menyandi subunit tRNAArg, ND4L, dan ND4. Penelitian dilakukan pada sampel jaringan otopsi dari lima orang mayat dengan jumlah masing-masing 15 jaringan. Kuantitasi mtDNA berbagai jaringan dilakukan dengan mengkoamplifikasi cetakan standar internal di atas dan cetakan DNA target menggunakan primer L10348 dan H10943 (596 pb). Hasil amplifikasi didigesti dengan enzim restriksi Bgl I, selanjutnya dipisahkan secara elektroforesis, direkam pada foto hitam putih dan dianalisis menggunakan densitometer. Hasil analisis kuantitatif mtDNA dari berbagai jaringan manusia akan bermanfaat untuk mengetahui peranan variasi jumlah salinan mtDNA terhadap kapasitas jaringan dalam proses fosforilasi oksidatif dan akan memberikan referensi penting untuk penelitian lebih lanjut niengenai berbagai macam penyakit akibat mutasi mtDNA.Hasil dan Kesimpulan : Hasil uji reliabilitas standar internal memberikan rata-rata hasil akhir sebesar 1,05 ng dari konsentrasi standar normal awal 1 ng (sebelum diamplifikasi). Dari hasil tersebut menunjuukan bahwa teknik PCR kuantitatif dengan standar internal merupakan teknik yang akurat dan efisien. Dari hasil penelitian yang relatif awal menggunakan teknik PCR kuantitatif dengan standar internal menunjukkan indikasi bahwa jumlah salinan mtDNA pada jaringan ginjal, jantung, serebelum, hati, basal ganglia, dan kortek serebri lebih banyak dari jaringan yang lain. Hal ini sesuai dengan fungsi metabolisme energi yang tinggi dari jaringan tersebut."

"ABSTRAKRuang Lingkup dan Cara Penelitian : Adenine Nucleotide Translocator (ANT) adalah protein integral membran-dalam mitokondria yang berperan dalam pertukaran ATP dan ADP antara kawasan ekstra dan intramitokondria. ANT2, salah satu isoform yang disandi pada kromosom X, berperan pada penyediaan ATP glikolisis untuk jaiur metabolisme mitokondria dan replikasi DNA mitokondria. Variasi sekuens DNA pada suatu gen dapat mempengaruhi ekspresi dan fungsi protein yang disandi oleh gen yang bersangkutan, oleh karena itu mungkin berasosiasi dengan keadaan patologis tertentu. Dalam penelitian untuk program magister ini dilakukan studi untuk mempelajari adanya varian polimorfik ANT2. Penelitian ini dilakukan untuk menjawab beberapa pertanyaan, antara lain: (1) apakah terdapat variasi pada sekuens gen ANT2 manusia (2) kalau terdapat variasi, apakah variasi sekuens tersebut cukup bermakna untuk mengubah konformasi protein ANT2 (3) apakah varian sekuens yang ditemukan pada gen ANT2 merupakan polimorfisme yang umum ditemukan pada populasi individu normal (4) apakah ada perbedaan distribusi dari berbagai varian ANT2 pada bermacam populasi dunia (5) apakah variasi sekuens ANT2 berhubungan dengan manifestasi mutasi pada DNA mitokondria.Hasil dan Kesimpulan : (1) Hasil analisis sekuens daerah penyandi (ekson 1, 2, 3 dan 4) pada 4 individu dan sekuens yang telah dipublikasi menunjukkan adanya variasi ANT2 pada ekson 2 (332G>T) dan 3 (699C>T). Sementara itu analisis pada daerah yang tidak menyandi asam amino menunjukkan pada ekson 1 terdapat insersi GC pada nukleotida ke-20 dan substitusi, insersi, dan delesi pada ekson 4 (1021C>T,1022, 1075, 1123 berupa delesi A, C, C, dan pada 1127 berupa insersi T) yang tidak menyandi asam amino. (2) Dari studi prediksi struktur protein salah satu polimorfisme yaitu G332T mengakibatkan perbedaan asam amino yang bermakna (RI 1 1L) dan mengubah pola hidrofobisitas protein tersebut. (3) Untuk mengetahui apakah varian R11IL merupakan suatu polimorfisme, telah dikembangkan metode PCR-RFLP menggunakan enzim Hhal yang dapat mendeteksi varian R111L secara cepat dan sekaligus banyak. (4) Dengan menggunakan metode tersebut diketahui bahwa kedua varian ANT2 (11IR dan 111L) ditemukan pada populasi normal Kaukasia, Cina dan Indonesia (Java), akan tetapi dengan distribusi yang berbeda masing-masing 59%:41%, 61%:39% dan 78%:22%. Dari data tersebut nampaknya mutasi yang menimbulkan polimorfisme ini terjadi sebelum migrasi populasi ke berbagai belahan dunia. Perbedaan distribusi yang nyata pada salah satu etnik mungkin disebabkan oleh adanya genetic drift. (5) PCR-RFLP juga dilakukan pada beberapa anggota suatu keluarga dengan Leber's Hereditary Optic Neuropalhy dari Jambi yang disebabkan oleh mutasi pada mtDNA (11778G>A; R340H pada subunit ND4 dari kompleks I rantai respirasi).Manifestasi klinik yang berbeda pada berbagai anggota keluarga yang membawa mutasi mtDNA ini mungkin disebabkan oleh adanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), kemungkinan pada kromosom X. Salah satu kandidat nuclear modifier adalah ANT2, akan tetapi dari studi ini nampaknya varian R111L tidak mempengaruhi manifestasi klinik mutasi homoplasmi I 1778G>A."

