:: UI - Skripsi Membership :: Kembali

UI - Skripsi Membership :: Kembali

Analisis polimorfisme G332T dari sekuens Ant2 ekson 2 pada populasi batak toba, mandar, dan keluarga leber's hereditary optic neuropathy(Lhon)

Tambunan, Krisna Bayu; Herawati Sudoyo, supervisor; Tambunan, Usman Sumo Friend, supervisor (Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2003)

 Abstrak

Aktifitas dan metabolisme selular yang terjadi pada tubuh manusia
menibutuhkan energi yang sebagian besar berasal dari senyawa ATP.
Senyawa ATP disintesis dari senyawa ADP dan Pi melalui reaksi enzimatik
fosforilasi oksidatif (Oxidative phosphorylation; OXPHOS) dalam mitokondria.
Selanjutnya ATP yang dibutuhkan oleh sel, ditranslokasikan dari dalam
rnatriks mitokondria dengan ADP dari sitosol oleh protein Adenine nucleotide
translocator (ANT) yang banyak terdapat di membran bagian dalam
I
mitokondria. Dengan demikian; protein ANT sangat berperan dalam proses
produksi dan penggunaan ATP. Sejak lama telah diketahui bahwa adanya
polimorfisme atau variasi perbedaan sekuens DNA dari suatu gen dapat
mengubah fungsi protein. Polimorfisme dapa~ mempengaruhi Qengaturan
ekspresi dan sifat biokimia protein yang disandi oleh gen tersebut, yang
mung kin juga berkaitan dengan keadaan.patologis tertentu atau resisten
terhadap penyakit tertentu. Jika terjadi perubahan sekuens DNA dari gen
penyandi ANT yang dapat rnengubah struktur ANT, maka keadaan ini
mungkin dapat menyebabkan keadaan patologis tertentu. Analisis deteksi
polimorfisrne yang dilakukan di Laboratorium Lembaga Biologi Molekuler
Eijkman, dengan rnenggunakan metode PCR-RFLP (Polymerase chain
reaction-Restriction fragment length polymorphism) untuk mendeteksi
polimorfisme G332T (transisi basa guanin menjadi timin pada nukleotida
ke-332) sekuens ANT2 ekson 2 yang rnenyebabkan perubahan arginin menjadi leusin pada residu asam amino ke-111 (R111L) pada populasi Batak
Toba dan Mandar. Dari hasil analisis menunjukkan adanya distribusi untuk
varian 332G maupun 332T dengan persentase berturut-turut sebesar 76,6%,
23,4%, dan·s3,9%, 36,1 %. Adanya perbedaan bermakna distribusi varian
G332T pada kedua populasi tersebut dapat dijadikan sebagai referensi bagi
tingkat kerentanan (predisposisi) rnaupun ketaharian (resistensi) terhadap
penyakit yang berasosiasi dengan polirnorfisrne tersebut. Dengan metode
yang sama juga dilakukan deteksi polirnorfisme G332T sekuens ANT2
ekson 2 pada anggota keluarga Leber's hereditary opt~c neuropathy (LHON)
pembawa mutasi patologis mtDNA G11778A dengan dan tanpa manifestasi
klinik. Penyakit LHON ini memiliki karakteristik yang sangat unik dengan
tingkat keparahan manifestasi klinik yang berbeda-beda pada berbagai
anggota keluarga LHON pembawa mutasi mtDNA G 11778A dan
penderitanya banyak terdapat pada laki-laki. Hal ini mungkin disebabkan
adanya faktor pengubah ekspresi di DNA inti (nuclear modifier), yang
mungkin terdapat pada romosom X. Varian R1 ~ 1 L yang terbentuk dari
polimorfisme G332T sekuens ANT2 ekson 2 yang disandi oleh gen yang
terdapat pada krornosom X, diduga sebagai nuclear modifier yang berperan
memicu timbulnya manifestasi neuropati optik pada anggota keluarga LHON.
Tetapi dari hasil penelitian ini, nampaknya varian 111 L rnerupakan faktor ·
.
yang bersifat melindungi dari manifestasi klinik da~ varian 11_1 R rnerupakan
faktor yang memicu timbulnya manifestasi klinik pada anggota keluarga
LHON

 File Digital: 1

Shelf
 S-Krisna Bayu Tambunan.pdf :: Unduh

LOGIN required

 Metadata

No. Panggil : S-Pdf
Entri utama-Nama orang :
Entri tambahan-Nama orang :
Entri tambahan-Nama badan :
Subjek :
Penerbitan : Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2003
Program Studi :
Bahasa : ind
Sumber Pengatalogan : LibUI ind rda
Tipe Konten : text
Tipe Media : computer
Tipe Carrier : online resource
Deskripsi Fisik : xiv, 85 pages : illustration ; appendix
Naskah Ringkas :
Lembaga Pemilik : Universitas Indonesia
Lokasi : Perpustakaan UI
  • Ketersediaan
  • Ulasan
No. Panggil No. Barkod Ketersediaan
S-Pdf 14-20-297099473 TERSEDIA
Ulasan:
Tidak ada ulasan pada koleksi ini: 20179696