"Kuantitasi DNA mitokondria antarjaringan memerlukan suatu metodeyang memiliki tingkat akurasi yang tinggi. Polymerase chain reaction (PCR)adalah suatu metode enzimatis yang dilakukan untuk memperbanyakfragmen DNA yang diinginkan. PCR dapat dimanfaatkan untuk kuantitasiDNA dan disebut teknik PCR kuantitatif. Ada dua macam metode dalamteknik PCR kuantitatif yang sering digunakan, yaitu metode regresi linier danmetode koampi ifikasi kompetitif.Pada penelitian mi telah direkayasa plasmid yang mengandungfragmen DNA mitokondria termutasi yang berasal dari penderita Leber'shereditary optic neuropathy (LHON) dan plasmid yang mengandung fragmenDNA mitokondnia normal. Plasmid-plasmid tersebut masing-masing disebutplasmid kompetitor dan plasmid target, serta dapat dipergunakan sebagaiDNA kompetitor dan DNA target pada teknik PCR kuantitatif metodekoamplifikasi kompetitif, sedangkan metode regresi tinier hanyamembutuhkan plasmid target. Dengan plasmid tersebut telah diuji tingkatakurasi antara metode regresi tinier dengan metode koamplifikasi kompetitif.Hasil penelitian menunjukkan bahwa metode koamplifikasi kompetitif memiliki tingkat akurasi yang lebih tinggi dibandingkan dengan metode regresi tinier."

"ABSTRAKTelah dilakukan analisis dermatoglifi telapak tangan dan 30 penderita penyakit jantung bawaan (PPJB) dari R.S. Harapan Kita, Jakarta dan 30 orang berjantung normal (OJN) dari mahasiswa Biologi FMIPA U1 untuk mengetahui ada atau tidak adanya perbedaan gambaran dermatoglifi pada kedua kelompok tersebut. Met ode pencetakan dilakukan dengan metode Holt (1968) menggunakan tinta finger print. Hasil penelitian menunjukkan frekuensi pola pada kedua telapak tangan PPJB di 'daerah T 0,00%; k 0.00%; liii 3,33%; liv 28,33%, dan H 5.00%; sedangkan pada OJN T 0,00%; In 0,00%; fill 0,00%; IIV 25,0j3%, dan H 6,67%. Rata-rata jumlah besar sudut atd kedua telapak tangan PPJB 86,37, sedangkan OJN 84,03. Rata-rata jumlah total sulur a-b kedua telapak tangan PPJB 75.93, sedangkan OJN 74.44. Ratarata besar derajat transversalitas kedua telapak tangan PPJB 71,66, sedangkan OJN 69.97. Frekuensi garis lipatan simian PPJB adalah 1,67% dan garis lipatan Sydney 3,33%, sedangkan OJN untuk garis lipatan simian dan Sydney 1,67%. Dari hasil uji Mann-Whitney (a=0,05) terhadap sudut atd kedua telapak tangan, jumlah sulur a-b dan besar derajat transversalitas da pat disimpulkan bahwa tidak ada perbedaan bermakna antara dermatoglifi telapak tangan PPJB dengan OJN."